家庭診療/甲髕症候群

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甲髕症候群(Nail-Patella症候群)是一種罕見的遺傳性結締組織疾病,本病導致腎臟骨骼關節指甲異常。

大多數本症候群的病人有一側或雙側膝蓋骨(髕骨)缺失,一側前臂骨(橈骨)肘關節脫位,盆骨畸形。病人無指甲或指甲發育不全,有凹陷和凸起。眼虹膜可出現異色。

可能有蛋白尿,通常小量,血尿罕見。若有血尿,醫生應進行腎功能檢查。約30%腎臟受累的病人最終發生腎衰竭。骨X線檢查和骨活檢可證實診斷。

大多數病人不需治療。若病人發生腎衰竭,應透析腎移植。希望生育的病人應進行遺傳諮詢。引起甲髕症候群的基因顯性的,即本病病人的下一代,本病基因有50%的遺傳機率。

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