小兒波-傑症候群
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波-傑症候群，又稱皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發性息肉症候群(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃腸道有散在息肉，同時口周及手足有多發黑色素痣。
此病少見，男女發病率相等，約有一半病例有家族史。
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小兒波-傑症候群的病因
一、發病原因：
色素斑與息肉的關係尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。
二、發病機制：
早在1921年Peutz首先報導了一家代中黏膜皮膚黑斑合併腸息肉28年後，Jeghers和其同事報導了10個類似的病例，由此Peutz-Jeghers症候群得到公認1969年，多種族、多地區的報導，P-J症候群為常染色體顯性遺傳性疾病。
另外，息肉為多發性，數目遠比家族性者為少。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關係不清楚。
顯性遺傳性疾病是位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。因為成對的常染色體上的致病基因B為顯性，所以只要帶B基因的個體都可能是病人，包括BB和Bb兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常的。常染色體顯性遺傳性疾病有以下特點：
1、患者的雙親中有一個患者，如果雙親無病，子女一般不發病。
2、患者的子女中有1/2的患病機率。
3、男女發病的機率相等。
4、在連續幾代中都有發病者。
多數的顯性遺傳屬完全顯性遺傳，但也有些顯性遺傳是屬於不完全顯性遺傳、不規則顯性、共顯性、延遲顯性。
小兒波-傑症候群的症状
一、臨床表現：
1、一般症状：
皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反覆發作的痙攣性腹痛，為其主要症状。
2、痙攣性腹痛：
3、腸套疊：
多為暫時性的，有的可以自行複位，隔數年或數月後可再次發作。
4、貧血：
二、相關檢查：
三、可結合臨床表現、病史和相關檢查得出診斷。
小兒波-傑症候群的診斷
小兒波-傑症候群的檢查化驗
可行以下檢查以明確診斷。
一、血常規檢查：
發現小細胞低色素性貧血，血象檢查特點血紅蛋白下降，紅細胞數量減少，且血紅蛋白減少較紅細胞數量減少更明顯，紅細胞體積以小者為多，中心淺染。
平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)<正常，12～25(參考值27～31fl);
平均紅細胞體積(MCV)<正常，50～80(參考值80～98pg);
平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)<正常，240～300(參考值320～360g/L)。
二、大便檢查：
呈現潛血陽性。
四、內鏡檢查：
纖維十二指腸鏡、小腸鏡及結腸鏡檢查及活組織檢查可進一步確診。
五、顯微鏡檢查：
可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內增生分支的平滑肌組成，一般認為是良性腺瘤，也有人認為是一種錯構瘤(hamartomas)。
小兒波-傑症候群的鑒別診斷
一、急腹症：
1、簡介：
是腹部急性疾患的總稱。
2、分類：
常見的急腹症包括：急性闌尾炎、潰瘍病急性穿孔、急性腸梗阻、急性膽道感染及膽石症、急性胰腺炎、腹部外傷、泌尿繫結石及子宮外孕破裂等。
此外，某些全身性或其他系統的疾病，如：血卟啉病、低血鉀征、敗血病、脊柱外傷或脊髓疾病，也可出現類似急腹症的臨床表現。
3、臨床表現：
持續性劇烈鈍痛，病人為了減輕腹痛採用側臥屈膝體位，咳嗽、深呼吸和大聲說話均加重疼痛，定位準確，提示該部位壁層腹膜炎症刺激——急性腹膜炎。
持續性脹痛常為臟層腹膜受擴張牽拉所致，按壓腹部疼痛加重，如麻痹性腸梗阻、肝臟腫瘤等。
陣發性絞痛，為空腔臟器平滑肌陣發性痙攣所致，常提示消化道、膽道或輸尿管存在梗阻因素，如機械性腸梗性，膽道結石、蛔蟲、狹窄或腫瘤，輸尿管結石等。
持續性疼痛陣發性加劇，表現梗阻與炎症並存，常見於絞窄性腸梗阻早期，膽道結石合併膽管炎，膽囊結石合併膽囊炎等。
小兒波-傑症候群的併發症
一、腸套疊：
1、簡介：
一段腸管套入其相連的腸管腔內稱為腸套疊。其發生常與腸管解剖特點(如盲腸活動度過大)、病理因素(如腸息肉、腫瘤)以及腸功能失調、蠕動異常等有關。按照發生的部位可分為回盲部套疊、小腸套疊與結腸套疊等型。
2、臨床表現：
腹痛為早期出現的症状，其特點是平素健康的嬰兒，無任何誘因而突然發生劇烈的有規律的陣發性腹痛。
患兒表現陣發性哭鬧不安、屈腿、面色蒼白。每次發作約10～20分鐘，以後安靜入睡，或玩耍如常，約數十分鐘後又突然發作，其症状如前。如此反覆多次，患兒精神漸差、疲乏不堪、面色蒼白。
這種有規律的陣發性腹痛，是由於較強的腸蠕動波把套入的腸管向前推進，牽拉腸系膜，同時套疊鞘部發生強烈收縮所引起。個別較小的病兒無劇烈哭鬧，表現為陣陣不安和面色蒼白，隨後進入休克狀態，需特別警惕。
小兒波-傑症候群的預防和治療方法
一、預防：
1、定期體檢：
以達到早期發現、早期診斷、早期治療，重點做好遺傳病諮詢工作。
2、做好隨訪：
防止病情惡化。
3、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用：
作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
4、增強體質，提高自身免疫力：
注意休息，多參加體育鍛煉，多進食富含維生素的新鮮蔬果。
5、孕婦儘可能避免危害因素：
包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
二、治療前：
應該對該病症狀和相關的禁忌進行詳細的了解等。
小兒波-傑症候群的西醫治療
一、治療原則：
確診後以保守觀察為主，有貧血者，應予以矯正。
二、手術指征：
1、經常有陣發性腹部絞痛，經保守治療症状不能緩解，影響患兒生長發育。
3、大量失血或長期慢性失血，保守治療不能控制或貧血不能矯正。不能排除惡變可能。
三、注意事項：
手術多不切除腸管，腸套疊複位後只切腸取息肉。有時須作多處切開摘除息肉。
小兒波-傑症候群的護理
預後：
1、臨床上其惡變傾向雖低，用危險因素分析結果表明，PJ症候群的病人患惡性腫瘤的危險性是一般人群的18倍，故應一生隨診。
2、早期診斷早期治療預後良好，延誤時亦可造成死亡。
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給小兒波-傑症候群條目的留言--123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言：希望各界醫學院能儘快研究出治療這種病的方法！作為有這種病的患者的父母我們的心情真的好沉重！聯繫方式。15993246706 感謝！ | |
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