家庭診療/胱氨酸尿

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胱氨酸尿是一種罕見的疾病,由於胱氨酸排入尿中,常常在尿路形成胱氨酸結石

胱氨酸尿是腎小管的遺傳性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遺傳基因是隱性的,因此這種疾病必須具有兩個異常的遺傳基因,分別來自父、母雙方。攜帶這種基因但未患本病的個體具有一個正常和一個異常的基因。這些基因攜帶者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸,但很少形成結石

症状和診斷

膀胱腎盂(尿收集和流出腎臟的區域)或輸尿管(從腎臟輸送尿到膀胱的細長管道)形成胱氨酸結石。一般在10~30歲開始出現症状,常常第一個症状是因結石嵌頓入輸尿管,輸尿管痙攣所引起的劇痛。結石阻塞尿路可引起尿路感染腎衰竭。

對反覆發生腎結石的病人,醫生就應檢查胱氨酸尿。顯微鏡下胱氨酸在尿中可形成棕黃色六角形結晶。通過幾種試驗也可發現尿中過量的胱氨酸。

治療

治療包括保持尿中低濃度的胱氨酸、防止胱氨酸結石形成。為保持尿中低濃度的胱氨酸,就必須飲足量的水,以維持尿量至少每日ml。但是,在夜間由於病人不飲水產生少尿,較易形成結石。就寢前飲水可減少這種危險;另一種治療方法為服用碳酸氫鈉乙醯唑胺鹼化尿,在鹼性尿中胱氨酸比在酸性尿中更易溶解。

如果經上述措施仍繼續形成結石,可試用青黴胺,青黴胺和胱氨酸反應以保持其溶解。但是約半數服用青黴胺的病人發生副作用,如發熱皮疹關節疼痛。

32 腎源性尿崩症 | 范科尼症候群 32

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