Y染色體遺傳病
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Y染色體遺傳病，是一類患者後代中所有的男性都為患者的遺傳病。這類遺傳病得致病基因都在Y染色體上，所以X染色體中沒有相對應的基因。因為患者都為男性，只在父子間遺傳，故又稱為「限雄遺傳」。常見的疾病有人類外耳道多毛症、鴨蹼病、箭豬病等。
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Y染色體遺傳病的病因
女性的性染色體組成是兩條X染色體，而男性是一條X染色體和一條Y染色體。這類遺傳病得致病基因都在Y染色體上，所以X染色體中沒有相對應的基因，沒有顯，隱性之分，所以患病的都是男性。
Y染色體遺傳病的症状
患者全為男性,初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲後色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛,長度約為2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。多毛的部位常常見於外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發生在耳廓的前面，而未見有長於耳廓背面者。耳毛最長可達到4.5厘米，有的呈捲曲狀，還有部分絡腮鬍與之並存。
這是目前學者們公認的Y伴性遺傳症状。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、奈及利亞人中也有少數發現。
箭豬病
一種很罕見的皮膚病，背上長出硬刺。
男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯繫物(如同鴨子腳上的蹼)
據報導，美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯繫物(如同鴨子腳上的蹼)，而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個症状也有男女都有的，只是男患者多於女患者。因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。
到目前為止，僅發現Y伴性遺傳病10餘種，這主要是因為Y染色體很小，其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。
Y染色體遺傳病的診斷
Y染色體遺傳病的檢查化驗
系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發病情況的圖解。臨床遺傳工作者不僅要繪製系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應掌握根據系譜特點來判斷其遺傳方式的基本技能。一個完整、清楚的系譜不僅有利於確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬於哪種遺傳方式，區分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。為了達到上述目的，必須儘可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細、準確、可靠的資料，以便所繪系譜能準確反映出家系的發病特點。所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎。
核型分析是確定染色體病的重要方法。目前採用的染色體顯帶技術不僅能準確診斷染色體數目異常(單體型、三體型和多體型)症候群，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術，可以對各種結構異常，包括微畸變症候群作出準確診斷。
進行染色體檢查時必須掌握適應症，才能達到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查：
1.有明顯的生長、發育異常和多發畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;
2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多個相似的多發畸形的個體;
(三)性染色質檢查的意義
具有兩條X染色體的正常女性，在間期細胞(如口腔粘膜上皮細胞、絨毛細胞、羊水脫落細胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動;另一條X染色體失活，濃縮形成一個直徑為l mm的小體，即稱性染色質或稱X染色質。將這些間質細胞製片染色後，即可在許多間期核中看到這種濃染的x染色質。如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner症候群(45.x)患者，則問期核中沒有x染色質。而x三體女患者(47.XXX)則有兩個x染色質，正常男性(46.XY)只有一條x染色體，所以也沒有X染色質，但外表男性的先天性睾丸發育不全的患者(47.XXY)，卻有一個染色質。
正常男性的間期核中雖沒有X染色質，但在男性的間期細胞核中，其X染色體的長臂部分的異染色區，可被熒光染料(鹽酸喹叮因)特異性著色，而顯示出一個代表Y染色體存在的強熒光亮點，即Y染色質。正常女性沒有Y染色質，而47.XYY的性畸形患者卻有兩個Y染色質。
所以，檢查間質期細胞核中有無X染色質或Y染色質，不僅可以鑒定性別(包括產前診斷)，而且還可根據其x染色質或x染色質的數目，對性染色體數目異常所致的性畸形患者作出診斷。由於x染色質和Y染色質標本製作和檢查技術較染色體檢查簡便，所以，它是對性畸形患者進行染色體檢查前的快速診斷方法。
(四)代謝水平的診斷
根據代謝過程發生紊亂以後，其中間產物、底物、最終產物以及次一次生物化學代謝產物就會發生質和量的變化規律，可檢測這些代謝產物的質和量的異常情況以作診斷。例如對苯丙酮尿症患者，可根據其血中苯丙氨酸濃度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出診斷。
(五)酶和蛋白質水平的診斷
酶和蛋白質是基因的產物。基因突變引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白質的質和量變異的結果。所以目前對蛋白質和酶的定法、定量分析是確診某些單基因病的主要方法，隨著生化技術的改進，不僅可以對酶活性增減或蛋白質含量的變化直接測定，而且還可以對酶和蛋白質的變型作出鑒別診斷。
(六)基因水平診斷
基因診斷是近年來發展迅速的一種新的診斷技術，現已應用於臨床，特別是在產前診斷方面發揮著巨大作用。近年來得到迅速發展的重組DNA技術，由於對異常基因的結構進行直接分析或對限制性片段長度多態連鎖的基因缺陷進行分析，就使得在不知道發病機理、不知道致病基因產物是什麼的情況下，可通過直接檢查基因(DNA)的結構，而作出產前或發病前的早期診斷。基因診斷的另一優點是取材不受細胞類型的限制，不論是淋巴細胞、羊水脫落細胞還是絨毛細胞，只要取到一小部分組織或胚胎細胞後，提取DNA進行結構分析即可作出診斷，而且對各種遺傳病的檢測方法一致，便於實際應用。現在已有10多種嚴重遺傳病可用基因診斷技術作出產前診斷。
Y染色體遺傳病的鑒別診斷
(一)X伴性顯性遺傳病 本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：
①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發病時，往往重於女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。
③可以連續幾代遺傳，但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。
④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。
1.遺傳性腎炎(hereditary nephritis)
兒時多僅為無症状蛋白尿或反覆發作的血尿(有些病例可為肉眼血尿)，較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展，男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕，可達到正常壽限，但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。
有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常，如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3～q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
2.假肥大型肌營養不良症
1歲後開始表現出臨床症状。患兒在開始站立和行走時發生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨後累及肩帶肌。患兒動作笨拙，易跌，走路蹣跚，登樓梯和蹲下後起立困難，不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發展，患兒因背部伸肌無力，使其站立時脊柱前凸;由於臀中肌無力，導致行走時骨盆向兩側上下擺動，呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為Gower症。由於肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力，雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起，呈「翼狀肩」。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變，腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩，有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重，一般到10歲時已不能行走，大多患者最終臥床不起，並發痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前後死亡。常伴智力低下，部分患者腦電圖異常，表明有器質性障礙。
常見的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺琅質發育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指症候群，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘狀毛囊角質化，抗維生素D佝僂病等。
(二) X伴性隱性遺傳病
這類遺傳性疾病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應的等位基因。因此，這類遺傳病對男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是：
①患病的男子遠多於女子，甚至在有些病中很難發現女患者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。
②患病的男子與正常的女子結婚，一般不會再生有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者;患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚，可生出半數患有此病的兒子和女兒;患病的女子與正常的男子結婚，所生兒子全有病，女兒為致病基因攜帶者。
③患病的男子雙親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女子患此病時，其父親肯定是有病的，而其母親可有病也可無病。
④患病女子在近親結婚的後代中比非近親結婚的後代中要多。
(5)通常表現為隔代遺傳.
1.血友病(hemophilia)
該症是一種先天性出血性疾病，它是由於X染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏一種凝血因子——抗血友病球蛋白或血漿凝血活素因子引起的。患者常常自發性出血或某處破裂流血不止，尤以關節腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統最易出血，此病患者最後會因流血過多而死亡。因此，血友病是一種致死性的遺傳病。男性患者一般很少能活過20歲，所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位於Xq 28。
血友病最著名的一個例子是英國「皇家病」。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，她的一個兒子利澳波德死於血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病，一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個患血友病的兒子。
該症屬伴X不完全顯性遺傳，男女致病基因攜帶者體內細胞中G6PD的活性儘管極低(女性雜合體稍高)，身體卻無異常表現。但是，這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙醯苯胺，對氨基苯磺醯胺和其他磺胺藥，及數種抗微生物劑，伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧藥以及蒂等藥物時，其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而出現嚴重貧血，不僅運動能力急劇下降，而且身體健康也深受影響。致病基因定位於Xq28。
3.無汗性外胚葉發育不良症
由於小汗腺缺陷，因此無汗或極少汗，不能適應熱的環境，常有發熱。頭髮細短而乾枯，常稀疏或脫落，眉毛稀少或缺如，尤以外側更為明顯。此外，鬍鬚、腋毛、陰毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恆牙缺少或發育不良，常呈錐形、長而扭曲形，伴有牙齦萎縮。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或發育不良，引起相應症状。如皮膚乾燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、無乳房等。
患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高寬額、顴骨高而寬、下半臉狹小、塌鼻樑、鼻尖小而上翹、鼻孔大而顯著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射溝紋。致病基因位於Xq12.2～q13.1。有的屬隱性遺傳。
常見的X伴性隱性遺傳病還有色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽腫、睾丸女性化症候群、先天性丙種球蛋白缺乏症、水腦、眼-腦-腎症候群等。據統計現在已發現這類遺傳性疾病達200多種。
Y染色體遺傳病的併發症
伴y染色體遺傳病除了禿頂(六成的歐洲男性與四成的中國男性有此遺傳)，外耳道多毛症(一半猶太人阿拉伯人與四成南歐人有)，印第安毛耳朵，蹼趾，箭豬病(一種很罕見的皮膚病，似乎是背上長出硬刺，據稱極少數猶太人和南歐人會有)。
Y染色體遺傳病的預防和治療方法
遺傳病的預防主要注意下面幾個環節：環境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳諮詢、婚姻指導及選擇性流產以及症状出現前的預防。
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