Austin型幼兒腦硫脂病

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Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵為輕度Hurler症候群面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症状和智力明顯低下。

目錄

Austin型幼兒腦硫脂病的病因

(一)發病原因

遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

(二)發病機制

本病的基本生化缺陷是半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。該基因位於22q13。正常時,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇、乳糖醯硫酯和硫酸半乳糖醯神經鞘氨醇脫硫。由於本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶,故上述幾種苷脂分解不全,可因過多沉積於腦內而致病。

本病的病理改變以中樞神經白質周圍神經最為明顯,其他內臟器官組織內也可發生。腦組織內某些神經元喪失,星形細胞增殖皮質較深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而「U」形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核下丘腦丘腦基底神經節腦橋脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,這種物質PAS染色呈陽性,蘇丹黑染色也呈陽性。在電子顯微鏡下,細胞內包涵體為親水性,其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等(>1µm),大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成,每層厚6~8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成,這種包涵體外包有一層薄膜(3~4nm),系由基質產生。細胞外有大的球形或圓形顆粒物質,在顯微鏡下,這些物質具有異染性。

視神經周圍神經病理改變為節段性脫髓鞘性變,在Schwann細胞內有異染性物質沉積。在電子顯微鏡下,這種物質為多形性,並由「斑馬小體」構成。異染性沉積物質還可存在於腎小管膽管上皮細胞內分泌腺細胞、肝臟實質細胞庫普弗細胞內。

Austin型幼兒腦硫脂病的症状

從9個月到2歲開始出現臨床症状。最早表現是行為異常,煩躁不安共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更為明顯),深反射減弱或缺如,共濟失調可進一步加重,並可出現間歇性肢體疼痛等。到3~4歲時,患兒即臥床不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫小腦病變體征抽風視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色,以後可以失明。除神經系統症状外,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler症候群特徵等。

本病根據臨床症状,主要為神經系統的臨床表現,以及實驗室檢查所見,可獲得診斷。

Austin型幼兒腦硫脂病的診斷

Austin型幼兒腦硫脂病的檢查化驗

尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多,並以GM2和GM3神經節苷脂為主,硫酸乙醯肝素亦增多。

X線檢查:X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型,但其改變程度較輕。

Austin型幼兒腦硫脂病的鑒別診斷

在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑒別。

Austin型幼兒腦硫脂病的併發症

本病可並發眼球震顫小腦病變體征抽風視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱

Austin型幼兒腦硫脂病的預防和治療方法

預防:針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢產前檢查和遺傳病的早期治療。

疾病發生的前兆:行為異常,煩躁不安共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱

Austin型幼兒腦硫脂病的西醫治療

無特效療法,主要是對症治療。

Austin型幼兒腦硫脂病的護理

本病是一種基本生化缺陷性疾病本病多見於嬰幼兒。

Austin型幼兒腦硫脂病吃什麼好?

Austin型幼兒腦硫脂病食療方:

蝦皮蛋羹

配料蝦皮20克,雞蛋1個。

製法蝦皮,擇去雜質,沖洗一下;雞蛋,磕入碗內,攪打成泡,然後放入蝦皮攪拌均勻。將雞蛋液碗,放入蒸鍋中蒸熟,取出,可用以佐餐。

香菇

配料香菇5克,粳米50克。

製法將香菇用冷水泡發好,洗淨,切碎;粳米,淘洗乾淨。鍋置火上,放入適量清水、香菇、粳米,同煮,先用大火燒沸後,改為文火煮至粥熟,即成。

百合蒸鰻魚

配料百合100克,鰻魚肉250克,黃酒、味精、精鹽各適量,蔥末、薑末少許。

製法將鮮百合撕去內膜,用精鹽擦透,洗淨,切塊放入碗內。鰻魚肉,切成小塊,放少許鹽,用黃酒浸漬10分鐘後,放在百合上面,撒上薑末、蔥末、味精,上籠蒸熟,即成。

乳粥

配料牛乳羊乳適量,大米50克,白糖適量。

製法將大米淘洗乾淨,放入鍋內,加適量清水,用文火煮粥,待粥煮至半熟時,去米東加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐熱食,空腹食用較佳。

雞肝粥

配料雞肝1個,大米60克。

製法將雞肝洗淨,切碎;粳米,淘洗乾淨。鍋上火,放入適量清水,下入粳米、雞肝,用大火燒沸,後用文火煮至粥熟即可,分次飲用。

上面資料僅供參考,詳細需要諮詢醫生。

Austin型幼兒腦硫脂病患者吃什麼好?

宜多吃米粥、牛奶、雞肉、鴨肉、雞肝、山楂、鰻魚、鵪鶉、銀魚之類食物。飲食要軟、爛、細,以利消化吸收。

Austin型幼兒腦硫脂病患者不適宜吃什麼?

  幼兒要少吃豆類、花生、玉米等堅硬難以消化的食物,忌食煎、炸、熏、烤和肥膩、過甜的食物,還要少用芝麻芝麻油、蔥、姜和各種香氣濃郁的調味料。

參看

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