家庭診療/X連鎖丙種球蛋白缺乏症

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X-連鎖丙種球蛋白缺乏症(Bruton丙種球蛋白缺乏症)只在男孩發病,由於X染色體缺陷導致B淋巴細胞減少或缺乏,以及抗體水平很低。患該病的嬰兒可出現肺、鼻竇和骨的感染,通常由嗜血桿菌和鏈球菌引起,可發生少見的腦部病毒感染。然而,感染常常在嬰兒6個月以後才出現,因為母體留在嬰兒血液中的保護性抗體可維持到這段時間。如果患X-連鎖丙種球蛋白缺乏症的兒童接種脊髓灰質炎活疫苗(口服疫苗),則可能發生脊髓灰質炎,他們也可發生關節炎

這種病人可終止注射或輸入免疫球蛋白,以提供抗體和預防感染。只要出現細菌性感染就應給予抗生素。儘管採取這些措施,很多患兒仍要發生慢性鼻竇和肺部感染,並有發生癌症的傾向。

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