家庭診療/甲髕症候群
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甲髕症候群(Nail-Patella症候群)是一種罕見的遺傳性結締組織疾病,本病導致腎臟、骨骼、關節和指甲異常。
大多數本症候群的病人有一側或雙側膝蓋骨(髕骨)缺失,一側前臂骨(橈骨)肘關節脫位,盆骨畸形。病人無指甲或指甲發育不全,有凹陷和凸起。眼虹膜可出現異色。
可能有蛋白尿,通常小量,血尿罕見。若有血尿,醫生應進行腎功能檢查。約30%腎臟受累的病人最終發生腎衰竭。骨X線檢查和骨活檢可證實診斷。
大多數病人不需治療。若病人發生腎衰竭,應透析和腎移植。希望生育的病人應進行遺傳諮詢。引起甲髕症候群的基因是顯性的,即本病病人的下一代,本病基因有50%的遺傳機率。
遺傳性腎炎 | 尿路感染 |
出自A+醫學百科 「家庭診療/甲髕症候群」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%AE%B6%E5%BA%AD%E8%AF%8A%E7%96%97/%E7%94%B2%E9%AB%8C%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉載請保留此連結
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