食管裂孔疝
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疾病名稱
食管裂孔疝
疾病別名
疾病分類
疾病概述
食管裂孔疝(hiatus hernia)是指腹腔內臟器(主要是胃)通過膈食管裂孔進入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常見者，達90%以上。食管裂孔疝患者可以無症状或症状輕微，其症状輕重與疝囊大小、食管炎症的嚴重程度無關。裂孔疝和返流性食管炎可同時也可分別存在，並區別此二者，對臨床工作十分重要。
疾病病因
1.食管發育不全的先天因素。
3.長期腹腔壓力增高的後天因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、習慣性便秘等可使胃體疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝。
4.手術後裂孔疝，如胃上部或賁門部手術，破壞了正常的結構亦可引起疝。
5.創傷性裂孔疝。
形成食管裂孔疝的病因尚有爭議，少數發病於幼年的患者有先天性發育障礙的因素，形成較大的食管裂孔和裂孔周圍組織薄弱；近年來多認為後天性因素是主要的，與肥胖及慢性腹內壓力升高有關。
食管胃接合部的生理作用仍不太清楚，食管胃接合部功能健全時具有活瓣作用，液體或固體物咽下入胃，但不返流，只當打嗝或嘔吐時，才能少量返流。保證此正常功能的因素有：①膈肌對食管的夾擠作用；②食管胃接合部粘膜皺襞的作用；③食管與胃底在解剖上呈銳角狀相接；④腹內食管段參與了食管下段的瓣膜作用；⑤食管下段生理性高壓區的內括約肌作用。
多數人認為上述因素第5項是防止返流的主要因素，附近的正常解剖關係對此有支持作用。防止胃液返流的作用受迷走神經的支配，切除迷走神經後此作用即消失。胃內壓力增加時，胃液易返流入食管。
食管粘膜的鱗狀上皮細胞對胃酸無抵抗力，長期受返流的胃酸侵蝕可引起返流性食管炎，輕者粘膜水腫和充血重者形成表淺潰瘍，呈斑點分布或融合成片，粘膜下組織水腫，粘膜受損而為假膜覆蓋，較易出血。炎症可浸透至肌層及纖維外膜，甚至累及縱隔，使組織增厚，變脆，附近淋巴結增大。在後期食管壁纖維化，瘢痕性狹窄，食管變短。在某些病例，可發現膈食管膜被牽拉至主動脈弓下，可達第9胸椎水平。
返流性食管炎的嚴重程度可因下列因素而異：胃液的返流量，返流液的酸度，存在時間長短和個體抵抗力的差異。返流性食管炎的病理改變多數是可以恢復的，矯正食管裂孔疝後，粘膜病變有可能修復。
病理生理
按照食管胃連接部所有位置，食管裂孔疝在形態上主要有以下4 種：
1.滑動型食管裂孔疝(可復性裂孔疝) 滑動型食管裂孔疝最常見。食管裂孔肌肉張力減弱，食管裂孔口擴大，對賁門起固定作用的膈食管韌帶和膈胃韌帶鬆弛，使賁門和胃底部活動範圍增大，在腹腔壓力增高的情況下，賁門和胃底部經擴大的食管孔突入胸內縱隔，在腹腔壓力降低時，疝入胸內的胃體可自行回納至腹腔。
2.食管旁疝 較少見，僅占裂孔疝的5%～20%，表現為胃的一部分(胃體或胃竇)在食管左前方通過增寬鬆弛的裂孔進入胸腔。有時還伴有胃-結腸大網膜的疝入。但食管-胃連接部分位於膈下並保持銳角，故很少發生胃食管反流。如果疝入部分很多，包括胃底和胃體上部(巨大裂孔疝)則胃軸扭曲並翻轉，可發生潰瘍出血、嵌頓、絞窄、穿孔等嚴重後果。
3.混合型食管裂孔疝 此型最少見，約佔5%，是指滑動型食管裂孔疝與食管旁疝共同存在，常為膈食管裂孔過大的結果。其特點是除胃食管結合部自腹腔滑入後縱隔外，胃底乃至主要的胃體小彎部每伴隨裂孔的增大而上移。由於疝囊的擴大及疝入的內容物不斷增加，可使肺和心臟受壓產生不同程度的肺萎縮和心臟移位。
4.短食管型食管裂孔疝 主要由於食管縮短所致。可為長期反流性食管炎致食管纖維化，或為手術後、或為先天性原因致食管縮短。
臨床表現
食管裂孔疝患者可以無症状或症状輕微，其症状輕重與疝囊大小、食管炎症的嚴重程度無關。滑動型裂孔疝患者常常沒有症状；若有症状，往往是由於胃食管反流造成的，小部分是由於疝的機械性影響。食管旁裂孔疝的臨床表現主要由於機械性影響，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在兩個方面都可以發生症状。症状歸納起來有以下3 方面：
1.胃食管反流症状 表現胸骨後或劍突下燒灼感、胃內容物上反感、上腹飽脹、噯氣、疼痛等。疼痛性質多為燒灼感或針刺樣疼，可放射至背部、肩部、頸部等處。平臥、進食甜食、酸性食物，均可能誘發並可加重症状。此症状尤以滑動型裂孔疝多見。
2.併發症症状
(1)出血：裂孔疝有時可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多為慢性少量滲血，可致貧血。
(2)反流性食管狹窄：在有反流症状病人中，少數發生器質性狹窄，以致出現吞咽困難，吞咽疼痛，食後嘔吐等症状。
(3)疝囊嵌頓：一般見於食管旁疝。裂孔疝病人如突然劇烈上腹痛伴嘔吐，完全不能吞咽或同時發生大出血，提示發生急性嵌頓。
3.疝囊壓迫症状 當疝囊較大壓迫心肺、縱隔，可以產生氣急、心悸、咳嗽、發紺等症状。壓迫食管時可感覺在胸骨後有食管停滯或吞咽困難。
診斷檢查
診斷：由於本病相對少見，且無特異性症状和體征，診斷較困難，對於有胃食管反流症状，年齡較大，肥胖，且症状與體位明顯相關的可疑患者應予以重視，確診需要藉助一些器械檢查。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 仍是目前診斷食管裂孔疝的主要方法。對於可復性裂孔疝(特別是輕度者)，一次檢查陰性也不能排除本病，臨床上高度可疑者應重複檢查，並取特殊體位如仰臥頭低足高位等，其鋇餐造影可顯示直接徵象及間接徵象。
(1)直接徵象：
①膈上疝囊。
②食管下括約肌環(A 環)升高和收縮。
③疝囊內有粗大迂曲的胃黏膜皺襞影。
④食管胃環(B 環)的出現。
⑤食管囊裂孔疝可見食管一側有疝囊(胃囊)，而食管-胃連接部仍在橫膈裂孔下。
⑥混合型可有巨大疝囊或胃軸扭轉。
(2)間接徵象：
①橫膈食管裂孔增寬(＞4cm)。
②鋇劑反流入膈上疝囊。
③橫膈上至少3cm 外有凹環，食管縮短。
2.內鏡檢查 內鏡檢查對食管裂孔疝的診斷率較前提高，可與X 線檢查相互補充旁證協助診斷。可有如下表現：
(1)食管下段齒狀線升高。
(2)食管腔內有瀦留液。
(3)賁門口擴大和(或)鬆弛。
(4)His 角變鈍。
(5)胃底變線。
(6)膈食管裂孔寬大而鬆弛。
3.食管測壓檢查 食管裂孔疝時食管測壓可有異常圖形，從而協助診斷、食管測壓圖形異常主要有以下表現：
(1)食管下括約肌(LES)測壓時出現雙壓力帶。
(2)食管下括約肌壓力(LESP)下降，低於正常值。
鑒別診斷
食管裂孔疝主要是其併發症引起的臨床症状需與其他疾病進行鑒別。
1.心絞痛 食管裂孔疝的發病年齡也是冠心病的好發年齡，伴有反流性食管炎患者的胸痛可與心絞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可緩解症状。一般反流性食管炎患者的胸痛部位較低，同時可有燒灼感，飽餐後和平臥時發生。心絞痛常位於中部胸骨後，常在體力活動後發生，很少燒灼感。不穩定型心絞痛也可在夜間發生，但此時心電圖改變對兩者的診斷更有幫助。有時上述兩種情況可同時存在，因從疝囊發出的迷走神經衝動可反射性地減少冠脈循環血流，誘發心絞痛。所以在作臨床分析時應考慮上述可能性。
2.下食管和賁門癌 易發生於老年人。癌組織浸潤食管下端可破壞LES 引起胃食管反流和吞咽困難，應警惕此病。
3.慢性胃炎 可有上腹不適、反酸、燒心等症状，內鏡及上消化道鋇餐檢查有助於鑒別。
4.消化性潰瘍 抑酸治療效果明顯，與有症状的食管裂孔疝治療後反應相似，上腹不適、反酸、燒心等症状通常於空腹時發生，與體位變化無關。內鏡檢查可明確診斷。
5.膽道疾病 除上腹不適外，一般可有炎症性疾病的表現，如發熱、血白細胞增高、膽管結石伴膽管炎的患者多有黃疸，體檢右上腹可有局限性壓痛，血生化檢查肝酶和膽系酶可有不同程度的增高，B 超及CT 掃描有助於診斷。
6.伴發疾病 ①Saint 三聯征：指同時存在膈疝、膽石症和結腸憩室。有人稱此三聯征與老年、飲食過細所致便秘、腹壓增高有關。②Casten 三聯征：指同時存在滑動型裂孔疝、膽囊疾患和十二指腸潰瘍或食管潰瘍。上述兩種三聯征的因果關係尚不明了，在鑒別診斷時應予以考慮。
治療方案
1.內科治療 治療原則主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促進食管排空以及緩和或減少胃酸的分泌。
(1)生活方式改變：
①減少食量，以高蛋白、低脂肪飲食為主，避免咖啡、巧克力、飲酒等，避免餐後平臥和睡前進食。
②睡眠時取頭高足低位，臥位時抬高床頭。
③避免彎腰、穿緊身衣、嘔吐等增加腹內壓的因素。
④肥胖者應設法減輕體重，有慢性咳嗽，長期便秘者應設法治療。對於無症状的食管裂孔疝及小裂孔疝者可適當給予上述治療即可。
(2)藥物治療：對於已有胸痛，胸骨後燒灼，反酸或餐後反胃等有胃食管反流症状者，除以上預防措施外，再給予抗反流及保護食管黏膜藥物，目的是消除反流症状，治療反流性食管炎，預防食管潰瘍，Barrett 食管及食管癌等併發症。常用藥物有：
①抑酸劑：可以緩解症状及治療食管炎和潰瘍。H2 受體阻滯藥如雷尼替丁150mg，2 次/d 或法莫替丁20mg，2 次/d。質子泵抑制劑有奧美拉唑20mg，1 次/d、蘭索拉唑30mg，1 次/d、雷貝拉唑10mg 或20mg，1 次/d。
②黏膜保護劑：此類藥物可以保護食管黏膜，常用藥物有硫糖鋁、氫氧化鋁凝膠、甘珀酸鈉(生胃酮)、枸櫞酸鉍鉀等。
③促動力藥：主要作用在於促進胃排空，減少胃食管反流。常用藥物有多潘立酮10～20mg，3 次/d；五羥色胺調節劑如莫沙利5～10mg，3 次/d。與H2受體阻斷劑或質子泵抑制劑合用效果更佳。
2.外科治療
(1)手術適應證：
①食管裂孔疝合併反流性食管炎，內科治療效果不佳。
③食管裂孔旁疝和巨大裂孔疝。
④食管裂孔疝懷疑有癌變。
(2)手術原則：
①複位疝內容物。
②修補鬆弛薄弱的食管裂孔。
③防治胃食管反流。
④保持胃流出道通暢。
⑤兼治並存的併發症。
(3)手術方法：治療食管裂孔疝的手術方法很多：主要是疝修補術及抗反流手術。常用的術式有：
①賁門前固定術。
②後方胃固定術(Hill 修復法)。
③經腹胃底摺疊術(Nissen 手術)。
④Belsey 四點手術(或可稱Mark Ⅳ)。同時近年來由於內鏡手術的迅速發展，上述部分手術可通過胸腔鏡或腹腔鏡完成。
(4)手術治療效果：多數文獻報導術後早期症状完全緩解率可高達80%～90%，少數為47%，僅5%完全失敗，約10%複發反流。
(5)基因治療:基因來自父母，幾乎一生不變，但由於基因的缺陷，對一些人來說天生就容易患上某些疾病，也就是說人體內一些基因型的存在會增加患某種疾病的風險，這種基因就叫疾病易感基因。
只要知道了人體內有哪些疾病的易感基因，就可以推斷出人們容易患上哪一方面的疾病。然而，我們如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？這就需要進行基因的檢測。
基因檢測是如何進行的呢？用專用採樣棒從被測者的口腔黏膜上刮取脫落細胞，通過先進的儀器設備，科研人員就可以從這些脫落細胞中得到被測者的DNA樣本，對這些樣本進行DNA測序和SNP單核苷酸多態性檢測，就會清楚的知道被測者的基因排序和其他人有哪些不同，經過與已經發現的諸多種類疾病的基因樣本進行比對，就可以找到被測者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。
基因檢測不等於醫學上的醫學疾病診斷，基因檢測結果能告訴你有多高的風險患上某種疾病，但並不是說您已經患上某種疾病，或者說將來一定會患上這種疾病。
通過基因檢測，可向人們提供個性化健康指導服務、個性化用藥指導服務和個性化體檢指導服務。就可以在疾病發生之前的幾年、甚至幾十年進行準確的預防，而不是盲目的保健；人們可以通過調整膳食營養、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效地規避疾病發生的環境因素。
基因檢測不僅能提前告訴我們有多高的患病風險，而且還可能明確地指導我們正確地用藥，避免藥物對我們的傷害。將會改變傳統被動醫療中的亂用藥、無效用藥和有害用藥以及盲目保健的局面。
疾病預防
預後：
1.一般治療 急性期患者通過鼻胃管減壓等術前準備可緩解症状。成功的減壓可產生明顯的效果，引出大量胃內氣體、液體。減壓可為術前搶救及其他準備贏得時間。如果胃內減壓不良提示預後差。
2.手術治療 無論何種術式，必須注意盡量將胃還納腹腔，而不是把胃底摺疊部分留在胸內，因胸內摺疊部分有術後發生胃穿孔的可能；此外，膈腳必須縫縮，不縫縮膈腳是術後複發的主要原因。
預防：預防長期增高腹腔壓力的因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、習慣性便秘等。可減少食管裂孔疝的發生。
併發症狀
1.反流性食管炎，與食管裂孔疝互為因果，引起Barrett』s 食管、食管狹窄及食管縮短。
3.上消化道出血，由疝入的胃和腸發生潰瘍所致(嘔血和黑便)。
食管裂孔疝的早期徵象
①在「心口」或其左右季肋部有隱隱脹痛、絞痛或牽拉痛，向下頜、背、肩部放射，伴有暖氣、返酸，持續數分鐘至1小時左右，可自動緩解。
②在飽餐後I-I．5小時發作；在進食或飯後還可出現腹痛，進食愈多疼痛愈重，不吃不痛；飯後臥床或夜間仰臥加劇，飯後散步則疼痛減輕。
③重症患者會發生吞咽食物困難、嘔血、柏油樣大便或缺鐵性貧血，甚至休克而危及生命。
④如遇巨大食管疝壓迫鄰近心、肺器管，還會有心悸、咳嗽、氣急等症状出現。本病易與食管下端癌，賁門癌和心絞痛等病相混，對此應有相當注意，以免誤診。
流行病學
一般認為，亞、非國家的發病率遠低於歐美國家。因本病多無症状或症状輕微，故難以得出其確切的發病率。在美國，成年人中至少佔10%；在成年人作鋇餐檢查時，不論其症状如何，發現裂孔疝者為數不少。文獻報告上消化道造影檢出率為0.8%～2.9%。在一組23 萬人群的普查中，其發病率僅為0.52%。本病的發病率一般隨年齡而增加，有報告述40 歲以下的發生率約為9%，50 歲以上達38%，60 歲以上則高達67%。而放射科醫生報告，在進行鋇餐檢查的人群中，如果仔細檢查，則半數以上可以發現有裂孔疝存在。本病女性多於男性，約為1.5～3∶1，但也有報告男性略多於女性或者男女相近。
預防常識
食管裂孔疝，在40歲以下少見，隨著年齡的增長而發生了食管裂孔周圍的支持組織的鬆弛，當患有慢性疾病，則更易削弱膈肌張力而使裂孔擴大。另一重要因素是腹內壓力的增高，把上部胃推向鬆弛裂孔，導致腹壓增高的各種因素如簡述所提。另外，腹部鈍器外傷使腹腔壓力突然升高，也能誘發本症。人到中年，對疾病應以預防為主，對於一些原因不明的貧血、上消化道出血、心前區疼痛要想到本病的可能而儘早GI或內鏡檢查。本病的內科治療主要在於消除有利疝形成的因素和防止胃酸反流，飲食宜清淡低脂，多吃蔬菜而避免刺激性食物，不宜吃得過飽，特別是晚餐，餐後不宜立即臥床，戒絕煙酒。睡眠時抬高床頭以減少胃疝入胸腔和胃酸反流的機會。對同時存在有利疝形成的各種疾病應予治療。如肥胖者應設法減輕體重，有習慣便秘應給予糾正和治療，認真治療慢性咳嗽等。當出現下列情況應考慮手術：(1)疝囊急性嵌頓或絞窄者；(2)並發頑固性反流性食管炎，內科治療無效，其症状嚴重者；(3)合併食管狹窄或反覆出血者；(4)疝囊較大經常嵌頓併產生壓迫症状者。常用的手術方法有：(1)修復食管裂孔；(2)食管、賁門固定術；(3)胃固定加胃底前摺術；(4)高選擇性迷走神經切斷術。
手術適應症與禁忌症
外科治療食管裂孔疝主要考慮其解剖缺損本身。食管旁疝、混合型裂孔疝和多器官裂孔疝可能並發胃壁或其他疝出的腹內臟器鉗閉或絞窄，由於巨大疝內容物擠壓肺臟，儘管無明顯症状，也應及早手術。無症状的滑動型裂孔疝只在門疹隨診，不必手術。有返流性食管炎的滑動型裂孔疝，在其發展到潰瘍型食管炎、食管縮窄或出血，或由於返流引起肺部反覆感染，應考慮手術治療。關於柱狀上皮覆蓋的食管。為預防癌變，也有人主張手術。
手術禁忌證：有急性感染，嚴重心肺功能衰竭和肝、腎功能損害的病例和晚期癌症病人均禁忌手術。食管裂孔疝多發手在老年男性，年齡本身不是一個手術禁忌證，除非有明顯的衰老體征。
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