神經精神疾病診斷學/Rubinstein-Taybi氏症候群
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【臨床表現】
特徵為短粗拇指（趾）、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻樑寬，鼻膈長，上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，齶高弓狀。拇指（趾）短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區小魚際區底部尺骨襻有特徵性的紋型，Allucal區f三角側方移位，e三角有或無。可合併有椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統異常等。
【鑒別診斷】
（一）Treacher-Collins症候群 相似點為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻樑。但Trsacher-Collins症候群多見於高加索人，有耳聾、下頜發育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特徵可鑒別。
（二）Hallerman-Streiff氏症候群 相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻樑等。但Hallerman -Streiff氏症候群有顱骨發育不全，伴先天性白內障和毛髮稀少，藍鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位，髁狀突可完全缺如的特徵改變。
 Roth氏症候群 | Schwartz-Jampel氏症候群  |
出自A+醫學百科 「神經精神疾病診斷學/Rubinstein-Taybi氏症候群」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E7%96%BE%E7%97%85%E8%AF%8A%E6%96%AD%E5%AD%A6/Rubinstein-Taybi%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉載請保留此連結
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