小兒肌陣攣性癲癇
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肌陣攣性癲癇即Lennox症候群，是一種與年齡有關的隱源性或症状性全身性癲癇症候群，即年齡決定性癲癇性腦病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一種類型，又稱小運動型發作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut症候群、小發作變異型、瞬目-點頭-跌倒發作、肌陣攣性起立不能性小發作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就對本病徵作了記載，但認為是小兒癲癇的一種類型，歸屬於小發作變異型。其特點為發病年齡早，幼兒時期起病，發作形式多樣，治療較困難，智力發育受影響。Lennox於1945～1960年曾詳細研究並報導了本病的腦電圖改變，其後Gastaut於1966年又進一步研究其臨床表現與腦電圖的關係，並認為是一獨立的疾病。
年齡決定性癲癇性腦病是年齡特異性很顯著的特殊型癲癇，由抑制擴散的新生兒癲癇性腦病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West症候群和Lennox症候群三者組成。三者關係密切，隨年齡增長而依次移行即新生兒癲癇性腦病→West症候群→Lennox症候群。
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小兒肌陣攣性癲癇的病因
(一)發病原因
本病徵可由先天發育障礙、代謝異常、圍生期缺氧、神經系統感染或癲癇持續狀態所致腦缺氧均可引起。病因為出生前因素佔10%～15%，圍生期的佔15%～36%，出生後的佔10%～25%，原因不明的佔30%～70%，對本病徵的遺傳因素尚有爭議。
(二)發病機制
1.症状性癲癇 由已知的腦病變引起，包括腦的器質性、結構性病變，或生化代謝紊亂等原因。可分為以下幾類：
(1)腦部病變：腦發育畸形，如神經管發育障礙、腦神經元移行障礙、灰質異位、腦回畸形、腦積水等;染色體病和先天性代謝病引起的腦發育障礙;腦變性病和脫髓鞘病，如腦白質營養不良等;神經皮膚症候群;中樞神經系統感染，如各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、先天性感染、腦囊蟲病以及其他由於病毒、細菌、原蟲、寄生蟲和真菌引起的感染;腦血管病，如顱內出血、血栓、栓塞、腦血管炎、動靜脈畸形、動脈瘤等;腦水腫、腦病、顱內壓增高;腦外傷，顱腦產傷;腦瘤、錯構瘤等。
(2)缺氧性腦損傷：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患;窒息;休克;驚厥性腦損傷等。
(3)代謝紊亂：先天性代謝異常，如腦脂質沉積症、糖代謝異常、胺基酸代謝異常等;水電解質紊亂，如低鈉血症、高鈉血症、低鈣血鈣、低鎂血症等;維生素缺乏，如維生素B6依賴症;肝、腎疾患;高血壓腦病;內分泌功能紊亂。
(4)中毒：藥物、金屬、其他化學物質，如鉛、鉈、異煙肼、致驚厥藥、類固醇等中毒;斷藥症候群，如突然停用抗驚厥藥物引起的癲癇持續狀態等。
2.隱源性癲癇 指根據當前的知識和技術不能找到結構或生化方面的原因，但疑為症状性者。隨著對癲癇認識的深入和診斷技術的進步，必將有越來越多的隱源性癲癇找到腦功能或解剖結構的異常，從而闡明其病因。
小兒肌陣攣性癲癇的症状
本症是一個與年齡有關的癲癇性腦病,高峰發病年齡為3～5歲。最常見的發作類型為軸性強直發作(71%)、非典型失神發作(49%)和失張力發作(36%)。也可見到肌陣攣(21%)、全身強直-陣攣發作(37%)和部分性癲癇發作(24%)。本病徵發作頻繁，而癲癇持續狀態並不少見(23%)。根據發作形式多樣，有下列幾種：
1.肌陣攣發作 面部、軀幹或肢體突然快速的抽動，抽動多單一，也可為重複抽動。發作時不伴有意識障礙，可發生於任何時間。發作可因刺激誘發(如光刺激、敲打面部中線或胸骨中線)。
全身肌陣攣性、肌陣攣失張力性和失張力性發作，此3種發作均可導致頭或身體突然倒下，臨床上難以相互區分。其精確的診斷有賴於肌肉活動描記。
其腦電圖可表現為慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快節律放電，前頭部佔優勢。發作到最後可見一個短暫痙攣，其臨床特點與肌陣攣相似。
上述幾種常見的發作形式可在同一病人中出現，至於哪一種佔優勢，則決定於病人的年齡(短暫痙攣常見於年幼兒童)、病因(非典型失神伴跌倒發作和失張力性發作常見於病前無明顯病因的患兒)和意識情況(強直性發作常出現在睡眠中)。
2.無動性發作 為一過性肌張力喪失，而不能維持姿勢，發作持續1～3s，有時可連續發作數次。
3.強直性發作(tonic seizure) 表現為某些肌肉突然的強直收縮，固定於某種姿勢，持續一段時間，意識喪失短暫，發作後清醒，不易形成一連串發作。
強直發作和其腦電圖特異性改變為LGS的主要特徵之一。白天和夜間均可出現體軸性強直發作(axial tonic seizure)、肢軸性強直發作(axorhizomalic tonic seizure)和全身性強直發作(global tonic seizure)。發作時雙側肢體表現可對稱或不對稱。年幼兒童常於清醒時出現發作，而在晚發病的兒童中，慢波睡眠期易出現短暫的強直發作，深睡期發作次數增多。如發作時間短暫，我們有時僅能從腦電錄像監測中看到，其表現為肢體緩慢伸直、眼球上翻和呼吸節律改變;如發作持續20s以上，患兒會出現全身快速小幅度陣攣;意識喪失並非此發作的特點;有時在發作的前、後可見口消化自動症或行為自動症;發作時可伴有遺尿、瞳孔擴大。
發作期腦電圖表現為泛化性快節律(10Hz)發放。之前可有短暫的腦電低平，如伴有自動症，則在快節律後出現廣泛性的慢棘-慢波。
4.不典型的小發作 表現為片刻的發怔、發獃、兩眼發直、動作停止、有周期性出現傾向。非典型失神性發作(atypical absence seizure)大多數LGS的病人具有這種形式發作，其發作開始和結束都為漸進性的，臨床上有時觀察困難。當意識不完全喪失時，患兒仍可作簡單的活動。非典型失神性發作常影響肌張力，使其降低而跌倒。如肌張力降低出現於面、頸部肌肉時，病人會出現頭部突發前傾、張口、流涎等表現。
發作期腦電圖為廣泛不規則2～2.5Hz慢棘-慢波，雙側大腦半球放電可對稱或不對稱。
詳細詢問病史，了解患兒的過去史和發作形式，結合清醒期和睡眠期特徵性腦電圖改變，和隨病情進展患兒出現智能減退和人格改變等特點，可做出診斷。根據發作形式，並儘可能爭取做到經治醫師親自觀察到一次發作，應與引起肌陣攣其他疾病鑒別，必要時可做神經影像學檢查。
腦電圖在清醒發作間期常見棘慢波(<3Hz)，睡眠時發作間期可見突發快棘波和尖波活動，這些異常在非快眼運動睡眠期更明顯，並同步出現。
小兒肌陣攣性癲癇的診斷
小兒肌陣攣性癲癇的檢查化驗
一般實驗室檢查結果無特殊。
1.腦電圖檢查 特徵性腦電圖改變是最有價值的，不同覺醒狀態下腦電圖表現不同。清醒時表現為連續性慢棘-慢波發放(多為非典型性失神發作)，入睡後表現為陣發性快節律(多為強直性發作)。發作間期背景腦電活動較同齡兒童慢，且腦波結構變異。
2.頭顱CT、MRI檢查 有助於尋找病因，但3/4病人做神經影像學檢查，未發現異常。
小兒肌陣攣性癲癇的鑒別診斷
本病應與嬰兒痙攣症、失神小發作、精神運動性癲癇等鑒別。尚需與晚髮型West症候群鑒別，兩者均有相同的病因，都會出現智能障礙，且有一部分West症候群的病人，病情發展幾年後可能轉化為LGS。故此兩症候群有時難以明確地區分。這時就要特別注意追蹤觀察腦電圖。當LGS的患兒出現跌倒發作時，需與肌陣攣-猝倒發作症候群(Doose症候群)鑒別。後者以肌陣攣性、肌陣攣失張力性及失張力性發作為主要表現，無強直發作，且該症候群部分病人預後良好。如LGS患兒僅出現不典型失神性發作伴自動症時，需與顳葉癲癇相鑒別，後者多不伴智能損害，且無LGS特徵性腦電圖改變。
小兒肌陣攣性癲癇的併發症
主要併發症為出現智力發育障礙、體格生長遲緩、痙攣性癱瘓、四肢癱、小頭畸形等。
小兒肌陣攣性癲癇的預防和治療方法
小兒癲癇的預防要從多方面入手。特發性癲癇的原因尚不明了，尚待進一步研究以找到預防方法。症状性癲癇的預防要注意以下方面：
1.注意圍生期保健 保護胎兒和新生兒免受缺氧、產傷、感染等損害，尤應注意預防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。
2.積極防治高熱驚厥 對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視，盡量防止驚厥發作;發作時應立即用藥控制。
5.做好遺傳諮詢 對於引起癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，可進行遺傳諮詢，有的可進行產前診斷或新生兒篩查，以決定中止妊娠的必要性或早期進行治療。
小兒肌陣攣性癲癇的西醫治療
(一)治療
本病徵的治療非常困難，很少完全控制發作達6個月以上。部分性控制發作，減少發作的50%可能是理想的治療結果。由於頻繁癲癇發作，往往對抗癲癇藥物產生耐藥，常由於傾向採用多種藥物治療，容易產生藥物的毒性作用，且多種藥物產生的鎮靜作用實際上增加了癲癇的發作頻率，故最理想的是選用單一的抗癲癇藥物治療。抗癲癇藥物主要是根據試圖控制那些主要的、最嚴重的發作類型而選用的。常用者有硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)及其他口服的苯甲二氮雜類衍生物能有效地減少肌陣攣發作的頻率，乙琥胺和乙醯唑胺(醋唑磺胺)有時是有效的，對無動性或強直性發作的病人，丙戊酸鈉比別的抗癲癇藥效更好。對肌陣攣性發作氯硝基安定更有效。丙戊酸鈉可與氯硝西泮(氯硝基安定)聯合治療同時患有無動性和肌陣攣兩種發作的病人。ACTH只能暫時減少發作。新近報導，每天肌注ACTH能使90%的病人得到改善，在治療開始2周內約70%的病人完全停止發作，經1～14年追蹤，其中仍有21%不發病，43%於6個月內複發，34%在以後仍有複發。ACTH用量嬰兒10µg(0.25mg)，年長兒為30µg(0.75mg)，連用10～57天不等。採用較大初始劑量經過幾個月甚至1年的時間漸減量可預防複發。丙戊酸鈉是一種廣譜的抗癲癇藥物，有效地用於治療強直發作、非典型失神、肌陣攣和強直-陣攣發作。其他藥物也可有效地治療本病徵，包括：卡馬西平、苯妥英鈉、苯巴比妥、乙醯唑胺和氯硝西泮(氯硝基安定)。某些兒童對胼胝體切除有效。近日尚有報導可以試用人血丙種球蛋白療法，從小劑量100mg/kg開始，無效時再增加到200mg/kg為宜。免疫球蛋白的半衰期約為21天，可每隔3周給藥1次，但首次與第2次最好間隔1～2周。對藥物治療無效者可採用生酮飲食療法，即限制蛋白質及糖類食物的攝入，每天所需熱卡80%以上由脂肪供給。
(二)預後
本病徵預後差，約30%病兒可自行緩解，有些無動作性發作和肌陣攣發作停止，但出現大發作和不典型小發作。長期追蹤研究表明，5年以上癲癇發作緩解率只有15%～26%，其他人癲癇發作持續到青春期。不幸的是發病5年後智力低下病人的百分率從60%增加到95%，只有不足5%的病人可自食其力。
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