多發性內分泌腺瘤Ⅱ型

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多發性內分泌腺瘤症候群(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌征群。

目錄

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的病因

(一)發病原因

本病徵病因未明,具有顯著的家族傾向,為常染色體顯性遺傳。

(二)發病機制

多為常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明了,以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌,並複習文獻,謂嗜鉻細胞瘤合併甲狀旁腺腺癌時,則甲狀腺髓樣癌肯定存在(100%),而且嗜鉻細胞瘤常為雙側性(84%),甲狀旁腺瘤可能為多發性,應提醒手術醫生注意。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的症状

出現甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤甲狀旁腺功能亢進為主的臨床症候群症候群,其症候群的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤症候群ⅡA,僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤症候群ⅡB。此外,患者尚可伴發有多發性神經瘤黏膜神經瘤、巨結腸症等。Miller等報告12例嗜鉻細胞瘤,手術後有2例血清鈣免疫反應甲狀旁腺激素(IPTH)濃度持續升高,皆於切除雙側甲狀腺髓樣癌和增生的甲狀旁腺後才降至正常。Samaan等報告3例類癌合併甲狀旁腺功能亢進(2例腺瘤,1例增生),並建議對所有類癌病人要詳細偵查甲狀旁腺功能亢進的存在。臨床上常以某一個腺體病變為主要表現而掩蓋了其他內分泌腺腫瘤的表現,故當發現某一內分泌腺瘤時,還須考慮有本症候群的可能。

1.甲狀腺髓樣癌 佔80%~92%,為起源於甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除符合癌征特點的甲狀腺腫大外,將因分泌降鈣素及多種異源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多種臨床症群:消化性潰瘍腹瀉皮膚潮紅高血壓,但血清鈣並不低甚而偏高;測定血降鈣素升高。

2.嗜鉻細胞瘤 佔70%~80%,多為雙側腎上腺髓質,與散發性嗜鉻細胞瘤不同,以分泌腎上腺素為主。70%呈家族性。10%臨床上無症状,90%呈嗜鉻細胞瘤臨床特徵。少數伴發神經纖維瘤病小腦-視網膜症候群

3.甲狀旁腺功能亢進(增生或腺瘤) 佔50%,表現為高鈣血症

本症候群的主症是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤,對於臨床上首先出現的任何病徵,都應按MEN的可能存在進行檢查。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的診斷

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的檢查化驗

1.血液檢查 測定血液各種激素濃度如降鈣素甲狀旁腺激素生長激素血糖5-羥胺等,便於早期診斷本病徵。

尿VMA、 血糖、血去甲腎上腺素腎上腺素及降鈣素可有明顯升高, 血電解質、T3、T4醛固酮皮質醇胰高血糖素等須做常規檢查。

2.激發試驗 單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試驗均呈陽性,若嗜鉻細胞瘤合併其他內分泌腺腫瘤,特別是甲狀腺髓樣癌時,則酪胺試驗陰性,胰高糖素呈陽性反應。

影像學檢查如X線B超CT掃描等發現甲狀旁腫瘤、嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌,腎上腺瘤等,或發現腎上腺轉移癌,頸部腹膜後淋巴結腫大等。尚可檢出消化性潰瘍巨結腸等病變。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的鑒別診斷

本症須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別,Ⅰ型為甲狀腺垂體、腺學腫瘤為主;Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細胞為主;而本症MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的併發症

患者尚可伴發有多發性神經瘤黏膜神經瘤、巨結腸症等。可發生消化性潰瘍、陣發性高血壓高鈣血症等。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的預防和治療方法

預防: 本病徵病因未明有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病因此可參考遺傳性疾病預防措施。預防措施從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等做好遺傳病諮詢工作

孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物輻射農藥噪音揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學篩查等必要時還要進行染色體檢查

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症是否可治療,預後如何等等採取切實可行的診治措施。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的中醫治療

處方:菊花10 g,生牡蠣 20 g,玄參15 g,北沙參30 g,生地黃15 g,麥冬10 g,石菖蒲15 g,蓮子心6 g,茯神15 g,黃芪20 g,太 子參10 g,雞血藤10 g,當歸10 g,夜交藤30 g。水 煎服,1 劑/d。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的西醫治療

(一)治療

治療原則為針對主要的內分泌腺亢進採取相應的措施。腫瘤可手術切除,或做放療化療

1.甲旁亢的藥物治療

(1)飲食治療:限制鈣攝入,停用一切可引起高血鈣藥物。

(2)高血鈣危象處理:糾正脫水酸中毒電解質紊亂。口服磷酸鹽合劑1~1.5g/d。糖皮質激素靜注或口服,潑尼松至少用1個月才能判定是否有效。惡性病如白血病等效果較好。降鈣素主要對維生素D中毒,長期臥床效果好。

(3)暫時低鈣血症:常見於術後,可輸入10%葡萄糖酸鈣

2.皮質醇增生症 國外用噻庚啶治療皮質醇增多症,為抗血清素,副作用較小。治療劑量成人8mg/d,遞增至24mg/d。療程3~6個月。可獲得近期的和較遠期的臨床和生化方面的緩解。

(二)預後

癌變迅速破壞者預後不良。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的護理

本病徵病因未明,有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病。因此可參考遺傳性疾病預防措施。預防措施從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

多發性內分泌腺瘤Ⅱ型吃什麼好?

患者應限制鈣攝入,停用一切可引起高血鈣藥物。其餘可正常飲食,無特別禁忌。

甲亢食療藥膳

(1)佛手粥:佛手9克,海藻15克,粳米60克,紅糖適量。將佛手、海藻用適量水煎汁去渣後,再加入粳米、紅糖煮成粥即成。每日劑,連服10天~15天,調整精神抑鬱,情緒改變,能夠疏肝清熱。

(2)昆布海藻飲:昆布、海藻、牡蠣用水煎汁。每日1次,連服數日,能疏肝清熱,理氣解郁

(3)青柿子糕:青柿子1000克,蜂蜜適量。青柿子去柄洗淨,搗爛並絞成汁,放鍋中煎煮濃縮至粘稠,再加入蜂蜜1倍,繼續煎至粘稠時,離火冷卻、裝配備用。每日2次,每次湯匙,以沸水沖服,連服10天~15天。以清熱瀉火為主,用於煩燥不安、性急易怒、面部烘熱者。

(4)川貝海帶粥:川貝、海帶、丹參各15克,薏米30克,冬瓜60克,紅糖適量。川貝、丹參先煎湯後去渣、入其他味煮粥吃。每日晨起空腹溫服,連服15天~20天。用於頸部腫大、噁心便溏症。

(5)竹菇淡菜煎:竹菇、淡菜各15克,牡蠣各30克,紅糖適量。用水煎汁,去渣。每日劑,連服7天~10天。具有化痰利濕軟堅散結功效。

(6)什錦豆腐:豆腐4塊,西紅柿150克,木耳、冬筍、豌豆各15克,濕澱粉、生油各9克,蔥、姜、鹽等調味適量。

以上資料僅供參考,詳情請詢醫生。

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