耳郭突出
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巴特症候群患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
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耳郭突出的原因
本病病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學技術也揭示Bartter症候群是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter症候群存在Na -K -2Cl-基因突變，該基因位於15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個胺基酸，為Na -K -2Cl-通道，已發現20多種突變。經典型Bartter症候群系由CICNKB基因突變所致，該基因位於1q38，編碼含687個胺基酸的細胞基底側的Cl-通道，現已發現約20種突變類型。成人型Bartter症候群又稱Batter-Gietlman症候群，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突變所致，該基因定位於16q913，編碼1021個胺基酸，已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter症候群可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床症候群。
耳郭突出的診斷
本病臨床表現複雜多樣，以低血鉀症状為主。胎兒期Bartter症候群表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反覆抽羊水，以阻止早產。
兒童型最常見症状為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。
成人型最常見症状為肌乏力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)，較少見症状有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、噁心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿症，腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細胞增多症等
值得注意的是，部分病人(10%小兒，成人37%)無症状，因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
併發症：
可並發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。
耳郭突出的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多症 可出現低血鉀和高醛固酮血症，但有高血壓和低腎素血症，對血管緊張素反應敏感。
2.假性醛固酮增多症(IAddle症候群) 也呈低血鉀性代謝性鹼中毒但有高血壓、低腎素血症和低醛酮血症。
3.假性Bartter症候群 由於濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現低鉀血症，高腎素血症和高醛固酮血症，但停用上述藥物，症状好轉。
本病臨床表現複雜多樣，以低血鉀症状為主。胎兒期Bartter症候群表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反覆抽羊水，以阻止早產。
兒童型最常見症状為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。
成人型最常見症状為肌乏力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)，較少見症状有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、噁心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿症，腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細胞增多症等
值得注意的是，部分病人(10%小兒，成人37%)無症状，因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
併發症：
可並發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。
耳郭突出的治療和預防方法
預後：
嬰兒期發病者症状重，1/3有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡5歲以後發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。有報導11例死亡病例中，10例年齡在1歲以下，多死於脫水、電解質紊亂或反覆感染，年長及成人多死於慢性腎功能衰竭
預防：
因病因尚無定論，無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療，以防止併發症。
參看
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