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免疫缺陷疾病是一組免疫系統功能不完善引起的疾病,因此,感染更易發生、複發更頻繁、且更為嚴重、持續時間更長。

無論新生兒、兒童或成人反覆發生嚴重感染,對抗生素治療無反應時,應考慮免疫系統的問題。有些免疫系統的問題也可導致少見的癌症病毒真菌細菌感染

目錄

病因

免疫缺陷可能是先天性的,也可以是後天獲得性的。出生時就存在的免疫疾病通常是遺傳性的。雖然少見,卻已發現70多種遺傳性免疫缺陷疾病。某些疾病中,白細胞數目減少;另一些疾病中,數目正常但功能異常。還有一些疾病,白細胞未受影響,但免疫系統其他組成部分異常或缺失。

後天發生的免疫缺陷(獲得性免疫缺陷)通常由疾病引起。較先天性免疫缺陷更常見。某些疾病僅引起免疫系統很小的損害,而另一些可能破壞機體抵禦感染的能力。眾所周知,人類免疫缺陷病毒(HIV)感染後可患獲得性免疫缺陷症候群(愛滋病)。病毒打擊和破壞通常抵抗病毒和真菌感染的白細胞。許多不同情況都可損害免疫系統。實際上,幾乎每種長期嚴重疾病都不同程度影響免疫系統。

脾臟有病變的人常有某種程度的免疫缺陷。脾臟不僅可以捕獲和破壞進入血液細菌和其他感染性微生物,也是機體產生抗體的場所之一。脾切除或因疾病破壞脾臟(如鐮狀細胞疾病)均可使免疫系統受影響。無脾患者,尤其是嬰兒,對某些細菌感染特別敏感,如流感嗜血桿菌大腸桿菌鏈球菌。無脾兒童除正常的預防接種外應給予肺炎球菌和腦膜炎球菌接種。無脾幼兒應連續服用抗生素至少到5歲。脾有缺損的人感染時,一出現發熱症状,就應服用抗生素。

營養不良也可嚴重損害免疫系統。營養不良包括所有營養物質缺乏或基本蛋白質和某些維生素和礦物質(特別是維生素A、鐵和鋅)缺乏。營養不良導致體重下降到標準體重的80%以下時,免疫系統常有某種程度損害。體重下降到標準體重的70%以下時,免疫系統可能受到嚴重損害。免疫系統受損害的人常易感染,感染降低了食慾又增加了機體代謝的需求,導致營養不良的惡性循環。

症状

大多數健康嬰兒每年要患6次或更多的輕度呼吸道感染,特別是他經常與其他孩子接觸。而免疫系統損害的嬰兒常常發生嚴重的細菌感染,病程遷延、反覆發生,可引起併發症。如在嬰兒咽痛感冒後,可出現鼻竇炎、慢性耳部感染和慢性支氣管炎支氣管炎可發展成肺炎。

口、眼和生殖器皮膚和粘膜易受感染。鵝口瘡是一種口腔真菌感染,出現口腔潰瘍牙齦炎,是免疫損害的早期徵象。結膜炎脫髮、嚴重濕疹以及皮下毛細血管擴張、破裂也可能是免疫缺陷的徵象。胃腸道感染可導致腹瀉、極度脹氣和體重下降。

診斷

遺傳性免疫缺陷在最初很難診斷。不論是兒童還是成人,若反覆發生嚴重或罕見的感染時,應懷疑為免疫缺陷疾病。由於發生在幼兒的免疫缺陷疾病通常是遺傳性的,家庭中其他孩子也反覆出現感染就是診斷該病的重要線索。受到通常不會使人致病的微生物,如肺囊蟲或巨細胞病毒感染,則提示免疫系統有問題。

對少年或成人,醫生應複習病史,以確定是否有暴露於藥物、毒物和手術史(如扁桃體切除術闌尾切除術)或其他疾病作為病因。性生活史也很重要,因為人類免疫缺陷病毒感染常可引起免疫缺陷疾病,主要是通過性接觸傳染。如果母親感染了HIV,那麼新生兒也可能被感染。青少年也可因性行為不軌感染。

感染類型可為醫生提供免疫缺陷類型的線索。如感染是由某種細菌,如鏈球菌引起時,可能是B淋巴細胞不能產生足夠的抗體。由病毒、真菌和少見的微生物(如肺囊蟲)引起的嚴重感染可能是T淋巴細胞的問題。由葡萄球菌和大腸桿菌引起的感染通常提示吞噬細胞(殺傷和吞噬入侵微生物細胞)不能恰當地移動或不能有效殺傷入侵者。奈瑟菌感染常是補體系統缺陷的特徵,血中的蛋白質可以幫助機體免受感染。

發病年齡也是很重要的。6個月以下嬰兒的感染常提示T淋巴細胞異常:較大的兒童感染通常提示抗體產生和B淋巴細胞的缺陷。成人的免疫缺陷疾病很少是遺傳性的,常起因於愛滋病或糖尿病、營養不良、腎衰竭和癌症等。

明確免疫缺陷疾病的準確類型需要實驗室檢查,通常作血液檢查。首先,確定白細胞總數及分類計數;在顯微鏡下查白細胞形態有無異常;檢查免疫球蛋白水平,紅細胞血小板計數,同時也要檢查補體水平。

如果結果有異常,則需要作進一步輔助檢查。例如,如果淋巴細胞計數下降,需要測定T細胞和B細胞水平。實驗室檢查可以確定受累的T或B淋巴細胞的類型。如愛滋病中CD4T淋巴細胞與CD8T淋巴細胞的數目相比有所降低。

另一種有用的實驗室檢查方法是測定白細胞受有絲分裂源刺激後的生長和分裂能力來確定它們的功能是否正常,也可測定破壞外來細胞和微生物的能力。

T淋巴細胞功能可通過分析機體對外來物質反應能力的皮膚試驗測定。在該試驗中,將從常見的感染微生物(如酵母)中提取的少量蛋白注入皮下。正常情況下,機體通過遞呈T淋巴細胞到該區域而發生反應,引起局部輕微紅腫、發熱。該試驗只能在兒童2歲以後才能使用。

預防和治療

一些後天獲得性免疫疾病是可能預防和治療的。如嚴格控制血糖水平可以改善糖尿病患者白細胞抗感染能力。成功地治療癌症可以恢復免疫功能。安全的性行為可以預防HIV的傳播(該病毒可引起愛滋病)。注意飲食可以預防營養不良引起的免疫缺陷。

免疫缺陷疾病患者應保持充足的營養、良好的個人衛生,以及避免吃未煮熟的食物和接觸感染疾病患者。有些人必須飲用瓶裝水,應戒煙,避免被動吸煙和使用違禁藥物。特別注意口腔保健,預防口腔感染。能產生抗體的人可以接種疫苗,但對B淋巴細胞或T淋巴細胞缺乏的人只能用滅活的病毒、細菌疫苗,而不能接種活疫苗(如口服脊髓灰質炎疫苗,麻疹流行性腮腺炎風疹卡介苗)。

這類病人一旦出現感染徵象就應給予抗生素治療。一些很快惡化的感染需要及時治療,特別是威-奧(Wiskott-Aldrich)氏症候群和無脾的患者應在感染髮生前給予預防性的抗生素治療。甲氧苄啶-磺胺甲噁唑常用來預防肺炎。

增強免疫系統的藥物,如左旋咪唑異丙肌苷胸腺激素等並不能成功治療白細胞數目減少或功能低下的患者。抗體水平低的患者可通過每月輸入或注射免疫蛋白治療。注射γ干擾素對治療慢性肉芽腫病有益。

胎兒胸腺細胞肝細胞移植也可能有效,特別是對胸腺甲狀旁腺發育不全的病人。嚴重聯合免疫缺陷疾病合併腺苷脫氨酶缺乏的病人,用酶替代治療有時也有效。這種疾病以及少數幾種遺傳缺陷已確定的先天性免疫缺陷疾病可用基因治療

骨髓移植有時可以糾正嚴重和先天性免疫缺陷。這種手術可使大多數嚴重的疾病改善,如嚴重聯合免疫缺陷疾病。

大多數白細胞異常的病人不能輸血,除非供者血液事先用射線照射過,因為供者血液的白細胞可攻擊受者血液的白細胞,引起嚴重甚至致命的疾病(移植物抗宿主疾病)(見輸血)。

有攜帶遺傳性免疫缺陷疾病基因家族史的病人應進行遺傳諮詢,以避免其子女患病。胎兒丙種球蛋白缺乏症、威-奧氏症候群、嚴重聯合免疫缺陷疾病和慢性肉芽腫病等可以通過測定胎兒血液和羊水來診斷。對這類疾病,應檢查父母和同胞,明確他們是否也攜帶有缺陷基因

32 自身免疫反應 | X連鎖丙種球蛋白缺乏症 32
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