睾丸女性化症候群

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全稱「睾丸女性化症候群」。患者有睾丸但體型與外生殖器的表現型為女性,故稱睾丸女性化症候群,又稱為雄激素不敏感症候群染色體核型為46XY,HY抗原陽性。睾丸內有發育良好的間質細胞,所分泌的雄激素也可達正常水平,但無男性生殖管道,外生殖器呈女性型,並且有女性體態。睾丸女性化症候群是一種胎兒發育障礙罕見的症候群,為男性46XY。儘管睾丸分泌睾酮的數量正常,但是因為胎兒的組織細胞對分泌的睾酮不敏感,從而引起男性外生殖器在胎兒期就朝著女性方向發育,形成陰唇、陰道陰蒂臨床診斷,估計每5萬名女性中會出現一例雄激素不敏感症候群患者,該病在女性原發性閉經患者中的發病率佔6~10%,在新生男孩中的發病率則為0.001~0.005%。  

病因病理

該病屬於性連鎖隱性遺傳疾病,具有家族遺傳的特點,常常同一家族內相繼發病,國內曾報導過一家代有7人發病。研究認為其發病與X染色體中決定雄激素受體位點基因發生突變有關。對於患者來說,儘管有睾丸存在且能分泌雄激素,但基因發生突變促使患者的第二性徵向女性方向發展。 遺傳因素AR基因定位於Xq11~12,編碼910~919個胺基酸,有8個外顯子,外顯子1在N-端,與基因的轉錄功能有關。外顯子2和3各編碼1個鋅指,構成高度保守的DNA結合區,在受體與配體結合後,解除遮蔽的熱休克蛋白,與激素反應元件(轉錄增強子核苷酸系列)結合,激活轉錄過程。外顯子4是鉸鏈區,含有1個核定位信號,是受體-配體複合物固定於細胞核所必需。外顯子5~8是雄激素結合區,是對雄激素具有高度親和力的結合位置、與雄激素結合後,引起受體變構、磷酸化、二聚體化、核定位和激活轉錄。

一般的規律是患者的臨床表現與AR缺陷的嚴重程度有關,受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現,受體具有部分結合能力者可有部分男性化。AR基因突變最多發生在外顯子5~7,精氨酸只佔受體全部胺基酸殘基的4%,而精氨酸突變卻佔了全部突變的40%,774,831,840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發生突變幾率最高的位點。AR基因突變使受體結合雄激素的能力喪失或減低,或受體-配體複合物不穩定,容易在溫度或其他環境因素的影響下發生離解,最後的結果都是雄激素在靶組織不能發揮正常的生理作用。  

臨床表現

外表為女性表型,外生殖器呈女性型,身材偏高,臂長,手足巨大。青春期後出現第二性徵,乳房發育,陰毛腋毛稀少或缺如,子宮輸卵管未形成,小陰唇發育差,陰道短,上段為育端,生殖腺常於腹股溝或在腹腔中,有時可降至大陰唇。睾丸外觀尚正常,但青春期後不再成熟,呈幼稚型。絕對不能生育。

1953年Morris提出「睾丸女性化」一詞沿用至今,近年來有人提出為「雄性素不敏感症候群」。在男性假兩性畸形中,睾丸女性化症候群較為常見。首次報導於1817年。

此種病人有睾丸,性染色體組型為XY,性染色質為陰性。睾丸雖然分泌雄性激素,但由於體細胞不能形成雄性激素受體,從而不能使生殖器男性化。本型特徵:①患者往往因原發閉經不孕來診;②呈女性體形及女性脂肪分布,有女性習性;③有正常的女性乳房,但乳腺組織少,乳頭稍小或正常;④腋毛及陰毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器,小陰唇發育不良,陰蒂發育正常或細小,陰道呈盲囊狀;⑥女性內生殖器缺如或發育不全;⑦生殖腺為未降之睾丸,組織形態與睾丸相似。

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