Turcot症候群

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家族性結腸瘤伴多發腫瘤症候群是由Turcot1959年提出,故也稱Turcot症候群。本病的特徵為患有家族性結腸息肉病並伴有身體其它部位的腫瘤。通常合併中樞神經系腫瘤,如神經管胚台組織瘤、神經膠質母細胞瘤,也稱膠質瘤息肉病症候群。臨床上很少見,屬常染色體隱性遺傳疾病

目錄

Turcot症候群的病因

本病的結腸腺瘤病變與家族性息肉病相似,但多為多發性大乳頭狀腺瘤,在腸內分布較稀疏,部分患者僅在腸管一部分有幾個腺瘤聚集,而非均勻緻密,同時合併有中樞神經系統腫瘤,如膠質細胞瘤髓母細胞瘤等,另外還可有其它部位並發的腫瘤,如甲狀腺瘤十二指腸小腸腺瘤錯構瘤類癌等。本病發生惡變的可能性很大。

Turcot症候群的症状

在惡變前本病的臨床表現家族性息肉病相類似,可表現有間斷性腹痛腹部不適腹瀉大便帶血、便血消瘦營養不良貧血,可因增生而發生腸梗阻。伴發中樞神經腫瘤症状神經腫瘤的症状常較突出,如頭痛頭暈噁心嘔吐、視物及肢體活動障礙,常常在惡變前死於腦腫瘤

Turcot症候群的診斷

Turcot症候群的檢查化驗

雙重結腸造影,纖維結腸鏡檢查CTMRI

Turcot症候群的鑒別診斷

1.腸道原發疾病:炎性病變,血管病變,腸壁結構性病變

2.全身疾病累及腸道:白血病出血性疾病

Turcot症候群的併發症

腸梗阻神經管胚台組織瘤,神經膠質母細胞瘤腦腫瘤

Turcot症候群的預防和治療方法

預防:臨床上很少見,屬常染色體隱性遺傳疾病。本病發生惡變的可能性很大。優生優育是本病最重要的預防措施。

Turcot症候群的西醫治療

由於結腸腺瘤易惡性變,確診後應積極手術治療,可切除全部結腸直腸,或保留直腸切除全部結腸。對所伴發的腫瘤治療原則上同未有腺瘤者。由於本病系多發性腫瘤,手術效果較差。有惡變者可試用放射治療化學治療,但療效不肯定。

預後不良,大部分病例在確診後數年內死亡。其原因是多數情況下不能完全摘除神經系統腫瘤,在結腸息肉癌變前,即已死於腦腫瘤

Turcot症候群的護理

本徵是一種遺傳性疾病。由於病例少,單發病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能從其子孫獲得有價值的信息,故對其遺傳方式目前意見不一,主要有2種學說。

1.隱性遺傳學說:以Turcot和Baughman報告的家族為基礎,伊藤研究了6個家族後發現,所有家族都是同胞內發生,患者的父母均未發現息肉病腦腫瘤;男女都可罹患,其比為6:8;有近親結婚史。

2.顯性遺傳學說:認為本徵與Cardner症候群同樣,是家族性結腸腺瘤症中的1個亞型。其根據是家族性結腸腺瘤症的家族內常常發生本徵;對隱性遺傳來說,同胞間的發生率過高。

Turcot症候群吃什麼好?

禁煙酒、濃茶、咖啡;以高熱量、高蛋白、高維生素、適量脂肪、無刺激、軟易消化富含營養的食物為主。飲食不宜過飽,八分飽為宜,少吃多餐,進餐時宜細嚼慢咽。應注意溫度與進食量,防止溫度過熱。

參看

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