結腸息肉和息肉病
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突出於結腸腸腔的黏膜腳樣突起物稱為結腸息肉。它包括腫瘤性或非腫瘤性的各類型病變。1982年全國結直腸癌協作組病理學者提出了我國統一的分類規範，將息肉分為5類如表1所示。浙江省結直腸癌協作組(1978)普查2755例結腸息肉中，新生物性的佔72.3%，美國Shinya為82.7%。我國比例略低，可能由於資料來源於血吸蟲性所佔比例較高而新生物性相對較低有關。
目錄 |
結腸息肉和息肉病的病因
(一)發病原因
1.飲食性因素 長期進食高脂肪、高蛋白、低纖維性飲食者結直腸息肉的發生率明顯增高，多進食新鮮水果蔬菜以及維生素C者息肉的發生率減少。
2.膽汁代謝紊亂 胃十二指腸潰瘍行胃空腸吻合以及膽囊切除術後患者，膽汁的流向和排出時間發生改變，大腸內膽汁酸的含量增加。實驗顯示膽汁酸以及膽汁酸的代謝產物脫氧膽酸和石膽酸均有誘髮結直腸黏膜產生腺瘤性息肉或癌變的作用。
3.遺傳因素 在結直腸癌患者中，約有10%的患者具有家族患癌病史。同樣，家族成員中有人患有腺瘤性息肉時，其他成員發生結直腸息肉的可能性明顯升高，尤其是家族性息肉病具有明顯的家族遺傳性。另外，曾經患過其他部位癌腫，如消化道癌、乳腺癌、子宮癌以及膀胱癌的患者結直腸息肉的發生率也明顯升高。
4.腸道炎性疾病 結腸黏膜的慢性炎症病變是導致炎症性息肉發生的主要原因，最多見於慢性潰瘍性結腸炎、克羅恩病以及阿米巴痢疾、腸道血吸蟲和腸結核等，也見於結腸手術後吻合口部位。
5.基因異常 家族性息肉的發生可能與第5對染色體長臂內一種被稱為APC(adenomatous polyposis coli)的等位抑癌基因的功能喪失和缺如有關。正常情況下，該等位基因需要同時發揮作用以抑制腫瘤的生長，當該基因出現缺如或發生突變時，對腫瘤的抑制作用消失，從而發生結直腸腺瘤性息肉病和癌變。
(二)發病機制
息肉在結直腸的部位分布常因來源不同而有所不同，臨床一般以下段結腸與直腸為多見，結直腸達55.4%～76.7%，而屍檢僅8.9%(表3)。
1.結腸息肉
(1)腺瘤：根據美國的屍檢資料，人群22%～61%可發現腺瘤。根據纖維腸鏡對一般人群無家族史、個人史或無症状者檢查為25%～41%。從移民流行病資料看腺瘤發生率增多。說明環境及生活習慣改變有關。腺瘤發生以男性多於女性，隨年齡增長而增多。從屍檢資料看，50歲以前腺瘤發生率為17%，50～59歲為35%，60～69歲則為56%，70歲以上者達63%。一般認為結直腸癌起源於腺瘤性息肉，其癌變率為1.4%～9.2%，摘除可減少結直腸癌的發生的危險度。
①病理形態：
A.早期分類：結直腸腺瘤的早期者可分為4個類型：a.小扁平腺瘤：是管狀腺瘤樣圖像，病變黏膜增厚，異形上皮累及黏膜患部，向周圍延伸，而不向底部垂直延伸。b.小凹陷腺瘤：即黏膜凹隱區呈管狀腺瘤結構，可佔據整個黏膜層。c.微小腺瘤：即僅在光鏡下可發現的累及整個腺管的管狀腺瘤。d.「鋸齒狀」腺瘤：腺瘤具有增生性息肉及管狀腺瘤兩種圖像者，約2/3瘤體小於1cm。
B.成熟期分類：從病理上分為3類：
a.管狀腺瘤：又稱腺瘤性息肉或息肉樣腺瘤，為半球形或橢圓形，表面光滑或呈分葉狀，色粉紅或灰紅，表面可有充血、水腫和糜爛。息肉直徑小自1cm，大至5cm，在臨床發現的大多在1cm以上，大者多有蒂，少數(15%)廣蒂或無蒂(圖1A)。
b.絨毛狀腺瘤：又有稱乳頭狀腺瘤，佔10%～20%。一般體積較大，大多為廣基或基底較寬，有蒂者多較小，癌變率30%～40%(圖1B)。
c.管狀絨毛狀腺瘤成分比例相似，但可見腺瘤表面部分光滑，部分粗糙，體積較大(圖1C)。
②腺瘤大小，數目及解剖分布的特點：從美國全國息肉研究組資料在3371例經內鏡摘除的腺瘤中看，38%≤0.5cm，36%為0.6～1cm，≥1cm為26%;60%單發，40%為多發，隨年齡增長，多發性的增多。英國St Mark醫院資料：76%<1cm，20%為1～2cm，>2cm佔4%;絨毛狀腺瘤60%>2cm，86%為輕度不典型增生，6%屬重度者。
③腺瘤與癌變：腺瘤變癌的概念已被接受，於此過程中在上皮細胞內伴有一系列多基因的變化，多方面的現象說明其序慣性。從世界範圍看，當移民至結直腸癌高發區，其腺瘤變癌的流行亦增多，癌變率與年齡及腺瘤大小呈正相關，且以左半結腸明顯，常見腺癌同期腺瘤及癌組織中見殘留腺瘤結構，家族性腺瘤病是1個典型的瘤癌序列的實例。美國國家息肉研究組的資料證實切除腺瘤減低癌發生率。
A.分子水平研究：從正常黏膜發展腺瘤至腺癌過程中較早改變的基因為APC (adenomatous polyposis coli)基因，位於染色體5q，該部位基因失活，致上皮增生並發展為早期腺瘤，隨即為一系列的基因分子事件，包括DCC(18q)、p53(17q)以及ras基因突變等。在紐西蘭的1個大組遺傳性非息肉性結腸癌(hereditary non-polyposis colon cancer syndrome，HNPCC)病人檢查中，篩檢陰性者在3.5年內發現結直腸癌，該資料提示HNPCC病人發生癌的間期較短，且並無腺瘤至腺癌序列的進程。家族史中Ⅰ級親屬尤其在55歲以前有結直腸癌者，其個人危險度更大。
B.病理學改變：從病理形態看僅小部分腺瘤癌變，凡腺瘤體積大的，絨毛狀及嚴重不典型增生者易惡性。在St Mark醫院研究顯示：①小於1cm的1.3%惡變，1～2cm之間的腺瘤僅9.5%惡變，大於2cm腺瘤的46%惡變;②管狀腺瘤僅4.8%惡變，絨毛狀為40.7%;③輕度的典型增生5.9%惡變，中度及重度則分別為18%及34.5%。
乙狀結腸鏡檢查中，找到腺瘤者同期近段結腸腺癌發生率為31%。其中8%為進展性腺瘤或癌。
C.流行病學：腺瘤發生率與結直腸癌發生率的正相關性已被流行病學所證實，隨著結直腸癌發病率的上升，結直腸腺瘤的發現率也上升，而且結直腸癌發病率上升快，腺瘤發現率也迅速增加，從流行病學上證實二者密切相關。病理類型與癌變相關，絨毛狀者最多癌變，管狀腺瘤較少。前者癌變率可達29%～40%。結直腸癌標本中有10%來自腺瘤，也有報告達25%。近年，Vogelstein從分子遺傳學研究著手，從染色體水平證實基因突變與結直腸癌的發生相關，從而顯示腺瘤與癌的相關性(圖2)。儘管如此但仍有30%左右直接發生自扁平黏膜，故腺瘤癌變不是結直腸癌病變惟一發生髮展的方式，此外也不是所有的腺瘤均發生癌變。有關腺瘤發展為癌，有人曾報告了213例的普查資料，均為無症状者，「息肉」的大小均為0.2～0.5cm直徑，每6～11個月複查1次共3～5年，隨診後18%的「息肉」消失，8%息肉有縮小，70%無變化，4%增大，只有2例癌變。故認為腺瘤可以長期存在，而且生長可很慢。腺瘤癌變包括腺管柱狀上皮顯著增大變圓，核仁明顯，並可出現病理性核分裂，腺管上皮增生呈假復層，或有不典型增生腺管向黏膜下層浸潤。可見腺瘤的不典型增生與癌變的移行關係，Morson發現14.2%的癌灶中有多少不一的腺瘤組織，有蒂腺瘤發生癌變後，侵入蒂部者不多。腺瘤類型中絨毛越多越易癌變，可達4.8%～29.8%，而管狀腺瘤4%～4.8%，絨毛狀腺瘤的總癌變率明顯大於管狀腺瘤。小於1.0cm直徑的腺瘤，癌變率估計約為10%，大於2cm者，發生癌變的可能性即明顯增加，文獻中報告高者可達50%。亦有認為<1cm者為0%～3%，1～2cm者為2.1%～11.1%，>2cm者為8.7%～50%。
D.癌變時間：腺瘤發生癌變是一個長時期的慢性過程，至少5年，平均10～15年，這也和良性腺瘤生長很慢相符合。
E.腺瘤數目與癌變：英國st Mark醫院1846例腺瘤資料表明，單個腺瘤者29.7%，2～5枚者為51.7%～76.9%，6～48枚者為80%癌變。
國內報導癌變腺瘤中源於多發性腺瘤者佔71.4%。
臨床上所見到腺瘤大多為2cm以內大小者，在考慮其處理時不需過多強調癌變問題。對有原位癌變的腺瘤，局部切除定期隨診即可，不必擴大手術。患有腺瘤的病人，切除後仍定期隨訪，注意新腺瘤發生。
(2)幼年性息肉及息肉病：幼年性息肉(juvenile polyps)又名先天性息肉、瀦留性息肉或幼年性腺瘤，常見於幼兒，但成人亦可見，大多在10歲以下，70%以上為單發，但亦可多發(一般為3或4個)，60%發生於距肛門直腸10cm以內。浙江海寧縣2次成人普查中幼年性息肉佔全部息肉的6.2%～7.2%，息肉外觀多呈圓形球狀，有蒂表面光滑粉紅色，表面可見糜爛，有污穢滲出物被覆，切面可見大小不等瀦留性囊腔，充以黏液，鏡下檢為腺管排列分散，有腺管高度擴大成囊，內襯扁平上皮，內有脫落上皮及炎症細胞等，間質豐富，有大量炎症充血(圖3)。
幼年性息肉病(juvenile polyposis coli，JPC)，多發性息肉組織形態同單個幼年性息肉，但具有家族性。單個者多為良性，無惡變傾向。為多發性者，可發生於胃腸道各段，可達25～40個或更多。有限於胃的家族性幼年性胃息肉瘤，或限於結腸的家族性結腸幼年性息肉瘤。也有自胃至結腸的稱家族性廣泛幼年性胃腸息肉病(familial genereralized juvenile polyposis，FGJP)，為常染色體顯性遺傳性疾病，並可合併胃腸外的畸形。雖然幼年性息肉形態為良性，但由於多發且可同時合併腺瘤因而惡性機會也大。其治療為摘除息肉，對該類家庭成員10歲後即應開始終身定期篩檢。
(3)炎性息肉(inflammatory polyps)：有明顯感染，非新生物性，伴潰瘍及退變，包括Crohn病或潰瘍性結腸炎等。炎性息肉可歸納為2類：①多個或單個息肉由炎症間質或肉芽組織與增生上皮所組成;②與黏膜炎症疾病有關又稱假性息肉，如潰瘍性結腸炎、克羅恩病、血吸蟲性肉芽腫等，該類疾病病灶周圍呈息肉表現，也可發生在腸道手術吻合口部位線結或潰瘍邊緣的炎性息肉。
潰瘍性結腸炎及結直腸癌發生存在著正相關性，病理形態上可見到增生上皮與癌有移行，結合實驗研究，該炎症病變對結直腸癌發生存在促進作用。
血吸蟲性息肉為蟲卵所致，腺體被破壞的同時可伴有上皮增生或萎縮，後者又稱蟲卵性結節。切面呈灰黃色小結，如伴鈣化則呈硬結。血吸蟲性息肉需與管狀腺瘤伴蟲卵沉著區別，不論蟲卵多少，決定於背景是否為腺瘤，有腺瘤組織者為後者。血吸蟲性息肉與結直腸癌的發生關係密切。
良性淋巴樣息肉，為黏膜下淋巴組織增生致突起息肉，單個，扁平常見於直腸，增大後可有不適感。脂肪瘤偶見於回盲部，為黏膜下脂肪增生所致。
(4)化生性(增生性)息肉(metaplastic，hyperplastic polyps)：為較小半圓形突出黏膜面形似露珠狀，無蒂，多於屍檢或切除腸段標本中發現，亦常在普查中見到，鏡檢所見不同於局部黏膜，病變肥大突出黏膜面，腺管增生，管腔擴張，杯狀細胞減少，胞漿紅染。上皮細胞高低不一，故腺腔內緣呈鋸齒狀，酷似小腸黏膜的吸收上皮，化生性息肉大多有自限性。
(5)黏膜肥大贅生物(黏膜過度增生)：在內鏡檢查時可見黏膜小突起，即黏膜息肉，小於0.5cm。為正常黏膜被黏膜下組織頂起，占切除小息肉的18%，無臨床意義。
2.結直腸息肉病 結直腸息肉病與結直腸息肉的區別在於息肉或腺瘤數目之分。根據Morson的標準100個以上者屬息肉(腺瘤)病，包括新生物性與非生物性。但在息肉病中，往往在非新生物性者亦發生惡變等腫瘤特徵。
(1)家族性腺瘤病(familial adenomatous polyposis，FAP)：為常染色體顯性遺傳性疾病，結直腸內常布滿息肉狀腺瘤(圖4)，如不及時治療，35歲以前約3/4癌變，至50歲以後幾乎全部發展為癌。由於嬰兒時期無息肉發現，故此病不屬於先天性疾病，但肯定與家族遺傳有關。男女均可遺傳，但無隔代遺傳發現，即只限於有此病者傳給下一代。新近研究表明本病與5號染色體長臂上APC基因的缺失與突變有關。最近干月波等在一家系的周圍血淋巴細胞中發現APC基因丟失3例，其中1例已發現為FAP先症者，2例經纖維腸鏡檢查發現已出現結腸多發腺瘤。
少數病人無明顯家族史(10%～20%)，但可見於下一代，認為系基因突變所致，但也可能系家系調查不全之故，故稱為非家族性息肉病。
1980年Blair首先發現在Gardner症候群病人合併有先天性視網膜色素上皮增生(congenital hypertrophy of the rectinal pigment epithelium，CHRPE)，該類眼底病變為視網膜深層邊界清楚的扁平病變，周邊多有透亮光暈。Bara等報導，CHRPE與FAP合併率為87%，其家系可能伴有CHRPE者為50%。CHRPE的變化為眼底視網膜深層的扁平的有邊界的色素變化的病變。1993年對中國人的FAP隨訪中，檢查8例眼底，8例均見到CHRPE。8例雙眼的檢測中見到43處病變歸納為4類型：
①色素型：周邊有透亮光暈，色素色深，棕黃到深褐色，病變呈圓形或橢圓與不規則形，大小為0.1～1mm。
②脫色素型：周邊有光暈，其周圍顏色較周圍眼底清，表現有脫色素的變化，其餘同色素型。
③混合型：周邊無光暈，色素型與脫色素型病變混合存在。
④斑塊型：周邊無光暈或光暈不清，病變表現為斑塊或斑點狀，體積較小。
(2)Gardner症候群：由Gardner和Richard 1953年首先報告，Gardner症候群是一種遺傳性疾病，比家族性息肉病更少見。它的臨床特徵是除結直腸息肉病外，還可並發以下各情況：
①腺瘤：結直腸有多發腺瘤外，胃及小腸也可見到，腺瘤發生可較遲甚至30～40歲才出現。
②骨瘤病：良性骨瘤或外生性骨疣，多見於顱面骨骼，尤以上下頜骨。
③皮膚軟組織腫瘤：常為多發性，位於皮膚或皮下，如表皮樣囊腫、纖維瘤、神經纖維瘤，尤以位於腹部手術瘢痕處，此外腹部手術時尚可見到腸系膜纖維瘤。
(3)黑斑息肉病(Pentz-Jeghers症候群)：黑斑息肉病是一種少見的家族性疾病，又稱Peutz-Jeghers症候群，1921年Peutz首先描述此症，1943年Jeghets等又進行了系統總結因而得名。為錯構瘤，可發生於胃腸道任何部位。雖認為系非新生物性但可癌變。本病特點為口腔黏膜、口唇、口周、肛周及雙手指掌足底有斑點色素沉著並伴胃腸道多發息肉，為一顯性遺傳病，男性與女性均可攜帶此遺傳因子，30%～35%的病人有陽性家族史，息肉分布的部位可從胃到直腸的任何部位，以空腸及迴腸最多見，其次為十二指腸，約1/3病例累及結直腸，1/4累及胃。病人常並可合併卵巢腫瘤、睾丸Sertoli細胞瘤、子宮頸癌、乳腺癌、胰腺癌等。
病理可見，息肉由正常的黏膜腺體組成，與管狀腺瘤相似，其間包括黏膜肌層呈樹枝狀伸入腺管之間，故可見到中軸間質，有平滑肌纖維為其病理特徵(圖5)。
(4)Cronkhit Canada症候群：1955年由Cronkhit及Canada首次報導，為皮膚色素斑及幼年性息肉共存，色素分布在手指尖掌側及手背，指甲萎縮，為幼年性息肉瘤合併外胚層的改變，前者具有典型的固有層增生、炎症細胞充填於擴大而移位的腺腔，中等形態，尚無足夠證據說明其患消化道惡性腫瘤的可能性。
結腸息肉和息肉病的症状
約半數以上息肉並無臨床症状，常因普查或屍檢而發現，或者當發生併發症時才被發現，歸納其症状如下：
1.腸道刺激症状 腹瀉或排便次數增多，嚴重者可出現水電解質失衡，如有感染可見黏液血便。
2.便血 可為不同程度便血，如：直腸下段息肉出血可見大便附血跡、高位息肉出血常為大便內混有血液或血塊、出血量多者可直接便鮮血或血塊，亦有大便後滴血等。
3.腸套疊或伴腸梗阻 系息肉本身所致，甚至可見息肉脫出肛門口，常在兒童見到，可自己脫落或回縮。
4.體征 腹部檢查可觸及包塊伴壓痛，大多屬套疊腸襻，腸鳴音亢進等，亦可能無明顯腹部體征。黑斑息肉病者可見口腔黏膜、口唇、口周、肛周及雙手指掌足底有斑點色素沉著。
雖然腺瘤可發生出血或少量出血，但常常可無症状，定期大便隱血試驗(FOB)可以發現陽性，對此類患者作進一步纖維結腸鏡或X線氣鋇造影能達到隱血階段腺瘤的診斷。然而並非腺瘤均會發生或少量隱血，1/3～1/2腺瘤並無出血。結合高危因素的序貫篩檢及其優化方案是可以彌補以FOB篩查之不足。
1.高危人群診斷 高危人群並非具有臨床症状，無症状階段可應用序貫篩查方案，以FOB結合高危因素AD值作初篩。對此方案經回代驗證建立方案，更簡單易行，具體為：40歲以上，①大便潛血免疫法(RPHA-FOB)陽性;②Ⅰ級親屬結直腸癌史;③本人有癌症史和息肉、腺瘤史;④本項中的6種症状有2項或2項以上陽性者作為數項陽性，包括：黏液血便、慢性便秘史、慢性腹瀉、闌尾疾患史、明顯的精神創傷史及膽囊疾患史。4項中任一項陽性即作為高危人群行纖維腸鏡檢查。對該「優化方案」進行了驗證，1993年，在海寧市對1722例息肉摘除史患者作為人群行60cm纖維結腸鏡檢查，診斷了9例結直腸癌(5例Dukes A期，4例Dukes B期)，138例腺瘤及58例息肉。說明該方案的可行性。
2.診斷步驟及同步腺瘤 從篩檢出高危人群中進一步確診，可以應用氣鋇雙重造影及纖維結腸鏡取組織病理確診。在內鏡檢查時，發現瘤體小於1cm者則摘除，做病理檢查;如>1cm者1次摘除困難，則行吸取組織活檢做病理診斷。這段結腸腺瘤者有報導約31%近段存在同步腺瘤，其中8%為>1cm或絨毛狀中度或重度不典型增生者，故僅以乙狀結腸鏡為確診者易導致誤診。經60cm腸鏡發現有腺瘤者，42%在近段可有同步腺瘤。如篩檢所得遠端有<1cm的腺瘤，則近段存在>1cm或絨毛狀腺瘤同步存在不多，不及1%。
3.切除後隨訪 根據St Mark醫院長期隨訪，在小的(<1cm)管狀腺瘤伴輕度或中度不典型增生者，其隨後發生結直腸癌的幾率不比一般人群高，因此對該類患者定期腸鏡檢查，可設計較長時間的隨訪間期。
纖維內鏡檢查顯然較氣鋇X線檢查更易確診，不僅可作診斷並可獲治療，但取後確診仍確定於病理檢查。
結腸息肉和息肉病的診斷
結腸息肉和息肉病的檢查化驗
1.組織病理學檢查 息肉活檢或切除標本的病理診斷結果，對確定進一步治療方案至關重要。臨床醫生必須注意下列幾點：①取材：同一腺瘤不同部位的絨毛成分分布不一，不同部位的異形增生程度不一。癌變可能是中心性和局灶性，故取材於不同部位的活檢標本其病理診斷可能不一，應多處或多次取材，最好將息肉全部切除送檢。②標本的標記和定位：應及時正確固定標本並作好標記，使病理醫生能辨認標本的頭部、基部和切緣。腺瘤伴上皮異形增生或癌變時，可因病理醫生經驗差異而作出不同的診斷。
2.糞便隱血試驗(FOBT) 其總的息肉檢出率較低。近年發展了一些新的FOB檢測方法。鄭樹等1991年報導使用反向間接血凝法糞便潛血試驗(RPHA-FOBT)及計算機危險度評價，聯合對人群結直腸癌進行篩檢，發現RPHA法敏感性及特異性均較高。該法對結直腸息肉有一定檢出率(21.1%)。息肉大小與出血關係密切，直徑>1cm的息肉出血檢出率達43.5%。惡性傾向大的腺瘤FOB陽性率增加，管狀、管狀絨毛狀和絨毛狀腺瘤的RPHA-FOB陽性率依次為17.8%、30.0%、45.5%。<1cm的腺瘤常因無出血而FOBT假陰性，經纖維結腸鏡檢時可發現。
3.腫瘤標記物檢測 例如應用單株抗體和免疫組化技術測定腫瘤組織中MC3、CA19-9、CEA、CA50等腫瘤相關抗原;利用流式細胞儀或顯微分光光度儀測定腫瘤組織DNA含量或分析DNA倍體水平等。這些指標的異常被認為與癌發生有關，有的指標出現在形態學改變之前。可用於早期癌變、癌進展和早期複發的監測。但目前對腺瘤檢測仍主要在研究階段，臨床廣泛應用的前景有待觀察。
1.直腸指檢 是檢查距肛7～8cm以內下腸最簡便可靠的方法。觸及硬結是息肉惡變的可靠指標，但如息肉部位較高則直腸指診常不能觸及。
2.乙狀結腸鏡檢 是檢查低位結直腸息肉的最主要方法，與鋇劑灌腸法使用常可取長補短。
3.鋇劑灌腸造影 不易檢出較小息肉，對低位尤其直腸下段息肉不易顯示。雙重對比氣鋇造影可提高對息肉檢出率，且可減少因腸腔內氣泡引起的誤診。乙狀結腸鏡發現息肉>0.5cm的病人，需進一步行鋇灌腸和纖維結腸鏡檢查近端結腸，往往可發現同時伴有的結腸病變，單對比鋇灌腸對近端腸息肉的敏感性，較雙重對比為低。故凡乙狀結腸鏡發現腺瘤的患者應進一步檢查，首先選用纖維結腸鏡，如無法查完全結腸，則再選用雙重對比鋇劑灌腸檢查(圖6，7，8)。
4.纖維結腸鏡檢查 是當前診斷結直腸息肉最確切可靠的方法。操作技術熟練者90%以上可達回盲部，能對息肉是否癌變作出一定估計。據報導經內鏡塗抹染料可發現管狀腺瘤和絨毛狀腺瘤。近年國外方面對纖維結腸鏡的檢查指征報導較多。有報導40歲以上人群中有10%～25%用內鏡發現無症状息肉，並發現大量的息肉位在60cm乙狀結腸鏡可及範圍之外，故對乙狀結腸鏡檢查發現的任何息肉患者，或息肉切除術後複發患者中應作全結腸鏡檢，以便及時發現同時性癌或同時性息肉。約半數的息肉和癌被氣鋇灌腸漏診，因之應對結直腸癌術前行纖維結腸鏡檢查全結腸，以促使發現同時性腫瘤，減少早期異時癌和腺瘤癌變的發生率。目前國外有人主張凡曾經過腺瘤切除的患者都應進行長期、周期性的纖維結腸鏡檢查，但有人不贊成，認為僅單個小腺瘤的患者術後死於癌的危險是很低的。
5.結腸超聲 是將結腸內逆行灌液後用超聲對結直腸連續經腹超聲的一種方法。該法敏感、經濟、可靠、無副作用。報告可詳細檢查結直腸各段，檢出大多數息肉及癌，有報導對>0.7cm的息肉敏感性為91%，無假陽性。
結腸息肉和息肉病的鑒別診斷
1.增生性息肉的鑒別 增生性息肉外形和組織結構上與管狀腺瘤或微小腺瘤相似，若不仔細分析會造成誤診。3者可從下述特點鑒別(表4)。
約20%的增生性息肉有灶狀的管狀腺瘤成分，特別在息肉的底部。有1/3絨毛狀腺瘤，也可發現有灶狀增生性息肉成分。這些混合形態出現應診斷為管狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以利臨床作出正確處理。
2.息肉症候群的鑒別 息肉症候群是指腸道有多發性息肉或息肉病，在腸外特定組織同時或先後出現病變者。主要包括：Garder結合征、Turcot症候群、Cronkhite- Canada症候群和Pertz-Jeghers症候群，共同的臨床特徵(表5)。
結腸息肉和息肉病的併發症
1.貧血 由於息肉表面糜爛，潰瘍或炎症，致腸道出血，病人可表現排咖啡色便、黑便或便血，有的病人少量多次出血，血紅蛋白下降到5g，成為就診的主要原因。
2.惡變 血吸蟲病、Crohn病形成的炎症性息肉以及家族性息肉病等均與結腸癌變度有關，據Weedon統計，Crohn的結直腸癌發生率比對照人群高20倍。在血吸蟲病流行區大腸癌的發病率也較高。1882年Cripps描述了家族性息肉的惡變可轉，經過Hauser研究和文獻整理基本肯定了息肉病的惡變傾向。
結腸息肉和息肉病的預防和治療方法
(一)治療
由於息肉的性質難從肉眼判斷，故一般發現後應手術摘除或切取作病理學診斷，由於所在部位息肉或腺瘤大小、個數、有蒂或無蒂及息肉性質不同而選擇不同治療方案。
1.手術方法
(1)圈套凝切法：先吸淨周圍附著息肉的黏液和糞水，抽出並注入空氣以置換腸道內可能含有的氫氣、甲烷等，以防電灼時發生爆炸，近息肉張開圈套絲，避免套圈過於貼近腸壁，損傷腸壁致死穿孔，套入後抽緊套絲，根據蒂的粗細選擇不同的電流功率，切割勿過快，切割慢止血完善(圖9)。
(2)活檢鉗凝切法：對0.5cm的廣基病灶，用活檢鉗全部咬住，上提使基底呈幕狀的狹細假蒂，隨後通電流凝固數秒鐘，局部呈灰白色即可將活檢鉗咬緊拉下組織送病理檢查。
(3)電凝器灼除法：多為0.5cm以下病灶，多屬良性，對鉗切不能切除者，可以電凝止血器接觸後以凝固電流燒灼切除。但勿過深以免穿孔或遲發性穿孔，後者可發生於術後2～7天。
(4)手術治療：息肉及息肉病的手術治療一般包括：局部切除、腸壁切除、腸段切除、次全結腸或全結腸直腸切除。視息肉的多少、有無蒂及所在的部位而定：①有蒂單個作內腔鏡下圈套、電灼(凝)或結紮摘除。對體積較大者，不易行圈套切除或切開摘除，亦可選擇腸壁、腸段切除。②無蒂或廣蒂者(圖10)，位於腹腔反折以下者作局部切除，反折以上者切開腸壁包括基底部腸壁一併切除或腸段切除。③腺瘤病，包括家族性、非家族性，Gardner與Turcot病均有眾多的腸瘤，易癌變且發生年齡早，如家族性腺瘤病一般50歲以前均全部癌變，故主張診斷為此病者全結腸直腸切除、迴腸造瘺，但給較年輕患者帶來終身的生活不便，故有人主張作全結腸切除迴腸直腸吻合。留下的直腸是否為癌變來源，St Mark資料25年隨訪僅6.5%發生直腸癌，且多為早期，故術後嚴密隨訪確屬必要。近來有人主張作直腸部分切除外加殘留直腸的黏膜剝離，保留下段直腸肌管，迴腸與直腸下段直接吻合。總之保留肛門功能，雖給手術增加一些難度，但能避免終生性迴腸造瘺是可以的，也易於被患者所接受。
2.手術選擇
(1)內鏡下切除有蒂息肉及無蒂息肉：有蒂息肉於結腸鏡檢時一併圈套摘除，無蒂息肉小的可電灼摘除，大的可黏膜下注生理鹽水。圈套電灼摘除後常見併發症為術後出血，0.1%～0.2%。
術後1～3年隨訪1次，包括對進展性腺瘤原位癌者，或高度不典型增生。因腺瘤息肉淋巴管貫穿黏膜肌層，故伴重度不典型增生癌變者，均限於黏膜而無淋巴結轉移。
有蒂息肉可圈套切除。無蒂息肉的處理為：①<0.5cm者可用活檢鉗凝除法將息肉全部切除，標本送病理檢查;②0.5～1.0cm者可用圈套凝切;③如為多發性且逐一鉗除不易者宜手術切除，肉眼判斷為良性者，可採用電凝灼除法去除病灶。
(2)手術切除：>2cm的絨毛狀廣基腺瘤不宜經結腸鏡分塊切除，宜採用手術切除。位於腹膜反折以上不能經內鏡切下者，應直接按結直腸癌手術處理，因此類患者有1/3以上伴浸潤性癌變;能經內鏡切除者，切除後須仔細進行病理檢查，發現浸潤癌時宜再行根治術。位於腹膜反折以下者可經肛或經骶行局部切除。
(3)腺瘤癌變的處理原則：
①癌變局限於黏膜層的原位癌：一致認為採用局部切除即可，但需病理證實。
②惡性息肉：為腺瘤伴癌浸潤，侵及黏膜及黏膜下，結腸鏡下切除易殘留及淋巴結轉移，因此主張證實為惡性者應再手術。小的扁平者可先行息肉切除，在內鏡檢查時如疑為惡性，需手術切除，故在內鏡摘除時在局部注入India ink，待病理確診後，為進一步手術中作標記。惡性瘤摘除後3～6個月隨訪，有複發則再手術切除腸段。
③浸潤癌：癌變穿透黏膜下層時，處理意見不一。手術方式的選擇主要取決於癌轉移及複發的危險度。Nivation綜合文獻347例浸潤癌，總的淋巴結轉移率9%，其中無蒂腺瘤惡性變的轉移率15%，癌殘留6%。有蒂的轉移率7.8%，其中癌殘留2.3%。癌限於有蒂或腺瘤頭部者，淋巴結轉移率為3%，而癌進入頸、基部時淋巴轉移率為20%。
腺瘤癌變時有下列4項特徵者，可行局部切除：A.腸鏡和病理學檢查均證實腺瘤完全切除;B.癌細胞分化好;C.切緣無癌;D.無血管和淋巴管受累。具有該4項者的淋巴結轉移率<2%，且不高於腸切除術後的死亡率。如果具有相反的4項特徵，其淋巴結轉移率達41.7%。目前多數學者同意下述原則：浸潤癌局限於帶蒂腺瘤頭部且具備上述各項者不需行腸切除術，局部切除加密切隨訪即可。
有下列4項之一者需行腸切除術：A.帶蒂腺瘤頭部有浸潤性癌且分化差;B.癌細胞侵入黏膜下淋巴管或靜脈;C.切緣有癌;D.廣基腺瘤的浸潤性癌。Morson等應用上述原則對浸潤性癌行腺瘤完全切除術，隨訪5年，無複發。少數人不同意上述原則，認為所有含浸潤癌的腺瘤都應進行標準的腸切除術。
⑤腺瘤癌變浸潤到肌層：一般認為，無論分化如何均需行根治術。但也有人報導，T2期直腸下段癌行局部切除加放療，療效滿意。
(二)預後
息肉病具有明顯的癌變傾向。Lockhart-Mummcry曾預言「每個息肉病者，任其自然發展，終會發生癌變。單純性息肉病主要分布於直腸和乙狀結腸，最大的息肉直徑4cm，均已有癌變。病人因症状加重就診時癌變率為36%(Hullsiek)或73%(Dukes)。癌變的傾向性被認為和基因變異對致癌因子的敏感性升高有關。
病程長短和息肉病癌變率呈正相關。Muto統計59例病人癌變情況，病程5年以內者癌變率為12.7%，5～10年病程者達41.8%，10年以上病程者癌變率更高(45.4%)。該組病例有4例20年後還未發現癌變。
癌變和年齡有關。本病多在20歲左右發病，10歲以前，40歲以後發病者少。癌變年齡大都在30歲以後，比一般人早10～20年。Dukes分析大組病例後認為從發病到診斷癌變，平均相隔8～15年(表6)。按年齡組分析：癌變率19歲以下為29%，20～29歲為38%，30～39歲為82%，50～59歲為92%。
息肉病發生癌變者，多中心性發生者多，直腸和乙狀結腸癌變者多。臨床活檢時應注意這些特點。
單純性息肉病在手術或電灼治療後殘留的大腸黏膜有重新形成息肉的傾向性，再形成的息肉被稱為「複發性息肉」。Jackman在56例的術後隨訪中發現，70%可出現複發性息肉，其中12.5%發展為癌，近年多主張作結腸全切。但至1962年，世界上也報告過10例單純性息肉病自發消退的病例，其機制不清。
結腸息肉和息肉病的護理
家族性腺瘤性息肉病處理的基本原則是在息肉發生癌變前切除病變腸管，並對其家族成員進行普查和隨訪。認真登記家譜這對於發現高危人群非常重要。對於家族中的子女，在青春期開始後即應定期進行結直腸檢查，一般半年左右進行1次乙狀結腸鏡檢查，直到40歲，如果到此時結直腸內還沒有息肉，再出現息肉的機會就比較少。但是值得注意的是極少數患者在60歲以後還會出現息肉病。另外，對上消化道也應進行定期檢查，尤其是十二指腸壺腹周圍，以除外十二指腸和壺腹周圍息肉的可能。
近年來，許多作者通過對APC基因突變的檢測發現沒有臨床症状的患者，準確率可達100%。這一方法避免了定期進行結腸鏡檢查的痛苦，為家族性腺瘤性息肉病患者的早期發現提供了1條新的途徑。
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