糖原貯積病Ⅱ型

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糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同,而將糖原貯積病分為11種類型。

糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞,甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙,以四肢肌無力肌萎縮假性肥大肌病表現多見。

目錄

糖原貯積病Ⅱ型的病因

(一)發病原因

本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶基因定位於17號染色體長臂23區(17q23)。

(二)發病機制

糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起。

麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種,分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子,本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶,不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中,引起溶酶體增生,破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖原代謝正常。

糖原貯積病的分類:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力肌張力減低

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、酮中毒酸中毒

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大心力衰竭巨舌,肌無力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝、脾大肝硬化

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛無力

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力。

糖原貯積病Ⅱ型的症状

1.嬰兒型 常在出生1個月或3~4個月後發病。

(1)首發症狀為進食後發紺呼吸困難呼吸窘迫

(2)全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進展較快,常在1歲內死亡。

(3)檢查可見巨舌心臟擴大,少數病兒肝臟腫大心律失常

2.兒童型 以四肢無力為主要臨床表現,類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺,心臟擴大、心力衰竭腓腸肌肥大。病情進展較慢,常因肺部感染呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

3.成人型 30~40歲發病,緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力,近端較遠端重。以軀幹肌骨盆帶肌明顯,半數以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發性肌炎肌營養不良症。預後較好。

本病診斷依賴於典型的臨床症状心臟和肌肉的體征

1.嬰兒型 可根據尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。

2.兒童型 可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。

3.成年型 可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常,或肌肉活組織檢查,於切片中見到較多的糖原沉積,周圍血白細胞的糖原染色陽性,予以肯定診斷。

糖原貯積病Ⅱ型的診斷

糖原貯積病Ⅱ型的檢查化驗

1.血生化檢查

(1)血清CPK升高,肝功在正常範圍(成年型)。

(2)空腹血糖糖耐量曲線正常。

(3)腎上腺素胰高血糖素試驗正常。

2.血液塗片 見到空泡淋巴細胞

1.肌電圖強直電位活動,見肌纖顫電位,運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。

2.肌活檢 肌纖維出現大小不等的散在空泡。PAS染色可見陽性顆粒。電子顯微鏡下:糖原沉積於肌壁上,肌原纖維內和吞噬性空泡內肌纖維稀少、腫脹

糖原貯積病Ⅱ型的鑒別診斷

注意與其他類型糖原貯積病多發性肌炎肌營養不良症肝臟疾病、代謝症候群(X症候群)等鑒別。

糖原貯積病Ⅱ型的併發症

糖原貯積病Ⅱ型三型均可並發呼吸道感染,也是常見的死亡原因之一。

糖原貯積病Ⅱ型的預防和治療方法

預測本病的方法是妊娠14~16周作宮內穿刺羊水細胞培養測定其酸性麥芽糖活性,若見降低,則應中止妊娠。

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

糖原貯積病Ⅱ型的西醫治療

(一)治療

本病尚缺乏特效治療。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶製劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型病人取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶後,肝內糖原有所減少。

(二)預後

嬰兒型常在1歲內死亡;兒童型病情進展較慢,常因反覆呼吸道感染而致命,也有患者可生存20年以上;成人型預後較好。

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