先天性小眼球合併眼眶囊腫

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先天性眼球發育畸形變異,大多同時合併有顱面眼眶發育異常。大都合併嚴重先天性顱面異常。

目錄

先天性小眼球合併眼眶囊腫的病因

(一)發病原因

胚胎時期眼球的發生和發育經過眼泡、眼杯和胚裂閉合幾個時期。當胚胎髮育至3.2mm長時(3周),前腦兩側隆起,形成眼泡。至胚胎4.5mm長,眼泡遠端和下方向內凹陷,形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂,中胚葉組織經過此裂進入胚胎眼內。胚胎髮育至12mm(5周)時胚裂開始閉合,至胚胎17mm閉合完全。眼杯周圍的中胚葉組織形成脈絡膜鞏膜等。如胚裂未能按時閉合,眼杯成分經過中胚葉相應之裂口向眼外增長,便形成了眼眶囊腫。囊腫是不成熟的視網膜經眼球壁缺失向外疝出的球形腫物,與小眼球是一體的。

(二)發病機制

先天性小眼畸形胎兒在發育過程中,眼球在胚胎裂閉合以後停止發育的結果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或單獨侏儒小眼球(nanophthalmos)稱之,或稱純小眼球(pure microphthalmic)。小眼球合併眼眶囊腫為胚胎髮育過程中胚裂閉合不全引起。在小眼球的未閉合的缺口部,神經上皮增殖,通過缺口形成眼眶囊腫,其內充以液體,並多位於小眼球下方,與其緊密相連,多為單側發病。

先天性小眼球合併眼眶囊腫的症状

小眼球囊腫發生於胚胎時期,出生後或嬰兒期即被父母發現。多發生於一側眼,約1/3為雙眼。初時眼窩塌陷,瞼裂小,結膜囊內可見小眼球;或由於眼球太小,被結膜遮蓋,眼球不能發現,用眼鉤拉開結膜,可在錐形結膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球。隨著年齡增長。囊腫逐漸腫大,下瞼向前隆起,青藍色,可捫及軟性腫物。小眼球向上移位,下部結膜也呈青藍色隆起,或自瞼裂突出。腫物內有澄清的液體,在下瞼和結膜表面照光,整個囊腫透亮。一般情況囊腫位於眼球以下,下瞼之後。約有6%病例囊腫位於眼球上方,這是由於囊腫自下繞至眼球以上,或非典型的胚裂位於上方。偶見小眼球與囊腫無明顯聯繫,只有病理組織學檢查才能證實二者的密切關係。

出生以後發現小眼球,隨著患兒的增長,下瞼逐漸隆起,透見青藍色,並可捫及軟性腫物,這些典型臨床發現便可做出正確診斷。超聲探查發現小眼球及其所連接的囊腫,囊內缺乏回聲。CT掃描可見與眼瞼貼附的小眼球及其後下方的高密度佔位病變,CT值差別較大。注射造影劑後環形強化。CT還可發現眶容積明顯擴大,有時小眼球形成鈣斑。MRI發現囊性腫物在小眼球之下,邊界清楚。T1WI為低信號,與玻璃體等強度或稍高。在T2WI上,信號強度增高為高信號,與玻璃體等強度或稍低,但高於脂肪信號強度。

先天性小眼球合併眼眶囊腫的診斷

先天性小眼球合併眼眶囊腫的檢查化驗

病理學檢查:先天性小眼球因發育程度不同病理所見可不一致。巨檢所見為大小不等、形狀不一的小眼球,在其下面連接1個大囊腫。小眼球內晶狀體混濁鈣化,可與後部的視網膜粘連。視網膜未分化或分化不良,可見菊花樣排列細胞和膠質增生眼球下方的胚裂未閉合,不成熟的視網膜與眶內囊腫的內壁相連續。囊腫可有一或數個,圓形、不規則或分葉狀。色素膜玻璃體可進入囊腫一個短距離。囊腫壁分為兩層,內層為分化程度不等的視網膜層,往往不完全地襯於囊內壁。鏡下可見增殖神經膠質和發育不完全的視網膜,偶見菊花樣排列的原始視網膜細胞。囊壁的外層為纖維血管組織,系因囊腫壓迫周圍組織,成纖維細胞增生所致。囊內含有淡黃色澄清液體,內有小梁及脫落細胞,蛋白質和氯化物含量近似腦脊液

1.X線 無眼球或小眼球者,顯示其眼眶骨窩發育較小而圓。也可見眶內有球形軟組織塊影,患側眶骨及視神經孔一般發育較小,甚至缺如。先天性小眼球合併眶內囊腫者,如囊腫小,眼眶發育多較小;如囊腫較大則眼眶骨窩可正常或擴大變形。

2.超聲波(US)檢查 可明確顯示有無眼球及小眼球,如合併囊腫,多為無回聲,並與眼球相連,隨壓迫變形

3.CT 表現為眶內眼球缺如或眼環變小,三維成像可顯示眶發育小,或合併其他顱面骨異常,如合併原發玻璃體持續增生或玻璃體密度輕度增加。平掃眶內小眼球呈高或低密度陰影,眼眶內囊腫表現為低密度區,常位於眼球後下方,邊界清楚,增強後囊內容物不強化。較大者可壓迫鄰近結構,眼球突出眼窩可擴大。視神經變細或缺如,但眼外肌淚腺存在。

先天性小眼球合併眼眶囊腫的鑒別診斷

因本病發現於嬰幼兒時期,需與囊腫眼、毛細血管瘤腦膜膨出鑒別。囊腫眼發生於一側,在結膜囊內有一較大的囊性眼,超聲CT發現大眼球。腦膜膨出見於眼眶內側,有自發搏動,X線和CT發現骨缺失。毛細血管瘤發生於上瞼下瞼,紫紅色,軟性、實體性腫物,哭鬧時腫大,彩色都卜勒超聲發現腫物內瀰漫性紅藍血流信號,這是一種特異性超聲征。

先天性小眼球合併眼眶囊腫的併發症

在臨床上除眼部異常之外,少數病例伴有身體其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小頭顱,缺乏視束外側膝狀體大腦白質較少以及腦膜-腦膨出心血管和泌尿生殖器發育異常等。

先天性小眼球合併眼眶囊腫的預防和治療方法

注意做好產前檢查和診斷,提高優生率。

先天性小眼球合併眼眶囊腫的西醫治療

(一)治療

反覆抽吸囊液,或以硬化劑沖洗後加壓包紮,使囊腔閉合。因常伴有結膜囊狹窄,手術治療往往必要。摘除小眼球囊腫,結膜囊狹窄成形。如眼球發育程度較高,仍保持一定視力,或有較好的外觀,也可單純摘除囊腫,修補眼球裂孔,保留眼球及視功能;保持正常眶內壓,使眼眶得到正常發育。若眼球大小,無恢復視力可能者,可將其同囊腫一起摘除,同時安放義眼座,為隨後安裝義眼做準備。

(二)預後

預後不良,與先天性異常程度有關。

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