小兒46-XY單純性腺發育不全症候群

跳轉到: 導航, 搜索

46-XY單純性腺發育不全症候群(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart症候群,又名Swyer症候群。本病徵特點為患者表現為女性,具有條索狀性腺,沒有除性腺外的軀體異常,其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner症候群的體態異常。

1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點,即染色體核型均屬45,X/46XY,而其發育不全的性腺則有不同的類型,臨床表現也各不相同,提出「性腺發育不全」一名,為國際上採用。

目錄

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的病因

(一)發病原因

由於染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關,其遺傳方式有以下幾種:

1.多基因遺傳 但尚未肯定。

2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。

正常情況下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子睾丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統,包括附星輸精管精囊前列腺陰莖陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。在XY單純性腺發育不全的患者,由於染色體出現基因突變胚胎期的睾丸不發育,不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子,於是中腎管退化不再發育為男性生殖器,而副中腎管卻發育為女性生殖系統。

性染色體為決定性別的染色體,共有一對,男的為XY,女的為XX,在減數分裂時女性提供一個X染色體,男性提供一個Y染色體,結合後結果為XY或XX,且機率相等。正常情況下,性染色體組成首先奠定了性別的區分,其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官系統,出生時完全可辨認胎兒男性或女性,兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下,至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備,隨之性功能活動亦日趨完備,最終進入性發育成熟期。所以在性分化過程中,任何環節受到損害,皆可影響正常生育功能。

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的症状

臨床診斷

46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睾丸不發育,雙側性腺呈條索樣,中腎管未能發育為男性生殖系統,,而副中腎管發育為輸卵管子宮與部分陰道,外生殖器呈女性表現

青春期表現:

進入青春期年齡後,患兒出現第二性徵發育落後或缺乏,無月經來潮,且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常,無生殖索以外的先天畸形, XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞,產生少量雄性激素,至青春期後可能發生部分男性化表現,如陰蒂肥大等。此外,XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變,其機制不明。

成年後表現:

體型呈去勢狀,乳頭不發育,有子宮、陰道,但均發育不良,無正常發育的卵泡,所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性,第二性徵發育欠佳,陰蒂可較大,智能正常,不矮小,亦無頸蹼

臨床僅有性腺發育異常的特點,單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。

檢查診斷:

實驗室染色體核型檢查,染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查組織學檢查,對本病具有確診價值。

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的診斷

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的檢查化驗

激素檢查:患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。

染色體核型分析:是指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特徵的總稱。本病為46,XY。

腹腔鏡檢查:可見發育不全的殘餘子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索

組織學檢查:與Turner症候群相似,殘留的生殖索組織中無卵泡。

剖腹探查 : 卵巢均小,性腺呈條索狀,長約 2~3cm ,寬 0.5cm 。顯微鏡下觀察,條索內有薄的皮質髓質和門部。皮質內為典型的卵巢間質,細胞長波浪形,門部有門細胞及卵巢網。在胚胎 12 周前此種胚胎的卵巢有正常數的原始卵泡。隨著胎兒長大,原始卵泡數又逐漸減少,至成人時幾乎沒有。

生殖系統B超檢查:了解子宮、附件、陰道前列腺睾丸等情況。

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的鑒別診斷

在人體內,控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病外傷、手術、感染腫瘤營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常,均可引起性腺疾病,包括性早熟、性幼稚、性分化異常。

Turner症候群: 患者呈女性表現,第二性徵不發育,身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查,發現只有一條 X 染色體。故稱為先天性性腺發育不全,沒有 Y 染色體的性腺,只有發育為卵巢.

主要不同點為:①本病患兒除性徵和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小,多發畸形和智能落後等;②染色體核型絕大多數患兒呈46,XY等。

睾丸女性化症: 睾丸女性化症候群患者有睾丸,但體型與外生殖器的表現型為女性,所以稱睾丸女性化症候群。染色體組型為46XY,HY抗原陽性。睾丸內有發育良好的間質細胞,所分泌的雄激素也可達正常水平,但無男性生殖管道,外生殖器呈女性型,並且有女性體態。

Mayer-Rokitansky-Küster症候群: 副中腎管發育障礙所致,主要表現為先天性無陰道始基子宮,女性第二性徵、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常.

XX單純性性腺發育不全:其表現與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發育不全,無正常發育的卵泡,所以均不能行經、排卵及受孕。

真兩性畸形:患者體內同時存在卵巢及睾丸兩種性腺,或在一個性腺內存在卵巢及睾丸兩種性腺組織,故稱兩性畸形

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的併發症

第二性徵發育差,可發生性腺腫瘤。本病患者含有Y染色體,與睾丸發育不全易發生惡性腫瘤

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的預防和治療方法

造成先天性疾病的原因甚為複雜,包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。

預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。

進行遺傳諮詢

對於有家族病史的:要遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查,進行染色體檢查

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的西醫治療

手術治療:睾丸,條索狀性腺有發生惡變的可能,應予切除。肥大的陰蒂亦可切除.

藥物治療:均可行雌孕激素替代治療

預後:

可使月經來潮,但不能受孕。

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群吃什麼好?

小兒46,XY單純性腺發育不全症候群食療方(下面資料僅供參考,詳細需要諮詢醫生)

條索狀性腺切除後的飲食療養:

1、參芪健脾湯

配方:高麗參 10G ,黃芪 10G ,党參 18G ,山藥 18G ,枸杞子 15G ,當歸 10G ,陳皮 5G ,桂圓肉 14G .豬排骨 300G 或整光雞 1 只,清水適量.製法:高麗參,黃芪等中藥洗淨後放入布袋中扎口,和排骨或雞一起加水煮.先大火後小火,煮 2-3 小時.撈出布袋,加入鹽,胡椒等調味品即可.每次 1 小碗,每天 1 次.以上物料可做出 5 小碗.吃肉喝湯.多餘的放入冰箱保存.功效: 健脾益肺,開胃壯神。本膳適用於條索狀性腺切除後的調理。

2、 薏苡仁粥薏苡仁50克,大米100-150克,加水煮粥食用;

3、蘿卜粥蘿卜切片或切絲和大粘適量煮粥;

小兒46,XY單純性腺發育不全症候群吃那些對身體好?

1、適宜食物:牛奶,菠菜,山藥,白菜,油菜,香菇,瘦肉,雞蛋,鯽魚,蘋果,鴨梨,大棗,花生,黑米等.

2、在病人恢復飲食後,早期宜進食一些清淡的湯水,如魚湯、肉湯、蛋湯等。

3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆製品外,小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴銀杏茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中,植物雌激素含量也很多。

4、可以多吃營養豐富、好吸收、好消化的食物,口味清淡、多吃新鮮蔬菜瓜果、蘑菇類食物,可吃豬肉、鴨肉、鴿子肉。

小兒46,XY單純性腺發育不全症候群最好不要吃那些食物?

1、切除手術後不宜過早進食牛奶類甜食,因其易在腸道內發酵產生氣體,使病人食後感覺腹部脹氣不適。

2、不要吃辣椒花椒等辛辣食物。

3、不要吃生冷的、油膩的、油炸的、腌制的、煙熏的食物等。

4、忌發物。手術兩周後,儘管恢復得很好,但是這段時間機體抵抗力還是很弱的,炎症發生的危險依然存在,故必須禁忌發物,如羊肉、魚蝦、牛肉狗肉等。

參看

關於「小兒46-XY單純性腺發育不全症候群」的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫學百科條目

個人工具
名字空間
動作
導航
功能菜單
工具箱