小兒多囊腎

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多囊腎(polycystic kidney,PK)在腎臟皮質髓質出現無數內含尿樣液體的囊腫,呈彌散分布。 有兩種遺傳形式,一是常染色體顯性多囊腎病,多在成人期才出現症状,但也可在新生兒就出現症状,過去一直稱此型為成人PK;另一型為常染色隱性遺傳型,過去稱之為嬰兒型PK,即出生就表現症状,甚至在新生兒期喪生,但近年發現此型也可見於成人。前一型多見,約為後一型的12~24倍。

目錄

小兒多囊腎的病因

(一)發病原因多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是由於16號染色體的基因缺失,偶然是由於4號染色體的基因缺失,是外顯率為100%的顯性遺傳,因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳,父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病,發病機率為25%。

(二)發病機制

1.發病機制 腎囊腫衍生於腎臟上皮結構,原發於腎小管和包氏囊。所有的腎囊腫都有某些常見的結構成分,包括上皮質、膨脹囊腫內含腎小球的濾液。

(1)常染色體顯性遺傳型PK:95%以上的典型患者是由第16對染色體短臂上的異常基因引起,加上感染和中毒作用於小管,激發囊腫基因改變了小管細胞代謝,直接造成上皮細胞壞死,造成梗阻亦促進細胞增生致囊腫形成。

(2)常染色體隱性遺傳型PK:是由DNA突變引起,但缺陷的等位基因的染色體位點尚不清楚。患兒之父母並不患病,但都攜帶這種病的基因才能使其子女發病,此病罕見。

2.病理變化

(1)嬰兒型多囊腎(infantile polycystic kidney):是常染色體隱性遺傳,均伴肝臟病變,雖然主要見於年幼兒,但也可發生於年齡較大的兒童及成人。 雙腎顯著增大,外形保持正常,表面光滑,但胎兒腎臟的分葉狀態較正常腎更明顯。因腎的皮髓質被小囊腫所侵犯,故切面呈海綿狀或蜂窩樣。組織學檢查,腎實質被多數與腎表面成直角排列的長的囊腫所代替。在被膜下可看到少數正常的腎小球及曲管。腎功能檢查顯示囊腫是腎單位的功能部分,顯微解剖可見囊腫為擴張的集合管。輸尿管膀胱發育正常。嚴重病例,由於胎兒尿少導致膀胱發育不良。根據症状出現時年齡,嬰兒型多囊腎可分為4個臨床亞型: ①圍產期(perinatal period)型:由於嬰兒腹部膨隆,產程往往長而不順利,可見小兒循環不良及呼吸困難,呈現典型的Potter面容。有時因並發肺發育不全,縱隔積氣而出現發紺,顯著呼吸困難,可於出生時或生後不久死亡。有些嬰兒出生時可觸及巨大腎臟,生後有尿毒症膿尿血尿高血壓,圍產期可能存活。這些嬰兒腎髒的90%或更多的腎組織為囊性或發育異常靜脈泌尿系造影雙腎不顯影,腎超聲波檢查可證實大而多囊的腎。排尿膀胱尿道造影顯示膀胱正常,無反流,無尿道梗阻。如出生時就有尿毒症則預後不良,死產的百分率高,絕大多數尿毒症嬰兒均於圍產期或生後3個月內死亡。 ②新生兒型:在新生兒期存活者,常有進行性尿毒症、高血壓,並可觸及雙側腎增大。經腎超聲波檢查,囊腫病變範圍廣泛,約60%腎單位發育異常,多於生後6月內死於尿毒症。有些患兒經適當限制飲食中的蛋白質,治療腎性酸中毒高磷血症及高血壓可使尿毒症減輕,腎功能改善,病兒可存活到兒童期,但肝臟的病變隨年齡增長逐漸顯現。③嬰兒型:有25%~50%腎單位有囊性腎發育異常,臨床表現為生長遲滯、進行性尿毒症以及兒童期的肝功能衰竭,在出生時難與新生兒型區別,只是嬰兒型在嬰兒期沒有進行性尿毒症。 ④童年型:由於雙側腎囊性病變小於10%,而肝臟病變廣泛,故在10~20歲時表現肝病變,只有做屍檢時才偶然發現有多囊腎。

(2)成人型多囊腎(adult polycystic kidney):本症是常染色體顯性遺傳,約3%病例於小兒期就開始有症状,但在小兒引起腎功能衰竭者罕見。雙側腎增大,大小不規則的囊腫散在於皮質及髓質,夾雜有正常腎實質,囊腫可在腎單位或集合管的任何部位。腎小球囊腫是成人型多囊腎在早期的一個特點。成人的併發症(出血結石及感染)不常見於小兒,也往往不嚴重。散在局灶性肝囊腫只佔成人患者的1/3,不產生功能障礙,脾及胰囊腫不常見。

小兒多囊腎的症状

50歲前有症状的,存活時間較長,常有家族史。症状分為兩方面,一方面與囊腫有關,另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的症状為不適、腰痛腰部腫物、血尿急性感染,以及當血尿或並發結石通輸尿管時可發生絞痛。病變進展時,腎組織受壓,腎功能受損則有慢性腎功能不全,最終出現尿毒症腎功能衰竭出現前,常有尿濃縮能力降低,70%以上患者有高血壓,體檢可觸及雙腎腫大,表面呈結節狀。

1.常染色體顯性遺傳型PK 可有數十年無症状,直到囊腫長到比較大時才出現症状。早期症状和體征包括腰、背痛腹部腫塊、肉眼血尿、尿路感染和高血壓。腎結石比普通人群常見,罕見繼發於破裂的動脈瘤顱內出血,腫大的肝臟常見,約半數病人腎功不全。

2.常染色體隱性遺傳型PK 明顯腫大的腎臟伴有肺發育不良,Potter特殊面容和腎功不全,主要見於新生兒。在年長兒,高血壓、水腫、尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號。 臨床表現和家族史常能提示本病,超聲波CT檢查可證實診斷。對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者,可行腦血管MRI檢查。超聲波可用於本病的篩查。尚未確立能較好用於臨床和圍產診斷的基因缺失篩查方法

小兒多囊腎的診斷

小兒多囊腎的檢查化驗

除有輕度蛋白尿尿比重低外,尿常規檢查常無異常發現。當有血尿感染時,則尿內有紅、白細胞末梢血白細胞增高。腎功能受損時,肌酐增高,出現尿毒症時,電解質紊亂,出現代謝性酸中毒等。 超聲靜脈尿路造影CT檢查是主要的確診手段。腎外形增大,輪廓不規則,腎盂腎盞因被囊腫擠壓而變形。腎盞可延長、彎曲呈蜘蛛腿樣或呈新月狀,X影像與腎腫瘤相似,但本症病變廣泛且為雙側性。上述X線表現罕見於10歲前,但B型超聲波檢查可較早期檢出囊腫。逆行腎盂造影有導致感染的危險,而腎穿刺活體組織檢查則有出血的可能。約1/3病例合併肝囊腫,但不引起肝功能障礙。其他器官如膀胱附睾、肺、卵巢睾丸、胰、脾、甲狀腺子宮也可有囊腫。6%患者有腦血管意外

小兒多囊腎的鑒別診斷

本症晚期診斷無困難,早期須與腎腫瘤腎積水,von Hippel-Lindau病及腎盂腎炎鑒別。CT掃描有利排除腎臟腫瘤MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病,以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通以及有無高血壓或反覆尿路感染併發症,可幫助鑒別腎囊性疾病。在症状輕的患者,本病常與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫發生誤診,家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。發生血尿者須與新生物腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別,注意多囊腎並發結石或囊腫癌變等情況,應行凝血篩查(PT、APTT和血小板),排除出血性疾病

小兒多囊腎的併發症

常並發急性感染結石,重者發生慢性腎功能不全,可並發高血壓貧血。最終出現尿毒症

小兒多囊腎的預防和治療方法

遺傳諮詢有助於預防發生多囊腎。近年由於遺傳病學的深入研究,發現在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因磷酸羥乙磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。經陰道吸取絨毛膜絨毛標本通過特殊的DNA探針(DNA probe)進行DNA分析,對成人型多囊腎可正確做出產前診斷,從而可考慮及早終止妊娠。過去早期診斷主要靠超聲波檢查,但在胎兒腎囊腫出現以前,超聲波檢查也無能為力。現在採用DNA探針,不但在產前可檢出成人型多囊腎,且於出生後或對成人也能將成人型多囊腎與其他腎囊性病相鑒別。

小兒多囊腎的西醫治療

(一)治療本病尚無特異治療方法,控制血壓感染能有效延緩腎功能衰竭的進展。對症和支持治療措施如下:

1.抗高血壓藥物 控制高血壓等。

2.抗生素 主要用於治療並發的急性腎盂腎炎,控制尿路感染。少數出於預防的目的。

3.治療囊內出血 抑肽酶靜脈或囊內注射對多囊腎囊內出血最有效。在沒有抑肽酶的情況下,可使用巴曲酶(立止血)靜脈或肌內注射以及應用作用於血管壁的止血藥物。大量硫酸魚精蛋白靜脈滴注也有效。

4.手術 對腎周膿腫蛛網膜下腔動脈瘤出血或巨大腎臟可考慮。

5.腎替代療法 針對腎功能不全進行治療,必要時透析腎移植。目前在國際上,現代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預後相當良好。隨著HDF、Biofiltration等現代透析技術在我國的推廣和普及,越來越多的多囊腎患者可望長期存活。

6.囊腫穿刺 最初比較普遍地使用囊腫穿刺治療本病,以圖延緩腎功能衰竭的進展,但療效未肯定,後來基本未被採用,但近期有部分作者用於個別較大的囊腫。本章作者本人常對單個或多個巨大囊腫進行穿刺抽液,然後根據囊的大小分別注射2~5ml無水酒精,觀察數月,囊體未恢復至原來大小。但其對腎功能進展的遠期延緩作用未知。

(二)預後多囊腎患者腎功能常呈線性減退,在無降壓治療時,同一家族的患者在相似的年齡進入終末腎功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊腎家族,可在80~90歲仍未進入ESRF。

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