克拉伯病
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克拉伯病(Krabbe disease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報導，因此稱為Krabbe病，依據其臨床特點，亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1歲內病故。晚發者可生存至10歲左右。
目錄 |
克拉伯病的病因
(一)發病原因
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。
(二)發病機制
因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限於中樞神經系統白質，表現為受累白質中有大量的球狀細胞(globoid cells)，細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質不規則，含數個細胞核，有滑面內質網和許多游離的核糖體。此外，白質中明顯髓鞘脫失，繼發星形細胞和膠質增生。
中樞神經白質受累同時，周圍神經之升層神經膜細胞(施萬細胞)亦可受累，出現節段性髓鞘脫失、間質增生等病變。視神經可以同樣受累。但是周圍神經軸突常可保持完善。
克拉伯病的症状
克拉伯病由丹麥兒科醫師Krabbe於1916年首先報導，當時稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化，後來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類於神經系統細胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據發病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚髮型。嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現分為3個階段：
1.嬰兒出生時正常，出生後數周至數個月內(多在3個月內，10%在1歲後)發病;其共同特點為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智能及活動減退，發育緩慢。
2.此後逐步出現肌張力增高，交叉腿，身體側扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。
3.晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態，有痙攣性發作和去皮質強直，但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體征。預後極差。常於1歲內死亡，存活2年以上者少見。
晚髮型病者少見，可於5～6歲後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期痴呆和錐體束征陽性。晚發者可生存至10歲左右。
典型的症状為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據。
克拉伯病的診斷
克拉伯病的檢查化驗
2.血清培養的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
1.腦電圖 呈非特異性慢波或局灶性慢波。
2.腦CT、MRI掃描 可見雙側內囊和基底核對稱性密度增高。
3.肌電圖檢查 表現為去神經支配和運動感覺神經傳導速度減慢。
克拉伯病的鑒別診斷
注意與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病，如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑒別。
克拉伯病的併發症
隨著病情發展，臨床症状體征多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。
克拉伯病的預防和治療方法
遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
克拉伯病的西醫治療
(一)治療
本病無特殊治療方法，臨床可對症處理，延長患兒存活期。
(二)預後
本病預後極差。嬰兒型者常於1歲內病故。晚發者可生存至10歲左右。
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