小兒苯丙酮尿症
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小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無症状，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3-6個月時，即可出現症状，1歲時症状明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。
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小兒苯丙酮尿症的病因
(一)發病原因
是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷
兩個酶：苯丙氨酸羥化酶(PHA)、四氫生物蝶呤(BH4)
本症的發病率各國和地區有所不同，據國際篩查學會的統計，白種人發病率較高，北愛爾蘭為1/4,404，德國1/6,971，美國1/10,059，日本發病率較低為1/73,000。根據1983年左啟華教授德報告，我國PKU發病率為1/16,500，隨著近年來全國各地新生兒篩查工作的逐漸展開，各地的發病率為1/61,366-1/5,521不等，而且北方地區發病率明顯高於南方，但南方及沿海地區四氫生物喋呤缺乏症(BH4缺乏)較多。
(二)發病機制
胺基酸對於人體來說，非常重要。其中有八種胺基酸是人體不能自身合成，也不能由其他途徑轉化，必須從食物中才能攝取，稱為人體"必需胺基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。苯丙氨酸是人體必需的胺基酸之一，正常小兒每日需要量為200～500mg，其中1/3供機體合成組織蛋白;2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)的作用轉化為酪氨酸，供合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羥化過程中，除了PAH之外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤(BH4)的參與，人體內的BH4來源於鳥苷三磷酸(GTP)，在其轉化和再生過程中參與作用的酶有鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶(6-PTS)、二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)和甲醇胺脫水酶(CD)等。 PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的編碼基因分別位於12q22～24。1、14q22。1～22。2、llq22。3～23。3、4p15。3和10q22，任一上述編碼基因的突變都有可能導致相關酶的活力缺陷，致使體內苯丙氨酸代謝發生紊亂。
典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致。絕大多數本病患兒為典型PKU病例，僅約1～3%屬BH4缺乏型，後者中約半數系6-PTS缺陷所致。
BH4缺乏型PKU是由於GTP-CH、6-PTS、CD或DHPR等酶缺乏所致;BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要的神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損傷。故BH4缺乏型PKU的臨床症状更重。
當苯丙氨酸經食物中攝取後，部分為機體蛋白合成所利用，其餘部分要經過肝臟,撒由其中的苯丙氨酸羥化酶轉化為酪氨酸。而酪氨酸可進一步轉化為多巴，腎上腺素，黑色素等等重要的生理活性物質。由於苯丙酮尿症患者肝臟缺乏上述的酶，一方面，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，從而在體內異常蓄積;另一方面，酪氨酸及多巴，腎上腺素，黑色素等等重要的生理活性物質的生成也受阻。這兩個方面均會造成腦的損害，以及其他一系列的病理變化。本症的主要危害為腦損害。未經治療患兒在生後數月就會出現不同程度的智力發育落後，大多數有煩躁，抑鬱等精神症状，最終將造成中度至極重度智力低下，由於黑色素的缺乏，患兒表現頭髮較黃，皮膚和虹膜顏色淺。由於血中蓄積的苯丙氨酸的旁路代謝，產物經尿排出，常有鼠尿味。
小兒苯丙酮尿症的症状
患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，症状隨生長發育逐漸出現，並且多為不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現症状。1歲時症状明顯。
患兒主要表現為智力障礙、毛髮變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發作。
(1)出現餵養困難、嘔吐、表情獃滯、煩躁不安和易激惹等症状，
(2)頭圍較小，在出生時頭髮尚黑，生後數月因黑色素合成不足，頭髮由黑色逐漸變為棕色或黃色，虹膜顏色變淺;
(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;
(5)生後3個月表現生長發育落後和智力低下，逐漸加重，半數以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
(6)2/3患兒有輕微的神經系統體征，如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作，常在18個月以前出現，可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。
(7)大多數有煩躁，抑鬱等精神症状，情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈痴呆樣面容。可出現一些行為、性格的異常，如憂鬱、多動、自卑、孤僻等。
根據不同的臨床類型，PKU可分為：
1.經典型PKU(classical PKU) 95%患兒為此型。典型的臨床表現，有程度不等的智能低下，60%屬重度低下(IQ低於50)。約1/4病兒有癲癇發作。患者頭髮、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液中散發出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L(20mg/dl)，尿FeCl3和DNPH試驗強陽性。
2.中度型PKU(moderate PKU) 臨床表現相對較輕，實驗室檢查結果同經典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對治療反應較好，血苯丙氨酸濃度較經典型患者易控制。
3.輕型PKU(mild PKU) 臨床表現較輕或者無症状，血苯丙氨酸小於120～360μmol/L，見於極少數新生兒或早產兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘餘酶活性較高者。不造成明顯的神經系統傷害。
4.四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症 又稱非經典型PKU或惡性PKU，由於PAH輔助因子BH4缺乏所致。患兒除了有典型PKU表現外，神經系統表現較為突出，如軀幹肌張力下降，四肢肌張力增高，不自主運動，震顫，陣發性角弓反張，頑固性驚厥發作等。1%～3%患兒於1歲時發生嚴重的腦損害。
診斷：
本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒在早期不出現症状，因此，必須藉助實驗室檢測。化驗患兒血苯丙氨酸濃度增高，因為體內苯丙氨酸不能正常地轉化成酪氨酸，尿中出現苯丙酮酸。
BH4缺乏症者單獨用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降，但神經系統的症状仍呈持續性進展。該病的發生率佔PKU的10%左右，因此對所有高苯丙氨酸血症都應進行常規鑒別診斷。CT和MRI檢查可見進行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，B%<10%。如為二氫蝶呤還原酶(DHPR)缺乏時，N正常，B明顯增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鳥苷環化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特異性酶的測定較為複雜困難，可進一步作BH4負荷試驗以助診斷。
在PKU的典型症状出現以後，診斷並不困難，但已為時過晚，因已失去預防腦損傷的時機。必須強調症状前診斷，即在宮內或新生兒早期確診。我國有些城市正在開展對全部新生兒作PKU普遍篩查，以及時發現所有PKU嬰兒。
小兒苯丙酮尿症的診斷
小兒苯丙酮尿症的檢查化驗
1.新生兒篩查：在剛出生經哺乳後72小時由新生兒的足跟部針刺取血，送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，後者的假陰性率較低。如超過4毫克/分升時，就要複查采靜脈血測定血苯丙酮尿濃度，如超過20毫克/分升時，即可診斷為苯丙酮尿症。
2.化學呈色法檢測：對疑似本病的年長兒，可用化學呈色法檢測其尿中的苯丙酮酸
(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)2,4-二硝基苯肼試驗：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應為陽性。
這兩種試驗陽性反應也可見於楓糖尿症，胱氨酸血症，故並非為PKU特異性試驗，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。由於其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。
3.血苯丙氨酸測定 有兩種方法：
(1)Guthrie細菌抑製法：正常濃度<120μmol/L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。
(2)苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細菌抑製法。
4.苯丙氨酸負荷試驗 對血苯丙氨酸濃度大於正常濃度，<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服後1，2，3，4h分別測定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L，為高苯丙氨酸血症。
5.血漿游離胺基酸分析和尿液有機酸分析 血漿和尿液的胺基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的胺基酸、有機酸代謝缺陷。可選用的方法有胺基酸自動分析儀、氣相層析(GC)、高壓液相層析(HPLC)或氣-質聯用等(GC-MS)。
6.HPLC尿蝶呤圖譜分析 10ml晨尿加入0.2g維生素C，酸化尿液後使8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕，晾乾，寄送有條件的實驗室分析尿蝶呤圖譜，進行四氫生物蝶呤缺乏症的診斷和鑒別診斷。應用高壓液相層析(HPLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少;6-PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。
7.口服四氫生物蝶呤負荷試驗 在血Phe濃度>600μmol/L情況下，直接給予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服後2，4，6，8，24h分別取血作Phe測定。對於血Phe濃度<600μmol/L者，可作Phe+BH4聯合負荷試驗，即給患兒先口服Phe(100mg/kg)，服後3h再口服BH4，服Phe前、後1，2，3h，服BH4後2，4，6，8，24h分別采血測Phe濃度。BH4缺乏者，當給予BH4後，因其苯丙氨酸羥化酶活性恢復，血Phe明顯下降，PTPS缺乏者，血Phe濃度在服用BH4後4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe濃度一般在服BH4後8h或以後下降至正常;經典型PKU患者因苯丙氨酸羥化酶缺乏，血Phe濃度無明顯變化。
8.腦電圖 約80%病兒有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。
9.CT和MRI檢查 患者頭顱CT或磁共振影像(MRI)可無異常發現，也可發現有不同程度腦發育不良，表現為腦皮質萎縮和腦白質脫髓鞘病變，後者在MRI的T1加權圖像上可顯示腦室三角區周圍腦組織條形或斑片狀高信號區。
10.智力測定 評估智能發育程度。
11.DNA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由於基因的多態性眾多，分析結果務須謹慎。
12.酶學分析：PAH僅存在於肝細胞中，取材檢測其活性比較困難;其他3種酶的活性都可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
小兒苯丙酮尿症的鑒別診斷
1、血苯丙氨酸濃度>120μmol/L，診斷為高苯丙氨酸血症(HPA)。
2、對高苯丙氨酸血症者均應進行鑒別診斷,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏症。經典PKU應與各型高苯丙氨酸血症進行鑒別。不同的基因突變引起不同的高苯丙氨酸血症。
各型高苯丙氨酸血症的主要特徵分述如下：
持續性輕型高苯丙氨酸血症(persistent mild hyperphenylalaninemia) 症状較輕，多數病兒無明顯智力低下。血PA為0.244～1.22mmol/L。可通過基因診斷、測定血中酪氨酸水平、苯丙氨酸負荷試驗測定苯丙氨酸和酪氨酸的比值進行鑒別。
一過性高苯丙氨酸血症(Transient hyperphenylalaninemia) 見於新生兒或早產兒。血酪氨酸的增高比PA增高更為明顯，尿中有苯丙酮酸和苯乙酸。雖然引起此症的病因也是由於PAH有缺陷.，但不是由於PAH基因突變，而是PAH未成熟導致血中苯丙氨酸濃度升高達1.22mmol/L。隨時間的推移，血苯丙氨酸濃度可降至正常。通過隨訪血中苯丙氨酸水平可以鑒別。
苯丙氨酸轉氨酶缺陷(PA transaminase deficiency)是由於苯丙氨酸轉氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情況下血中苯丙氨酸水平正常，只是在進食高蛋白飲食時血苯丙氨酸濃度升高。苯丙氨酸代謝產物水平也正常，故與PKU症不難鑒別。
二氫蝶啶還原酶(DHPR)缺陷 DHPR的缺陷導致四氫生物蝶呤(BH4)的不足，而BH4是PAH的輔助因子，所以DHPR缺陷可引起嚴重高苯丙氨酸血症。同時，BH4又是酪氨酸和色氨酸代謝酶的輔助因子，其缺乏可引起多巴胺、去甲腎上腺素、5-羥色胺等神經遞質的合成減少。臨床表現為嚴重腦功能障礙，如發育遲緩、進行性智力減退、肌張力異常、不自主運動、震顫、動眼危象、陣發性角弓反張、驚厥發作等。CT和MRI可見進行性腦萎縮。診斷根據血PA增高，神經遞質減少，皮膚成纖維細胞中DHPR的活性減低或消失。DHPR酶基因位於4p15.3。該類患兒出生時正常，但不久即出現吞咽困難、抽搐、肌強直或肌張力低下等嚴重的神經系統症状。血Phe增高但波動大，即使採用嚴格低苯丙氨酸飲食將血Phe控制在理想範圍，但仍有進行性的神經系統症状和生長發育遲緩。
二氫生物蝶呤合成酶缺陷 臨床表現與DHPR缺陷相同。診斷根據血PA增高，尿中新蝶呤(Neopterin)增高，生物蝶呤(Biopterin)低下。治療同DHPR缺陷。
3、苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA，根據血苯丙氨酸濃度分為經典型PKU：血苯丙氨酸>1200μmol/L(20mg/dl)，中度PKU血苯丙氨酸在360～1200μmol/L和輕度HPA：血苯丙氨酸小於120～360μmol/L。血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血症。
小兒苯丙酮尿症的併發症
最主要的就是智力低下，運動發育落後。近一半的孩子會合併有癲癇的發作。嚴重者可有腦性癱瘓。長期不治療的孩子，可能會出現精神方面的問題，有些可能有孤獨症的傾向或是躁狂的傾向。出現憂鬱、多動、自卑、孤僻等。代謝產物通過汗液、尿液排出去，刺激皮膚，可能就會產生濕疹。神經症狀有肌張力增高、腱反射亢進。
小兒苯丙酮尿症的預防和治療方法
預防：避免親緣結婚。雜合子之間不應婚配。開展新生兒篩查以早期發現PKU病兒，早期開始治療，以防止發生智力低下。每個生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。
對有本病家族史的夫婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。以決定是否作選擇性人工流產。
目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚;2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清;3、兩個突變基因均不能診斷清楚。前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
苯丙酮尿症在出生後數天就能從血、尿中化驗出來。所以目前很多國家已將這種病列為新生兒期普查的疾病。
小兒苯丙酮尿症的西醫治療
1. 治療原則
治療併發症，緩解併發症的症状。對於苯丙酮尿症本身來說，是沒有藥物可以治療的。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡 愈小，效果愈好
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白飲食將導致營養不良，因此要用低苯丙氨酸飲食治療：
(1)早期治療：一旦確診，應立即治療。開始治療的年齡越小，預後越好，智能發育可接近正常人。晚治療者都有程度不等的智能低下。3～5歲後治療者，可能減輕癲癇和行為異常，但對已存在的嚴重智能障礙改善不明顯。由於新生兒篩查在我國已逐步推廣和普及，篩查出的病人往往能在出生1個月內，甚至2周之內得到確診和治療，為病兒的健康成長提供了保證。
(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需胺基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷，只有減少從食物中攝取苯丙氨酸。血苯丙氨酸應控制在一定範圍，以滿足其生長發育的需要。一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。過度治療將導致苯丙氨酸缺乏，出現嗜睡、厭食、貧血、腹瀉，甚至死亡。
(3)調查個體食譜：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍應根據患兒具體情況調整食譜。低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
(4)家長的合作：是成功的關鍵因素之一。如果家長充分了解治療原則，飲食控制得比較合理，病兒的智力發育往往正常。
(5)懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影響胎兒。
(6)高危家庭產前診斷：近年來，北京、上海等地都開展了PKU高危家庭產前診斷，通過直接查找基因突變點結合微衛星遺傳多態性分析方法(STR，VNTR)，成功地對高危家系實施了產前診斷，取得了良好的社會效益。產前診斷之前必須採集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析，產前診斷於孕9～12周取絨毛或16～18周取羊水細胞。由於STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變，因此在應用中必須注意臨床診斷的準確性，千萬不能將非PAH基因突變的PKU當成PAH突變的病例來進行連鎖分析。在產前診斷中還必須嚴防樣品污染，尤其是母體細胞污染。
2.治療方法
飲食治療：
低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/(kg.d)3-6個月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25—30mg/(kg.d)，4歲以上約10-30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2-10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中應密切觀察患兒的生長發育營養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。
飲食治療還必須考慮到個體的差異，由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。
藥物治療：
對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 對於有其他合併症的患兒應予以對症治療。例如合併有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控制滿意後，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對症治療。 腦損傷引起的智力落後是不可逆的，但如果經過智力康復，也會有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進步。對於條件許可的家庭，可以考慮對患兒進行智力康復的訓練，對於智力重度落後的患兒，訓練目的是培養基本生活自理能力，而對於輕中度落後的患兒在培養其生活能力的基礎上，還應進行相應的生存技能的訓練。
生物蝶呤(biopterin，BH4)用於治療對低苯丙氨酸飲食無反應的變異型，起初所用生物蝶呤(BH4)劑量為每天2.5mg/kg，由於生物蝶呤(BH4)透過血腦屏障甚少，故多數病兒仍不得不合併應用低苯丙氨酸飲食並輔以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羥色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一種脫羧抑制劑)每天1～2mg/kg。Kapatos等證實用大劑量生物蝶呤(BH4)時，腦組織中可達到有效的治療濃度，而且鑒於左旋多巴長期使用可導致幻覺、運動障礙和精神症状等不良作用，5-羥色胺也可引起硬皮病樣病變。因此嘗試單用大劑量BH4治療此型PKU，最大劑量曾高達每天40mg/kg。由於每一病兒對BH4的敏感程度不同，故對每個病例的治療劑量應根據以下臨床指標予以調整：
①神經系統症状消失與否。
②血清苯丙氨酸濃度應維持在0.61mmol/L以下。
③尿中5-羥色胺排出量正常。
單獨使用BH4的優點是不需要價格昂貴的特殊飲食治療，每天僅需服藥1次，且不需使用上述可能引起副作用的各種藥物。不足之處是並非對每一例本型PKU病兒都具有特殊的治療效果。如Endres曾報告一例自生後54天開始用生物蝶呤(BH4)治療的病兒，經治療隨訪2年余，效果不理想。為何部分BH4生成不足的病例對此治療不敏感，機制尚不明確。
3.預後
若能在嬰兒出生不久就確診治療，絕大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。任何年齡的患兒經過治療後，智力都有不同程度進步。
BH4缺乏型PKU患兒的神經系統症状出現較早且較嚴重，如不經治療，常在幼兒期死亡。
小兒苯丙酮尿症的護理
根據衛生部臨檢中心2003年各省區PKU篩查情況的不完全統計，全年篩查率不到1%，PKU患兒查出率僅有7.75%。
目前我國PKU篩查率還較低，治療更落後於篩查，雖然目前治療PKU的藥食實現了國產化，使篩查後發現的孩子有望康復，但因國內外產品價格昂貴，絕大多數患兒家庭被迫放棄治療。目前，我國有關呆傻人群逐年增多，能有幸進入飲食治療的不到5%，有近兩萬個孩子已淪為痴呆。
小兒苯丙酮尿症吃什麼好？
一、小兒苯丙酮尿症吃哪些對身體好?
1.嬰兒哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超過250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。
2、可食用的油脂有豬油、牛油、奶油、植物油、芝麻醬等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。
3、吃新鮮蔬菜和水果，補充維生素。如茄子、蔥頭、柿子、白菜、圓白菜、油菜等。
4、供給足夠的脂肪和碳水化合物，以保證機體熱量的需要。可選用麥澱粉、團粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉、南瓜、藕、胡蘿卜、山藥等。因這類食物含有苯丙氨酸低，碳水化合物多，可以充飢。
二、小兒苯丙酮尿症最好不要吃哪些食物?
苯丙酮尿症與飲食苯丙氨酸含量有直接關係，須儘早開始低苯丙氨酸飲食治療。飲食中的苯丙氨酸含量按每日每千克體重15～30毫克計算，蛋白質總量為每日每千克體重2～4克。由於任何食物蛋白質豆含有4～6%的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白質的食物如奶類、蛋類、瘦肉類、干豆類和豆製品等豆必須禁用或少用。
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