家庭診療/維生素D抵抗性佝僂病
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維生素D抵抗性佝僂病是一種血磷濃度及血活性維生素D含量低下所引起的痛性骨軟化利易於彎曲的疾病。
這種非常罕見的疾病幾乎都是遺傳性的，由攜帶在X染色體上的顯性基因遺傳(見遺傳學)。基因缺陷引起腎臟異常，促使磷酸鹽排入尿中，導致低血磷濃度。因骨的生長需要磷酸鹽，它的缺乏導致骨的缺陷。維生素D抵抗性佝僂病的女性病人骨病的嚴重程度比男性病人輕。罕見的病人，這種疾病的發生是某些腫瘤的後果，如骨巨細胞瘤、肉瘤、前列腺癌和乳腺癌。維生素D抵抗性佝僂病與維生素D缺乏引起的佝僂病是不同的(見維生素和礦物質)。
症状和治療
維生素D抵抗性佝僂病通常在出生後第一年發病。其症状輕重不等，輕度無明顯症状，重度發生弓形腿及其他骨畸形，骨痛和身材矮小。肌肉附著處骨的骨贅可限制相應關節的活動。嬰兒顱骨早閉，導致驚厥。實驗室檢查顯示血鈣濃度正常，血磷濃度降低。
治療的目標是提高血磷濃度，促進正常骨質的形成。可以口服磷酸鹽，同時應配用活性維生素D--骨化三醇。單獨口服維生素D無效。在某些成年病人，癌腫切除後，由癌腫引起的佝僂病顯著好轉。
 范科尼症候群 | 哈特納普病  |
出自A+醫學百科 「家庭診療/維生素D抵抗性佝僂病」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%AE%B6%E5%BA%AD%E8%AF%8A%E7%96%97/%E7%BB%B4%E7%94%9F%E7%B4%A0D%E6%8A%B5%E6%8A%97%E6%80%A7%E4%BD%9D%E5%81%BB%E7%97%85 轉載請保留此連結
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