家庭診療/共濟失調毛細血管擴張症

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共濟失調-毛細血管擴張症是一種累及免疫系統神經系統遺傳病。病變在小腦(腦內控制協調性的部位),引起不協調運動(共濟失調)。這種運動異常可出現在小孩剛開始走路時,也可延遲到4歲發病。出現發音含混不清、肌肉無力,有時智力發育遲緩毛細血管擴張皮膚和眼最常見,多在1~6歲間發生,通常在眼、耳、鼻兩側和上肢最明顯。

常頻繁發生肺、支氣管感染和鼻竇感染,導致慢性肺疾患。累及內分泌系統可引起小睾丸不育糖尿病。很多患兒發生癌症,特別是白血病腦腫瘤和胃癌。

使用抗生素免疫球蛋白注射或輸入可不同程度地預防感染,但不能治癒神經系統的症状。該病通常發展為嚴重進行性肌無力癱瘓痴呆和死亡。

32 威奧氏症候群 | 高IgE症候群 32
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