外胚層發育不良

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先天性外胚層發育不良症候群(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又稱先天性外胚層缺陷,Siemencs症候群,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼,間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。  

目錄

一、發病原因

本病徵病因未明,有人認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。  

二、發病機制

Goeckerman認為胚胎在第3~4個月突然受損是其原因之一,一般認為與遺傳因素有關,曾有女性外胚層發育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告,呂冰清報告的4例染色體均正常,關於遺傳方式頗有爭論,男性發病明顯佔優勢,女性僅佔10%,但在女性也有不完全型,患兒表皮萎縮變薄,真皮也減薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊皮脂腺也減少,但膠原纖維血管等無異常,常染色體顯性遺傳,純合子型可致死,有人將其分為4型:

1.伴性隱性遺傳男子型 症状典型,最常見。

2.伴性隱性遺傳女子型 為基因攜帶者,只有部分症状。

3.常染色體隱性遺傳 掌跖角化過度牙發育不良,汗少,常合併智力低下,父母為近親婚配。

4.常染色體顯性遺傳 類似有汗型,兩性皆有患病,智力遲緩,常有多指趾並指趾畸形。  

三、臨床表現

1.指趾甲發育不良 本病徵表現為指趾甲發育不良,粗糙,混濁,甲板中央凹陷,乾燥鬆脆或脫落,可有慢性再生性甲周炎

2.汗腺與皮脂腺少 汗腺與皮脂腺較常人為少,皮膚菲薄,乾燥,掌跖角化過度。

3.缺牙或牙發育不良。

4.毛髮稀少 毳毛稀少細弱或缺如,眉毛稀少或2/3處無毛,睫毛亦少。

5.淚腺發育不全者 易致結膜角膜乾燥。

6.其他 此外,有些病例還伴有中胚層內胚層發育缺陷,如並指,缺指或多指畸形黏膜萎縮變性,味覺減退,發音嘶啞,萎縮性鼻炎嗅覺減退等。

臨床上分有汗型和閉汗型兩類,以閉汗型症状較重,因無法調節體溫,夏季體溫升高,表現似暑熱症或容易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥,文獻報告20%~30%合併智力低下。

臨床上往往有不同的表現度和不完全的外顯率,並非每個病例都具有全部特徵,此外,還有合併Friedreich共濟失調,眼震,腦幹發育缺陷等少見病例的報告。

有汗腺,毛髮,甲板異常,錐形牙齒對本症診斷甚有幫助,加上汗腺功能檢查,必要時皮膚活檢可明確診斷。  

四、檢查

一般常規檢查無異常,皮膚活檢表皮,真皮萎縮變薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺減少,膠原纖維和血管等正常。

1.X線檢查 見缺牙或有並指,缺指及多指等畸形。

2.出汗試驗 證實汗腺功能異常。  

五、併發症

有甲周炎,可有並指,缺指或多指畸形,發音嘶啞,嗅覺減退,容易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥,合併智力低下,Friedreich共濟失調,眼震,腦幹發育缺陷等,若有呼吸道胃腸道黏液腺發育不良,可增加對感染易感性,引起吞咽困難,可見口炎腹瀉。  

六、治療

本症候群系外胚層發育不良所致,故無根治療法亦無特殊治療,一般對症處理。

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