脂質沉積症

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脂質沉積症是一組遺傳性疾病,系由於脂代謝酶的先天性缺陷而導致脂酸、膽固醇或類脂複合物肝臟脾臟等臟器內沉積。包括戈謝病、尼曼–皮克病、酸性酯酶缺乏症、膽固醇酯沉積病、家族性高脂蛋白血症、無脂蛋白血症等。

目錄

脂質沉積症的原因

本病是是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多並沉積.主要有糖脂,磷脂膽固醇等沉積.其發生機制,大都是由於作用於脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失,使其相應的底物(脂質)分解代謝不能進行而沉積在組織內。

脂質沉積症的診斷

1.病史 注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓視力障礙聽力障礙抽搐或去腦強直發作,尿便失控等。

2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大皮膚魚鱗癬黃色瘤丘疹樣皮損,有無白內障

檢查:

1.神經檢查

應檢查視力視野和眼底,黃斑區有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智能反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白痴痴呆,共濟及構音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski征(+),周圍型感覺障礙

2.輔助檢查

周圍血常規血小板骨骼顱骨脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查,血漿植烷酸檢查,腦電圖、腦CTMRI骨髓檢查腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢

脂質沉積症的鑒別診斷

脂質沉積症的鑒別診斷:

在臨床上,脂質沉積症大多有肝腫大脾腫大,但其胃腸道症状肝功能損害程度輕重不一。它們所引起的肝脂質沉積症是全身性疾患在肝臟的一種病理過程,過多的脂質主要沉積在單核巨噬細胞而非肝細胞,並且肝臟內沉積的脂質並非以甘油三酯為主。因此,脂質沉積症需要與脂肪肝相互鑒別。

1.病史 注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓視力障礙聽力障礙抽搐或去腦強直發作,尿便失控等。

2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大皮膚魚鱗癬黃色瘤丘疹樣皮損,有無白內障

檢查:

1.神經檢查

應檢查視力視野和眼底,黃斑區有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智能反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白痴痴呆,共濟及構音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski征(+),周圍型感覺障礙

2.輔助檢查

周圍血常規血小板骨骼顱骨脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查,血漿植烷酸檢查,腦電圖、腦CTMRI骨髓檢查腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢

脂質沉積症的治療和預防方法

本病目前缺乏特殊的治療方法,臨床中根據不同類型採取不同的方法:飲食要有節制,低鹽,低脂飲食;補充維生素E,維生素C,還可以應用皮質類固醇激素,芳基硫脂酶等藥物治療,要多運動,保持良好的心態.

參看

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