先天性肛門直腸畸形
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肛門直腸畸形是較常見的消化道畸形，其種類繁多，病理複雜，不僅肛門直腸本身發育缺陷，肛門周圍肌肉—恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內括約肌均有不同程度的改變;神經系統改變也是該畸形的重要改變之一;另外該畸形伴發其他器官畸形的發生率很高，有些病例為多發性畸形或嚴重危及病兒生命的畸形。
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先天性肛門直腸畸形的病因
肛門直腸畸形的發生是胚胎髮育發生障礙的結果。引起肛門直腸發育障礙的原因尚不清楚，近年來許多學者認為與遺傳因素有關。根據文獻報導，肛門直腸畸形有家族發病史者在1%以下。佐伯守洋報導的350例肛門直腸畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder報導在一個家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子為肛門狹窄，第2子為直腸尿道瘺，兩個女兒均為直腸陰道瘺。矢野博道等收集29篇文獻中有34個家族發病，與遺傳有關者19組，16組為常染色體隱性或顯性遺傳，3組為伴性隱性遺傳，其中雙胎和三胎者13組，佔1/3。也有人認為肛門直腸畸形病兒的同胞中發生該畸形的可能性為25%。
發病機制
1.胚胎髮生 在胚胎第3周末，後腸末端膨脹與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。中腎管(午菲管)—原腎管開口於泄殖腔中。泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉，稱為泄殖腔膜，使與體外相隔。胚胎第4周，位於泄殖腔與後腸間的中胚層皺襞形成並向尾側生長;同時，間充質於泄殖腔兩側壁的內方增生形成皺襞，向腔內生長。它們構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前後兩部分，前者為尿生殖竇，後者為直腸，使兩個系統的交通越來越小，逐漸形成一個小管道，稱為泄殖腔管，於胚胎第7周時完全封閉。尿直腸隔由兩個內胚層板構成(尿生殖層和直腸層)，在兩層之間充滿中胚層組織和生殖胚芽。
尿直腸隔與泄殖腔膜的中央處融合，並向外突出成為會陰矩狀突—未來會陰的胚芽。同時泄殖腔膜也被分為前後兩部分，前者為尿生殖竇膜，後者為肛膜。胚胎第7～8周時，兩個膜先後破裂。肛門的出現不僅由於肛膜破裂，在此以前，從胚胎第5周開始，外胚層向肛膜的外表面發展，形成肛凹，肛凹逐漸加深接近腸管，肛膜破裂使起源於外胚層的肛凹與內胚層發生的直腸相通。
胚胎第4個月，會陰向前後方向迅速增長，因此使肛門後移至通常位置。生殖器官和會陰的形成與上述過程同時進行。在女胎，內生殖器官由米勒管形成，該管開始與中腎管一起發展，向下延伸至中胚層的尿直腸隔的深部，米勒管的中段和下段靠近並融合在一起，形成子宮和陰道，其上部沒有融合則形成輸卵管菲管退化。
在女胎泄殖腔分隔以後，生殖皺襞的後半部與尿直腸隔的會陰矩狀突癒合在一起，形成會陰和叉狀的陰道前庭原基;生殖隆突沒有癒合，變成大陰唇;生殖皺襞的前半部也沒有癒合，形成小陰唇。
在女胎泄殖腔形成和分隔期受某種因素或致畸物質的影響出現發育障礙，可構成下列畸形：直腸泄殖腔畸形;直腸膀胱瘺(米勒管中部未癒合時，這種畸形伴有雙角子宮;下部未癒合時，伴有雙陰道);直腸陰道瘺;直腸前庭瘺;肛門正常，直腸前庭瘺;肛門直腸發育不全，無瘺;肛門發育不全，無瘺。
後期發育停止導致出生後病兒肛膜未破。
會陰矩狀突發育不全時，生殖皺襞是形成會陰的基本來源，生殖皺襞肥大，在通過肛管的正常肛穴部位癒合所致的畸形，稱為隱蔽肛門。
前會陰肛門是會陰發育不良，肛門沒有後移至正常位置的結果。
在沒有分化性別期，泄殖腔的分隔過程在男胎和女胎都一樣，其基本差別是在內、外生殖器官和會陰形成時期出現的。午菲管發育成睾丸和中腎管變為輸精管的同時，米勒管退化。
在男胎形成會陰時，生殖結節增長形成陰莖。生殖皺襞左右癒合，覆蓋於尿生殖竇的表面，形成前部尿道和尿道球部。在生殖皺襞外側的生殖隆突則形成陰囊，沿矢狀線癒合處為陰囊正中縫。和女胎一樣，男胎在第4個月以後的發育中會陰迅速向前後方向發展將肛門推移至正常位置。
肛門直腸畸形的發生，男胎和女胎在原則上是相同的，只有解剖特點的區別。
泄殖腔分隔障礙的結果，是使尿生殖竇和直腸之間相通，在男孩可出現泄殖腔畸形,而較多見的是直腸泌尿系瘺，瘺管可位於膀胱三角部(直腸膀胱瘺)或尿道前列腺部(直腸尿道瘺)。當瘺管閉塞時出現肛門直腸發育不全，無瘺。
胚胎髮育後期出現發育障礙，結果可形成肛門發育不全，無瘺，肛膜未破，肛膜狹窄。會陰發育不全，可構成前會陰肛門和肛門皮膚瘺、不完全性隱蔽肛門。
胎兒直至出生時直腸仍呈紡錘狀，上端球狀膨脹部稱肛球，相當於成人的直腸壺腹部，紡錘狀管以下另有一短而不明顯的膨大部，稱尾球，相當成人的直腸肛門部的下部。尾球存在的時間較短，第8周時大部已基本消失。肛門直腸正常的直腸閉鎖，往往發生在肛球上端，相當於肛門上3～4cm處，可能與胚胎性狹窄有關。
會陰部肌肉是就地發育的，它起源於會陰部間質，在胚胎第2個月時已存在皮肌的形態，稱泄殖腔括約肌。第3個月時皮肌分化為肛門外括約肌、肛提肌和尿生殖竇括約肌，當生殖器官形成後(第4、5月)，尿生殖竇括約肌又分出膜部尿道括約肌、坐骨海綿體肌、會陰淺橫肌等，以後再分出會陰深橫肌。肛門直腸畸形病兒上述各肌雖然存在，但在高中位畸形時，外括約肌和肛提肌有不同程度的改變。
病理類型
先天性肛門直腸畸形的分類方法很多，名詞術語也不統一，文獻中對這些畸形的記載混亂，很難對比不同分類的治療效果。
(1)Ladd-Gross分類法：過去，在我國多採用Ladd和Gross於1934年提出的4型分類法，即第1型肛門或直腸下端狹窄;第2型肛門膜狀閉鎖;第3型肛門閉鎖，直腸盲端距皮膚有相當距離;第4型直腸閉鎖。以後又將第3型分為高位和低位2型。這種分類方法是單純從解剖形態上制定的，對手術方法和途徑的選擇以及預後的估計均無重要意義。
(2)國際分類法：1970年在澳大利亞召開的國際小兒外科醫生會議上，制定了高位、中間位和低位的分類方法，它以該畸形的胚胎髮生和病理改變為基礎，對指導臨床實踐和估計預後均有幫助，是目前較合理的分類方法。該分類法是對許多分類方法的折中和修訂，已被各國小兒外科醫生廣泛應用。
國際分類法的主要特點是以直腸盲端與肛提肌，特別是恥骨直腸肌的關係做為區分高、中、低位的標準，即直腸盲端終止於肛提肌之上者為高位畸形;直腸盲端位於恥骨直腸肌之中，被該肌所包繞為中間位畸形;穿過該肌者為低位畸形。Stephens發現在肛門直腸畸形病兒的恥骨直腸肌位置有改變，強調在做肛門成形術時注意保護該肌，並使直腸通過該肌環，對決定術後肛門排便功能有重要性。其次，國際分類提出了介於高低位之間的移行型，即中間位畸形，而這種畸形大部分應行骶-會陰肛門成形術，對合理選擇術式有指導作用。
(3)Wingspread分類法：為便於應用1984年將國際分類法種加以簡化，修改後的分類法稱為Wingspread分類法，具體分類如下：
男性：
①高位：A.肛門直腸發育不全：a.直腸前列腺尿道瘺：瘺管開口於後尿道，無肛門內括約肌，外括約肌不明顯，盲端位於PC線上。b.無瘺：盲端與尿道間可有纖維索帶連接，無肛門內括約肌，僅有外括約肌痕迹，盲端平或高於PC線。 B.直腸閉鎖：直腸盲端止於不同高度，肛門及肛管正常，有肛門內、外括約肌及肛提肌，且與肛管保持正常關係。
②中間位：A.直腸尿道球部瘺：直腸盲端位於尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌包繞直腸盲端瘺口，肛門內括約肌缺如，直腸盲端位於PC線與Ⅰ線之間。B.肛門發育不全，無瘺：直腸盲端終於尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌環繞直腸盲端。肛門內括約肌缺如，外括約肌僅見痕迹，直腸盲端位於PC線與Ⅰ線之間。
③低位：A.肛門皮膚瘺：瘺管開口於會陰部至陰囊縫線或陰莖腹側的任何部位，以陰囊部居多。肛管呈瓣狀，瘺管被菲薄的皮膚掩蓋。恥骨直腸肌正常。B.肛門狹窄：肛門及內、外括約肌正常。
除上述3類畸形外，還有一些罕見畸形。
女性：
①高位：A.肛門直腸發育不全：a.直腸陰道瘺：直腸盲端開口於陰道後壁中部。b.無瘺。B.直腸閉鎖
②中間位：A.直腸前庭瘺：直腸盲端位於PC線上或稍下，瘺管長1～2cm，通過恥骨直腸肌，沿陰道後壁開口於陰道前庭部。B.直腸陰道瘺：瘺管開口於處女膜上方，恥骨直腸肌環繞直腸盲端與瘺管。C.肛門發育不全，無瘺：直腸盲端終於陰道下端平面，尿道及陰道正常。直腸盲端位於Ⅰ線或其下。
③低位：A.肛門前庭瘺：瘺管甚短，直腸與陰道緊密相鄰。恥骨直腸肌正常，有肛門內括約肌痕迹，肛門外括約肌有時存在，瘺口位於陰道前庭部，瘺口周圍為黏膜。B.肛門皮膚瘺。C.肛門狹窄。
④泄殖腔畸形 這是一種較少見的肛門直腸畸形，即直腸、陰道、尿道共同開口在一個腔，一般按Raffenspersgers分型法分型。由於該分型法過於複雜，為便於應用，有人按病理解剖特點將其分為3種類型。
A.常見型：共同管長2～3cm，陰道大小正常，肌肉複合體及肛門外括約肌位置正常。
B.高位型：共同管長3～7cm，骶骨發育短小，肌肉發育薄弱，陰道狹小，骨盆前後徑小，一般術後效果不理想。
C.低位型：共同管長0.5～1.5cm，又稱低位直腸陰道瘺合併女性尿道下裂，盆部發育正常，預後較好。本病常合併雙陰道、雙子宮，約佔60%，巨大陰道積液約佔40%。
⑤罕見畸形
病理改變
20世紀70年代，不少學者對肛門直腸畸形病兒的盆腔結構進行解剖組織學研究，證明該畸形不僅肛門直腸本身有閉鎖和發育不全，同時盆底肌內、骶骨、神經及肛周皮膚等均有不同程度的病理改變，肛門直腸畸形的位置越高，這種改變越明顯，越嚴重。
(1)肌肉改變：
①恥骨直腸肌：Stephens對29例肛門直腸畸形病兒屍體進行解剖，發現2例高位肛門直腸畸形的男嬰，恥骨直腸肌依附於尿道後壁;1例直腸陰道瘺者，該肌附著於陰道後壁並向前移位;而在患前庭瘺和肛門閉鎖的病例中，該肌處於正常位置。Stephens指出恥骨直腸肌的發育與骶椎缺如有關，如骶2以下缺如，該肌不發育;骶3以下缺如，該肌發育薄弱;骶4以下缺如，該肌可正常發育。Kiesewetter曾做9例解剖，強調該肌有上移，即高位畸形時，恥骨直腸肌處於恥尾線(PC線)水平;而低位畸形該肌遠離PC線。王常林觀察和測量該類畸形病兒恥骨直腸肌的位置和長度，發現高位畸形時恥骨直腸肌上、下緣延長線與恥尾線的交角明顯小於正常兒。其後上、下緣與肛穴的距離明顯大於正常兒，說明該肌上移，另外恥骨直腸肌的長度較正常兒短。恥骨直腸肌與外括約肌分離，與骶椎間隙增大，由脂肪佔據。中位畸形時恥骨直腸肌雖有上移和縮短，但不如高位者明顯，與正常兒比較無顯著差異。該肌纖維包繞直腸盲端，且直腸盲端位置越低，被肌纖維包繞的越多。該肌在直腸盲端的後外方與外括約肌深淺部肌纖維相接。直腸前庭瘺者和低位畸形一樣，恥骨直腸肌環繞於直腸或瘺道的後方，處於正常解剖位置。
總之，肛門直腸畸形病兒的肛提肌，包括恥骨直腸肌的發育良好，僅個別病例該肌缺如或發育不良。由於畸形類型不同，恥骨直腸肌的位置可發生改變，即高位畸形該肌明顯向上向前移位，並短縮，呈閉鎖狀，依附於前列腺、尿道或陰道後方，並與直腸盲端和外括約肌有一定距離。因此高位畸形行肛門成形術時，應設法使直腸準確地通過恥骨直腸肌環。中位畸形時直腸盲端位於恥骨直腸肌之中，被該肌所包繞，其肌纖維與外括約肌纖維相連。直腸前庭瘺和低位畸形恥骨直腸肌環繞於直腸後壁，基本處於正常位置。
②外括約肌：胚胎研究證明，外括約肌是單獨發育的，與肛門直腸畸形的發生無關。Kiesewetter報導，肛門直腸畸形病兒存在外括約肌，在臨床上有人用電刺激或肌電圖研究觀察，也證明了這一點。Smith在16例病兒中，經組織切片觀察發現1例外括約肌缺如，另1例外括約肌前部缺如。Stephens也看到2例直腸尿道瘺的病兒無外括約肌。也有人認為高位畸形時外括約肌發育不良，或僅為痕迹器官。
③內括約肌：關於肛門直腸畸形病兒有無內括約肌，文獻中說法不一。Stephens和Kiesewetter等認為肛門直腸畸形病兒無肛管，也無內括約肌。Scott(1959)在直腸前庭瘺病兒發現內括約肌存在。秋山洋(1973)和Nixon(1976)等證明，在低位肛門畸形時內括約肌存在。就是在1984年修定的肛門直腸畸形國際分類也標明：高位和中位畸形內括約肌缺如，低位畸形內括約肌存在。但早在1958年Bill就發現，伴泌尿生殖系瘺的高、中位肛門直腸畸形有內括約肌，並認為畸形的發生是直腸移行過程中受抑制而停滯於膀胱、尿道或陰道，未達到正常位置的結果。Gans(1961)對肛門直腸畸形進行病理研究，其結果與Bill的觀察一致。王常林等(1983)報導了對10例肛門直腸畸形完整病理標本的組織學研究，在5例高位畸形標本中，3例於直腸遠端腸壁環肌層有局限性增厚，範圍較小;4例中位畸形中，3例也有局限性環肌增厚，範圍稍大，多為前後兩處，另1例前庭瘺，其內括約肌發育良好;1例低位畸形內括約肌基本正常。
④腸壁縱肌：在部分高、中位畸形病例中，可見直腸盲端腸壁縱肌向下延伸，可延伸至外括約肌的肌纖維內，其長短不同。
(2)神經改變：
①骶髓改變：李龍等(1993)報導對10例肛門直腸畸形兒的骶髓標本進行觀察，其中高位畸形4例，中位1例，低位5例。病兒末段骶髓均存在異常改變，其中6例標本的中央管呈菱形擴大，實質變薄;1例從第4骶髓節段以遠，中央管和前正中裂未發育，左右前角內側群的運動神經元在中線處融合;1例低位畸形末段中央管內有一矢狀走行隔膜;另外2例，末段骶髓的中央管橫向擴大，似脊髓裂樣改變。
畸形標本中，有2例和第5及其以遠的骶骨缺如，但是其相應的神經根卻存在，並分別穿出硬脊膜。
除上述形態改變外，先天性肛門直腸畸形兒骶髓前角內側群的運動神經元的數目較正常兒減少，高、中位畸形和低位畸形分別為正常的34.4%和70.5%。
目前已明確，神經管為胚胎早期發育的中軸器官，它誘導附近各胚層結構的分化和發育。肛門直腸畸形兒末段骶髓的異常改變，可能意味著此畸形在胚胎早期，因尾端神經管發育異常，致盆底和會陰部組織發育畸形。
骶髓前角內側群的運動神經元是盆底肌肉和肛門外括約肌的運動神經中樞，肛門直腸畸形兒此群運動神經元數目減少，與其周圍神經的改變一致。
②骶神經改變：肛門直腸畸形病兒常伴有骶椎畸形。當骶椎椎體缺如時，可伴有骶神經的改變，缺如的節段越多，骶神經改變越明顯。Smith解剖6例肛門直腸畸形兒屍體，2例骶椎以下缺如，未見骶神經及會陰神經;2例骶椎以下缺如，骶神經僅有3對，這4例骶神經缺如數目與骶骨缺如節段相一致，稱為預料型。另2例骶椎以下缺如者，1例左側沒有骶神經，而右側有7支骶神經發出，兩側會陰神經都來自於右側骶神經;1例骶神經分別從第4、5腰椎之椎間孔、第5腰椎和第1骶椎之椎間孔發出，兩側會陰神經都存在。這種骶神經改變與骶骨缺如節段不一致，稱為非預料型。
③肛周組織中神經末梢改變：在正常兒盆底及肛周組織中共有4種感覺神經末梢存在：肌梭，位於恥骨直腸肌的前2/3段內和肛門外括約肌的中段內;環層小體，位於內括約肌與外括約肌之間的組織中和骶前間隙內;球樣末梢，位於骶前間隙內;游離神經末梢，分布於肛管的黏膜上皮和肛周皮膚中。
④直腸遠端腸壁內神經改變：肛門直腸畸形兒直腸遠端腸壁內膽鹼能、肽能和腎上腺能神經也有不同程度的改變。王偉等(1993)對8例無肛畸形兒(高位3例，中位3例，低位2例)直腸遠端腸壁內膽鹼能、肽能和腎上腺能神經分布進行觀察發現：在黏膜下層AchE陽性神經叢及神經節細胞數及肌間的神經叢數較正常兒略有減少，酶活性減弱，而肌間的AchE陽性神經節細胞數則明顯減少，並且以不成熟型為多，每個視野面積內僅為1.3個，而在正常兒則為2.7個;在黏膜下層和肌間，SP能陽性神經叢和神經節細胞數量也明顯減少，新生兒位於黏膜下層及肌間的神經節細胞數為12.42個和13.28個，而肛門直腸畸形兒則僅為2.50個和7.83個。其免疫反應新生兒呈弱陽性者分別為15.9%和7.5%，而肛門直腸畸形兒則高達53.3%和100%。另外，在肌間腎上腺能陽性神經纖維較正常兒減少，熒光強度減弱。
⑤肛門部皮膚神經改變：正常兒肛門部皮膚有豐富的感覺神經末梢，能辨別直腸內容物的性質是固體、液體和氣體。因此，許多學者強調行肛門成形術時應充分利用肛穴部的皮膚形成肛管，以保留感覺功能。
先天性肛門直腸畸形的症状
先天性肛門直腸畸形的種類很多，其臨床症状不一，出現症状時間也不同。有的患兒生後即出現急性腸梗阻症状，有的生後很久才出現排便困難，甚至少數患兒長期沒有症状或症状輕微。絕大多數肛門直腸畸形患兒，在正常肛門位置沒有肛門。嬰兒出生後24h不排胎便，就應想到肛門直腸畸形，應及時進行檢查。約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，餵奶後就出現嘔吐，吐出物為奶，並含有膽汁，以後可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺且瘺管較粗者，在生後一段時間內不出現腸梗阻症状，而在數周、數月，甚至數年後出現排便困難、便條變細、腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊。此時已有繼發性巨結腸改變。
1.高位或肛提肌上畸形 約佔肛門直腸畸形的40%，男孩較女孩多見。不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細，幾乎都有腸梗阻症状。此種患兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無肛門。患兒哭鬧或用勁時，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒有衝擊感。
女孩往往伴有陰道瘺，多開口於陰道後壁穹隆部。這類患兒外生殖器發育不良，呈幼稚型。因無括約肌控制，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。以後便秘越來越重，逐漸形成繼發性巨結腸，表現為腹部膨隆，常常可以觸到巨大糞塊。患兒全身情況不佳，有慢性中毒症状。
泌尿系瘺幾乎都見於男孩，女孩罕見。從尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要症状。膀胱瘺時因胎糞進入膀胱與尿混合，患兒在排尿的全過程中尿呈綠色，尿的最後部分色更深，同時可排出瀦留在膀胱內的氣體。如壓迫膀胱則胎糞和氣體排出更多。在不排尿時，因受膀胱括約肌控制，無氣體排出。直腸尿道瘺時，僅在排尿開始時排出少量胎糞，不與尿相混，而以後的尿液則是透明的。因為沒有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動作無關。
上述症状對診斷泌尿系瘺有重要意義，但由於瘺管的粗細不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現的程度不一樣，甚至完全不出現。因此常規檢查患兒尿中有無胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查。
有些病例可根據X線片膀胱內有氣體或液平面而確診。有人指出，腸腔內有鈣化影也是診斷直腸泌尿系瘺的根據。尿道膀胱造影時，造影劑往往僅能充滿瘺口部，出現憩室樣陰影，而進入直腸內的造影劑很少。位於尿道膜部的瘺管較粗時，導尿管沿尿道後壁插入可通過瘺口進入直腸。
伴有泌尿系瘺的病例在新生兒期如未得到矯治，可反覆發生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染，甚至出現外瘺。另外，這些患兒合併脊椎畸形者較為常見，骶神經的發育也受累，其分支支配膀胱和肛門括約肌，即或在行畸形矯治手術之後，也可能有尿便失禁現象。
2.中間位畸形 約佔15%，這類畸形過去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則將此歸入低位畸形。無瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便。探針可通過瘺道進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。
女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見。瘺孔開口於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔能維持正常排便，甚至較大兒童也能正常排便，僅在稀便時有失禁現象。如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現與開口於外陰部的各種低位畸形相似，然而通過瘺口插入探針，則探針向頭側走行而非向背側。嬰兒期因經常有糞便流出，如護理不周，在陰道前庭部經常有糞便，可引起陰道炎或上行性感染。
肛門直腸狹窄為罕見畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
3.低位或經肛提肌畸形 約佔肛門直腸畸形的40%。直腸末端位置較低，在恥尾線以下。此種畸形多合併有瘺道，但較少並發其他畸形。
臨床表現有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞。隔膜有時很薄，呈深藍色。患兒哭鬧時隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時有明顯衝擊感，對刺激有明顯收縮。有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難。有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇後聯合之間，稱會陰前肛門，一般臨床上無何症状，不需治療。
一些男性低位肛門閉鎖患兒同時伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍色。瘺管開口於會陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側的任何部位。在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向後走行。
在女孩中，一些低位畸形靠近陰唇後聯合處的外陰部有一開口，其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門。在肛門前庭瘺，腸管已通過恥骨直腸肌，肛管末端通過一小瘺管與前庭相通。在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側走而非頭側，用手指觸摸正常肛門處易觸到探針頭。
另外，還有一些罕見畸形，如女孩的會陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙。女嬰還有少見的泄殖腔畸形，其外陰發育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見一個開口，尿便自此口排出。
先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上一般並不困難，但更重要的是準確的測定直腸閉鎖的高度，直腸末端與恥骨直腸肌的關係和有無泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在，以便更合理的採取治療措施，為此，應根據臨床症状、體征進行必要的輔助檢查。
先天性肛門直腸畸形的診斷
先天性肛門直腸畸形的檢查化驗
1.X線檢查 1930年Wangensteen和Rice設計了倒置攝片法診斷肛門直腸畸形，至今仍被廣泛採用。其操作步驟是在生後12h以上先將病兒臥於頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部，使氣體充分進入直腸。在會陰部相當於正常肛穴位置的皮膚上固定一金屬標記，或塗少量鋇劑做標誌，再提起病兒雙腿倒置1～2min，X線中心與膠片垂直，X線管球與患兒間距2米，雙髖併攏屈曲位(70°～90°)，射入點為恥骨聯合，在病兒吸氣時曝光。做側位和前後位攝片。盆腔氣體陰影與金屬標記間的距離即代表直腸末端的高度。在側位片上，從恥骨中點向骶尾骨交界處連一線，為恥尾線(PC線)，再於坐骨嵴與恥尾線劃平行線為Ⅰ線。盆腔氣體影高於PC線者為高位畸形，恰位於PC線與Ⅰ線之間者為中間位畸形，低於Ⅰ線者為低位畸形。這對決定治療措施、選擇術式有重要意義。
2.B超檢查 應用超聲波斷層掃描儀，機械扇形掃描探頭頻率為3～5MHz。患兒檢查無需特殊準備，取平臥截石位，探頭接觸病兒肛穴處會陰皮膚，作矢狀切面掃查可獲得肛門直腸區聲像圖。會陰部皮膚呈細線狀強回聲;骶骨椎體常顯示串珠狀排列強回聲伴有後方聲影，第1骶椎較寬，並向前下方傾斜，構成骶曲起始部，易辨認;骶椎前方一般可見直徑約1cm的管狀結構回聲，管腔內多為無回聲區，其中間可有氣泡的強回聲;直腸前上方可見充盈的膀胱，膀胱壁呈細線狀強回聲，內部則為無回聲區，而膀胱後方可見回聲增強。
檢查時如發現會陰皮膚的回聲顯示不清，可在皮膚表面加水囊，以增加水囊與皮膚界面的清晰度。如果有會陰瘺、前庭瘺者可經瘺管外口插入導管注入生理鹽水20～40ml，最好取頭高足低30°位，使直腸盲端充分充盈，防止水外溢。按上述方法掃描，不但可以顯示直腸盲端與肛門皮膚間距，而且可以觀察瘺管走向和長度。直腸膀胱瘺者，膀胱內均見遊動的強回聲或較強回聲光點，按壓下腹部時光點明顯增多。
正常直腸在骶前穿過盆隔肛提肌與外括約肌至肛門通往體外。直腸閉鎖形成的直腸盲端與會陰皮膚之間常有軟組織相隔。盆腔底的軟組織在超聲檢查中常顯示非均質強回聲，直腸盲端多充滿胎糞，在超聲檢查中則顯示盲管形低回聲。但要注意盲腔內胎糞稀稠可導致回聲有差異，稀薄胎糞呈低回聲或近似無回聲，如盲腔內含有氣體則有強回聲區，體位改變時，強回聲位置常隨之移動。患兒哭鬧腹內壓有改變時，管腔盲端即隨呼吸上下擺動，此時應待直腸盲端圖像移至與皮膚最近位置時停幀，或改變探頭方向使呈冠狀切面掃查而停幀測量與肛區皮膚最短距離。
全學模應用B超檢查肛門直腸畸形15例，除1例手術發現與B超測值相差1.0cm外，其餘14例誤差均在0.3cm以內。此外汪楚文也報導應用B超檢測肛門閉鎖合併直腸瘺16例，其中合併前庭瘺8例，會陰瘺5例，膀胱瘺及尿道瘺3例。直腸盲端與肛周皮膚間距測量與外科檢測結果符合15例，僅1例誤差>5mm。
3.CT檢查 肛門括約肌群包括內、外括約肌及恥骨直腸肌，其形成及發育程度是決定肛門直腸畸形患兒預後最重要的因素。應用CT直接了解直腸盲端與恥骨直腸肌環的關係，對提高嬰幼兒肛門直腸畸形的治療效果是極重要的。
應用CT儀進行盆腔掃描，檢查前病兒禁食4～6h，用硫賁妥鈉10～15mg/kg，或氯胺酮3～6mg/kg肌內注射。仰臥位，雙下肢伸直固定於檢查台上，以恥骨聯合下緣為零點，每5mm為一平面，從-5mm位開始倍精掃描，依次向頭端斷層檢查，共獲得8個斷面圖像。也有人自會陰部皮膚表面向頭側端與體軸成直角，每隔5mm作一次掃描，CT水平窗中心為正30，寬250，恥骨聯合下緣作為標準掃描平面。在掃描限幅內，用電子計算機算出骨盆出口肌肉分布面積。骨盆出口三角是以兩坐骨結節下緣為底邊。恥骨聯合為頂點，用計算機求出三角形面積。用骨盆出口肌肉分布的面積與骨盆出口三角面積之比乘以100%，即算出二者之比。正常兒隨年齡增長面積比值基本相同，為37.2%±5.7%。不同類型肛門直腸畸形患兒比值有明顯差異，低位與中位肛門畸形患兒肛周肌肉分布及面積比值基本接近正常，而高位畸形肌肉分布範圍小，比值低。因此，應用CT提供可靠的形態學資料，有助於手術方案的設計。郎詩民等報導2例無肛CT檢測情況：1例天男嬰高位肛門直腸閉鎖，CT檢查：在閉孔肌平面，清楚顯示腸管通過肌環;在-5mm平面，中線肛門處可見括約肌軟組織團塊影。另一例亦為男性，6個月因高位肛門直腸閉鎖行結腸造瘺術後CT檢查：在閉孔內肌平面無腸腔影，僅在恥骨後方有一包括後尿道和肌環的軟組織團塊影;在肛門區平面僅顯示一線狀形、無括約肌團塊影。術後10天複查，在腸腔內插入14號導尿管，可見腸管外有較厚肌層環繞;術後3個月複查，患兒控制排便能力良好。
4.MRI檢查 檢查前0.5h口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患兒仰臥位，在正常肛穴位置和瘺孔處用魚肝油丸做標誌，可對盆腔做矢狀、冠狀和橫斷面掃描，每5mm一個斷面，矢狀、冠狀斷面從直腸中央向外和向後掃描，橫斷面從肛門標誌處向上掃描。
正常新生兒肛周肌群在MRI各斷面上表現為：恥骨直腸肌在矢狀面上位於PC線部位骶尾骨前方;冠狀面位於直腸遠端兩側;橫斷面位於直腸遠端前後方。肛門外括約肌在橫斷面位於直腸遠端，呈圓形肌束圍繞於肛門周圍;在矢狀、冠狀面位於肛管前後或左右。
我們對9例肛門直腸畸形病兒行MRI檢查，年齡1～3天6例，5～6個月3例。高位畸形4例，中間位畸形2例，低位畸形3例，結果顯示：中位畸形1例，高位畸形3例伴有骶骨平直和(或)反曲，第3、4、5骶椎融合和第5骶椎缺如各1例。5例低、中位畸形恥骨直腸肌發育良好，而4例高位畸形中，僅1例該肌發育較好，2例發育薄弱(均經手術證實)，另1例不清。肛門外括約肌發育正常者5例，其中1例高位畸形在直腸盲端下方尿道後方有豐富的肌組織影像，說明外括約肌發育良好。1例中位和3例高位畸形中外括約肌發育較差，並在直腸盲端與肛穴間充滿大量脂肪組織，其中3例已手術者均被證實。
無瘺的肛門直腸畸形患兒直腸盲端擴張，充滿胎糞，可清晰地看到它與PC線的關係和距肛穴的距離。有瘺或結腸造瘺後的患兒直腸內空虛，在MRI片上可看到骶尾骨發育情況。在MRI片上不能顯示內括約肌改變，因為直腸盲端內充滿胎糞，腸壁菲薄，而造瘺者直腸盲端空虛，腸壁影像不清。
對肛門直腸畸形行MRI檢查，可以觀察肛門周圍肌群的改變，同時可以判斷畸形類型和骶尾椎有無畸形。MRI對患兒無損害，可從3個面觀察肛周肌群的改變，較CT只做橫斷面更全面。為了獲得清晰影像，檢查前給予一定量鎮靜劑，肛穴處作好標誌，必要時經瘺口注入氣體充盈直腸盲端，使影像更清晰是非常必要的。
5.其他檢查 有人應用穿刺的方法確定直腸末端的高度，即用消毒的注射器接粗針頭，從相當於正常肛門位置的中心向後上刺入，邊向上推進邊抽吸，當針尖進入直腸末端時即有胎便或氣體排出，針刺入的長度即代表直腸末端與皮膚的距離。吸出胎便後,也可注入造影劑進行攝片以明確畸形的類型和腸道的位置。此法對非常高的直腸閉鎖可能無效，且有危險，故應慎重。
用探針檢查瘺道，也是明確瘺道的走行、長度和寬度的簡便方法。如同時用指尖在正常肛門位置觸摸探針的頂端，可以粗略的估計盲端與皮膚的距離。
對有直腸陰道瘺的女孩，可用鼻鏡直接觀察瘺口的位置。
先天性肛門直腸畸形的併發症
1.泌尿系感染 高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘺時，病兒可反覆發生尿道炎、陰莖炎和上尿路感染。
2.尿便失禁 高位或肛提肌上畸形合併脊椎畸形者，若骶神經發育受累，因其分支支配膀胱和肛門括約肌肉故可有尿便失禁。
3.陰道炎 直腸前庭瘺女病兒，因糞便經常自陰道前庭瘺流出，可引起病兒陰道炎或上行性感染。
先天性肛門直腸畸形的西醫治療
(一)治療
1.按患病類型來分 先天性肛門直腸畸形的治療方法，根據其類型及末端的高度不同而異。
(1)會陰前肛門無狹窄、排便功能無障礙者：一般不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般採用擴張術多能恢復正常功能。擴張方法是用特製的金屬探子，自肛門插入直腸內，最初1次/d，留置15～20min，逐漸改為隔天1次或每周1～2次。一般持續6個月左右，直到排便正常，且能保持狹窄不再複發為止。探子應由小到大，直到能通過食指為止。並應教會家長用手指進行擴肛。如肛門顯著狹窄，須行手術治療。
(2)低位肛門直腸畸形：包括有瘺和無瘺者，以及肛門閉鎖伴前庭瘺者應行會陰肛門成形術。對無瘺或有瘺但不能維持排便者，一般需在生後1～2天內完成手術。對伴有較大瘺孔，如前庭瘺、肛門狹窄等，生後在一段時間內尚能維持正常排便，可於6個月左右施行手術。
會陰肛門成形術的方法是於正常肛門位置做「X」形切口，各長1.5cm，切開皮膚及皮下組織。用止血鉗向深部鈍性分離，找到直腸盲端，此時透過腸壁，可見深色胎糞。用組織鉗鉗住直腸盲端，或用0號絲線於直腸盲端縫合2針支持線，縫線僅穿過漿肌層，不要穿透腸壁全層，以免胎糞自針孔處外溢。用止血鉗鉗夾小紗布球，緊貼腸壁進行鈍性分離，先游離直腸後壁及兩側壁，最後游離直腸前壁。前壁距尿道(或陰道)很近，為了防止損傷尿道(或陰道)，於該處注入0.25%利多卡因溶液1～2ml，使腸壁與尿道(或陰道)壁分開，即可較易分離。游離直腸要充分，一般以使直腸盲端自然突出於皮膚切口之外0.5～1.0cm為宜。
用4號絲線於直腸壁前、後、左、右行漿肌層縫合4針，固定於括約肌。按「+」字形切開直腸盲端，排出胎糞。將皮膚切口的4個皮瓣尖插入直腸盲端「+」字形切口的間隙中，用1號絲線將直腸準確地與皮膚縫合，先在四角皮瓣的八個尖端縫合，然後在兩縫線間再縫合1～2針，保留一條縫線以固定肛管。選適當粗的肛管，包以凡士林紗布，插入直腸內4～5cm。
肛門會陰瘺者，其直腸盲端與肛門皮膚的距離較近，多在1cm以內。於手術開始前，自瘺孔填入凡士林紗條，以防術中糞便外流。沿瘺孔兩側及後緣呈半環形切開皮膚，並於其中點向後方延長1.5cm。游離直腸後壁及兩側壁，前壁不需游離。待腸壁充分游離後，剪去已游離的部分瘺孔邊緣，並沿瘺管縱行切開直腸後壁1～1.5cm，將直腸壁與括約肌縫合固定3針，結節縫合直腸與皮膚。
對較少見的陰囊或陰莖皮膚瘺，手術時不必游離和切除瘺管，僅於其基底部，即對入直腸的部分切斷、結紮即可。此瘺管以後多發生機化而閉鎖。如瘺管不能閉鎖，於2～3歲時將其切除。
肛門前庭瘺者，在肛門正常位置作「X」形切口，以保存陰唇後聯合的完整性。切開皮膚、皮下組織，向深部做鈍性分離，以顯露直腸盲端及瘺管。游離直腸後壁及兩側壁，於近前庭處先橫斷瘺管，再自下而上地將直腸前壁與陰道後壁分開(如先游離瘺管，再將其切斷，因接近瘺管的直腸與陰道後壁緊密黏著，如勉強進行分離，則易造成陰道或直腸損傷)。然後將遠端瘺管由前庭處的瘺孔向外翻出，並於靠近瘺管口處將其貫穿縫合結紮。縫合直腸與皮膚。
(3)中位肛門直腸畸形：常伴直腸尿道球部瘺或低位直腸陰道瘺等。因瘺管位置特殊，從盆腔或會陰部均不易暴露，應行骶會陰肛門成形術。此手術宜在患兒6個月左右施行，故對無瘺和伴直腸尿道瘺的中位畸形患兒，應先作橫結腸造瘺，以解除梗阻症状。伴低位直腸陰道瘺者，其瘺孔較大，在一段時間內尚能維持正常排便，則不必作結腸造瘺。
骶會陰肛門成形術是於尾骨尖下方作半弧形切口，長約5cm，沿正中線切開肛尾肌膜，靠近中線向深部分離，以免損傷支配肛提肌的神經。中位畸形恥骨直腸肌包繞於瘺管及直腸盲端的後下方，用直角鉗緊貼直腸做鈍性分離，邊分離邊向前推進，張開兩鉗葉，直至鉗尖插入肌環。動作要輕柔，以免撕斷肌纖維。
在肛門處作「X」形切口，於外括約肌中插入止血鉗，並輕柔地向上分離，使之與自骶部切口插入的直角鉗相遇。然後將一條膠皮帶穿過外括約肌中心及恥骨直腸肌環從兩切口引出作牽引用，用宮頸擴張器逐漸將兩肌環擴大至能通過直腸為止。
對伴有尿道或陰道瘺者，應在直視下游離瘺管，並將其切斷、縫扎或縫合殘端。充分游離直腸，使直腸無張力地能自然下降到肛門切口為止從肛門切口插入組織鉗夾住直腸盲端，將其緩慢地牽至肛門。直腸與皮膚用絲線縫合。伴尿道瘺者應作恥骨上膀胱造瘺，並取出尿道內導尿管。
(4)高位肛門直腸畸形：包括無瘺和有瘺以及直腸閉鎖的病例。確定診斷後，為了挽救患兒的生命，應作橫結腸或乙狀結腸造瘺術，以解除梗阻症状。待6個月後，再行骶腹會陰肛門成形術。
在尾骨尖下方橫行切開皮膚2～3cm，沿中線切開肛尾肌膜，並向深部分離。高位畸形時恥骨直腸肌向前上方移位，位於尿道或陰道壁後方。顯露該肌後，用直角鉗緊貼尿道或陰道後壁，邊張開兩鉗葉進行分離，邊向前推進，直至鉗尖插入肌環。然後將直角鉗尖端向後至會陰部新肛門處，作會陰部切口，使之與骶部切口相通，並將一膠皮帶穿過外括約肌中心及恥骨直腸肌環自兩切口引出。
開腹游離直腸，沿直腸周圍向下作鈍性分離，顯露直腸盲端。如有瘺管，應將其充分顯露並鉗夾、切斷。斷端用碘酊、酒精處理後，絲線作貫穿縫合、結紮。同時應剝除殘端遺留的黏膜，以免分泌的黏液積聚。充分游離直腸、乙狀結腸，使其能無張力地達到會陰切口之外。用組織鉗通過會陰部切口進入腹腔，鉗住直腸並向下牽引直腸盲端至會陰部切口之外。在牽引時，防止發生扭轉。抽出膠皮帶，結節縫合直腸與皮膚形成肛門。
骶腹會陰黏膜下切除肛門成形術：骶及會陰部手術步驟與Stephens骶會陰肛門成形術相同。腹部手術，在盆腔腹膜返折處切開盆底腹膜，游離乙狀結腸。在腹膜返折部位的直腸漿肌層與黏膜間注入生理鹽水，使黏膜與肌層分離。環行切開漿肌層，保持黏膜完整。沿黏膜下層用銳性及鈍性向遠端分離直至直腸盲端後，結紮、切斷瘺管，並切開肌鞘下端。然後用一把大彎血管鉗通過會陰切口穿過肛門外括約肌中心、恥骨直腸肌及直腸盲端切口，鉗夾直腸近端，自會陰部切口拖出形成肛門。此手術避免了盆腔剝離面廣，損傷大的缺點，但有形成直腸肌鞘內積液、積膿以及尿道憩室的可能。
2.手術方法
(1)後矢狀入路肛門直腸成形術：1980年由Vires和Pena提出的，適宜於高、中位肛門直腸畸形。
自骶尾關節上方到肛穴前方正中線上用針形電刀切開皮膚、皮下組織。在電刺激下觀察兩側肌肉的發育情況，並從正中將橫紋肌複合體分為左、右2部分，顯露直腸盲端。先游離直腸後壁及兩側壁，最後游離直腸前壁。如有尿道(陰道)瘺，於直腸盲端縫支持線，切開腸腔，直腸前壁中央凹陷處即為瘺口。在直視下距瘺口3mm處切開腸壁一圈，用4-O～6-O尼龍無損傷針線縫合閉鎖瘺口，並自下而上游離直腸前壁，直到直腸在無張力的情況下達到肛門處為止。如果直腸達不到肛門處或有張力，可將直腸周圍纖維膜牽拉到緊張處，作多個不同水平的小橫切口使之松解，可延長直腸約3～5cm，或開腹游離直腸。如直腸盲端極度擴張，難以通過肌肉複合體時，應將直腸後壁作倒「V」形剪裁，使其直徑為1.2～1.5cm。直腸置於左右2部分橫紋肌複合體之間，將肌肉複合體與腸壁縫合固定數針，縫合修復肌肉複合體及外括約肌。直腸與肛周皮膚縫合形成肛門。
本手術的優點是所有操作都在直視下進行，術野清晰，避免了盲目地切開、分離，將手術損傷減少到最小程度。盡量保留直腸及肛周組織，恢復直腸與其周圍組織的正常解剖關係，以便術後獲得較好的肛門控制功能。
(2)泄殖腔畸形修復術：對泄殖腔畸形應於出生後立即作結腸造瘺，使糞流改道，保持泄殖腔出口清潔，防止發生尿路感染。根治手術的時間應根據患兒情況、畸形複雜程度及術者的經驗而定，一般以6個月以後手術為宜。也有人主張陰道成形術應在青春前期完成。
術前應從泄殖腔開口做逆行造影，以了解畸形類型是常見型、高位型或低位型。不但要了解泄殖腔的大小、尿道瘺和直腸瘺的高度，還要了解子宮的發育情況和有無畸形，以便選擇術式。
手術取後正中矢狀切口。從骶骨中段到泄殖腔外口處，在電刺激引導下，在中線上分開外括約肌和肛提肌。充分游離泄殖腔管，顯露直腸進入泄殖腔的入口。在該處直腸黏膜縫數根牽引線，於直腸和陰道共壁之間做黏膜下分離。一般分離到距陰道開口以上2cm，直腸與陰道壁開始獨立分開，分離直腸的長度直至能無張力地達到肛門皮膚為止。直腸分開後可顯露陰道後壁。用同樣的方法將陰道從尿道與陰道的共壁間做黏膜下分離。此處分離比較困難，因為陰道從後麵包繞尿道一半以上，而且組織彈性差。陰道分離後往往出現陰道前壁缺血。陰道分離得越長，缺血越嚴重，越易出現尿道陰道瘺。陰道游離充分後修復尿道，特別是共同管兩側橫紋肌對控制排尿有重要作用。圍繞著事先置入膀胱的尿管修復尿道，縫合兩層，然後將陰道在尿道後方縫合於皮膚上。對分離時嚴重損傷陰道前壁的病例，為防止出現尿道陰道瘺，應將陰道扭轉90°，即使有血循環的陰道側壁接觸尿道縫線。如陰道不能達到會陰皮膚，可選用下列方法作陰道成形：
①皮膚陰道成形術：適用於陰道缺損較短的病例。皮瓣從未來陰道部位的兩側皮膚或陰唇皮膚形成，應為保留皮下組織具有良好血液供應的全厚皮瓣，兩側皮膚缺損縫合閉合。
②腸管陰道成形術：陰道缺損較多或無陰道的病例，採用帶腸系膜的迴腸或乙狀結腸修復陰道。即在尿道修復和直腸游離之後，開腹並切取一段帶腸系膜的腸管，自會陰拖出。腸管近端縫合於子宮或陰道下緣，腸管遠端縫合在會陰部皮膚上。
最後作直腸修復形成肛門，即將直腸置於肛提肌與外括約肌中心，並將肌肉與腸壁縫合固定數針，同時重建會陰體。
泄殖腔畸形修復術均需做恥骨上膀胱造瘺術。術後2周傷口癒合後，應擴張肛門及陰道。新陰道不能隨身體發育而成比例的擴大，因此，陰道擴張要持續到青春期。
預後
肛門直腸畸形的治療效果近年來已有明顯改善，總病死率由過去的25%～30%降至近年的10%左右，手術死亡率已降到2%左右。
目前仍有約1/3的病例術後有不同程度的肛門功能障礙。有些患兒功能障礙嚴重，給患兒及其家屬造成長期的，甚至是終身的痛苦和煩惱。肛門直腸畸形的位置越高，術後排便功能障礙的發生率越高，程度越嚴重。術後排便障礙的發生率，功能障礙高位畸形者為86.4%，中位畸形為47.9%，低位畸形為27%。
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