醫學遺傳學/遺傳性腫瘤

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一些腫瘤是按孟德爾方式遺傳的,亦即由單個基因的異常決定的。它們通常以常染色體顯性方式遺傳,並有不同程度的惡變傾向,故也稱為遺傳性癌前改變。現舉例如下。

1.家族性結腸息肉 家族性結腸息肉(familial polyposis coli,FPC)又稱為家族性腺瘤樣息肉症,在人群中的發病率為1:100000。表現為青少年時結腸直腸已有多發性息肉,其中一些早晚將惡變。90%未經治療的患者將死於結腸癌。FPC的基因現定位於5q21.

2.Ⅰ型神經纖維瘤Ⅰ型神經纖維瘤(neurofibromatosis,NF1)患者沿軀幹的外周神經有多發的神經纖維瘤,皮膚上則可見多個淺棕色的「牛奶咖啡斑」,腋窩有廣泛的雀斑,在少數患者腫瘤還有惡變傾向。現知與NF1發生密切有關的是一個腫瘤抑制基因,稱為NF1基因,它定位於17q11.2,並已分離克隆。

此外,基底細胞痣症候群(basal cell nevus syndrome)、惡性黑素瘤(malignant melanoma)等屬於遺傳性腫瘤。

還有一些腫瘤既有遺傳的,也有散發的。前者臨床上按常染色體顯性方式遺傳,屬遺傳型,常為雙側性或多發性,發病早於散髮型病例。這些腫瘤大多來源於神經或胚胎組織,雖然比較罕見,但在腫瘤病因研究中具有重要意義,故擇要介紹如下。

1.視網膜母細胞瘤 視網膜母細胞瘤(retinoblastoma),為眼球視網膜惡性腫瘤,多見於幼兒,大部分患者(70%)2歲前就診,發病率為1:15000-28000。腫瘤的惡性程度很高,可隨血循環轉移,也能直接侵入顱內(圖9-2)。

視網膜母細胞瘤可分為遺傳型和散髮型。大約40%的病例屬遺傳型,即由於父母患病或攜帶有突變基因,或父母的生殖細胞發生突變,在患兒出生時全身細胞已有一次視網膜母細胞瘤基因(Rb1)的突變。另約60%則是患者本人Rb1基因兩次體細胞突變的結果,屬非遺傳型。遺傳型患者常為雙側或多發腫瘤,平均發病年齡也較散髮型者為早(15個月:30個月)。雙側性患者中還有少數患者可見一條13號染色體異常,主要是其長臂1區4帶的缺失。13號長臂的這一區帶正是視網膜母細胞瘤基因所在之處。

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圖9-2 雙側視網膜母細胞瘤右眼已萎縮

2.神經母細胞瘤 神經母細胞瘤(neuroblastoma)也是一種常見於兒童的惡性胚胎瘤,起源於神經嵴,活嬰中的發病率為1:10 000。神經母細胞瘤為常染色體顯性遺傳性腫瘤。有的神經母細胞瘤還合併有來源於神經嵴的其他腫瘤,如多發性神經纖維瘤、節神經瘤嗜鉻細胞瘤等。

3.Wilms瘤  Wilms瘤即腎母細胞瘤(nephr oblastoma),是一種嬰幼兒腎的惡性胚胎性腫瘤,約佔全部腎腫瘤6%,活嬰中的發病率約為1:10 000,3/4的腫瘤均在4歲以前發病。也可分為遺傳型(38%)和非遺傳型(62%),前者雙側性腫瘤較多,發病年齡較早,呈常染色體顯性遺傳,有明顯的家族聚集現象。患者可伴有無虹膜症、半側肥大、假兩性畸形以及智力低下等。

一些易患Wilms瘤的無虹膜症患者有11號染色體短臂1區(11p13)缺失,而在Wilms瘤細胞中也曾發現11p13的缺失。現在認為11p13和11p15上有2個與腫瘤有關的基因,它們的異常都可能與Wilms瘤的發生有關。

32 腫瘤發病率的種族差異 | 染色體不穩定症候群 32
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