先天性小眼球合併眼眶囊腫
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先天性眼球發育畸形和變異，大多同時合併有顱面和眼眶發育異常。大都合併嚴重先天性顱面異常。
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先天性小眼球合併眼眶囊腫的病因
(一)發病原因
胚胎時期，眼球的發生和發育經過眼泡、眼杯和胚裂閉合幾個時期。當胚胎髮育至3.2mm長時(3周)，前腦兩側隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm長，眼泡遠端和下方向內凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂，中胚葉組織經過此裂進入胚胎眼內。胚胎髮育至12mm(5周)時胚裂開始閉合，至胚胎17mm閉合完全。眼杯周圍的中胚葉組織形成脈絡膜和鞏膜等。如胚裂未能按時閉合，眼杯成分經過中胚葉相應之裂口向眼外增長，便形成了眼眶囊腫。囊腫是不成熟的視網膜經眼球壁缺失向外疝出的球形腫物，與小眼球是一體的。
(二)發病機制
先天性小眼球畸形是胎兒在發育過程中，眼球在胚胎裂閉合以後停止發育的結果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或單獨侏儒小眼球(nanophthalmos)稱之，或稱純小眼球(pure microphthalmic)。小眼球合併眼眶囊腫為胚胎髮育過程中胚裂閉合不全引起。在小眼球的未閉合的缺口部，神經上皮增殖，通過缺口形成眼眶囊腫，其內充以液體，並多位於小眼球下方，與其緊密相連，多為單側發病。
先天性小眼球合併眼眶囊腫的症状
小眼球和囊腫發生於胚胎時期，出生後或嬰兒期即被父母發現。多發生於一側眼，約1/3為雙眼。初時眼窩塌陷，瞼裂小，結膜囊內可見小眼球;或由於眼球太小，被結膜遮蓋，眼球不能發現，用眼鉤拉開結膜，可在錐形結膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球。隨著年齡增長。囊腫逐漸腫大，下瞼向前隆起，青藍色，可捫及軟性腫物。小眼球向上移位，下部結膜也呈青藍色隆起，或自瞼裂突出。腫物內有澄清的液體，在下瞼和結膜表面照光，整個囊腫透亮。一般情況囊腫位於眼球以下，下瞼之後。約有6%病例囊腫位於眼球上方，這是由於囊腫自下繞至眼球以上，或非典型的胚裂位於上方。偶見小眼球與囊腫無明顯聯繫，只有病理組織學檢查才能證實二者的密切關係。
出生以後發現小眼球，隨著患兒的增長，下瞼逐漸隆起，透見青藍色，並可捫及軟性腫物，這些典型臨床發現便可做出正確診斷。超聲探查發現小眼球及其所連接的囊腫，囊內缺乏回聲。CT掃描可見與眼瞼貼附的小眼球及其後下方的高密度佔位病變，CT值差別較大。注射造影劑後環形強化。CT還可發現眶容積明顯擴大，有時小眼球形成鈣斑。MRI發現囊性腫物在小眼球之下，邊界清楚。T1WI為低信號，與玻璃體等強度或稍高。在T2WI上，信號強度增高為高信號，與玻璃體等強度或稍低，但高於脂肪信號強度。
先天性小眼球合併眼眶囊腫的診斷
先天性小眼球合併眼眶囊腫的檢查化驗
病理學檢查：先天性小眼球因發育程度不同病理所見可不一致。巨檢所見為大小不等、形狀不一的小眼球，在其下面連接1個大囊腫。小眼球內晶狀體混濁、鈣化，可與後部的視網膜粘連。視網膜未分化或分化不良，可見菊花樣排列細胞和膠質增生。眼球下方的胚裂未閉合，不成熟的視網膜與眶內囊腫的內壁相連續。囊腫可有一或數個，圓形、不規則或分葉狀。色素膜和玻璃體可進入囊腫一個短距離。囊腫壁分為兩層，內層為分化程度不等的視網膜層，往往不完全地襯於囊內壁。鏡下可見增殖的神經膠質和發育不完全的視網膜，偶見菊花樣排列的原始視網膜細胞。囊壁的外層為纖維血管組織，系因囊腫壓迫周圍組織，成纖維細胞增生所致。囊內含有淡黃色澄清液體，內有小梁及脫落細胞，蛋白質和氯化物含量近似腦脊液。
1.X線 無眼球或小眼球者，顯示其眼眶骨窩發育較小而圓。也可見眶內有球形軟組織塊影，患側眶骨及視神經孔一般發育較小，甚至缺如。先天性小眼球合併眶內囊腫者，如囊腫小，眼眶發育多較小;如囊腫較大則眼眶骨窩可正常或擴大變形。
2.超聲波(US)檢查 可明確顯示有無眼球及小眼球，如合併囊腫，多為無回聲，並與眼球相連，隨壓迫變形
3.CT 表現為眶內眼球缺如或眼環變小，三維成像可顯示眶發育小，或合併其他顱面骨異常，如合併原發玻璃體持續增生或玻璃體密度輕度增加。平掃眶內小眼球呈高或低密度陰影，眼眶內囊腫表現為低密度區，常位於眼球後下方，邊界清楚，增強後囊內容物不強化。較大者可壓迫鄰近結構，眼球突出，眼窩可擴大。視神經變細或缺如，但眼外肌和淚腺存在。
先天性小眼球合併眼眶囊腫的鑒別診斷
因本病發現於嬰幼兒時期，需與囊腫眼、毛細血管瘤和腦膜膨出鑒別。囊腫眼發生於一側，在結膜囊內有一較大的囊性眼，超聲和CT發現大眼球。腦膜膨出見於眼眶內側，有自發搏動，X線和CT發現骨缺失。毛細血管瘤發生於上瞼或下瞼，紫紅色，軟性、實體性腫物，哭鬧時腫大，彩色都卜勒超聲發現腫物內瀰漫性紅藍血流信號，這是一種特異性超聲征。
先天性小眼球合併眼眶囊腫的併發症
在臨床上除眼部異常之外，少數病例伴有身體其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小頭顱，缺乏視束和外側膝狀體，大腦白質較少以及腦膜-腦膨出、心血管和泌尿生殖器發育異常等。
先天性小眼球合併眼眶囊腫的預防和治療方法
注意做好產前檢查和診斷，提高優生率。
先天性小眼球合併眼眶囊腫的西醫治療
(一)治療
反覆抽吸囊液，或以硬化劑沖洗後加壓包紮，使囊腔閉合。因常伴有結膜囊狹窄，手術治療往往必要。摘除小眼球及囊腫，結膜囊狹窄成形。如眼球發育程度較高，仍保持一定視力，或有較好的外觀，也可單純摘除囊腫，修補眼球裂孔，保留眼球及視功能;保持正常眶內壓，使眼眶得到正常發育。若眼球大小，無恢復視力可能者，可將其同囊腫一起摘除，同時安放義眼座，為隨後安裝義眼做準備。
(二)預後
預後不良，與先天性異常程度有關。
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