家庭診療/腎小管酸中毒

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腎小管酸中毒腎小管不能充分將血中的酸分泌入尿中的一種疾病

正常情況下,腎臟清除血中的酸並將其泌入尿中。腎小管酸中毒時,腎小管不能正常行使功能,使泌入尿中的酸量減少,其結果酸瀦留在血中,發生代謝性酸中毒(見酸鹼平衡),從而導致下列異常:

.血鉀濃度降低

.腎臟鈣質沉著

.脫水傾向

.痛性骨軟化和彎曲(骨質軟化或佝僂病)

腎小管酸中毒的病因可能是遺傳性、藥物、重金屬中毒自身免疫性疾病,如系統性紅斑狼瘡乾燥症候群(斯耶格倫症候群)。

腎小管酸中毒的類型

類型* 原因 基本異常 引起的症状代謝異常
1 遺傳性;自身免疫性疾病或某些藥物;常常原因不明,尤其是婦女 小管不能分泌酸入尿中 血酸度高;輕度脫水;低血鉀;導致肌無力癱瘓;易於骨折骨痛腎結石(鈣質沉積);腎衰
2 常是遺傳性疾病引起,如范可尼症候群(Fanconi綜合證)、遺傳性果糖不耐受或腦-眼-腎症候群(Lowe症候群);也可能由重金屬中毒或某些藥物引起 小管吸收碳酸氫鹽障礙以致尿中碳酸氫鹽丟失 血酸度高,輕度脫水和低血鉀
4 非遺傳性疾病;由糖尿病、自身免疫性疾病、鐮形細胞病、尿路梗阻引起 對調節腎臟鉀、鈉排泄的一種激素——醛固酮無反應或反應低下 血酸度高;高血鉀,除非血鉀過高引起心律紊亂和肌癱瘓,很少引起症状

*注:无3型

症状和診斷

有三型腎小管酸中毒,每型產生略有不同的症状。血鉀濃度降低時,可發出神經症状,包括肌無力、反射減弱,甚至癱瘓。也可發生腎結石引起腎臟細胞損傷,導致腎衰竭。

如果病人具有某些特異性症状或血常規檢查有高酸和低鉀時,醫生應考慮到腎小管酸中毒的診斷。一些特殊檢查有助於確診腎小管酸中毒的類型。

治療

治療取決於類型。1型和2型每日口服碳酸氫鈉(食用蘇打)溶液以中和血中的酸,這種療法可以解除症状,預防腎衰竭和骨病或防止上述臨床表現惡化。其他特殊製備的溶液也可以使用,補充鉀也可能是必要的。4型酸中毒較輕,一般不需碳酸氫鈉治療,足量飲水和口服利尿劑可以防止高血鉀。

參考

32 代謝性和先天性腎臟疾病 | 腎性糖尿 32
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