嬰兒痙攣症
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嬰兒痙攣症(infantile spasm)又名West症候群、點頭樣癲癇、肌陣攣大發作、大摺刀型驚厥：本病徵的同義名甚多，有稱敬禮樣驚厥(salaam convulsion)、敬禮樣痙攣(spasm salutation)、敬禮樣抽搐(tic salutation)、點頭痙攣(eclampsia nutation)、電擊-點頭-敬禮樣驚厥(blitz-nick-salaam convulsion帶兩個點的pfe)、電擊樣驚厥(blitzkrieg convulsion)、全身性屈曲性癲癇、屈曲性痙攣症、前屈性小發作、嬰幼兒前屈型小發作、閃光性大驚厥、伴有節律異常的嬰兒肌陣攣性腦病等。是一種嚴重的、與年齡有關的隱源性或症状性、全身性癲癇症候群。具有發病年齡早，特殊驚厥形式，病後智力發育減退，腦電圖表現為高峰節律紊亂為特點的一種癲癇。嬰兒痙攣症發生在出生後幾天到30個月，半歲前是發病高峰。由於嬰兒整天在床上或襁褓中，年輕的媽媽又無帶孩子的經驗，容易麻痹大意，把發作病情誤認為由於孩子飢餓、尿布濕或頭頸身體不適引起。這個病的後果是不良的，死亡率佔13%，而90%以上智能低下。痙攣停止後，可遺留神經損傷症状和體征，如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓，或有其他類型癲癇發作。因此，認清楚疾病，及時予以控制，是非常重要的。
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嬰兒痙攣症的病因
(一)發病原因
由於診療技術的進展，找到本病徵病因日益增多。隱源性嬰兒痙攣症(10%～15%)病因不明，無其他中樞神經系統功能失調跡象。症状性嬰兒痙攣症(85%～90%)的特點是既往有腦損害體征或病因明確，生前最常見的病因(78%)是腦缺血缺氧、腦發育不全、宮內感染、腦畸形和先天代謝障礙等。生後最常見病因是感染、腦乏氧和頭顱外傷。有人對71例本病患兒經檢查發現異常者達73%，有腦萎縮(49%)、先天異常(18%)、腦積水(6%)。亦有報導系腦畸形、鈣化。結節性硬化症者20%以上發生本病。近年尚發現先天性巨細胞病毒感染、弓形蟲感染、風疹、單純皰疹均可引起本病。國內和先祖分析本病徵146例病因，26%為原發性，余為症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、頭小畸形、腦性癱瘓、唐氏症候群及頭大畸形、先天腦發育不全;產時因素有宮內及產時窒息、產傷;生後因素有感染性疾病合併腦病、腦炎、腦膜炎及腦外傷、疫苗注射等。
(二)發病機制
1.隱源性嬰兒痙攣症 指無其他可尋的病因，根據當前的知識和技術不能找到結構或生化方面的原因。隨著認識的深入和診斷技術的進步，必將有越來越多的隱源性嬰兒痙攣症找到腦功能或解剖結構的異常，從而闡明其病因。
2.症状性嬰兒痙攣症 由已知的腦病變引起，包括腦的器質性、結構性病變，或生化代謝紊亂等原因。可分為以下幾類：
(1)腦部病變：腦發育畸形，如神經管發育障礙、腦神經元移行障礙、灰質異位、腦回畸形、腦積水等;染色體病和先天性代謝病引起的腦發育障礙;腦變性病和脫髓鞘病，如腦白質營養不良等;腦血管病，如顱內出血、血栓、栓塞、腦血管炎、動靜脈畸形、動脈瘤等;腦水腫、腦病、顱內壓增高;腦外傷，顱腦產傷;腦瘤、錯構瘤等。
(2)缺氧性腦損傷：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患;窒息;休克;驚厥性腦損傷等。
(3)代謝紊亂：先天性代謝異常，如腦脂質沉積症、糖代謝異常、胺基酸代謝異常等;水電解質紊亂，如低鈉血症、高鈉血症、低鈣血鈣、低鎂血症等;維生素缺乏，如維生素B6依賴症;肝、腎疾患;高血壓腦病;內分泌功能紊亂。
(4)中毒：藥物、金屬、其他化學物質，如鉛、鉈、異煙肼、致驚厥藥、類固醇等中毒;斷藥症候群，如突然停用抗驚厥藥物引起的癲癇持續狀態等。
(5)圍產期因素，如缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、低出生體重、低血糖、低血鈣等。
(6)神經皮膚症候群，其中結節性硬化是嬰兒痙攣症最常見的病因之一，有報導10%～20%的嬰兒痙攣症由結節性硬化所致，其他如神經纖維瘤病、色素失調症、線狀皮脂腺症候群等偶可引起嬰兒痙攣症。
(7)中樞神經系統感染，包括宮內感染(巨細胞包涵體病毒感染等)、腦膜腦炎等。
嬰兒痙攣症的症状
起病在1歲以內，高峰為4～7個月。
1.痙攣發作特點 典型發作呈鞠躬樣或點頭樣，亦有人觀察到本病呈多種形式發作，如屈曲-過伸混合性痙攣最常見，其他有屈曲性、過伸性、肌陣攣、失張力或強直性、一側性、非典型失神發作等。
①鞠躬樣痙攣：突然發生短暫的全身肌肉痙攣，軀幹和腿彎曲，雙臂向前向外急伸。
②點頭樣痙攣：肌肉痙攣局限於頭頸部，出現點頭樣發作，前額、面部易出現碰傷。
③閃電樣痙攣：持續時間非常短暫，只有當發作時碰巧注視著患兒才能察覺。不典型的發作形式有不對稱的痙攣。頭向一側旋轉或一側肢體抽搐，伸性痙攣，頭向後仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反張。
孩子長到幾個月時，如果出現點頭彎腰樣的抽筋，這種情形可能就是嬰兒痙攣症。
嬰兒痙攣症，實際是嬰兒時期一種特殊類型的癲癇。此病多發於3-7個月的嬰兒，其病因可能與產傷、新生兒窒息、病毒性腦炎、宮內感染、先天性弓形體病、先天性腦發育畸形和某些代謝性疾病有關。
2.智力改變 嬰兒痙攣症初發時60%～70%的患兒智力低下，滿2歲時可增加到85%～90%。無論病前有無智力落後，一旦痙攣發生，相繼出現智力發育障礙。
根據嬰兒痙攣發作的特點、腦電圖高峰節律紊亂、初發時精神運動發育障礙即可做出對本病徵的診斷。
嬰兒痙攣症的診斷
嬰兒痙攣症的檢查化驗
腦脊液改變：1984年Siemes等發現本病小兒腦脊液中蛋白含量及組成類似無菌性腦膜炎改變，其中主要是白蛋白增加，其餘各蛋白質均降低，提示患兒的血腦屏障通透性增加，此與全身持續性癲癇活動有關。還有人發現腦脊液中γ胺基酸水平降低，此增加了對驚厥的敏感性。
1.腦電圖改變 本病徵患兒腦電圖呈特殊的高峰節律紊亂改變，也有呈各種變異型高峰節律腦電圖。有的清醒時腦電圖正常，入睡時出現爆發性抑制型腦電圖，此常見於小嬰兒患者。經激素或抗癲癇藥物治療後數周或數月內可見高峰失律腦電圖消失。
2.CT檢查異常 在接受CT檢查的69%患兒中，發現局部腦萎縮(35%)、廣泛腦萎縮(15%)和先天畸形(19%)。國內有一組300例嬰兒痙攣症顱腦CT檢查結果分析82%存在不同程度腦損害以腦萎縮為主，並與病因、病灶、性質、年齡等因素有關。
3.SPECT研究顯示，腦血流低灌注區與嬰兒痙攣症的皮質損害(常在枕區)有關，高灌注區(常在額區)與癲癇的持續存在有關，類似痙攣的發作終止則高灌注區減少。
4.PET顯示，癲癇發作期癲癇灶放射性顯影增加，發作間期顯影減少。PET檢查可發現部分顱腦CT結果正常IS的癲癇灶或異常範圍。
嬰兒痙攣症的鑒別診斷
本病診斷一般不難，主要與發生於同樣年齡的其他症候群相鑒別。
1.早期肌陣攣性腦病(myoclonic encephalopathy with early onset) 本病常在出生後3個月以內發病。先為連續的肌陣攣，然後為古怪的部分性發作、大量的肌陣攣或強直性痙攣。腦電圖特徵為抑制-暴發性活動，可進展成高幅失節律，病情嚴重，精神發育停滯，第1年即可死亡。
2.良性肌陣孿性癲癇(benign myoclonus epilepsy) 該病多發生在6個月～3歲間發育正常的兒童。表現為全身肌陣攣性抽搐，發作間隔期小兒其他方面均正常。
3.Lennox-Gastaut症候群(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 發病年齡通常在1～8歲，以學齡前期為高峰。主要症状為：①智能減退;②不典型失神;③體軸性緊張性發作(仰頭、點頭或全身發挺)。如果一個嬰兒發病在出生後3個月內，又有嬰兒痙攣症的3個主要特徵，診斷嬰兒痙攣症是不難的。但如果發病在1歲以後，那麼，很可能的診斷是Lennox-Gastaut症候群。
4.Aicard症候群(Aicard syndrome) 該病為女性發病，有痙攣和特殊的腦電圖(常常是不對稱的抑制-暴發)、胼胝體缺失、視網膜脫落和脊柱畸形。
5.肌陣攣-猝倒性癲癇(myoclonic-cataplectic epilepsy) 本症始於7個月到6歲，大多在2～5歲。除1歲以內發病者外，男孩2倍於女孩，發育正常，發作為肌陣攣性、猝倒、肌陣攣-猝倒，有肌陣攣及強直成分的失神，以及強直-陣攣發作，常出現癲癇狀態。強直性發作見於預後不良病例的晚期。腦電圖開始正常，僅有4～7Hz節律，之後可有不規則快棘-慢波，或多棘-慢波，在癲癇狀態時有不規則2～3Hz棘-慢波。病程及預後不定。
6.嬰兒早期癲癇性腦病(early infantile epileptic encephalopathy) 又稱大田原症候群(Ohtahara syndrome)。起病年齡較嬰兒痙攣症更早，在生後數日至3個月內起病。發作形式為單次或成串的痙攣發作，EEG表現為爆發一抑製圖形。多有嚴重的腦損傷或腦結構性異常。治療困難，預後很差。部分患兒在4～6個月時轉變為嬰兒痙攣症。也有人認為大田原症候群是嬰兒痙攣症的一種變異型。
嬰兒痙攣症的併發症
主要併發症為出現智力發育障礙、體格生長遲緩、痙攣性癱瘓、四肢癱、小頭畸形等。
嬰兒痙攣症的預防和治療方法
治療前
本症的預防要注意以下方面：
1.注意圍生期保健 保護胎兒和新生兒免受缺氧、產傷、感染等損害，尤應注意預防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。
2.做好遺傳諮詢 對於引起癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，可進行遺傳諮詢，有的可進行產前診斷或新生兒篩查，以決定中止妊娠的必要性或早期進行治療。
4.積極防治高熱驚厥 對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視，盡量防止驚厥發作;發作時應立即用藥控制。
嬰兒痙攣症的西醫治療
(一)治療
近年來，已有越來越多的作者認為，嬰兒痙攣症早期的和強化性的治療對完全治癒是非常重要的。而所謂完全治癒指所有的發作停止、智力達到正常或接近正常。
1.激素 目前普遍認為用ACTH或口服類固醇仍然是最有效的治療措施，尤其是對繼發性患者。但本療法的缺點是容易複發，易引起感染、高血壓和電解質紊亂。當診斷確立時，應儘早使用激素，但活動性感染除外。目前尚無標準的治療方案。
(1)ACTH：的用量是25U/d，肌內注射，4～6周為一療程。還有的作者認為，ACTH的劑量可以增大，40～80U/d，1次或分2次肌內注射，療程4～6周，可重複數個療程。如獲得控制則在6周後代以口服糖皮質激素，而後逐漸減量，在2個月後完全撤除。
Rikonen用ACTH治療分兩組觀察大劑量(120～160U)×6周和小劑量(20～40U)×4周兩組無顯著差別，認為以小劑量短療程較安全為理想。ACTH或皮質激素停藥後部分患兒可能複發。近年強調使用ACTH前要注意有無巨細胞病毒感染存在。治療前已存在先天性小頭畸形，智力低下，典型腦室周圍鈣化現象，脈絡膜視網膜炎者，應高度懷疑先天性巨細胞病毒感染的可能，應儘快停藥改用抗癲癇藥。
(2)長效激素：目前，還可採用長效激素-確杜先針，治療嬰兒痙攣症，同樣能獲得良好療效。方法：先用每天維生素B6 0.1～0.4g肌內注射，連續7天;後用確杜先針劑0.015～0.025mg/kg肌內注射，1次/d，連用10天後改為隔天1次，用10天，再減量為每周2次用10天，最後每周1次共2次，之後完全停用。
此間仍同時合併用維生素B6。並根據病情選擇抗癲癇藥，如氯硝西泮(氯硝安定)和丙戊酸鈉。
2.抗癲癇藥 常用硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)、丙戍酸鈉等。但不應將此類藥物與ACTH或皮質激素並用，因可能產生拮抗的可能性。
3.大劑量維生素B6，維生素B6是谷氨酸脫羧酶的輔酶，能催化谷氨酸生產GABA，有抑制受體興奮性及阻斷神經節突觸傳導作用。採用50mg/(kg d)維生素B6靜脈滴注(10~14)天，對IS的完全控制有一定的作用。
4.尚有人採用生酮飲食療法。
5. 手術治療：一、腦皮質病灶切除術， 二、前顳葉切除術，三 、大腦半球皮質切除術 四、大腦聯合切斷術 ，五、癲癇的立體定位手術治療，六、癲癇的小腦電刺激療法，經過各種治療無效患者還可接受微創分離型腦起搏器植入術，效果顯著。
(二)預後
本病徵預後很差，發作持續存在的兒童，5歲時通常轉變為其他類型的癲癇。68%的隱源性及15%的症状性病人完全緩解。32%的隱源性及85%症状性病人有智力低下和有其他類型癲癇發作。30%的症状性病人可進展轉變為Lennox-Gastaut症候群。
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