腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變
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該症状見於黏多糖貯積症Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)症候群，多發性營養不良性侏儒症。為常染色體隱性遺傳性疾病。
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腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變的原因
本病常染色體隱性遺傳。本病的基本生化缺陷是N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙醯半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發生在軟骨素-4-硫酸，也發生在硫酸皮膚素。該基因定位於5q12～q13，可能有2 個等位基因。本型人體內由於這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積於各種組織細胞內而致病。
腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變的診斷
診斷：本型的診斷依據是出現典型的臨床症状，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。
其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變為常見。此外尚有頭顱改變，並具有特徵性。
(1)四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨幹異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現掌骨呈棒狀，腕骨發育不全或呈畸形。
(2)脊柱：以胸腰椎處改變為明顯，表現有椎骨小，呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鍾樣。
(3)骨盆：髂骨翼發育不全，並有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規則和變扁。
(4)顱骨：蝶鞍增大呈「乙」形，有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。
腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變的鑒別診斷
黏多糖貯積症Ⅰ型
本症在內臟病變、骨骼畸形和智力障礙方面的症状都很嚴重。患兒初生時外表尚正常但以後可很快表現出運動和智力發育落後至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻樑寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。皮膚粗厚毛髮增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前後徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關節嚴重畸形，手指粗短短頸，脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直，手指固定於半屈位，呈爪狀身材矮小。
1.神經系統 主要是智力低下，1歲以後即很明顯，行動拙笨，語言發育落後對周圍環境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。有驚厥發作者不多。其他神經系體征，如腱反射減低或亢進、痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現
2.循環系統 心血管症状很明顯，可有心臟肥大、肺動脈高壓以及由於瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系統 反覆發生呼吸道感染，並有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，並易致肺炎與支氣管炎。
4.消化系統 多數病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個重要特徵。有時可有臍疝或股疝。
5.五官 視力和聽力也有異常。角膜由霧狀而變為嚴重渾濁，以後可發展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網膜病變。傳導性耳聾可能是由於聽骨畸形所致。
診斷：本型的診斷依據是出現典型的臨床症状，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。
其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變為常見。此外尚有頭顱改變，並具有特徵性。
(1)四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨幹異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現掌骨呈棒狀，腕骨發育不全或呈畸形。
(2)脊柱：以胸腰椎處改變為明顯，表現有椎骨小，呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鍾樣。
(3)骨盆：髂骨翼發育不全，並有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規則和變扁。
(4)顱骨：蝶鞍增大呈「乙」形，有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。
腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變的治療和預防方法
糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12 種。臨床均以低血糖為特徵，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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