家庭診療/多囊性腎臟疾病

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多囊性腎臟疾病是一種雙腎多數囊腫形成的遺傳性腎臟疾病，雙腎長得較大，但僅有少許功能性腎組織。

多囊性腎臟疾病，雙腎多數囊腫形成。囊腫逐漸長大，使腎臟部分或大部分腎組織破壞。

多囊性腎臟

引起多囊性腎臟疾病的基因缺陷可以是顯性的或隱性的。換言之，一個本病病人具有一個親代的顯性基因或分別來自雙親的兩個隱性基因。顯性基因遺傳的病人直到成年才出現症状；隱性基因遺傳的病人在童年就有嚴重的疾病。

症状

在兒童，多囊性腎臟疾病引起雙腎極度長大，腹部凸出。病情嚴重的新生兒，由於胎兒腎衰竭導致雙肺發育不良，可出生後短期內即死亡。肝臟也可以受累，本病患兒在5～10歲有發生連接腸道和肝臟血管(門脈系統)內高血壓的傾向，最終發生肝衰竭和腎衰竭。

在成人，多囊性腎臟疾病在多年時間緩慢進展。典型的症状開始於青年或中年期，但也有少數病人直到死亡後屍體解剖時才發現。常有的症状包括背部不適或疼痛、血尿、感染和因腎結石引起劇烈地痙攣性疼痛(絞痛)。另一些病人，由於功能性腎組織減少，可出現乏力、噁心、尿量異常和其他腎衰竭後果。常見的慢性感染可使腎衰竭惡化。約半數多囊性腎臟疾病的病人，在確診時有高血壓。

約1/3多囊性腎臟疾病的病人肝臟也有囊腫，但是這些囊腫並不影響肝臟功能。20％以上的本病患者有顱內血管擴張，其中75％的病人，最終發生腦溢血(蛛網膜下腔出血)(見[[家庭診療/腦卒中及相關疾病|腦卒中及相關疾病]])。