遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群

跳轉到: 導航, 搜索

有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群家族。

1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌症候群

①遺傳性非息肉結腸腸癌症候群(即LynchⅡ型)。

遺傳位點特異性卵巢癌症候群。

③遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群。

後者為3種症候群中最為常見的一種。

目錄

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的病因

一、發病原因

本病是常染色體顯性遺傳,有多變的遺傳外顯特性。

易感基因乳腺癌易感基因BRCA1,位於17q17S1321~D17S1325,由22個編碼外顯子組成,佔據100kb的基因組DNA轉錄產物7.8kb,編碼蛋白含1863個胺基酸

二、發病機制

BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚。

目前認為BRCA1編碼抑癌蛋白,對腫瘤生長產生降調節,起到抑制腫瘤生長的作用。BRCA1基因突變,BRCA1表達下降,具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度。

BRCA1表達與地緣因素、人種因素、性激素卵巢組織和細胞的生長、發育分化等有關。

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的症状

一、症候群表現:

在有乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者。

二、臨床特點:

①家族卵巢癌患者發病年齡較早,一般為49.6~55.3歲,平均52.4歲。

②家族乳腺癌發病年齡較早,一般發病年齡<50歲。

③家族可有子宮內膜癌消化道癌、前列腺癌等其他類型腫瘤患者。

④卵巢癌以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。

三、診斷要點:

①了解家族史

了解家族卵巢癌、乳腺癌、結腸癌、子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡,病理報告或死亡證明等。

②發病年齡早

乳腺癌大多<50歲,卵巢癌平均52.4歲。

③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突變基因檢測可陽性。

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的診斷

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的檢查化驗

1、陰道超聲檢查

測量卵巢的大小和形態。

卵巢增大時,可及時腹腔鏡檢查和活檢

特點:對發現較小的、無症状的卵巢贅生物較為敏感。

2、突變基因BRCA1和BRCA2測定:呈陽性。

3、.彩色都卜勒超聲血流圖

測定卵巢血供後血流情況:脈衝指數(PI)<1.0,提示為惡性。

4、.血清CA125測定

卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。

5、組織病理學檢查。

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的鑒別診斷

與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌卵巢癌鑒別:

1、不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的特點。

2、BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的併發症

1、感染

2、組織粘連。

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的預防和治療方法

一、預防:

篩查BRCA1基因突變

單鏈構象多態性分析變化梯度凝膠電泳化學裂解錯配、異源雙鏈核酸分子測定、等位基因特異寡核苷酸雜交法、蛋白質截斷試驗及直接測序等。

二、癌症監測:

用於有遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的家族成員。

①18~21歲每月1次乳腺自檢。25~35歲每年或每半年1次由臨床醫師對乳腺進行檢查。25~35歲每年1次乳腺攝片。

②25~35歲起每年或半年1次的盆腔檢查陰道超聲檢查、血清CA125測定、彩色血流都卜勒觀察卵巢血流情況。

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的西醫治療

一、藥物治療:

1、口服避孕藥

口服避孕藥可降低攜帶BRCA1或BRCA2突變基因婦女患卵巢癌的危險,服藥時間越長,患卵巢癌的危險性下降幅度越大。

可能機制:能抑制排卵,減少卵巢表面創傷上皮細胞增生,以及減少包涵囊腫形成,從而降低卵巢癌的風險。

二、手術治療:

1、預防性乳房切除術

注意事項:術後仍可發生癌變

2、預防性卵巢切除術

建議在生育後或最遲於35~40歲時進行。

一般行全子宮及雙附件切除術,在行其他婦科手術時也可選擇性切除卵巢。

注意事項:

術後需長期服用女性激素替代治療。

注意預防性卵巢切除術後仍可發生癌症

三、其他特殊療法

1、妊娠

妊娠期間的內分泌狀態對卵巢能起保護作用。

注意事項:並非一次妊娠即起作用。

2、其他抑制排卵方法。

遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群吃什麼好?

一、食療

1、抗滋養液細胞腫瘤

A.化豬胰:豬胰1 具,洗淨,加酒後蒸熟,切食。

B.向日葵花:向日葵花托盤2 只,上放枸杞子30 粒,核桃肉10 枚,肉片30 克,佐料適量蒸食。

C.逍遙饅頭蟹(雷公蟹):逍遙饅頭蟹煮熟吃肉,並以其殼磨粉,每日 克,每日 3次,吞服。

2、抗卵巢癌食療:

A .龍葵砂糖茶:龍葵自15 克,麥飯石30 克,煎汁加糖代茶飲服。

B .葵花楂肉:葵花托盤60 克,煎汁取液,以液煮豬肉60 克,山楂30 克。

3、預防乳腺癌豆腐食譜:

海馬拌豆腐

材料:海馬3克、豆腐1塊、肉末25克,海帶10克,蔥1根,香油、鹽、味精適量。

製法:海馬研成粉備用。蔥洗淨,切成蔥花。海帶水發,洗淨,切成絲,煮熟備用。起小油鍋,肉末炒熟裝盤,將海馬粉、肉末、蔥花和適量的鹽、味精、香油撒在豆腐上攪拌均勻。

功效:補腎抗癌。海馬補腎,海帶軟堅消腫,兩者都有抗癌成分,可防治婦女卵巢功能紊亂引起的乳腺癌。

4、鐵樹葉紅棗湯

鐵樹葉200克,紅棗10枚。兩味洗淨入鍋中,加水適量,煎煮取汁。每日劑,分3次服,30日為一療程。

5、紫草鵪鶉蛋

紫草根60克,鵪鶉蛋4枚。紫草與鵪鶉蛋加水共煮,至蛋熟透。去紫草。每日劑,食蛋,連服15日。

6、龍珠

龍葵子15克,麥飯石30克,紅糖適量。龍葵子、麥飯石二味加水煎煮,去渣取汁,調入紅糖。每日代茶飲用。

7、烏賊白果

烏賊肉60克,白果10枚,調料適量。兩味洗淨,入鍋中,加水適量,煮至肉爛,加調料即成。每日1次,連湯服用。

8、益母草煮雞蛋

益母草50克,雞蛋2枚。益母草洗淨切段,與雞蛋加水同煮,雞蛋熟後去殼取蛋再煮片刻即成。每日劑,吃蛋飲湯。

二、飲食禁忌

1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物,多喝綠茶。

多吃海馬、鱟、眼鏡蛇肉、抹香鯨油、蟾蜍肉、海帶、蘆筍石花菜

2、攝取魚類的脂肪酸。

每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水魚類,如鮪魚、鮭魚、大比目魚、鯖魚、鱈魚、沙丁魚等。

每日~十公克魚油膠囊補充。

3、多吃對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品,如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。

4、出血宜吃魚翅、海參、黑木耳、鮫魚、香菇蘑菇淡菜蠶豆

5、宜吃薊菜、甜瓜、菱、烏梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蠣、甲魚、海馬。

6、水腫宜吃鱘魚、石蓴、赤豆、玉蜀黍、鯪魚、泥鰍、蛤、鯉魚、胰魚、鴨肉、萵苣椰子漿

7、腰痛宜吃蓮子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜栗子、海蜇、芋艿、甲魚、蜂乳、鱟、梭子蟹

8、白帶多宜吃烏賊、淡菜、牡蠣、文蛤、蟶子、龜、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、蓮子、芡實芹菜

9、忌食生蔥蒜、母豬肉、南瓜、醇酒以及陳腐、發霉等助火生痰有礙脾動的食物。

10、忌喝咖啡

11、忌公雞等發物

12、忌煙、酒及辛辣刺激性食物。

13、忌肥膩、油煎、霉變、腌制食物。

14、忌羊肉、韭菜、狗肉胡椒、姜、桂皮等溫熱性食物。

參看

關於「遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群」的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫學百科條目

個人工具
名字空間
動作
導航
功能菜單
工具箱