家庭診療/哈特納普病

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默克家庭診療手冊

哈特納普病(Hartnup病)是一種罕見的遺傳性疾病，由於色氨酸和其他胺基酸小腸吸收減少和大量排入尿中，從而引起皮疹和腦異常。

哈特納普病病人具有兩個隱性遺傳基因，分別來自父母。這種疾病影響機體製造一些蛋白質的胺基酸加工。病人不能將色氨酸轉化為B族維生素的煙醯胺，因而病人不能從小腸吸收適當量的胺基酸並排出過量的胺基酸入尿中，以致體內胺基酸含量減少。

症状

陽光、發熱、藥物、情緒或精神緊張都可誘發症状。發病前，病人幾乎都有一段時期營養不良。隨年齡增大，疾病發作頻繁程度降低。大多數症状散在發生，且由於煙醯胺缺乏引起。皮疹發生於暴露到日光的皮膚，精神遲鈍、身材矮小、頭痛、步態不穩、虛脫或暈厥常見，可出現煩躁不安。

尿標本實驗室檢查發現尿中胺基酸及其降解產物增多。

維持充分的營養，飲食中補充煙醯胺和煙酸可防止哈特納普病人病情發作；高蛋白飲食可補充胃腸道吸收不良和尿中胺基酸丟失過多引起的胺基酸缺乏。