神經精神疾病診斷學/遺傳性共濟失調

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神經精神疾病診斷學

運動障礙
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    - 遺傳性共濟失調

（一）脊髓型　本型以弗利德來（Friedreich）氏共濟失調最常見。主要病變為脊髓後索及側索、脊髓小腦束與錐體束慢性變性多在5～15歲隱襲起病，進展緩慢。最早症状為兩下肢共濟失調，走路不穩，步態蹣跚，容易跌倒，站立時兩腳分得很寬，向兩側搖晃。因後索深感覺傳導束受損故閉目難立征陽性。以後兩上肢出現共濟失調，可有意向性震顫，但上肢症状往往輕於下肢。也可有軀乾性共濟失調。站立或起時身體搖擺不穩，講話含糊不清或呈吟詩狀。肢體無力。可出現脛前肌和手小肌輕度輕度萎縮，縮深覺明顯減退，膝反射減弱或消失，肌張力胝下，錐體束征陽性。多數患者有眼震，常有脊柱後側突和弓形足，並可有脊柱裂、指（趾）併合等。疾病早期即有心電圖異常，但只有1/3病例有心臟病的症状或體征。

（二）小腦型　以Narie型遺傳型痙攣性共濟失調多見。病理改變主要在小腦，可見對稱性小腦萎縮，浦肯野細胞脫落，而顆粒細胞受累較輕。多在成年後隱襲起病，進展緩慢，共濟失調是首先症状，表現有上肢意向性震顫，共濟失調性步態及構音困難，亦可有軀幹共濟失調。下肢張力增高，形成共濟失調-痙攣步態，可有腱反射亢進和病理反射。少數患者伴有眼球震顫和視神經萎縮。無骨骼畸形。

（三）橄欖橋腦小腦萎縮(olivo-ponto-cerebellar atrophy) 為中年後起病的遺傳性共濟失調中較常見的一型。病理變化累及下橄欖核、橋腦底和小腦。症状包括肢體共濟失調、構音障礙、頭部軀幹的震顫等。少數患者可有軟齶陣攣。後期出現肌張力增高，腱反射增高和Babinski征。常有眼震和視神經萎縮。尚有肢本遠端的感覺障礙、眼肌癱瘓、強直、震顫、精神異常和智能減退等。