神經精神疾病診斷學/Rubinstein-Taybi氏症候群

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神經精神疾病診斷學

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Rubinstein-Taybi氏症候群又稱Rubinstein氏症候群、闊拇指巨趾症候群,為一種獨立疾病
臨床表現
特徵為短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓瞼裂低斜,瞼下垂,偶有內瞼贅皮眼球突出斜視鼻樑寬,鼻膈長,上頜發育不全,耳的大小、形狀、位置異常,齶高弓狀。拇指(趾)短粗。皮紋變化無特異性,包括褶條數少,拇指尖皮紋呈外三角,魚際小魚際區底部尺骨襻有特徵性的紋型,Allucal區f三角側方移位,e三角有或無。可合併有椎骨胸骨肋骨異常,先天性心臟畸形泌尿系統異常等。
【鑒別診斷】
(一)Treacher-Collins症候群 相似點為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻樑。但Trsacher-Collins症候群多見於高加索人,有耳聾、下頜發育不全、顴骨變平、眼瞼外耳缺損,嘴大等特徵可鑒別。
(二)Hallerman-Streiff氏症候群 相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻樑等。但Hallerman -Streiff氏症候群有顱骨發育不全,伴先天性白內障毛髮稀少,藍鞏膜角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位,髁狀突可完全缺如的特徵改變。
32 Roth氏症候群 | Schwartz-Jampel氏症候群 32
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