中醫疾病預測/遺傳與潛病

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遺傳病屬先天性潛病,愈來愈多的疾病被證實與遺傳有關。遺傳病是生前即埋伏於人體內的定時炸彈,雖然十分隱匿,但也難免不露出痕迹。有遺傳病的人,往往從某些特定的外形和神態上刻下了抹不掉的「痕印」……

第一節 遺傳潛病概說

遺傳病是一種遺傳性疾病,產生的原因是由於人體的生殖細胞遺傳物質發生病變所致。遺傳和變異生物的特性,遺傳包括生理病理及氣質的傳遞。遺傳是導致遺傳性疾病的因素,包括染色體畸變基因突變兩大類,目前遺傳性疾病已發現3000餘種,而且發病率並不低,並且人體從頭到足都可以發生遺傳病,足見遺傳病對人類的威脅是比較大的。

據研究,越來越多的疾病在病因學方面與遺傳有關,或者部分地與遺傳有關,如肺癌即是。遺傳疾病給人們帶來的災難是巨大的。

由於遺傳性疾病發病率逐漸增多,醫學遺傳學正在崛起。醫學遺傳學是遺傳與醫學相結合的邊緣科學,它是研究遺傳和疾病關係的科學。臨床遺傳學則是具體研究遺傳性疾病的診斷及防治的,說明遺傳性疾病正日益受到重視。

先天性疾病並非都是遺傳病,有些先天性疾病是在母體胚胎時期得的疾病,稱為胎生病,如妊娠前三月母體患病毒性風疹,則可能患先天性心臟病。還有報導認為母親在懷孕階段服用雌激素,可導致女兒產生陰道癌。這些疾病雖然是先天而來,但並不是遺傳性疾病。遺傳性疾病是指父母親代生殖細胞中的遺傳物質發生病變引起的疾病。遺傳病的顯露,既可在胚胎期早發,也可在出生後的不同時期出現,有的在致病物質的誘發下可以提前發病。目前三千種遺傳病中,只能對幾百種有防治能力。

另外,遺傳病必須有遺傳基礎(基因)才能遺傳。每一種遺傳病的遺傳方式也並非相同,許多遺傳病必須有一定的後天條件才發病。遺傳病無論是染色體畸型或基因突變,都直接或間接地被後天環境影響著。環境條件既對遺傳性疾病有誘發作用。同樣也可以有牽製作用,甚至阻止作用。這就提供了人類有改變遺傳病在後天發生的可能,這是當前臨床遺傳學的肩任。

遺傳性疾病分為兩類

(一)染色體病

由於染色體畸變所致的遺傳性疾患,稱為染色體病。發生機製為染色體數目和結構的變化。

染色體存在於細胞核中,每一個細胞中都有46條染色體(共23對)。受精卵在發育過程中是以有絲分裂進行的,有絲分裂包括著染色體單體進入子細胞。人體染色體中有一對為性染色體,22對為常染色體,性染色體決定著性的發育。常染色體則決定著智力和形體組織。

性染色體病指由X或Y染色體數目異常或結構畸變所引起的疾病。主要特徵為性發育不全及兩性畸型,包括先天性睾丸發育不全症候群(克氏症候群)、先天性性發育不全症候群(杜納症候群)。性染色體病多於常染色體病。

常染色體病指1~22對染色體畸變引起的疾病。該病主要影響人體的智力及形體發育而導致畸形和發育不全,包括先天性愚型或伸舌白痴,群體發病率高達1∶660,(又稱三體症候群)。此外白血病與常染色體異常也很相關。其他諸如遺傳性共濟失調症、躁狂抑郁病視網膜母細胞瘤、家族性進行性舞蹈病釉質發育不良、兔唇、多發性家族性結腸息肉多囊腎早禿痛風軟骨發育不全侏儒症原發性癲癇白化病甲狀腺腫呆小病、原發性糖尿病、原發性高脂血症、β型地中海性貧血等病均與染色體異常有關。

(二)基因遺傳病

基因遺傳病,由基因突變引起,包括單基因病多基因病。基因為染色體上的一個「點」,人類基因約5億以上,一個染色體上即有若干個基因。因此染色體畸變引起的遺傳病僅400餘種,而基因突變引起的遺傳病即有3000餘種。幾乎是染色體病的10倍。

單基因病,僅為一雙染色體上單個基因或一對基因發生突變。所致的疾病稱為孟德爾氏遺傳病,有顯性和隱性之分。常見的有:血友病蠶豆病新生兒溶血病、原發性高脂血症、腎性尿崩症腎性糖尿病抗維生素D性佝僂病假性肥大型進行性肌營養不良,先天性肌強直嬰兒濕疹……

多基因病是一對以上的基因發生變化所致的疾病,皆為顯性,發病率較高。多基因病常見以下幾種:唇裂(土齶裂)、齶裂、精神分裂症先天性巨結腸症、先天性畸形足、先天性幽門狹窄先天性髖關節脫位脊柱裂、先天性心臟病(各型)、無腦兒、糖尿病(早髮型)冠心病高血壓病消化性潰瘍哮喘等病。

以上說明,遺傳病是比較普遍存在的,其發病率並不低,且對人類健康的危害較大,因此研究遺傳潛病,揭示其先兆具有十分重要的實踐意義。

第二節 遺傳潛病與先兆

遺傳病基本上屬於先天性潛病,在潛病中佔有很大的比重。因病證大多為隱匿性,症状在一生中沒有固定的顯露時期,很難得到早期診斷和治療。目前遺傳病已發現3000餘種,但能預防和治療的僅數百種。遺傳病發病率並不低,並且還有不少疾病,雖然不屬於遺傳性疾病,但和遺傳密切相關。

任何一種疾病都不可能不露出一點跡象,遺傳性疾病也不例外,因此探索和揭示遺傳性疾病的預兆,對早期發現和早期治療遺傳性疾病有著深遠的意義。

內科疾病中,原發性高血壓支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風濕性關節炎、精神分裂症、原發性癲癇、先天性心臟病、齲齒、血友病、消化性潰瘍、痛風、動脈硬化、佝僂病等常見病都和遺傳有密切關係。因此,上述疾病必須注意家族系譜分析。然而有家族史的疾病不一定是遺傳性疾病,有些是由於環境因素造成的,由於家族都生活在共同的環境中,受共同的不利環境因素的干擾而形成共同的疾病。如有些近視夜盲單純性甲狀腺腫等,是由環境造成的,一旦環境改變了,就可消除,因此遺傳性疾病應和地方性疾病相區別。遺傳性疾病必須是後代接受了親代傳遞的信息,才能發育成遺傳病,也即必須是親代雙方生殖細胞核中具有遺傳物質(染色體異常或基因突變)致後代所成的疾病才為遺傳病。

有些遺傳性疾病要在後天一定的條件下才發病,環境中致變物質對誘發遺傳性疾病有一定作用,因此改變環境因素是可以截斷某些遺傳疾病的。如有些疾病雖然和遺傳有關,但和與後天環境無關的某些遺傳性疾病不一樣,即並非必然發病。如改善環境因素和後天條件,是可以阻止發病的,就是說後天環境因素對大部分遺傳性疾病是有改變力的。如消化性潰瘍、冠心病、動脈硬化等。對與遺傳有關的疾病,除進行家族譜系分析之外,還應儘早捕捉其先兆症,以期早日發現(詳見第五編內科疾病預兆學)。

此外,某些癌與遺傳也有一定關係。如某些癌或傾向於癌的疾病,符合於簡單的孟德爾譜系定律。有不少癌與常染色體異常有關,如視網膜母細胞瘤、神經纖維瘤和家族性腺瘤性結腸息肉。和遺傳有關的癌,或部分地和遺傳有關的癌,如肺癌、胃癌、白血病、乳腺癌等所謂家族性癌,都必須注意家族史、遺傳史才能早期發現。

祖國醫學對遺傳醫學也比較重視,2000多年前的《黃帝內經》對胎生病已經有所認識。如已明確癲癇為胎生病,故《素問.奇病論》曰:「人生而有病癲疾者……病名為胎病,此得之在母腹中時,其母有所大驚,氣上而不下,精氣並居,故令子發為癲疾也。」《諸病源候倫》也說:「又人在胎,其母卒大驚,精氣並居,令子發癲。」並提出了防治原則。

遺傳性疾病的早期發現

遺傳性疾病的早期發現,應根據家族史(家族系譜)、婚姻史(近親)、胎產史(孕期接觸致畸變物質如化學毒物、電離輻射激素……)進行分析。早期治療則應從胎孕期母體開始,如在妊娠後期給予維生素2

B可糾正隱性遺傳性癲癇。

至於遺傳性免疫缺陷症,諸如吞噬細胞缺陷、補體缺乏症、胸腺發育不全症候群(T細胞缺乏)、遺傳性無丙球蛋白血症等早期發現方法同上。

(一)遺傳病報標徵兆

1.頭部 小頭、方顱、囪門不閉、多毛。

2.眼 斜眼、鞏膜色澤異常、小眼裂。

3.耳 小耳、巨耳、低位耳、毛耳、耳廓異常。

4.鼻 凹陷鼻樑、大鼻孔鼻孔外翻

5.口 鯉魚嘴、小口、巨舌、兔唇、齶裂。

6.頸 縮頸、寬頸、蹼頸。

7.胸 短胸、雞胸漏斗胸

8.腹 腹直肌分裂、臍疝腹股溝疝

9.四肢 蹼趾(指)、短趾(指)、多趾(指)、肘外內翻。

10.生殖器肛門 生殖器畸形隱睾尿道裂、肛門閉鎖

發現上述外形異常則應進一步作家族系譜分析和染色體等檢查,以期早日確診。

(二)皮紋學對遺傳病的預兆意義

人體的皮紋是特定的,是由遺傳決定的,在胚胎髮育第12~13周即形成。皮紋包括手的指紋、掌紋及足的趾紋及蹠紋。由於皮紋具有穩定和特定的性能。因此不但法醫學上有法律性意義,而且在醫學遺傳學中也有著重要的診斷價值。目前皮紋研究已發展成為一門新興的邊緣學科——皮紋學,專門研究皮膚嵴紋系統的形態、特徵及功能,正被日愈應用於臨床遺傳學中。

指紋的形態及總數的變化對染色體畸變疾病有一定的診斷意義。其中,紋形變化與常染色體有關,而皮紋的總數變化則與性染色體疾病較為密切。指紋型一般分為箕形、斗形及螺旋型三種。其中,斗形紋增多則有可能為性染色體畸變的徵兆,提示先天性性發育不全,而十指皆為尺側箕(即+指端指紋皆為偏斜於小指尺側的箕型)則有常染色體畸形的可能,為先天愚型老年性痴呆所常見。斗型紋偏多還提示母體妊娠期可能患過風疹,則應進一步檢查先天性心臟病的可能。而掌紋如三條貫通為一條叫通關手,則提示先天性愚鈍。其次手掌遠端atd角異常也提示染色體畸變的可能。

足紋的早期診斷主要在於跖紋,即位於前足掌內側大趾根部的「S」型花紋(又稱側弓紋)以及位於趾間的趾間紋。如趾間紋斗形紋增多則可為性發育不全的徵兆,可能出現先天性卵巢發育不全或先天性睾丸發育不全。

總之,皮紋畸形不僅為性發育異常及智力發育異常的預兆,而且還是許多內科疾病的外兆。如先天性心臟病的手掌多有根部軸三角異常;精神分裂症則可能出現指紋弓形紋增多及手掌atd角增大。白血病的皮紋畸變特徵又為手掌有猩猩紋、弓形紋增多,尺側指箕形紋減少等。

以上說明皮紋特徵在遺傳性疾病方面有重要的診斷意義,掌握皮紋學將有助於早期發現和早期診斷先天性遺傳性疾病。

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