醫學遺傳學/腫瘤的家族聚集現象

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醫學遺傳學基礎

腫瘤與遺傳
- 腫瘤的染色體異常
  - 腫瘤的家族聚集現象
  - 腫瘤發病率的種族差異
  - 遺傳性腫瘤
  - 染色體不穩定症候群
  - 腫瘤的遺傳易感性

1．癌家族癌家族（cancer family）是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高（約20％），發病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌）發病率很高等。Lynch將上述特點歸納為「癌家族症候群」。曾經報告過一個癌家族（G家族，圖9-1），經地70多年（1895年開始）間的五次調查，有些支系已傳至第七代，在842名後裔中共發現95名癌患者，其中患結腸腺癌（48人）和子宮內膜腺癌（18人）者占多數。這95人中有13人腫瘤為多發性，19人癌發生於40歲前；95名患者中72人有雙親之一患癌，男性與女性各47和48人，接近1：1，符合常染色體顯性遺傳。

圖9-1 癌家族G部分系譜圖

2．家族性癌家族性癌（familial carcinoma）是指一個家族內多個成員患同一類型的腫瘤，例如，12％－25％的結腸癌患者有腸癌家族史。許多常見腫瘤（如乳腺癌、腸癌、胃癌等）通常是散發的，但一部分患者有明顯的家族史。此外，患者的一級親屬中發病率通常高於一般人群3-4倍。這類癌的遺傳方式雖然還不很清楚，但表明一些腫瘤家族聚集現象，或家族成員對這些腫瘤的易感性增高。

再者，在對77對患白血病的雙生子調查中發現，同卵雙生者發病一致率非常高；在另一調查中，20對同卵雙生子均患同一部位的同樣腫瘤。這些都說明遺傳因素在腫瘤發病中的作用。