鳥嘴樣尖鼻

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鳥嘴樣尖鼻沃納症候群的特徵性體型和體質之一。另外還有①青春期出現矮小體型;②軀幹短胖和四肢纖細等。

沃納症候群屬於兩性發病,男女之比為1∶1。雖然多數病例為家族性發病,但也有散在發病者。所有病例出生時均正常,至幼兒期發育也都正常,唯至學齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀幹同時發育停滯,故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻樑高聳,呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。

目錄

鳥嘴樣尖鼻的原因

本病系常染色體隱性遺傳疾病,多見於有血緣婚姻的子代,尤以堂兄妹間結婚者的子代居多。本病基因定位於8p12~p11。

鳥嘴樣尖鼻的診斷

1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐胺基酸升高。

2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下。抗淋巴細胞抗體可為陽性。

1.X線檢查:脊椎四肢骨質疏鬆,在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍,有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈主動脈瓣二尖瓣和冠狀動脈,亦可有廣泛的鈣化,並有心臟增大充血性心力衰竭的徵象。

2.皮損活檢化學分析示羥脯氨酸氨基葡萄糖升高。

鳥嘴樣尖鼻的鑒別診斷

診斷應注意本症候群肌緊張營養不良的區別,後者肌肉萎縮顳肌最為明顯,病人呈「斧頭」面容(Hatchet-face),嚴重時下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮,肌緊張反應是二者的最重要鑒別點。還應注意本症候群與硬皮病、指端硬化症及伴掌皮膚硬化肢端硬化症相鑒別。根據這些疾病有無毛髮變白、過早禿髮以及有無沃納症候群的特徵性面容與體型,比較容易鑒別。

沃納症候群必須與自然老化仔細鑒別(表1)。另外,還必須與盧斯曼(Rothmund)症候群,伴有神經肌炎皮膚白內障(Andogsky症候群),伴有發育不全的小兒早老症(Hutchinson症候群),毛髮、指甲營養不良伴有外胚層發育不全(Ellis-van Greveld症候群),肌強直營養不良(Steinert症候群)等,加以區別。現將其鑒別要點列表說明如下

1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐胺基酸升高。

2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下。抗淋巴細胞抗體可為陽性。

1.X線檢查:脊椎四肢骨質疏鬆,在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍,有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈主動脈瓣二尖瓣和冠狀動脈,亦可有廣泛的鈣化,並有心臟增大充血性心力衰竭的徵象。

2.皮損活檢化學分析示羥脯氨酸氨基葡萄糖升高。

鳥嘴樣尖鼻的治療和預防方法

1.努力降低人群中遺傳病發生率,必須採取有效的預防措施,針對個體,採取通常的措施包括婚前檢查、遺傳諮詢產前檢查和遺傳病的早期治療。

2.保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節是不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率,降低有害基因的頻率,及減少傳遞機會。

參看

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