先天性畸形、變形和染色體異常 (Q00-Q99)
其它先天性畸形 (Q80-Q89)
- Q80 先天性魚鱗癬
- 排除：
雷弗素姆氏（Refsum's）病 ［多神經炎型遺傳性運動失調］ （G60.1）
- Q80.0 尋常性魚磷癬
- Q80.1 X連鎖魚磷病
- Q80.2 板層狀魚磷病
- 膠棉樣嬰兒
- Q80.3 先天性大皰性魚磷病樣紅皮病
- Q80.4 斑色胎兒
- 層狀脫皮胎
丑胎
- Q80.8 其它先天性魚磷癬
- Q80.9 未明確的先天性魚磷癬
- Q81 大皰性表皮鬆懈
- Q81.0 單純性大皰性表皮鬆解
- 排除：
科克因（Cockayne's）症候群（Q87.1）
- Q81.1 致死性大皰性表皮鬆解
- 赫利茲氏（Herlitz'）症候群
- Q81.2 營養不良性大皰性表皮鬆解
- Q81.8 其它的大皰性表皮鬆解
- Q81.9 未明確的大皰性表皮鬆解
- Q82 皮膚的其它先天性畸形
- 排除：
腸病性肢端發炎（E83.2）
先天性紅細胞生成性卟啉症（E80.0）
藏毛囊腫或竇（L05.-）
斯特奇-韋伯（-蒂米奇）症候群 ［顱面血管瘤病］ （Q85.8） ［Sturge-Weber（-Dimitri）］
- Q83 乳房的先天性畸形
- 排除：
胸肌缺失（Q79.8）
- Q83.0 伴有乳頭缺失的先天性乳房缺失
- Q83.1 副乳腺
- 副乳 ［多餘乳房］
- Q83.2 乳頭缺失
- Q83.3 副乳頭
- 多餘乳頭
- Q83.8 乳房的其它先天性畸形
- 乳房發育不全
- Q83.9 未明確的乳房先天性畸形
- Q84 體被的其它先天性畸形
- Q84.0 先天性禿頭
- 先天性毛髮缺乏
- Q84.1 毛髮的先天性形態學紊亂 NEC
- 連珠狀毛
念珠形發
環狀發
排除：
門凱氏（Menkes' kinky）捲髮症候群（E83.0）
- Q84.2 其它先天性毛髮畸形
- 先天性：
.多毛症
.毛髮畸形
胎毛存留
- Q84.3 無甲症
- 排除：
指甲膝蓋症候群（Q87.2）
- Q84.4 先天性白甲病
- Q84.5 甲肥厚和增大
- 先天性甲肥厚
厚甲
- Q84.6 指甲的其它先天性畸形
- 先天性：
.畸形甲
.凹甲
指甲畸形 NOS
- Q84.8 其它特指的體被先天性畸形
- 皮膚先天性發育不良
- Q84.9 未明確的體被先天性畸形
- 先天性：
.異常 NOS ｝ 體被 NOS
.畸形 NOS ｝
- Q85 錯構瘤 NEC
- 排除：
毛細管擴張性共濟失調 ［路易斯霸（Louis-Bar）症候群］ （G11.3）
家族性自主神經異常 ［賴-戴二氏（Riley-Day）症候群］ （G90.1）
- Q85.0 纖維神經瘤病（非惡性）
- 馮.雷克林霍氏病（Von Recklinghausen's）
- Q85.1 結節性硬化
- 布爾納維氏（Bourneville's）病 ［腦結節狀硬化］
結節性（腦）硬化
- Q85.8 其它的斑痣性錯構瘤病 NEC
- 症候群：
.黑色素斑 ［胃腸多發性息肉］ ［Peutz-Jeghers］
.斯特奇-韋伯（蒂米奇）症候群 ［顏面血管瘤病］ ［Sturge-Weber（-Dimitri）］
.希林二氏病 ［常染色體顯性遺傳性腫瘤症候群］ ［von Hippel-Lindau ］
母斑病（症）
母斑細胞病
排除：
美-格二氏（Meckel-Gruber）症候群 ［內臟囊腫，頭顱發育不良症候群］ （Q61.9）
- Q85.9 未明確的斑痣性錯構瘤病
- 錯構瘤病 NOS
- Q86 由於已知外因造成的先天性畸形症候群，NEC
- 排除：
碘缺乏相關型甲狀腺機能減退（E00-E02）
經由胎盤或母乳傳播的非致畸物質的影響（P04.-）
- Q86.0 胎兒酒精症候群（畸形的）
- Q86.1 胎兒乙內醯脲症候群
- 草地症候群 ［Meadow's］
- Q86.2 由於華法林（warfarin ）引起的畸形
- Q86.8 由於已知的外因引起的其它的先天性畸形症候群
- Q87 影響多個系統的其它明確的先天性畸形症候群
- Q87.0 主要影響面部容貌的先天性畸形症候群
- 尖頭多並指（趾）畸形
尖顱並指（趾）畸形 ［阿佩爾氏（Apert）］
隱眼症候群
獨眼畸形
症候群：
.戈爾登哈氏，眼，耳，脊柱發育不良 ［Goldenhar］
.莫比烏斯（Moebius）症候群 ［痛性運動不能］
.口-面-指（趾）症候群 ［oro-facial-digital ］
.羅賓氏（Robin）症候群，小下頜，齶裂，小舌和眼缺陷
吹口哨面容
- Q87.1 主要與短身材有關的先天性畸形症候群
- 症候群：
.阿斯科格 ［Aarskog］
.科凱恩氏 ［Cockayne］
.拉塞爾-西爾弗 ［De Lange］
.多博維茨 ［Dubowitz］
.奴南氏 ［Noonan］
.帕-魏二氏 ［肌張力減退，智力減退，性腺功能減退，肥胖症候群］ ［Prader-Willi ］
.羅-西-史三氏 ［Robinow-Silverman-Smith ］
.魯-辛二氏 ［不均稱身材，侏儒症候群］ ［Russell-Silver］
.塞克爾氏 ［Seckel］
.史-賴-歐三氏 ［Smith-Lemli-Opitz］
排除：
埃利韋氏（Ellis-van Creveld ）症候群（Q77.6）
- Q87.2 主要涉及到肢體先天性畸形症候群
- 症候群：
.霍-奧二氏 ［Holt-Oram］
.克-特-韋三氏 ［骨肥大性毛細血管瘤症候群］ ［Klippel-Trénaunay-Weber］
.指甲-膝蓋
.魯賓斯坦氏 ［智力運動遲緩,母指大趾增寬症候群］ ［Rubinstein-Taybi］
.美人魚 ［並肢畸形］
.伴有橈骨缺失的血小板減少 ［TAR］
.法特 ［VATER］
- Q87.3 涉及早期過度生長的先天性畸形症候群
- 症候群：
.貝-威二氏 ［Beckwith-Wiedemann］
.索特氏 ［大腦性巨人症候群］ ［Sotos］
.韋弗氏 ［巨體,骨骼成熟過度,彎曲指,面容特殊］ ［Weaver］
- Q87.4 馬凡氏（Marfan's）症候群
- Q87.5 伴有其它骨骼改變的其它的先天性畸形症候群
- Q87.8 其它特指的先天性畸形症候群 NEC
- 症候群：
.奧爾波特 ［家族性出血性腎炎］ ［Alport］
.勞-穆-鮑-比四氏 ［視網膜色素變性肥胖多指症候群］ ［Laurence-Moon（-Bardet）-Biedl ］
.澤韋格 ［腦肝腎症候群］ ［Zellweger］
- Q89 其它先天性畸形 NEC
- Q89.0 脾的先天性畸形
- 無脾（先天性）
先天性脾腫大
排除：
心房附屬物異構（伴有無脾或多脾的）（Q20.6）
- Q89.1 腎上腺的先天性畸形
- 排除：
先天性腎上腺增生（E25.0）
- Q89.2 其它內分泌腺的先天性畸形
- 甲狀旁腺或甲狀腺的先天性畸形
續存性甲狀舌管
甲狀舌囊腫
- Q89.3 內臟逆位
- 伴有內臟逆位的右位心
伴有內臟逆位的鏡像心房排列
內臟逆位或橫位：
.腹部
.胸部
內臟錯位：
.腹部
.胸部
排除：
右位心 NOS（Q24.0）
左位心（Q24.1）
- Q89.4 聯胎
- 頭顱聯胎
雙頭畸形
連體畸形
後背連胎 ［臀部連胎］
胸部連胎
- Q89.7 多發性先天性畸形 NEC
- 畸胎 NOS
多發性先天性：
.異常 NOS
.畸形 NOS
排除：
影響多系統的先天性畸形症候群（Q87.-）
- Q89.8 其它特指的先天性畸形
- Q89.9 未明確的先天性畸形
- 先天性：
.異常 NOS
.畸形 NOS
更多醫學百科條目
Q65-Q79：肌肉骨胳系統先天性畸形和變形 | Q90-Q99：染色體異常 NEC 
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