小兒法洛四聯症
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小兒法洛四聯症(Tetralogy of Fallot，TOF)是大齡兒童最常見的紫紺型先天性心臟血管病，包括肺動脈口狹窄、心室間隔缺損、主動脈右位(騎跨於缺損的心室間隔上)、右心室肥大等四種情況，其中主要的是心室間隔缺損和肺動脈口狹窄。法洛氏四聯症的症状在出生後或數周內即可出現，表現為出現青紫，且逐漸加重。前三項為原發病變，具有重要意義；而右心室肥厚則為繼發性改變，為上述畸形所導致的後果。超聲心動圖檢查本病有非常特異的表現，可作為本病的診斷依據。
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小兒法洛四聯症的病因
(一)發病原因
1、胎兒發育的環境因素
(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
2、遺傳因素
先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3、其它
有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
(二)發病機制
1、病理解剖
(1)室間隔缺損和肺動脈狹窄：是法洛四聯症的主要病理解剖改變，因圓錐室間隔向前向左移位，與正常位置的竇部室間隔不能連接，故在主動脈口之下形成較大的室間隔缺損。
(2)主動脈異常粗大右移：騎跨於室間隔之上，可同時接受左右心室的血流。主動脈騎跨與室間隔缺損的位置有關，但不論主動脈右移程度如何顯著，主動脈瓣與二尖瓣前葉仍有解剖連續。
2、血流動力學改變
由於肺動脈狹窄，右心室排血受阻，壓力增高，故右心室肥厚。因有狹窄，血流很難進入肺動脈，肺循環量明顯減少，迴流至左心房亦少，故後者容積顯著變小。在極度狹窄甚而肺動脈閉鎖者，其血流動力學改變與Ⅳ型永存動脈干相似。因肺動脈狹窄，血流不易通過，右心室壓力升高，與左心室壓力接近或者相等，故與一般的室間隔缺損不同，由左向右的分流不佔優勢地位。在收縮期右心室一部分血液與左心室血液同時向增寬的主動脈根部內噴射，而後進入體循環。此時因主動脈的血液內混有未經氧合的右心室血液，血氧飽和度降低，故出現發紺。有重症發紺的病例，多數於生後不久死亡。而狹窄較輕者，由右向左分流量較小，並可能同時有由左向右分流，因此患者可無明顯發紺，臨床上稱為無發紺型法洛四聯症或室間隔缺損伴輕度肺動脈口狹窄。
小兒法洛四聯症的症状
(一)法洛氏四聯症症状
1、青紫：為其主要表現，其程度和出現的早晚與肺動脈狹窄程度有關。多見於毛細血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結合膜等。因血氧含量下降，活動耐力差，稍一活動如啼哭、情緒激動、體力勞動、寒冷等，即可出現氣急及青紫加重。
2、蹲踞：是一種特殊的強迫體位，表現為患兒行走或遊戲時候，出現雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，後又恢復正常行走，蹲踞反覆出現。
採取蹲踞等體位，壓迫了局部(腿部)的靜脈血管，使下肢低含氧的血液暫緩迴流到心臟減輕心臟負荷；同時因下肢的股動脈也被扭曲，流向下肢的動脈血阻力增高，使全身動脈壓力增高，於是，含氧量低的右心室血液流向含氧量高的左心室減少(也就是分流減少，分流是因為間隔缺損造成的)，然後更多的右心室血就可經肺動脈到肺交換氣體，獲取氧氣，使機體缺氧情況有所改善。所以蹲踞是先心病兒的一種自發保護動作。同時可以幫助父母更早的發現病情和醫生的臨床診斷。
3、杵狀指(趾)：患兒長期處於缺氧環境中，可使指、趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現為指(趾)端膨大如鼓槌狀。
4、陣發性缺氧發作：多見於嬰兒，發生的誘因為吃奶、哭鬧、情緒激動、貧血、感染等。表現為陣發性呼吸困難，嚴重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由於在肺動脈漏斗部狹窄的基礎上，突然發生該處肌部痙攣，引起一時性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長兒常訴頭痛、頭昏，與腦缺氧有關。
(二)法洛氏四聯症體征
患兒生長發育一般均較遲緩，智能發育亦可能稍落後於正常兒。心前區略隆起，胸骨左緣第2、3、4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動脈狹窄所致，一般無收縮期震顫。肺動脈第2音減弱。部分患兒可聽到亢進的第2心音，乃由右跨之主動脈傳來。狹窄極嚴重者、或在陣發性呼吸困難發作時，可聽不到雜音。有時可聽到側支循環的連續性雜音。發紺持續6個月以上，出現杵狀指(趾)。
非典型的法樂四聯症和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。
(三)法洛氏四聯症診斷
根據臨床表現和輔助檢查等可作出診斷。典型病例的診斷不難。生後數月出現青紫，伴陣發性呼吸困難和缺氧發作，活動後喜蹲踞，極少有心力衰竭。在胸骨左緣第3、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結合實驗室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動圖檢查、可做出初步診斷。確診需行心導管檢查和心血管造影。法洛四聯症在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動脈騎跨、前連續中斷、肺動脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷並不困難，但同時還應注意其他畸形的存在。常見的合併畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動脈弓、左位上腔靜脈、動脈導管未閉、冠狀動脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。
小兒法洛四聯症的診斷
小兒法洛四聯症的檢查化驗
一、實驗室檢查
血液檢查，周圍血紅細胞計數和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細胞可達(5.0～8.0)×1012/L，血紅蛋白170～200g/L，血細胞比容也增高，為53～80vol%。血小板降低，凝血酶原時間延長。
二、輔助檢查
1、X線檢查：心臟大小一般正常或稍增大，典型者前後位心影呈「靴狀」，即心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，上縱隔較寬，肺門血管影縮小，兩側肺紋理減少，透亮度增加，年長兒可因側支循環形成肺野呈網狀紋理，25%的患兒可見到右位主動脈弓陰影。
2、心電圖：典型病例示電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴重者往往出現心肌勞損，可見右心房肥大。
3、超聲心動圖：二維超聲左室長軸切面可見到主動脈內徑增寬，騎跨於室間隔之上，室間隔中斷，並可判斷主動脈騎跨的程度；大動脈短軸切面可見到右室流出道及肺動脈狹窄。此外，右心室、右心房內徑增大，左心室內徑縮小，彩色Doppler血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈內。
4、心導管檢查：右心室壓力明顯增高，可與體循環壓力相等，而肺動脈壓力明顯降低，心導管從肺動脈向右心室退出時的連續曲線顯示明顯的壓力階差，可根據連續曲線的形態來判斷狹窄的類型，心導管較容易從右心室進入主動脈或左心室，說明主動脈右跨與室間隔缺損的存在。導管不易進入肺動脈，說明肺動脈狹窄較重股動脈血氧飽和度降低，常小於89%，說明在右向左分流的存在。
5、CT和MRI：CT和MRI檢查對法洛四聯症診斷有一定的幫助。CT和MRI檢查可通過觀察室間隔連續性是否中斷來判斷室間隔缺損的大小和部位。法洛四聯症CT和MRI檢查的主要價值在於顯示外周肺動脈、側支血管和冠狀動脈。造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對法洛四聯症的外周肺動脈狹窄顯示好，對肺動脈主幹狹窄，肺動脈分叉部狹窄，左右肺動脈起始部狹窄及肺內周圍肺動脈狹窄均可很好地顯示。由於造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT是在工作站上作回顧性MIP重建來顯示肺動脈，可自由選擇任意角度來顯示肺動脈，因此對左右肺動脈起始部的狹窄有時比心血管造影顯示得更好。造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT對法洛四聯症的側支循環血管也可很好地顯示。儘管造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT圖像的空間分辨力還不如DSA心血管造影圖像，但CT和MRI可做橫斷位重建，這對於區分位置偏前的肺動脈和位置偏後的側支循環血管很有幫助。在這一點上，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT優於DSA心血管造影。對法洛四聯症伴冠狀動脈異常，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT也有其獨特的診斷價值。由於可做橫斷位重建，CT和MRI對於判斷異常的冠狀動脈是否橫過右室流出道要比DSA心血管造影更直觀、更可靠，但CT和MRI對於冠狀動脈的顯示率尚低於DSA心血管造影。相對而言，多層螺旋CT對冠狀動脈的顯示率要高於MRI，更接近DSA心血管造影。
6、心血管造影：法洛四聯症心血管造影檢查最好既做右心室造影，也做左心室造影。典型表現是造影劑注入右心室後可見到主動脈與肺動脈幾乎同時顯影。通過造影劑能見到室間隔缺損的位置，增粗的主動脈陰影，且位置偏前，稍偏右；了解肺動脈狹窄的部位和程度以及肺動脈分支的形態。選擇性左心室及主動脈造影可進一步了解左室發育的情況及冠狀動脈的走向。此外，通過造影可發現伴隨的畸形，這對制訂手術方案和估測預後至關重要。
小兒法洛四聯症的鑒別診斷
小兒法洛四聯症TOF尚需與下列先天性心臟病鑒別診斷。
1、完全性大血管錯位(completetranspositionofgreatbloodvessels)：青紫出現得更早、更明顯，常在一出生即出現嚴重青紫，生後1～2周可發生充血性心力衰竭。X射線示肺充血，心影擴大呈蛋形。心電圖示重度右心室肥厚或左、右心室肥厚。
2、室間隔缺損：輕型或無青紫的TOF常易與單純性VSD混淆。較大的室間隔缺損伴肺動脈高壓時，B超檢查兩者均有前連續中斷，心室水平右向左分流，但較大的室間隔缺損伴肺動脈高壓者左心室明顯擴大，主動脈寬度正常，肺動脈多增寬，而主動脈騎跨不明顯。
室間隔缺損體征：心尖搏動增強並向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ-Ⅳ肋間有4-5級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進及分裂。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
3、右心室雙出口伴肺動脈狹窄(doubleoutletofrightventriclewithpulmonarystenosis)臨床症状與TOF極相似，但本病一般無蹲踞現象。X射線檢查顯示心影增大，心血管造影可確診。右心室雙出口與法洛四聯症主要鑒別點為主動脈瓣與二尖瓣前葉無解剖連接，是法洛四聯症與右心室雙出口的主要鑒別點。
蹲踞現象是一種特殊的強迫體位，多見於先心法洛四聯症的患兒。表現為患兒行走或遊戲時候，出現雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，後又恢復正常行走，蹲踞反覆出現。
採取蹲踞等體位，壓迫了局部(腿部)的靜脈血管，使下肢低含氧的血液暫緩迴流到心臟減輕心臟負荷；同時因下肢的股動脈也被扭曲，流向下肢的動脈血阻力增高，使全身動脈壓力增高，於是，含氧量低的右心室血液流向含氧量高的左心室減少(也就是分流減少，分流是因為間隔缺損造成的)，然後更多的右心室血就可經肺動脈到肺交換氣體，獲取氧氣，使機體缺氧情況有所改善。所以蹲踞是先心病兒的一種自發保護動作。同時可以幫助父母更早的發現病情和醫生的臨床診斷。
4、肺動脈瓣狹窄：臨床表現與輕型或無青紫的TOF相似，但雜音的位置較高，於胸骨左緣第2肋間聞及粗糙收縮期雜音。X射線檢查顯示心影增大，肺動脈總干有狹窄後擴張。心電圖示右心室重度肥厚，有高尖P波。
5、法洛三聯症(trilogyofFallot)：包括房間隔缺損、肺動脈狹窄、右心室肥厚。出現青紫較晚，有時在數年後，蹲踞不常見。胸骨左緣第2肋間的噴射性收縮期雜音時限較長，伴明顯震顫，P2分裂。X射線檢查除顯示右心室增大外，右心房也明顯增大，肺動脈段凸出，無右位主動脈弓，肺血正常或減少。心電圖見高大P波。
小兒法洛四聯症的併發症
小兒法洛四聯症常見的併發症為腦血栓、腦膿腫及感染性心內膜炎。TOF有以下併發症：
1、腦血管意外(cerebrovascularaccident)：多發生在2歲以內的患兒。由於血細胞比容增高，血液黏滯度增高，易導致腦血栓形成和腦栓塞，特別是因某些因素引起患兒脫水時，更易出現。腦栓塞時，患兒表現為突然意識障礙或偏癱。
導致兒童出現脫水的原因有很多，最常見的是急性胃腸炎和液體攝入過少。嘔吐和腹瀉引起的體液丟失是胃腸炎導致脫水的原因，同時也是引發脫水最常見的原因之一；導致脫水的另一常見原因是液體攝入過少，例如：口咽疼痛引起的吞咽困難。有時，配方奶粉與水混合的比例不當——奶粉中所加水量過少，也可引起嬰兒出現脫水。
2、腦膿腫(brainabscess)：多發生於2歲以上的患兒。可能是靜脈血中有被細菌感染的栓子，由分流部位直接循環至主動脈而進入腦部；或因血液黏滯度增高，引起腦血管血栓形成，然後感染而形成腦膿腫；又或由於腦血流減少，使腦組織缺氧引起局灶性腦組織軟化並繼發感染。患兒表現為發熱、頭痛、嘔吐、嗜睡，還可有抽搐及偏癱等定位體征。
定位體征：指某處神經異常所能引起的身體相應部位的症状和體征。由於神經系統各部位的解剖結構和生理功能不同，當損傷時即出現不同的神經功能障礙，表現出不同的臨床症状和體征，定位診斷是根據這些症状和體征，結合神經解剖、生理和病理知識，推斷其病灶部位的一種診斷過程。
3、感染性心內膜炎(infectiousendocarditis)：發生部位多在肺動脈總干分叉處，多見於心臟手術後的患兒，病死率較高。當患兒有不可解釋的發熱時，應考慮有感染性心內膜炎。
4、出血傾向：TOF的患兒常有血小板減少或凝血機制異常，從而引起出血。由於肺內側支循環叢生，也可引起咯血。
小兒法洛四聯症的預防和治療方法
先心病的發生是多種因素的綜合結果，為預防先心病的發生，應開展科普知識的宣傳和教育，對適齡人群進行重點監測，充分發揮醫務人員和孕婦及其家屬的作用。
1.戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等。
2.孕前積極治療影響胎兒發育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等。
3.積極做好產前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質。
4.對高齡產婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測。
小兒法洛四聯症的西醫治療
(一)治療
1、一般護理：平時應經常飲水，預防感染，及時補液，防治脫水和併發症。嬰幼兒則需特別注意護理，以免引起陣發性缺氧發作。
2、缺氧發作的治療：發作輕者使其取胸膝位即可緩解，重者應立即吸氧，給予普萘洛爾(心得安)每次mg/kg靜注，或去氧腎上腺素(新福林)每次mg/kg。必要時也可皮下注射嗎啡每次～0.2mg/kg。糾正酸中毒，給予5%碳酸氫鈉1.5～5.0ml/kg靜注，以往常有缺氧發作者，可口服普萘洛爾(心得安)1～3mg/(kg.d)。平時應去除引起缺氧發作的誘因如貧血、感染，盡量保持患兒安靜，經上述處理後仍不能有效控制發作者，應考慮急症外科手術修補。
3、手術治療：近年來外科手術不斷的進展，本病根治術的死亡率在不斷下降。輕症患者可考慮於5～9歲行一期根治手術，但稍重的患兒應儘早行根治術。年齡過小的嬰幼兒可先行姑息分流手術，對重症的患兒也宜先行姑息手術，待年長後一般情況改善，肺血管發育好轉後，再作根治術。目前常用的姑息手術有：鎖骨下動脈-肺動脈吻合術(Blalock-Taussig手術)，上腔靜脈-右肺動脈吻合術(Glenn手術)等。
(1)手術適應證：臨床症状較輕者，可等待至5歲後施行根治術。在嬰兒期，如缺氧嚴重，屢發呼吸遭感染或昏廄，可先行姑息性分流術過渡，待長大些再行根治術；有條件也可逕行根治術。
(2)手術方法
A、分流術：手術的目的是增加肺循環血量，改善缺氧。常用的有兩種：①鎖骨下動脈-肺動脈吻合術：適用於幼童；如掌握顯微血管外科技術，亦可用於嬰游離出左鎖骨下動脈，於胸頂部切斷，結紮遠端，翻下近端，與肺動脈作端側吻合；②主動脈—肺動脈吻合術；適用於鎖骨下動脈過於細小的嬰兒。在升主動脈後外側壁和右肺動脈前壁之間，或降主動脈和左肺動脈之間作側側吻合術，使主動脈直流分流至肺動脈。吻合口徑不可超過4mm，但難以掌握，術後常因分流量過多引起肺水腫。
B、根治術：應儘可能採用此手術方法。如左心室過小，容量<；25ml/m2或左、右肺動脈直徑之和小於橫膈水平降主動脈的直徑，則病人難以承受此手術。建立體外循環後，切開右心室前壁，切除壁束和隔束或纖維膈肌環，顯露室間隔缺損。用滌綸織布片縫補，避免縫及沿下緣走過的傳導束。然後殖通腩動脈口狹窄：瓣膜狹窄可作瓣膜切開術；漏斗部狹窄除切除局限性肥厚纖維肌肉外，常需用心包或織布擴大縫補流出道。瓣環或肺總動脈狹窄，如在小兒直徑<；1cm，成人<；1.5cm，則應縱行切開，然後用適當大小的心包片或滌綸織片縫補擴大右心室流出道和肺動脈。術後症状可明顯減輕或消失，體格發育和體力活動恢復正常。低心排血症常是術後嚴重併發症和死亡主要原因。
(二)預後
未經治療者的預後差，平均壽命為15歲左右。TOF的預後取決於右心室流出道狹窄的程度、側支循環的數量及右向左的分流量。如右心室流出道狹窄輕，無缺氧發作，5～6歲時才出現蹲踞的患兒多能存活至20～40歲。
未經手術治療的極少數病例雖然可能生存到40歲以上，但絕大多數病人在童年期死亡。據Bertranou等的資料，66%可生存到1周歲；49%生存到3歲；24%生存到10歲；而20歲時仍生存者則僅在10%以下。常見的死亡原因有血缺氧引致的腦血管意外，腦膿腫、心衰、感染性心內膜炎等。肺動脈閉鎖的病例預後最差，由於肺的血供主要依靠動脈導管，動脈導管閉合時則可因嚴重血缺氧引致死亡。出生後1年內死亡率為50%，3年為75%，10年為92%。但如體循環與肺循環之間側支循環豐富，則可延長生存期。
四聯症根治術的手術死亡率較過去逐漸降低，現約在5～10%左右。影響外科療效的因素有手術時年齡、體重、紫紺程度、血紅蛋白含量、紅細胞壓積、右心室流出道狹窄病變類型、肺動脈，肺動脈瓣環和左心室發育情況；是否曾施行體肺分流術；根治術時是否需應用跨瓣環織片或帶瓣管道；心內畸形糾治是否妥善，是否合併其它心臟血管先天性畸形等。
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