指（趾）和小腿出現痙攣及隱痛
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指(趾)和小腿出現痙攣及隱痛是卡斯欽-貝克病的臨床症状之一。卡斯欽-貝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨節病，是一種地方性軟骨骨關節畸形病，是以軟骨壞死為主的變形性骨關節病。
目錄 |
指（趾）和小腿出現痙攣及隱痛的原因
(一)發病原因
大骨節病病因研究主要涉及以下三類因素，即病區生態環境低硒;飲水中有機物污染;真菌毒素。
1.病區生態環境低硒 最初原蘇聯學者提出本病由1種或幾種元素過多、不足或不平衡所引起。早期曾認為與水、土中鈣少及鍶多、鋇多有關。後來又主張因病區水土和主副食中含磷、錳過多而致病。這些都未能從病人體內或實驗研究中找到確切根據。
我國科學家發現大骨節病與環境低硒有密切關係：①我國本病病區分布與低硒土壤地帶大體上一致，大部分病區土壤總硒量在0.15mg/kg以下，糧食硒含量多低於0.02mg/kg;②病區人群血、尿、頭髮硒含量低於非病區人群，病人體內可查出與低硒相聯繫的一系列代謝變化;③病區人群頭髮硒水平上升時，病情下降;④補硒後能降低大骨節病的新發率，促進干骺端病變的修復。
但也有一些重要事實不支持低硒是本病的病因：①有些地區低硒，並不發生大骨節病，如陝西的榆林、洛南以及四川、雲南一些克山病病區;有些地區硒並不很低，卻有本病發生，如山東的青州，山西的左權、霍縣，陝西的安康，青海的班瑪等;②補硒後不能完全控制本病的新發;③細胞培養表明，軟骨細胞生長對硒並無特殊需要;④低硒的動物實驗不能造成類似本病的軟骨壞死。
目前，比較多的人傾向於認為低硒只是本病發病的一種條件因素。
2.飲水中有機物污染 在我國許多病區，民間早就把本病起因歸之於水質不良。日本學者瀧澤等人研究飲水中植物性有機物與大骨節病的關係，認為有機物中的阿魏酸或對羥基桂皮酸可能為致病因素。
我國在1979～1982年的永壽縣大骨節病科學考察以及在其他一些地區的檢測，發現水中腐殖酸總量和羥基腐殖酸含量與大骨節病患病率呈正相關，與硒含量呈負相關;病區土壤腐殖酸含量普遍、顯著高於非病區。對病區飲水中有機物的分離鑒定表明，病區與非病區腐殖酸結構的核心部分無明顯差異，小分子有機物如酚醌類、含硫和氮的苯丙噻唑類化合物在病區飲水中較多出現。用電子自旋共振(ESR)進行檢測，發現病區飲水中有明顯的自由基信號，其濃度顯著高於對照非病區;病區飲水中自由基濃度與腐殖酸含量呈線性相關關係。有的研究者認為飲水中有機物污染產生外源性自由基(半醌自由基)，增多的自由基進入人體可損傷軟骨細胞。
迄今有關飲水中有機物污染與大骨節病發病的關係，尚缺乏充分的流行病學和實驗研究資料支持。
3.真菌毒素 早在1943～1945年間原蘇聯學者提出，病區穀物被某種鐮刀菌污染並形成耐熱的毒性物質，居民因食用含此毒物的食物而得病。20世紀60年代以後，我國學者楊建伯等在這一方面進行了大量工作，近年來在T-2毒素方面取得了以下主要進展：①用ELISA法檢測病區病戶主食麵粉、玉米粉中的T-2毒素，發現其含量明顯高於非病區市售麵粉、玉米粉;各地採集的大米、小米、黃米等粒狀食糧均沒有或僅檢出痕迹量T-2毒素;②用禾穀鐮刀菌接種非病區玉米製備菌糧，按10%比例摻人正常飼料，喂雛雞5周出現膝關節骺板軟骨帶狀壞死。直接應用T-2毒素純品，按100µg/kg體重摻入飼料餵養雛雞5周，出現膝關節軟骨的明顯退行性改變。
國內其他單位也在真菌毒素與大骨節病關係方面開展了一些工作。目前各個病區穀物中的優勢真菌不同，還缺乏一致性的致病真菌及其毒株，糧食中真菌毒素的檢測結果也不盡一致。另外，由於技術方法的限制，現在還未能從大骨節病病人體內檢出T-2毒素及其代謝產物。
4.實驗動物模型研究 為了探討病因與發病機制，多年來國內外許多學者都致力於本病實驗動物模型的研究。我國研究者一般都以軟骨損害作為判定動物模型的基本形態學指標。但以往用大白鼠或狗所做的實驗，在骺板和關節軟骨所看到的多是散在性軟骨細胞壞死、基質變性、較小的無細胞區等缺乏特徵的輕度改變，和對照組相比缺乏質的差別，因而難以判斷其價值。近年來比較成功的是在恆河猴用病區糧、水所進行的實驗。在飼以病區水或糧6個月或18個月後，大部分猴的關節軟骨和骺板軟骨深層出現灶狀、帶狀壞死及壞死後的一系列繼發變化(圖1～4)。
基本上重現了大骨節病的病理發展過程和主要病變特徵。實驗結果提示病區水和糧中都有致病因素存在;這類致病因素對實驗動物的致病作用並沒有隨該病區病情減輕而變弱。
迄今未能證明動物界存在自然發生的大骨節病。以往所稱病區家畜或狗的關節腫大、跛行，與人類大骨節病均相距甚遠。國外提到可與本病相比擬的有2個：①家畜的骨軟骨病(osteochondrosis)：這種病在關節軟骨和骺板軟骨可出現壞死和可發展為繼發性骨關節病等方面與大骨節病相似，但其最典型改變是軟骨細胞分化障礙和局部肥大軟骨細胞堆積。大骨節病雖可見骺板厚薄不均，但現有材料並未證明在軟骨壞死之前，都先有肥大軟骨細胞堆積作為基礎。②鳥類的脛骨軟骨發育不良(tibial dyschondroplasia)：其基本病變是骺板軟骨基質不能鈣化，軟骨內化骨停止。雖然有時被人認為相當於家畜的骨軟骨病，但由於沒有軟骨壞死，且關節軟骨不受累，因而和人類大骨節病並無共同之處。
(二)發病機制
1.直接從病區、病戶及當地市售的穀物(玉米和小麥)中檢出大量T-2毒素(單族孢霉族鐮刀菌毒素)。用T-2毒素純品按100µg/d劑量摻入正常飼料餵養雛雞，雛雞骺板軟骨壞死，發生軟骨關節病，其病變特徵與哺乳動物軟骨關節病有相似之處。本病主要發生在幼年動物，關節軟骨及骺板軟骨出現選擇性壞死，發生分離性骨軟骨炎，繼而軟骨關節變形。現已闡明T-2毒素對機體各組織器官的作用機制是抑制蛋白質和DNA的合成，導致骨細胞壞死。實驗病理研究證明，T-2毒素所致的關節軟骨壞變部位在細胞生長迅速增殖轉向肥大的過渡帶，與人類大骨節病變所見的骺板軟骨深層改變在本質上是相同的。T-2毒素引起的軟骨細胞損傷，主要是細胞膜系統的損傷、粒線體腫脹、內質網擴張，這是由於膜的通透性改變，胞內離子和水的平衡紊亂，細胞發生水腫所致。粒線體損傷必然影響其能量供應功能，因而使細胞代謝發生障礙。軟骨細胞膜結構損傷是軟骨細胞壞死前早期超微結構變化的主要特徵，進一步損傷則必將導致軟骨細胞壞死。這一學說認為，大骨節病的致病因子是病區糧食中污染的鐮刀菌產生的T-2毒素，其載體是病區的小麥(麵粉)和玉米，而不是大米，其相關因素是病區特有的自然、社會和生活環境等。
無論從宏觀或微觀化學環境都證明，大骨節病病區人群處於低硒生態環境中，即病區生態學物質含硒量，從水、土、糧到人發、血中含量，顯著低於非病區。補充硒能有效地糾正病區兒童硒營養水平，促進干骺病變的修復。硒及其化合物是一種抗氧化劑，含硒的谷胱甘肽過氧化物酶，可催化脂質氫過氧化物和過氧化氫的還原分解，防止其對細胞膜的損害，保持細胞膜的完整性和穩定性。組織缺硒，抗氧化能力降低，除引起細胞膜系統的氧化損傷外，亦可導致蛋白質、核酸等的自由基損傷，以致組織酶活性降低、膠原蛋白變性和DNA量減少等。兒童血漿巰基(即血漿總巰基、非蛋白巰基和蛋白結合巰基)減少與硒的缺乏有關，提示患兒體內抗氧化防禦系統受損。研究認為硒對T-2毒素有拮抗作用(包括其他鐮刀菌毒素)，可減輕脂質過氧化損傷。由於硒是谷胱甘肽過氧化物酶的組成成分，它能參與許多生物學過程，保護機體免受一系列外來化合物的損害。硒的抗氧化作用主要表現在抑制過氧化反應，分解過氧化物消除有害的自由基，修復細胞膜分子的損傷等。另因T-2毒素主要影響肝細胞ATP含量，而硒對T-2毒素引起的肝臟內ATP減少有保護作用，可保護肝細胞粒線體膜、微粒體膜和溶酶體膜免受損害，這些作用仍需深入研究證實。低硒和大骨節病的關係目前仍有爭論。經調查發現低硒地區內有非病點，而高硒地區內有病點存在。一方面發現本病早期病變程度與硒水平之間有明顯的劑量效應關係，另一方面在3種不同類型(即中度活躍、輕度活躍和相對靜止期)的病區投硒1～3年，每年都有1%以下的干骺端病的新病例和4%以下骨骺新病例，而且發現發硒的含量與X線干骺端病變無直接關係。從多年硒防治的效果看，用X線片干骺端好轉率來衡量，投硒組與對照組相比淨好轉率多數在10%～30%。所以不能說這種病是單純缺硒引起，這種病還與錳、磷、鋅等多種元素缺乏有關，有待進一步研究證實。
改用深水井、飲用開水者，大骨節病的發生率明顯降低。改水可以預防控制大骨節病的發生，使患者病情減輕或相對穩定。改水後病區兒童的丙氨酸氨基轉移酶、乳酸脫氫酶、鹼性磷酸酶等的活性下降，與改水前相比有顯著意義。所以認為大骨節病與水中有機物中毒有關。也有人研究認為大骨節病的發生與飲水無關，故仍需進一步研究。
2.軟骨損害的發生機制 我國研究者主要有以下3種見解：
一種意見認為，本病軟骨損害的生物化學基礎是硫代謝障礙。硫酸軟骨素(Chs)是軟骨基質的重要成分，持這種見解的研究者發現本病病人尿中Chs的排泄量增加，硫酸化程度降低，分子量變小，尿中各種氨基多糖的比例失調。他們認為這些變化提示有硫的利用障礙。體內Chs的硫酸化受肝、腎等臟器產生的硫酸化因子(SF)所調控，他們發現本病兒童患者血清SF活力明顯低於當地健康對照兒童，後者又低於非病區對照兒童。他們認為硫代謝障礙是SF活力降低的結果，本病的致病因素是通過干擾SF的生物功能而引起一系列軟骨損害的。
另一種意見認為，細胞的膜缺陷狀態是構成本病發病的生物化學基礎。他們發現本病患兒紅細胞的膜脂組成中磷脂減少，膽固醇/磷脂的分子比增加，在磷脂中又以磷脂醯膽鹼(PC)降低為主，鞘磷脂(SM)變化較小，SM/PC的分子比升高。這些變化意味著生物膜的老化。上述情況同樣也見於本病患兒屍檢材料的軟骨分析中。他們認為生態環境低溫、低硒和食物單調(磷脂攝入不足)的共同作用，導致膜系統脆弱和抗氧化能力降低而發病。
還有一種意見認為，外源性自由基既可引起軟骨細胞壞死，又可導致軟骨細胞代謝異常。後者將合成和分泌富含Ⅰ型膠原的異常基質，發生速度快、粒度小、結晶度低的異常礦化，從而引發本病的病理化學過程。用病區糧、水飼養小鼠，發現軟骨基質中Ⅰ型膠原增多，Ⅰ型/Ⅱ型之比增加。
上述氨基多糖、膠原和細胞膜系統的變化，都為探討軟骨損害的發生機制提供了有益線索，但對於解釋病因如何選擇性作用於軟骨的特定部位和啟動一系列特徵性改變，還存在較大距離。
3.病理 本病以侵犯骨關節系統為主，其他組織和系統，如肌肉組織、內分泌腺、消化系統、循環系統也可受累。病變性質一般均以營養不良退行性變為主。主要侵犯軟骨內化骨型骨骼的透明軟骨部分(如四肢骨)。病變呈對稱性，關節增粗，呈短肢畸形，通常負重大、活動多的關節受累最重。軟骨組織的病理改變主要有以下兩種：
(1)軟骨的基本病理變化：首先侵犯骨骺軟骨板，其次累及關節面軟骨，出現骨骺彎曲、厚薄不均、軟骨細胞排列不齊、骨化紊亂及生長延遲、停頓等現象。骨髓的毛細血管侵入軟骨板深層，常將部分軟骨帶隔斷或分割為軟骨島，這是本病的特點。有時在部分軟骨帶的基質內可發生鈣化，構成橫行骨梁。這些現象可致骨的生長停頓或延遲。骨骺軟骨板的軟骨基質亦軟化。該處軟骨細胞可完全消失，附近的軟骨細胞則聚集成團。
本病主要累及軟骨內成骨的骨骼，特別是四肢骨，表現為透明軟骨的變性壞死及伴隨的吸收、修復性變化。軟骨細胞常見凝固性壞死，細胞核固縮、碎裂、溶解消失後，殘留紅染的細胞影子(圖5)。進而殘影消失，基質紅染，成為灶狀、帶狀的無細胞區。壞死區還可進一步崩解、液化。壞死灶周圍存活的軟骨細胞常有反應性增生，形成大小不等的軟骨細胞團(圖6)。在鄰近骨組織處，壞死部位可發生病理性鈣化;初級骨髓的血管和結締組織侵入壞死灶內，出現機化、骨化，最終為骨組織軟骨壞死以累及成熟中的軟骨細胞(肥大軟骨細胞)為主，呈現近骨性分布。壞死擴大時，也會波及其他層次的軟骨細胞。壞死灶常為多發性，大小不一，呈點狀、片狀或帶狀。
(2)骺板軟骨病變：
骺板軟骨的壞死主要發生於肥大細胞層，重者可貫穿骺板全層。骺板深層發生壞死後，該部由干骺端來的血管不能侵入，正常的軟骨內成骨活動停止;但壞死灶上方存活的增生層軟骨細胞還能繼續增生、分化，導致骺板的這一局部增厚。在壞死灶的近骨邊緣常發生退行性鈣化，並可沿壞死灶的干骺端沉積骨質，形成不規則的骨片或橫骨梁，表示正常骨化過程停頓。而骺板的其他部分成骨活動仍在繼續，因而造成骺板的厚薄不均和骨化線的參差不齊。
當壞死灶貫穿整個骺板時，由骺核和干骺端兩個方向進行壞死物的吸收、機化和骨化，終於導致骺板提前骨性閉合，該管狀骨的縱向生長早期停止，造成短指(趾)或短肢畸形。
骺板軟骨病理與X線變化的對應關係參看錶1。
由於干骺端血管豐富，骺板軟骨壞死後的吸收、機化和骨化發展較為迅速，因而其X線影像在較短時間(數月至1年)內可明顯加重或好轉愈復。
(3)關節軟骨病變：關節面軟骨也以同樣的營養不良性病變開始，漸漸發生軟骨破壞。關節面粗糙不平，常發生軟骨潰瘍，影響關節活動，誘發疼痛。部分軟骨可脫落構成「關節鼠」。重症者，關節軟骨邊緣部增殖而呈盤狀隆突，其後常有化骨，因而關節部變粗大。滑膜也有絨毛狀增殖。絨毛脫落可成為游離體。軟骨周圍的滑膜也常肥厚，可構成軟骨及贅骨，而致骨端更增大，邊緣不規則。此外，骨質常呈普遍疏鬆，骨小梁破壞、吸收，可形成空泡和囊腫樣結構，並可伴有增生性改變。骨質明顯變薄，可疏鬆呈海綿狀。骨髓腔擴張，髓內常出現壞死灶和空泡。肌肉、臟器和內分泌腺均伴有以營養不良性退行性變為主的病變。
和骺板軟骨的壞死灶一樣，關節軟骨的病變也呈近骨性分布，即首先是深層成熟中的軟骨細胞受累，常形成典型的帶狀壞死(圖7)。由於此部壞死物質的吸收較為緩慢，壞死存在時間較久，故壞死灶周邊部增生的軟骨細胞團往往更引人注目。在較大的壞死灶當壞死物質崩解、液化後，形成裂隙或囊腔(圖8)。在重力和摩擦等機械作用下，其表層軟骨組織易成片剝落(分離性骨軟骨炎)，形成關節游離體(關節鼠)，而局部關節面則留下大小不等的潰瘍。重者病變部關節軟骨可全層破壞消失，造成大片骨質裸露(圖9)。在關節面的邊緣部分，與軟骨壞死相伴隨常有軟骨增生反應，導致關節邊緣部分增厚(圖10)，且可骨化而形成骨性邊緣增生物(圖11)。由此而引起患者骨端增大、關節變形和活動受限。後期關節滑膜結締組織增生、鈣化和骨化，更加重了關節粗大。由於關節軟骨的變性壞死、崩解剝落和修復增生等過程反覆進行，以致晚期病例表現為變形性關節病的改變。但從未見發生骨性關節強直。用單克隆免疫組化法顯示，關節軟骨表層的Ⅱ型膠原表達減少，Ⅰ型膠原增多;增生的軟骨細胞團有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ型膠原表達。
本病關節軟骨病理與X線變化的對應關係參看錶2。
關節軟骨壞死的吸收機化只能從骨板殼的正常缺口處開始，修復反應相對較弱，病變發展較為緩慢。因此，在X線下關節面(骨端)的病變往往比干骺端的病變顯影較晚，修復過程發展緩慢，歷經較長時間而變化甚微。
指（趾）和小腿出現痙攣及隱痛的診斷
一年四季均可發病，但以春季發病最多，且症状較重，秋冬兩季次之。發病與性別無關，多發生於骨骺未閉合的兒童和青少年，但成人也可發病，發病年齡最小者為3～8個月，以6～18歲者最多。
本病起病和發展都較緩慢，呈急性或亞急性過程者僅佔3%左右。輕型病人或病變早期常無明顯症状，有時可感覺疲乏及四肢活動不靈活，尤其在早晨，常需活動一番才能運動如常。指(趾)和小腿出現痙攣及隱痛，此為本病的前驅症状。在檢查時可發現指、腕、肘、膝、踝關節有觸痛和不定時的捻發樣摩擦音，手指末節輕度向掌側彎曲，尤其多見於示指。
症状與體征：本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺疲乏，四肢無力，皮膚感覺異常(如蟻走感、麻木感等)，肌肉酸麻、疼痛等。這些症状常常不恆定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現都與骨軟骨損害和關節功能狀況密切相關。
1.早期表現 在關節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前，早期症状、體征多缺乏特徵性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。
(1)關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、酸痛或「骨縫痛」。
(2)指末節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大於15°。這是本病出現最早的體征，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕(小於15°)的指末節彎曲現象;病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。指末節彎曲常與手指歪斜並存，歪斜以食指多見，其次是中指、環指。
(3)弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
(4)疑似指節增粗：一般發生在中節。
2.病情發展後的表現 本病病情進展以後，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下症状體征出現：
(1)關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第2、3、4指的第一指間關節。一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女戴頂針的指關節增粗較重。
(2)關節活動障礙：表現為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節內翻或外翻，呈O型腿或X型腿。由於膝、髖關節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部後凸，走路時步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈「鴨行步態」。踝關節跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現為休息後或晨起加重，稍事活動症状減輕。不少病人晨起後，需先扶床沿「溜溜」，然後才能邁步。
(3)關節摩擦音：從細小捻發音到粗糙的摩擦音不等。由於關節面不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
(4)關節游離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，後者多為細小的米粒小體。游離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛;隨關節活動使游離體鬆動而得到緩解。
(5)骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前。本病後期由於疼痛和關節活動受限制，更有失用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
(6)短指(趾)畸形：指節發育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關係。
(7)短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下方背側移位，手向橈側傾斜，造成馬德隆畸形(Madelung』s deformity)。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀幹不成比例，一般上臂明顯短於前臂，小腿明顯短於大腿，軀幹接近正常人。
3.本病的分期分度 根據病情輕重，本病可分為早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，其主要臨床表現見表3。根據對15年以上大骨節病病人的回顧性調查，發現早期病人有的可變為正常，有的可演變成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7歲以後發病者無1例變為Ⅲ度。早期臨床體征為可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不變或持續加重。因而對早期患者的治療極為重要。
由表3可見，早期與工度的主要分界點在於是否確有多個指關節增粗;Ⅰ度與Ⅱ度的主要分界點在於是否有短指畸形;Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界點在於是否有短肢畸形、身材矮小。
病情進一步發展，病人疲乏加重，四肢關節疼痛，小腿和前臂在工作或行走後疼痛加重。四肢關節運動更不靈活，檢查可見手指關節或踝關節稍微增粗，常見於雙手第2、3、4指的第1指間關節。指、腕、肘、膝、踝關節有輕度伸展和屈曲困難，肘關節不能完全伸展，大多成170°。四肢關節內出現明顯而恆定的捻發樣摩擦音。手、前臂和小腿肌肉輕度萎縮。此時身材高低尚如正常人，可負擔一般體力勞動。患者可有扁平足。此為本病的第Ⅰ度。
疾病發展到第Ⅱ度，病人精神及體力更差，行走不便，尤其下坡時很感困難，只能擔負輕勞動。指、腕、肘、膝、踝關節活動受限，伴有嚴重疼痛，以膝、踝關節疼痛較為多見。此期病人可出現一定程度的短指畸形，手指屈曲困難，握拳時手指不能接觸掌面。肘關節痙攣性屈曲，可形成明顯的角度，前臂旋前旋後顯著障礙，四肢肌肉明顯萎縮。常因關節內生成關節小體而引起關節劇烈疼痛。扁平足較重。
疾病發展到第Ⅲ度，病人活動困難，行走時出現典型的鴨步，有極明顯的短指畸形，身材矮小，可成為身高僅1米左右的矮人。雙手不能握拳，肘關節屈曲極為明顯，不能伸展到150°。四肢肌肉極度萎縮，有明顯腰椎代償性前彎。勞動能力極度減退，甚至喪失勞動力。但智力發育正常。
如果病人來自本病流行地區，呈明顯的慢性、對稱性關節粗大變形，身材矮小，診斷不難。在流行區內，如發現兒童關節疼痛、活動不靈、痙攣或有摩擦音等現象，應首先想到本病，可進一步作骨關節X線檢查，尤其是手指的X線檢查，以便及早確定診斷。實驗室檢查對本病僅有輔助診斷作用。
根據多年的研究和實踐經驗，我國於1995年制定了本病的診斷標準。
1.診斷原則
根據病區接觸史、症状和體征以及手骨X線拍片所見手指、腕關節骨關節面、干骺端臨時鈣化帶和骺核的多發性對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線指骨遠端多發對稱改變為本病特徵性指征。
2.診斷及分級標準
(1)嚴重程度診斷：
①早期：
干骺未完全癒合兒童，具備以下4項中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。
A.手、腕或踝、膝關節活動輕度受限、疼痛。
B.多發對稱性手指末節屈曲。
C.手、腕X線片有骨關節面或干骺端臨時鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。
②Ⅰ度：在早期改變基礎上出現多發對稱性手指或其他四肢關節增粗、屈伸活動受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線改變。
③Ⅱ度：在Ⅰ度基礎上，症状、體征加重，出現短指(趾)畸形，X線改變出現骺線早閉。
④Ⅲ度：在Ⅱ度基礎上，症状、體征、X線改變加重，出現短肢和矮小畸形。
(2)活動型和非活動型診斷：干骺未完全癒合的大骨節病兒童，具備以下任何一項則診斷活動型，否則為非活動型。
①手、腕X線片呈現干骺端臨時鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。
②血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。
指（趾）和小腿出現痙攣及隱痛的鑒別診斷
手指或手臂部刺痛及麻木感：頸椎椎管狹窄患者多主訴在本病初發時有手指(多在指尖)或手臂部疼痛及麻木感，尤以刺痛為多見。
食指和中指僵硬痛麻：是頸椎骨質增生的症状之一。病人的症状，主要表現為引起頸枕部或頸肩部一陣一陣或持續不斷隱痛、劇痛或麻木，並且沿著受影響的神經根走行的方向，串到該神經根所分布的地方;逐漸地一側上肢、手背、手指等也可出現放射性的劇痛並伴麻木感，疼痛呈燒灼樣或刀割樣，伴有針刺或過電樣串麻感;當頸部活動或咳嗽、打噴嚏或用力大時，疼痛及串麻感可加重，病人在開玩笑時也不敢放聲大笑，放射痛的部位與頸椎病變的節段有關。此外，還可出現上肢發沉、酸痛無力、握力減退、持物墜落等觀象，甚至連筆也握不住，手拿其他東西也感到困難。在晚上頸肩及上肢可能痛得更厲害，翻來覆去睡不著，而且睡覺時患肢體受壓後容易出現酸脹麻木感。
手指尖痛或觸痛：是外周神經病症候群或者腸病性肢皮炎的臨床表現。趾痛，肢端感覺異常，腿足協調不良，手指尖痛或觸痛，痛覺過敏/局限性肢體痛，腿痛，多動腿，感覺遲鈍，感覺異常，手指麻木。
一年四季均可發病，但以春季發病最多，且症状較重，秋冬兩季次之。發病與性別無關，多發生於骨骺未閉合的兒童和青少年，但成人也可發病，發病年齡最小者為3～8個月，以6～18歲者最多。
本病起病和發展都較緩慢，呈急性或亞急性過程者僅佔3%左右。輕型病人或病變早期常無明顯症状，有時可感覺疲乏及四肢活動不靈活，尤其在早晨，常需活動一番才能運動如常。指(趾)和小腿出現痙攣及隱痛，此為本病的前驅症状。在檢查時可發現指、腕、肘、膝、踝關節有觸痛和不定時的捻發樣摩擦音，手指末節輕度向掌側彎曲，尤其多見於示指。
症状與體征：本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺疲乏，四肢無力，皮膚感覺異常(如蟻走感、麻木感等)，肌肉酸麻、疼痛等。這些症状常常不恆定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現都與骨軟骨損害和關節功能狀況密切相關。
1.早期表現 在關節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前，早期症状、體征多缺乏特徵性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。
(1)關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、酸痛或「骨縫痛」。
(2)指末節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大於15°。這是本病出現最早的體征，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕(小於15°)的指末節彎曲現象;病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。指末節彎曲常與手指歪斜並存，歪斜以食指多見，其次是中指、環指。
(3)弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
(4)疑似指節增粗：一般發生在中節。
2.病情發展後的表現 本病病情進展以後，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下症状體征出現：
(1)關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第2、3、4指的第一指間關節。一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女戴頂針的指關節增粗較重。
(2)關節活動障礙：表現為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節內翻或外翻，呈O型腿或X型腿。由於膝、髖關節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部後凸，走路時步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈「鴨行步態」。踝關節跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現為休息後或晨起加重，稍事活動症状減輕。不少病人晨起後，需先扶床沿「溜溜」，然後才能邁步。
(3)關節摩擦音：從細小捻發音到粗糙的摩擦音不等。由於關節面不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
(4)關節游離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，後者多為細小的米粒小體。游離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛;隨關節活動使游離體鬆動而得到緩解。
(5)骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前。本病後期由於疼痛和關節活動受限制，更有失用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
(6)短指(趾)畸形：指節發育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關係。
(7)短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下方背側移位，手向橈側傾斜，造成馬德隆畸形(Madelung』s deformity)。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀幹不成比例，一般上臂明顯短於前臂，小腿明顯短於大腿，軀幹接近正常人。
3.本病的分期分度 根據病情輕重，本病可分為早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，其主要臨床表現見表3。根據對15年以上大骨節病病人的回顧性調查，發現早期病人有的可變為正常，有的可演變成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7歲以後發病者無1例變為Ⅲ度。早期臨床體征為可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不變或持續加重。因而對早期患者的治療極為重要。
由表3可見，早期與工度的主要分界點在於是否確有多個指關節增粗;Ⅰ度與Ⅱ度的主要分界點在於是否有短指畸形;Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界點在於是否有短肢畸形、身材矮小。
病情進一步發展，病人疲乏加重，四肢關節疼痛，小腿和前臂在工作或行走後疼痛加重。四肢關節運動更不靈活，檢查可見手指關節或踝關節稍微增粗，常見於雙手第2、3、4指的第1指間關節。指、腕、肘、膝、踝關節有輕度伸展和屈曲困難，肘關節不能完全伸展，大多成170°。四肢關節內出現明顯而恆定的捻發樣摩擦音。手、前臂和小腿肌肉輕度萎縮。此時身材高低尚如正常人，可負擔一般體力勞動。患者可有扁平足。此為本病的第Ⅰ度。
疾病發展到第Ⅱ度，病人精神及體力更差，行走不便，尤其下坡時很感困難，只能擔負輕勞動。指、腕、肘、膝、踝關節活動受限，伴有嚴重疼痛，以膝、踝關節疼痛較為多見。此期病人可出現一定程度的短指畸形，手指屈曲困難，握拳時手指不能接觸掌面。肘關節痙攣性屈曲，可形成明顯的角度，前臂旋前旋後顯著障礙，四肢肌肉明顯萎縮。常因關節內生成關節小體而引起關節劇烈疼痛。扁平足較重。
疾病發展到第Ⅲ度，病人活動困難，行走時出現典型的鴨步，有極明顯的短指畸形，身材矮小，可成為身高僅1米左右的矮人。雙手不能握拳，肘關節屈曲極為明顯，不能伸展到150°。四肢肌肉極度萎縮，有明顯腰椎代償性前彎。勞動能力極度減退，甚至喪失勞動力。但智力發育正常。
如果病人來自本病流行地區，呈明顯的慢性、對稱性關節粗大變形，身材矮小，診斷不難。在流行區內，如發現兒童關節疼痛、活動不靈、痙攣或有摩擦音等現象，應首先想到本病，可進一步作骨關節X線檢查，尤其是手指的X線檢查，以便及早確定診斷。實驗室檢查對本病僅有輔助診斷作用。
根據多年的研究和實踐經驗，我國於1995年制定了本病的診斷標準。
1.診斷原則
根據病區接觸史、症状和體征以及手骨X線拍片所見手指、腕關節骨關節面、干骺端臨時鈣化帶和骺核的多發性對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線指骨遠端多發對稱改變為本病特徵性指征。
2.診斷及分級標準
(1)嚴重程度診斷：
①早期：
干骺未完全癒合兒童，具備以下4項中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。
A.手、腕或踝、膝關節活動輕度受限、疼痛。
B.多發對稱性手指末節屈曲。
C.手、腕X線片有骨關節面或干骺端臨時鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。
②Ⅰ度：在早期改變基礎上出現多發對稱性手指或其他四肢關節增粗、屈伸活動受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線改變。
③Ⅱ度：在Ⅰ度基礎上，症状、體征加重，出現短指(趾)畸形，X線改變出現骺線早閉。
④Ⅲ度：在Ⅱ度基礎上，症状、體征、X線改變加重，出現短肢和矮小畸形。
(2)活動型和非活動型診斷：干骺未完全癒合的大骨節病兒童，具備以下任何一項則診斷活動型，否則為非活動型。
①手、腕X線片呈現干骺端臨時鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。
②血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。
指（趾）和小腿出現痙攣及隱痛的治療和預防方法
根據目前對本病病因學的認識，仍主張開展綜合性的預防措施，包括：
1.改善水、糧質量 鑒於研究顯示病區水、糧與發病有關，特別是糧食中鐮刀菌污染嚴重，改水、換糧或提高穀物的質量，是群防群治本病的主要措施。黑龍江省有關地區的10年防治經驗，說明本法有效。
(1)改水：水質的改良可從兩個方面著手：①加藥改水，如加入鹵鹼、硫酸鈉、硫磺、石膏或草木灰浸出物等;②淨化水質，如打深井、引泉水、飲用過濾水或開水等。針對病區居民飲水礦化度較低、自然污染較重的情況，應努力改良水質。有條件的地方可依據當地水文地質條件打深井，或引水質好的泉水入村。應加強對飲水水源的保護，防止污染。水質不良、有機物含量高者可因地制宜修建濾水設施，集中濾過，統一供水。
(2)換糧：將病區居民的口糧由病區自產穀物改換國庫糧或改旱田為水田，改主食玉米為大米，可使本病的病情得到基本控制。研究認為病區自產穀物(玉米、小麥)鐮刀菌污染嚴重，但稻穀的殼使大米隔絕了污染而不致病。但大面積防治採用換糧或改主食為大米，常受客觀條件的限制。有的建立兒童食堂，使易患幼兒、少兒進食非病區糧或主食大米。
(3)護糧：通過改善收割條件，提高穀物質量，減少致病物質進入人體，降低發病率。具體措施包括在穀物收割期間，改善農業操作，提高機械化水準，減少穀粒接觸土壤而污染的機會。提倡割、運、打、涼四快。嚴格控制入庫穀物的水分在15%以下，改善貯存條件等。
2.補硒 鑒於流行病學調查及實驗病理研究提示，大骨節病的發生、發展與硒的攝入不足有關，補硒已成為群眾性預防大骨節病的主要措施。許多地區的經驗顯示，補硒不僅可有加速干骺端病變的修復、制止病變加重的作用，而且對預防大骨節病的新發有效。具體補硒方法有：
(1)硒片：每片含亞硒酸鈉1mg。一般5歲以下給0.5mg，5～10歲mg，11歲以上2mg，每周服藥1次。此法簡便，但藥價較貴，不適宜於大面積防治。
(2)硒蒸餾水溶液：用0.1%濃度，5歲以下服0.5ml，6～10歲ml，11歲以上2ml，每周服1次。硒的水溶液在體內吸收較片劑好，且價廉，但大面積防治應用不方便。
(3)硒鹽：用亞硒酸鈉片16mg加入1kg食鹽中攪勻，接近1/6萬，即16.67ppm;也有的用亞硒酸鈉粉劑0.5kg加原鹽45kg，攪勻後按比例加工成1/6萬的硒鹽或硒碘鹽;或用15ppm硒水溶液噴霧加入食鹽食用。此類加硒食鹽具有服硒生活化、價格低廉、無副作用等優點，便於開展大面積防治。
(4)硒糧：在農作物揚花期，用亞硒酸鈉水溶液噴洒，每畝用亞硒酸鈉0.5g～1.0g。此法可使糧食中硒含量提高4～10倍，且可使無機硒轉變為有機硒，有利於機體吸收。但此法較費勞力，尚缺少行之有效的管理辦法，乾旱地區不便使用。
(5)其他高硒食品：如富硒酵母、高硒雞蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物(鮮大蒜、鮮蘑菇、魚、蝦及豬、牛腎等)，均可根據各地情況因地制宜，適當予以補充。
總之，由於大骨節病的發病受制於多種因素，有效的預防需從多環節採取綜合性措施，如以本病著名的永壽縣為例，通過「服硒、改水、管糧、吃雜」，大骨節病的患病情況自1980年至1986年下降約60%，在後3年無新發病例。
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