原發性血小板增多症

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原發性特發性血小板增多症(Primary or idiopathic thrombocythemia)屬於骨髓增生疾病中的一種。其特徵為外周血中血小板明顯增多,且有功能不正常,骨髓巨核細胞過度增殖,臨床有自發出血傾向及或有血栓形成,約半數病人有脾大。由於本病常有反覆出血,故又稱原發性出血性血小板增多症(Primary hemorrhagic thrombocythemia)。  

目錄

病因及發病機制

本病也是多能幹細胞的克隆性疾病。其出血機理是由於血小板量雖多,但有功能缺陷,如血小板粘附及聚集功能減退、釋放功能異常、血小板第三因子降低、5-羥色胺減少等;部分病人有凝血功能的異常,如纖維蛋白原凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的減少,可能是由於凝血因子消耗過多引起;由於本病大部分發生在老年患者,可能合併血管退行性改變,易形成血栓,造成血管遠端梗塞,梗塞區破潰出血。

因血小板過多,活化的血小板產生血栓素,引起血小板強烈的聚集及釋放反應,形成微血管栓塞,進一步發展為血栓。

晚期原發性血小板增多症,可有肝臟和其他臟器的髓外造血。  

臨床表現

原發性血小板增多症,每年發病率為0.1/10萬人口。中數發病年齡60歲(範圍2~90歲),好發於50~70歲。女︰男=1.3︰1。起病緩慢。約有20%的病人,尤其年輕患者,發病時無症状,偶爾因血小板增多及脾大進一步檢查而確診。1/3的病人就診時表現功能性或者血管舒縮性症状包括血管性頭痛、頭昏、視覺模糊手掌及足底灼痛感,末梢麻木。80%病人可表現有原因不明的出血及血栓形成而就診。出血常為自發性,可反覆發作,以胃腸道出血常見,也可有鼻、齒齦出血、血尿呼吸道出血皮膚、粘膜瘀斑,但紫癜少見。有時可因手術後出血不止而被發現。偶有腦出血,引起死亡。血栓發生率較出血少。國外報告血栓形成較國內多見。國內統計30%有動脈靜脈血栓形成靜脈以脾、腸系膜下肢靜脈為血栓好發部位。下肢血管栓塞後,可表現肢體麻感、疼痛、甚至壞疽。也有表現紅斑性肢痛病間歇性跛行腸系膜血管血栓形成可致嘔吐腹痛。肺、腎、腎上腺或腦內如發生栓塞可引起相應臨床症状,可成為致死的原因。脾大見於80%以上的病例,一般為輕到中度腫大,少數病人有肝腫大。  

實驗室檢查

(一)血象 血小板計數多在1000~3000×109/L.之間,最高可達20000×109/L。血小板形態一般正常,但有巨大型、小型及畸形,常聚集成堆,偶爾見到巨核細胞碎片及裸核。白細胞計數可正常或增高,多在(10~30)×109/L,偶爾可達到(40~50)×109/L,一般不超過50×109/L,分類以中性分葉核粒細胞增多。因失血少數病人可致低色素性貧血紅細胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜鹼性點彩及豪-膠小體。

(二)骨髓象 有核細胞增生活躍或明顯活躍,巨核細胞增生尤為顯著,原始及幼稚巨核增多,有大量血小板聚集成堆。

(三)出、凝血試驗 出血時間延長,凝血酶原消耗時間縮短,血塊退縮不良。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低,但對膠原聚集反應一般正常。凝血酶原時間正常或延長,白陶土部分凝血活酶時間延長。

(四)血尿酸、乳酸脫氫酶血清酸性磷酸酶均增高,中性粒細胞鹼性磷酸酶活性也增高。部分病人因血小板破壞,大量鉀離子釋放到血中,引起假性高血鉀症。

(五)其他 染色體檢查部分病人有21號染色體長臂缺失(2lq-),也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。骨髓祖細胞培養有自發的巨核細胞或紅細胞克隆形成。  

診斷及鑒別診斷

原發性血小板增多症應與繼發性血小板增多症相區別,後者見於聯繫慢性不懂炎症性疾病、急性感染並且恢復期、態度大量出血後、溶血性貧血惡性腫瘤、脾切除時間後及腎上腺藥物好運反應等。繼發性由於患者血小板僅輕至中度增多,血小板功能他們正常,如能去除病因評論,可短期內恢復姐妹。尚與溝通慢性粒細胞白血病真性紅細胞增多症及其他急病骨髓增生性疾病相鑒別。凡臨床不懂表現與原發性血小板增多症符合,血小板大於1000×109,又能除外前述的繼發性血小板增多症與其他經驗骨髓增生性疾病者,即可診斷責任本病。

應與以下疾病鑒別:

(一)其他骨髓增生性疾病 真性紅細胞增多症、慢性粒細胞白血病及骨髓纖維化等骨髓增生性疾病,皆可伴有血小板增多。但真性紅細胞增多症以紅細胞增多為突出表現。慢性粒細胞白血病以粒細胞系列為主,血中白細胞顯著增多,出現幼稚粒細胞,中性粒細胞鹼性磷酸酶積分明顯降低,染色體檢查可見到Ph染色體。骨髓纖維化的病人外周血中有幼紅、幼粒細胞,紅細胞大小不等及見到淚滴樣紅細胞增多,骨髓大多干抽,骨髓活檢有纖維化的表現。

(二)繼發性血小板增多症 見於脾切除後、脾萎縮、急或慢性失血、外傷及手術後。慢性感染類風濕性關節炎風濕病壞死肉芽腫潰瘍性結腸炎、惡性腫瘤、分娩、腎上腺素等藥物反應也可引起血小板增多。骨髓細胞培養,原發性血小板增多症有自發性巨核細胞集落形成,可與繼發性區別。  

治療

1.骨髓抑制藥:血小板在1000×109/L以上,羥基白消安苯丁酸氮芥均有一定搭理療效,約需3~4周或更長時間不問以獲得緩解。血小板再度增多時可重複用藥 2.干擾素α:對原發性血小板增多症也有效,但停藥後會複發好轉。

3.血小板單采術:可迅速減少血小板量,改善症状打發,常用語急性胃腸道出血的老年十分患者、分娩前、並且手術前準備主要以及當骨髓抑制性德技藥物不能藥品奏效時。

4.抗凝和溶栓治療多說:若已有血栓形成,可用纖溶激活劑阿司匹林等有對抗血小板自發凝集化驗作用,可用以防止血栓形成。  

病程與預後

根據血小板增多的程度,病程不一。大多數病例進展緩慢,中位生存期10~15年。約25%病人可轉為骨髓纖維化,部分病例可轉為真性紅細胞增多症或慢性粒細胞白血病。重要臟器有血栓形成及出血,常為本症致死的主要原因。

參考

血液
白血病白血球
淋巴系統: 淋巴性白血病 (急性慢性) | 淋巴瘤 (霍奇金淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤) | 淋巴增生 | 骨髓癌 (多發性骨髓癌質漿細胞瘤)
骨髓: 骨髓性白血病 (急性慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原發性血小板增多症紅血球增多症) | 骨髓成形不良症候群 | 骨髓纖維化 | 嗜中性白血球過低症
紅血球
貧血 | 血色病 | 鐮狀細胞貧血 | 地中海貧血 | 溶血性貧血 | 再生不良性貧血 | 蠶豆症 | 遺傳性球形紅細胞增多症 | 遺傳性橢圓形紅血球增多症 | 其他血紅蛋白病
凝血因子血小板
血栓形成 | 深靜脈血栓形成 | 肺栓塞 | 血友病 | 自發性血小板缺乏紫斑症 | 血栓性血小板缺乏紫斑症 | 彌散性血管內凝血
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