基因變異
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基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。根據鹼基變化的情況，基因突變一般可分為鹼基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
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出現變異的原因
很多原因都可以導致基因發生突變，包括物理因素、化學因素、生物因素，這點與疾病相類似。不大嚴謹而言，疾病幾乎都是跟這三大類病因相關。當然，社會心理因素也很有關係。
- 物理因素：x射線、雷射、紫外線、伽馬射線等。
- 化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、鹼基類似物等。
- 生物因素：某些病毒和細菌等。
科技進展
位於英國劍橋的桑格研究院（WelcomeTrustSangerInstitute）以及兩家來自美國和加拿大的研究機構最近的研究發現，每個人相比其父母一輩，其基因組均出現了多達60處的突變。人類基因組由23對染色體組成。這項研究發現攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現了突變，從而在孩子的基因組構成中出現了在父母基因組中都不曾出現的新基因。為了對這種變異的程度和範圍進行定量的研究，科學家們選取了兩個志願者家庭，每一個家庭都有父母親以及他們的一個孩子。為了在孩子的基因組序列中尋找可能出現的變異，科學家們對6000種可能出現的變異可能進行逐一梳理。這樣做的結果是，他們很快注意到，在一代人的時間內，子代基因變異的程度約為每1億個基因編碼出現1處變異。研究人員還區分出了哪些變異是源自其父母親的精子和卵子，而哪些則是孩子出生之後發生的。有關這一研究的論文已經發表在了《自然·遺傳學》上，讓生物學界驚奇不已。
舉例
例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。後來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子。
基因突變的影響
基因變異的後果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生後天折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體並無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。
基因突變的好處
對於人類來講，基因突變可以是有用的也可以是有害的。
（1）誘變育種：通過誘發使生物產生大量而多樣的基因突變，從而可以根據需要選育出優良品種，這是基因突變的有用的方面。在化學誘變劑發現以前，植物育種工作主要採用輻射作為誘變劑；化學誘變劑發現以後，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由於容易在短時間中處理大量的個體，所以一般只是要求誘變劑作用強，也就是說要求它能產生大量的突變。對於難以在短時間內處理大量個體的高等植物來講，則要求誘變劑的作用較強，效率較高並較為專一。所謂效率較高便是產生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產生特定類型的突變型。以色列培育「彩色青椒」關鍵技術就是把青椒種子送上太空，使其在完全失重狀態下發生基因突變來育種。
（2）害蟲防治：用誘變劑處理雄性害蟲使之發生致死的或條件致死的突變，然後釋放這些雄性害蟲，便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產生致死的或不育的子代。
總結
基因突變有好有壞，很多腫瘤或惡性疾病是跟基因突變有關。但基因突變對人類也是有很大幫助的。正如上述。人類要適應環境，就必須是優勝劣汰，因為存在基因突變，突變後有利於生存的基因就保留了下來，而不利生存的基因個體就滅亡。
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