遺傳性腎炎
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一種異質性遺傳疾病,其特點為血尿,腎功能受損,感覺神經耳聾及眼部異常.
儘管也存在著常染色體隱性遺傳方式,但最常見的方式是X連鎖的顯性遺傳,致病的變異發生在編碼Ⅳ型膠原α-5鏈的COL4A5基因上.產生突變的Ⅳ型膠原索以及腎小球基底膜上共同抗原丟失.大多數家族可有腎小球和腎小管基底膜增厚與變薄共存,並伴灶性或局部分布的緻密層多層化.
女性往往無症状,幾無功能損害.而大多數男性患者在20~30歲間出現腎功能不全.發病類似於急性腎小球腎炎.可由於鏡下血尿或反覆發作的肉眼血尿而察覺本病.尿液中可含少量蛋白,白細胞及不同類型的管型.鮮見腎病症候群.光鏡及免疫熒光顯微鏡檢查無特異的組織學改變.對正常皮膚中α-5鏈的免疫組織化學檢查尤其是遺傳學分析,雖尚未被廣泛應用,但可能會成為診斷的一種方法.
常有感覺神經性耳聾,通常影響高頻聽力.某些有本病家族史的患者儘管只出現神經性耳聾而無腎臟病變,但他們可將腎臟疾病傳給後代.眼部異常不如聽覺病變多見,白內障最多見,也可出現前圓錐形晶狀體,球形晶狀體,眼球震顫,色素沉著性視網膜炎及失明.其他非腎性表現有多神經病和血小板減少.
治療
治療僅當出現尿毒症時才需治療,處理方法與其他原因致腎慢性衰竭相似.腎移植亦已成功.需進行遺傳諮詢.
家系遺傳性腎炎的基因依據
周姓患者怎麼也想不到，自己看病，醫生卻叫他通知弟弟一起來。結果，兄弟倆雙雙因患遺傳性腎炎住院。由瑞金醫院腎臟內科主任陳楠教授帶領的課題組，首次從國內最大組家系腎炎病群中發現人類遺傳性腎炎突變基因，初步臨床檢測獲得成果。
從1997年開始，瑞金醫院腎臟內科以科主任陳楠教授為主的研究小組，從腎臟病中典型的家系病人群中檢測基因小位點，通過對27個家系531個成員調查，並對其中部分病例進行基因檢測，發現這些病人身上有不同於正常人的基因排列。進一步研究結果，首次發現了家系遺傳性腎炎病人中突變基因，從而為尋找遺傳性腎炎病因取得突破。
該項科研成果表明，運用新的基因檢測技術，可以從普查中早期發現腎炎病患者，今後還可在產前診斷中，提早知道下一代孩子的腎臟基因缺陷，在家系病人中早期找到還沒有預感症状的相同的腎炎患者。
參考
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