早期嬰兒型癲癇性腦病

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早期嬰兒型癲癇性腦病又稱大田原症候群(infantile epileptic encephalopathy),是一種惡性癲癇。本病徵以發病年齡早、腦電圖具有暴發-抑制波型、驚厥難以控制、預後差、可轉變成嬰兒痙攣症等特點。

目錄

早期嬰兒型癲癇性腦病的病因

(一)發病原因

本病徵病因尚未明確,可有癲癇家族史。可推測的病因除癲癇家族史外,有母親妊娠晚期嚴重妊娠中毒症候群、母妊娠早期手術麻醉史;患兒的生後窒息史等。

(二)發病機制

屍檢見神經元的嚴重壞死,暴發抑制波形與此有關。包括早期肌陣攣腦病和Ohtahara症候群,均為症状性癲癇。Ohtahara症候群多數有嚴重的先天性或圍生期腦損傷,神經影像學常能發現比較明顯的結構性異常。早期肌陣攣性腦病常有類似病變的家族史,提示與遺傳性代謝障礙有關。

早期嬰兒型癲癇性腦病的症状

1.發作表現 3個月內起病, 強直和(或)強直陣攣發作,每天可發作2~40次不等,每次發作短暫,短則10s,長則只有5min。可以成串發作,部分病兒以後轉為嬰兒痙攣症

早期肌陣攣腦病主要發作類型為全身性或遊走性肌陣攣,一般不轉變為嬰兒痙攣症。

2.精神運動障礙 智力及體格發育顯著落後,嚴重者從不會哭笑和注視,病後豎頭功能喪失。存活者常不會抬頭,語言障礙、肢體偏癱等。精神運動障礙的程度與發作起始年齡有關。

診斷標準有必備和參考條件,分述如下。

1.診斷必備條件

(1)發病年齡為新生兒及小嬰兒(主要在生後3個月內起病)。

(2)頻繁而難以控制的強直和(或)強直陣攣發作。

(4)特徵性暴發抑制型腦電圖

(4)嚴重的精神運動障礙。

2.診斷參考條件

(1)家族史、多種病因。

(2)可轉變為嬰兒痙攣症。

大田原症候群與嬰兒痙攣征(West症候群)、Lennox-Gastant症候群同屬年齡依賴性癲癇性腦病。

(3)三者的共同點為:①年齡依賴;②頻繁不易控制的發作;③持續嚴重不正常的腦電圖;④多種多樣的病因;⑤智力受損;⑥預後不良。三者之間又有各自的臨床及腦電圖學的差別,並提示與年齡相關的轉變,大田原症候群在4~6個月時可轉變成West症候群,West症候群在1歲半~3歲時轉變成Lennox-Gastant症候群。

早期嬰兒型癲癇性腦病的診斷

早期嬰兒型癲癇性腦病的檢查化驗

無特殊結果,如病因與遺傳代謝障礙疾病有關,如非酮症高苷氨酸血症丙酸尿症等,可有相應實驗室檢查結果改變。

1.CT檢查 大多有不同程度的皮質萎縮,部分出現左額葉低密度影、中線結構左移,腦室擴張等。

2.腦電圖特點 根據腦電圖的特點及演變,本症候群可分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型腦電圖可從連續暴發抑制演變呈高峰節律紊亂,然後轉變成廣泛的慢棘慢波;Ⅱ型是從暴發抑制波演變呈病灶性棘波。

早期嬰兒型癲癇性腦病的鑒別診斷

在鑒別診斷中與West症候群、Lennox-Gastant症候群鑒別,須注意各自不同的臨床特點。大田原症候群的強直和(或)強直陣攣發作;West症候群的短暫頭、肢體向軀幹屈曲的肌陣攣發作;Lennox-Gastant症候群的三聯征(肌陣攣發作、失張力或強直陣攣發作、不典型失神發作)。以及大田原症候群的暴發抑制腦電圖形;West症候群的高峰節律紊亂圖形;Lennox-Gastant症候群的瀰漫性慢棘慢波波形,均具有特徵性和鑒別診斷意義。

早期嬰兒型癲癇性腦病的併發症

常有頻繁發作或感染,部分病例可轉為嬰兒痙攣症或進而轉為Lennox-Gastant症候群,存活者多留有嚴重腦損傷,智力落後語言障礙偏癱腦癱,呈去腦或去皮質狀態等。

早期嬰兒型癲癇性腦病的預防和治療方法

小兒癲癇的預防要從多方面入手。症状性癲癇的預防要注意以下方面:

1.注意圍生期保健 保護胎兒新生兒免受缺氧產傷感染等損害,尤應注意預防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病

2.積極防治高熱驚厥 對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視,盡量防止驚厥發作;發作時應立即用藥控制。

3.積極預防小兒神經系統各種疾病 及時治療,減少後遺症

4.預防生化代謝紊亂。

5.做好遺傳諮詢 對於引起癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,可進行遺傳諮詢,有的可進行產前診斷新生兒篩查,以決定中止妊娠的必要性或早期進行治療。

早期嬰兒型癲癇性腦病的西醫治療

(一)治療

常用抗癲藥治療,但雖經規律服藥仍難以控制發作。

1.常用藥物 選擇療效高的抗驚厥藥物,採用靜脈注射途徑給藥,常用藥物如下:

(1)苯二氮卓類藥物(Benzodiazepine):這類藥物脂溶性高,能很快透過血腦屏障進入腦組織發揮抗驚厥作用。這種特點對於治療驚厥持續狀態最為有利,故為首選藥物。但因其有很快重新分布的特點,不易維持有效受體濃度,故控制驚厥作用的維持時間較短,地西泮僅能維持20~30min,氯硝西泮蘿拉西泮可維持數小時。地西泮(Valium,Diazepam):目前國內應用最廣泛,劑量為每次~0.5mg/kg,最大劑量不超過10mg。對本藥的反應個體差異很大。也可用「年齡+1」簡化法計算劑量,例如2歲可用3mg,4歲用5mg。幼兒一次不可超過5mg,5~10歲小兒一次可用5~10mg。靜脈注入的速度要慢,每分鐘1~2mg,一般5min內生效;必要時15~20min後重複給藥一次。副作用可有注射局部刺激、鎮靜、肌張力過低、氣管分泌增多;偶見呼吸暫停,特別已用過苯巴比妥者;因易與塑料結合,故不要用塑料輸液管和注射器;地西泮灌腸後吸收快,0.5mg/kg於6min內達高峰濃度,可用做急救,但吸收量不易預測和掌握。氯硝西泮(Clonazepam):對驚厥性或非驚厥性癲癇持續狀態均有較高療效,劑量約為地西泮劑量的1/10,為每次~0.1mg/kg,靜脈慢注能很快控制發作;有時出現肌張力低下、嗜睡、氣管分泌物增多等副作用,偶有使血壓下降的可能,故應注意呼吸和循環功能。蘿拉西泮(Lorazepam):脂溶性比地西泮稍低,故作用稍慢,但持續時間較長。劑量每次~0.1mg/kg,靜脈慢注,必要時可重複一次。應用上述3種藥物任何一種,均可使80%驚厥性癲癇持續狀態停止而無明顯副作用。對少數無效病例,可選用以下藥物:

(2)苯妥英鈉(Phenytoin sodium):靜脈注射後腦內分布均勻,經20~30min達最大抗驚厥作用。劑量為一次mg/kg,用生理鹽水稀釋;極量為0.3g/次,0.6g/d。因吸收不規則,且易在注射部位發生無菌壞死,故苯妥英鈉不宜肌內注射。本藥的優點是沒有中樞抑制作用,毒副作用共濟失調眼震等。我們的研究證實:對小嬰兒新生兒驚厥持續狀態,用負荷量效果很好,即首次劑量15~20mg/kg,靜脈注射速度<50mg/min,12h後給維持量3~4mg/(kg d);靜脈注射有時可產生低血壓、靜點過快時可發生心律失常,有心臟病時滴速<25mg/min,要做血壓心電圖監測。因該藥呈非線性動力學,應用時必須做血藥濃度監測。

(3)苯巴比妥(Phenobarbital):最常用於伴高熱的驚厥狀態和新生兒驚厥持續狀態,肌注時吸收較慢不適用於急救,故應選擇用靜脈途徑。也可用負荷量,首次量為15~20mg/kg,靜脈注射速度不超過25mg/min;有時新生兒可用較大突擊量20~25mg/kg。主要毒副作用是呼吸抑制,故用前應先做好人工呼吸和氣管插管準備。苯巴比妥半衰期較長,其抗驚厥作用的持續時間也較長(1~3天)。

(4)副醛(Paraldehyde):上述藥物無效時選用。肌註:副醛(5%)劑量0.1~0.2ml/kg(或每歲每次ml),1次不超過5ml,約30min生效;灌腸:副醛(溫鹽水稀釋成10%溶液),每次~0.4ml/kg,最大劑量8ml,用花生油按2∶1的比例混合,在直腸內保留20~30min,可於2h內起作用;靜脈注射:副醛劑量為0.15mg/kg,用鹽水稀釋成0.2%溶液緩慢注入,生效後即停。每次用前新鮮配製,用玻璃管或橡膠管(避免用塑料管)。因肌注會發生組織損傷,靜脈輸注可出現肺水腫不良反應,故用本藥應慎重。

(5)對頑固性發作而上述藥物均無效者,可試用基礎麻醉劑。用時應監測生命體征和腦電圖,並在麻醉專科醫師指導下應用。常用藥為硫噴妥鈉(thiopentone sodium),一般採用靜脈注射,初始劑量為4~5mg/kg,緩慢注射,8~1Os鍾即可起效,然後以2.5%的溶液靜點,滴速為2mg/min。最低有效量為4mg/kg,中度有效量為6mg/kg,最大有效量為8mg/kg,極量不超過10mg/kg。因其有中樞性呼吸麻痹副作用,故使用應謹慎。

2.維持生命功能,預防併發症 首先要保持呼吸道通暢、維持血壓、防止過高熱;必要時吸氧,作好人工呼吸和氣管插管的準備;開放靜脈,取血做常規、生化、血氣及其他檢查;糾正低血糖酸中毒電解質紊亂,輸液量不宜過多以防加重腦水腫

3.病因治療 在控制驚厥的同時要積極尋找病因,進行病因治療。要鑒別有無腦炎腦膜炎代謝病、顱內佔位疾病等;驚厥時間過長者要採取脫水療法等降顱內壓措施,必要時靜脈注射地塞米松;對於原因不明的新生兒驚厥狀態,可先靜脈注射25%葡萄糖10~15ml,以糾正可能存在的低血糖;無效時可靜脈慢注10%葡萄糖酸鈣2ml/kg(稀釋後),並監測心電圖;亦應靜脈注射維生素B6 50~100mg,如為吡哆醇依賴症,則驚厥立即停止。

4.預防癲癇複發 在驚厥被完全控制以後,應根據臨床診斷及時開始正規的抗癲癇藥物治療,參考上述藥物治療。

5.避免誘發因素 除了上述基本治療以外,對誘發因素亦不能忽視。患兒有各自不同的發作誘因,可使驚厥複發、發作加頻或加重。如精神緊張、情緒激動易誘發發作,有些患兒在驚嚇後或考試期間會發作增多;此外,過度疲勞暴飲暴食睡眠剝奪、長時間玩遊戲機等都可成為誘發因素,避免這些誘因可以減少發作。

(二)預後

本病徵往往在病後半年內死於頻繁發作或感染。部分病例可轉為嬰兒痙攣症或進而轉為Lennox-Gastant症候群,存活者多留有智力落後,偏癱腦癱。大田原症候群Ⅱ型的預後轉Ⅰ型稍好些。

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