營養學/營養缺乏病的診斷
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9.3.1 膳食史
了解膳食攝取情況的最精確的方法是稱衡法膳食調查，即對每餐食物烹調前後和剩餘量都進行稱重，然後折合每天實吃的各種食物重量，查食物成分表，算出每天熱能和營養素的攝取量。這種方法大都用於集體調查，對個體病人似乎過於繁瑣。有經驗的營養師及臨床醫師詢問了解患者的膳食習慣及每天的攝取量就能基本上判斷各類營養是否缺乏。如能取得患者及家屬的配合，記錄三天的攝入食物量，則以此計算所得的數據，核對詢問結果，更加可靠（詳見第42章）。
表9-1 各類食物供給的主要營養素
| 食物種類 | 熱量 | 蛋白質 | 鈣 | 磷 | 鐵 | 維生素A | 維生素D | 維生素E | 維生素B族 | 葉酸 | 維生素B12 |
| 乳類 | - | + | + | + | - | - | + | - | + | - | + |
| 肉類 | + | + | + | + | + | - | - | + | + | - | + |
| 穀類 | + | - | - | + | - | - | - | + | + | + | - |
| 蔬菜 | + | + | + | - | + | + | - | - | + | + | - |
| 水果 | - | - | - | - | + | + | - | - | - | - | - |
對各類營養素攝入量能否滿足生理需要的評價可對照中國營養學會1981年制訂的膳食營養素供給量標準。
9.3.2 體檢
體檢包括人體測量、症状檢查和生理功能檢查幾部分。
（1）人體測量包括長度，如身高（長）、坐高（頂-臀長）、腿長；周徑，如上臂圍、上臂肌圍，頭圍、胸圍、腹圍；厚度，如特定部位的皮褶厚度；寬度，如肩寬、骨盆寬；體重等。
身高或身長：立位測量者為身高，臥位測量者為身長。身高計的誤差1m不得超過0.2cm。身高主要用於判斷兒童生長發育情況，看是否明顯低於同齡人，對成年人的意義不大。
肌酐/身高指數：肌酐是全身肌肉的分解產物，正常時每天的排出量比較恆定。蛋白質貯存下降時，肌肉萎縮，導致肌酐生成量減少，因此肌酐/身高指數減少。評價時可用24h尿中肌酐排出量除以身高相應的中等體型的理想肌酐排出量，求出實際排出量為理想排出量的百分數。診斷標準是：＞90%正常；80～90%為輕度營養缺乏；60～80%為中度營養缺乏；＜60%為嚴重營養缺乏。
體重：測體重的磅稱感量不得大於50g，嬰兒磅稱感量不得超過5g。最適宜的測定時間在早晨空腹排便後。測量時只著短和背心。成年人常與理想體重比較。在理想體重±10%以內者均為正常，＜10%者為較瘦，＜20%者為瘦弱。軍事醫學科學院軍隊衛生研究所通過大量數據統計，得出青年人的理想體重計算公式：
長江以南地區：理想體重=（身高cm-150）×0.6+48
長江以北地區：理想體重=（身高cm-150）×0.6+50
表9-2 每日膳食中營養素供給量
（中國生理科學會第三屆全國營養術會議塈營養學會成立大會修訂1981.5）
| 類別 | 能量①（千卡） | 蛋白質（g） | 鈣（mg） | 鐵（mg） | 維生素A⑤（μgRE） | 硫胺素（mg） | 核黃素（mg） | 煙酸（mg） | 抗壞血酸（mg） | 維生素D⑥（μg） |
| 嬰兒（不分性別）： | ||||||||||
| 初生～6個月 | 120② | 2.0～4.0④ | 400 | 10 | 200 | 0.4 | 0.4 | 4 | 30 | 10 |
| 6～12個月 | 100③ | 600 | 10 | 200 | 0.4 | 0.4 | 4 | 30 | 10 | |
| 兒童（不分性別） | ||||||||||
| 1歲以上 | 1100 | 40 | 600 | 10 | 300 | 0.7 | 0.7 | 7 | 30 | 10 |
| 2歲以上 | 1200 | 40 | 600 | 10 | 400 | 0.7 | 0.7 | 7 | 35 | 10 |
| 3歲以上 | 1400 | 45 | 800 | 10 | 500 | 0.8 | 0.8 | 8 | 40 | 10 |
| 5歲以上 | 1600 | 50 | 800 | 10 | 1000 | 1.0 | 1.0 | 10 | 45 | 10 |
| 7歲以上 | 2000 | 60 | 800 | 10 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 45 | 10 |
| 10歲以上 | 2200 | 70 | 1000 | 12 | 1000 | 1.4 | 1.4 | 14 | 50 | 10 |
| 少年男子： | ||||||||||
| 13歲（體重47kg） | 2400 | 80 | 1200 | 15 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 16歲（體重53kg） | 2800 | 90 | 1000 | 15 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 60 | 10 |
| 少年女子： | ||||||||||
| 13歲（體重45kg） | 2300 | 80 | 1200 | 18 | 1000 | 1.5 | 1.5 | 15 | 60 | 10 |
| 16歲（體重48kg） | 2400 | 80 | 1000 | 18 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 成年男子，18～40歲（體重60kg）: | ||||||||||
| 極輕體力勞動 | 2400 | 70 | 600 | 12 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 60 | 10 |
| 輕體力勞動 | 2600 | 75 | 600 | 12 | 1000 | 1.3 | 1.3 | 13 | 60 | 10 |
| 中等體力勞動 | 3000 | 80 | 600 | 12 | 1000 | 1.5 | 1.5 | 15 | 60 | 10 |
| 重體力勞動 | 3400 | 90 | 600 | 12 | 1000 | 1.7 | 1.7 | 17 | 60 | 10 |
| 極重體力勞動 | 4000 | 105 | 600 | 12 | 1000 | 2.0 | 2.0 | 20 | 60 | 10 |
| 成年女子，18～40歲（體重53kg）: | ||||||||||
| 極輕體力勞動 | 2200 | 65 | 600 | 15 | 1000 | 1.1 | 1.1 | 11 | 60 | 10 |
| 輕體力勞動 | 2400 | 70 | 600 | 15 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 60 | 10 |
| 中等體力勞動 | 2800 | 75 | 600 | 15 | 1000 | 1.4 | 1.4 | 14 | 60 | 10 |
| 重體力勞動 | 3200 | 85 | 600 | 15 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 孕婦（第4～6個月） | +300 | +15 | 800 | 18 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 80 | 10 |
| 孕婦（第7～9個月） | +300 | +25 | 1500 | 18 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 80 | 10 |
| 乳母 | +800 | +25 | 2000 | 18 | 1200 | 1.8 | 1.8 | 18 | 100 | 10 |
①本表的能量單位仍以營養學中慣用的「千卡」表示。1「千卡」是1000克水由15℃上升16℃所需要的熱量。其全稱是「千克卡」簡稱「千卡」符號為kCal。
國際通用的能量單位是「焦耳」（符號為J）1「焦耳」是用1「牛頓」的力把1公斤的重量移動1米所需要的能量。1000「焦耳」是1「千焦耳」（符號為kJ）；1000「千焦耳」是1「兆焦耳」（符號為MJ）。
在營養學中能量供給和消耗一般都超過1「兆焦耳」，現在文獻中也多有用「兆焦耳」的，這裡把上述兩種能量單位的換算列下：
1千卡=4.184千焦耳 1千焦耳=0.239千卡
1000千卡=4184千焦耳=4.184兆焦耳 1000千焦耳=239千卡1兆焦耳=239千卡
通常即以1000千卡折合4.2兆焦耳，1兆焦耳折合240千卡
②、③系每日每公斤體重的供給量。
④人奶餵養按2克/公斤體重；牛奶餵養按3.5克/公斤體重；混合餵養按4克/公斤體重。
⑤1微克視黃醇當量=1微克視黃醇或6微克β-胡蘿卜素，1國際單位維生素A=0.3微克視黃醇
1微克胡蘿卜素=0.167微克視黃醇當量。
⑥按膽鈣化醇（維生素D3）計，10微克膽鈣化醇=400國際單位維生素D。
胸圍與頭圍：主要用於判斷嬰幼兒的生長發育情況。測量所使用的軟尺每m誤差不超過0.2cm。胸圍為經背部肩胛下緣和乳頭上緣的周長。頭圍為經頭部兩眉弓上緣及枕骨粗隆最高處的周徑。頭圍與大腦的發育關係密切，故與兒童的智力試驗結果成正比。評價時取測量值與各年齡組的正常值比。
皮褶厚度：常用的是三頭肌皮褶厚度，即在左上臂背側中點上約2cm處，用手捍起皮褶，用皮褶厚度計測量距離姆指1cm處的皮褶根部厚度。厚度計每平方毫米的壓力為10g。另用軟尺測量左上臂自肩峰至尺骨鷹咀的長度的中點的周徑上臂圍，按公式計算上臂肌圍。上臂肌圍（cm）=上臂圍（cm）-3.14×三頭肌皮褶厚度（cm）。診斷時與標準值比較（我國成年男子為24.8cm），90%以內為正常，80～90%為輕度缺乏，60～80%為中度缺乏，〈60%為嚴重缺乏。
（2）臨床檢查營養缺乏病的臨床症状有特異性的和非特異性的。根據病人的臉色、體重、精神狀態可以對其營養狀態有一個初步估計。然後詳細檢查頭髮、眼、唇、口腔和皮膚，進一步確定何種營養素的缺乏。
頭髮：蛋白質營養不良使頭髮改變顏色為灰暗，變細、干、脆，嚴重缺乏時極易從頭髮拔掉，髮根容易斷裂。
眼：維生素A缺乏引起乾眼病開始時球結膜乾燥，失去光澤，淚液減少，進一步角膜軟化，引起潰瘍、穿孔和破壞，最終留下結疤的灰白色角膜，完全失明。維生素A缺乏時常有畢氏斑，為角膜外側的結膜上出現的白色或淡黃色小點，約1mm直徑，聚合呈三角形。核黃素缺乏引起角膜周圍的結膜下血管充血，眼的外側角發濕發紅，怕光、煙霧、塵埃的刺激。
皮膚：維生素A缺乏的皮膚症状是毛囊角化，其形狀如「鵝皮」，從過度增生的毛囊內突出粗糙的角化丘疹，用手觸之如搓板，在上臂和大腿的外側最顯著。維生素C缺乏也產生毛囊症状，但表現為毛囊周圍的充血、腫脹，最後也增生，與維生素A缺乏應相鑒別，特別是常伴有出血點等表現。煙酸缺乏引起癩皮病，典型症状是在暴露部位和壓迫處的皮膚發厚，變干，出現紅斑。嚴重的蛋白質缺乏引起四肢的凹陷性水腫和以過度角化，過度色素沉著和脫皮為特點的皮炎，其與癩皮病的區別在於不限於暴露部。急性腳氣病也有下肢水腫，嚴重時變為全身。
口腔：口腔是對營養缺乏最敏感的部位，但其表現是非特異性的。如嘴唇和口腔粘膜蒼白與皮膚和指甲蒼白相似，表示有貧血。口角炎是核黃素缺乏的症状，同時還有舌乳頭肥大。乳頭萎縮有時與煙酸缺乏或鐵缺乏有關。後者的小細胞型貧血和營養性巨細胞型貧血均可引起光滑舌。舌緣齒痕在蛋白質缺乏性水腫時可能出現，但也有許多其它原因。營養缺乏對於舌的顏色變化有很大影響，似牛肉的鮮紅色表明煙酸缺乏，而核黃素缺乏則為紫紅色。齒齦病變常因患者口腔衛生不好而難以確認，維生素C缺乏易引起周緣齒齦炎和牙周病，嚴重者齒齦充血、腫脹、易流血，呈現壞血病的典型症状。輕症需用維生素C治療以資鑒別。現在已知維生素A、煙酸和核黃素也可引起齒齦炎，故治療也應考慮綜合措施。
牙齒：齲齒的發病率與嚴重程度因膳食中可溶性碳水化和物增高而增多，因氟和磷的攝入充足而減低。嬰幼兒的營養缺乏常使出牙時間延緩和出牙部位不良，後者是因早期蛋白質缺乏引起牙床骨發育不良所致。
神經病變：許多營養缺乏病都有神經症狀，如硫胺素缺乏伴有周圍神經性無力和感覺異常，維生素B6缺乏引起嬰兒驚厥，維生素B12缺乏可引起脊髓的亞急性退化性變，癩皮病常有精神症状。
放射學檢查：常規並不需要，但如發現佝僂病、骨質軟化症、嬰兒性壞血病或蛋白質熱能營養不良時，X線檢查是必需的。
心電圖檢查：腳氣病、鉀缺乏、硒缺乏（克山病）都累及心臟，心電圖檢查有助於診斷及治療。
暗適應檢查：雖然暗適應機能是維生素A的主要生理作用，維生素A缺乏時適應時間延長，但實際上應用暗適應計檢查患者的暗適應機能對受被試者主觀和心理上的影響較大，，方法比較繁瑣，推廣比較困難。
（3）生化檢查營養缺乏病的臨床症状往往合併出現，且同一症状可能是幾種營養素的缺乏表現，故鑒別診斷必須依靠生化檢查。生化檢查方法基本分為為下列幾種：①測定血液中營養成分的濃度；②測定營養成分經尿排出的速率；③測定血或尿中的營養素的代謝產物；④測定與營養素有關的酶活性的改變；⑤給予大劑量後測定尿中排出量，即飽和試驗；⑥測定毛髮和指甲中特定營養素的成分。
生化檢查可以預測體蛋白的儲備。體蛋白包括肌肉蛋白和內臟蛋白。前者的儲備可藉測定24h尿肌酐值而衡量。連續測定三日尿肌酐的平均值，利用下式計算瘦體組織（LBM）：
LBM（kg）=7.38+0.02909×肌酐（mg/日）±0.0008
內臟蛋白的儲備可通過測定血清中在肝臟合成的而生物半壽期（t1/2）較短的運輸蛋白而衡量，如白蛋白、運鐵蛋白、前白蛋白及視黃醇結合蛋白，（t1/2）依次縮短，後者靈敏性較前者高。白蛋白的t1/2雖較長（16～18天），但由於測定簡便，並與攝入的膳食蛋白量有關，所以常用以表示內臟蛋白的盈虛及區別蛋白質熱能營養不良的類型。
近來在實驗室檢查中，除了生化測定外，還有免疫功能試驗，因已證明營養缺乏時機體的免疫功能顯著下降。當血清白蛋白低於3g.L-1或實際體重低於理想體重的85%以下，蛋白質熱能量營養不良常伴有免疫功能降低，表現有總淋巴細胞計數減少、淋巴細胞對植物血球凝集素的反應、嗜中性白細胞的趨化性及遲發性超敏皮試反應均低下。臨床上採用簡易而有預後價值的總淋巴細胞計數及遲發性超敏皮試作為診斷營養缺乏的指標。
為了綜合人體營養狀態的各類參數，以預測疾病的合併症及死亡率，有人提出預後營養指數（Prognostic nutritional index,PNI）<30%,危險性少，30～60%，危險性中等，大於60%，危險性大。其計算公式如下：
PNI（%）=158-16.6(Alb)-0.78(TSF)-0.2(TFN)-5.8(DHST)
式中Alb為白蛋白（g.L-1）、TSF為三頭肌皮褶厚度（mm）、TFN為運鐵蛋白（mg.L-1）及DHST無變應性為0、硬變圈直徑<5mm為1、≥5mm為2。
另外，還有營養評定指數（Nutritional assessmentindex,NAI）也可預測死亡率，當NAI≥60，預後良好，≤40併發症與死亡率高，60～40為中等。其計算公式如下：
NAI=2.64(AC)+0.6(PA)+3.76(RBP)+0.017PPD-53.8
式中AC為臂圍（cm）、PA為前白蛋白（mg.L-1）、RBP為視黃醇結合蛋白（mg.L-1）及PPD為純化蛋白衍生物皮內反應圈（長徑×短徑，cm2）。
表9-3 診斷營養缺乏病的生化指標
| 營養素 | 生化檢查項目 | 正常範圍 | 缺乏標準 |
| 蛋白質 | 血漿總蛋白 | 65～80g.L-1 | <60g.L-1 <35g.L-1 |
| 血清總蛋白 | 40～52 g.L-1 | ||
| 血漿必需胺基酸/總胺基酸 | 0.3～0.5 | 〈0.3 | |
| 尿素/肌酐 | >12.0 | <6.0 | |
| 血紅蛋白（男子） | >140g.L-1 | <120g.L-1 | |
| 血紅蛋白（女子） | 120g.L-1 | <100g.L-1 | |
| 血球比積（男子） | >44% | <37% | |
| 血球比積（女子） | 38% | <31% | |
| 維生素A | 血漿類維生素A | 1.7～3.4μmol.L-1 | <0.7μmol.L-1 |
| 血漿類胡蘿卜素 | 3.4～6.8mmol.L-1 | 1.0μmol.L-1 | |
| 維生素D | 血清鈣 | 2.25～3mol.L-1 | <1.75mmol.L-1 |
| 血清磷 | 0.3～0.5mmol.L-1 | <0.29 mmol.L-1 | |
| 血清鹼性磷酸酶（成人 | >15單位 | ||
| 血清鹼性磷酸酶（兒童） | 5～13K-A單位 10～20K-A單位 |
>20單位 | |
| 維生素E | 血漿維生素E | 12～48μmol.L-1 | <9.6μmol.L-1 |
| 維生素K | 血漿鹼凝血酶元時間 | 10～15秒 | >20秒 |
| 血清鹼性磷酸酶（兒童） | 10～20K-A單位 | >20單位 | |
| 維生素C | 全血維生素C | 22.7～56.79μmol.L-1 | <10.4μmol.L-1 |
| 白血球維生素C | 1460～2271μmol.L-1 | <567.9μmol.L-1 | |
| 維生素B1 | 血乳酸 | 1～1.67mmol.L-1 | >1.67 mmol.L-1 |
| 血漿丙酮酸 | 91～227μmol.L-1 | >227μmol.L-1 | |
| 紅細胞轉酮醇酶TPP效應 | <15% | >15% | |
| 尿硫胺素 | 100～500μg.g肌酐-1 | <50μg.g肌酐-1 | |
| 維生素B2 | 血漿FAD | 0．052～0。078μmol.L-1 | <1.50mg.g肌酐-1 |
| 全血谷胱甘肽還原酶活性係數 | 〈1．2 | >1.4 | |
| 尿核黃素 | <50μg.g肌酐-1 | ||
| 煙酸 | 尿N-甲基尼克醯胺 | <0.5mg.g肌酐-1 | |
| 維生素B6 | 尿吡哆醇 | <20μg.g肌酐-1 | |
| 服10g色氨酸後尿中黃尿酸 | >50mg/24h | ||
| 維生B12 | 血漿維生素B12 | 100～900pg.ml-1 | <100μμg.ml-1 |
| 泛酸 | 血清泛酸 | 100nmol.L-1 | <50 mμg.ml-1 |
| 葉酸 | 血清葉酸 | 5～20ng.ml-1 | <5mμg.ml-1 |
| 鐵 | 血清鐵 | 1080～3420μmol.L-1 | <1080μmol.L-1 |
| 血清鐵結合能力 | 4500～7200μmol.L-1 | >7200μmol.L-1 | |
| 鎂 | 血清鎂 | 0.61～1.20mμmol.L-1 | >0.61mmol.L-1 |
| 銅 | 血清銅 | 18μmol.L-1 | <12.6μmol.L-1 |
| 鋅 | 血漿鋅 | 18μmol.L-1 | <12.2μmol.L-1 |
| 鈉 | 血清鈉 | 57～62mmol.L-1 | <57mol.L-1 |
| 鉀 | 血清鉀 | 0.9～1.3mmol.L-1 | <0.9mmol.L-1 |
（4）治療試驗 臨床症状難以確定診斷，而生化檢查一時無條件進行者，可採用治療試驗。讓患者接受某種營養素的補充，觀察其臨床症状有無好轉。如果治療採取的是綜合措施，那就很難確診，而由於其原因不能肯定，治療後仍可反覆發作。治療試驗的害處是對維生素A和D來說，過量會產生毒生，每日給維生素A25，000國際單位以上，將產生食欲不振、易激動、骨質脫鈣、頭痛和脫髮。每日給維生素D2000國際單位以上可引起高血鈣，故每日入量不應超過400國際單位。又如患維生素B12缺乏者，如以葉酸進行治療試驗，貧血症状可能有所緩解，因而掩蓋了B12缺乏的病因而忽視了及時治療，以致發展至不可逆階段。故現在生化檢查已能比較普遍實行時，治療試驗可不作為主要的診斷手段了。
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