Austin型幼兒腦硫脂病
| A+醫學百科 >> Austin型幼兒腦硫脂病 |
Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵為輕度Hurler症候群面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症状和智力明顯低下。
目錄 |
Austin型幼兒腦硫脂病的病因
(一)發病原因
遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
(二)發病機制
本病的基本生化缺陷是半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏，它是一種芳基硫酸酯酶，具有3種同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。該基因位於22q13。正常時，腦苷脂硫酸酶催化半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇、乳糖醯硫酯和硫酸半乳糖醯神經鞘氨醇脫硫。由於本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶，故上述幾種苷脂分解不全，可因過多沉積於腦內而致病。
本病的病理改變以中樞神經白質和周圍神經最為明顯，其他內臟器官組織內也可發生。腦組織內某些神經元喪失，星形細胞增殖，皮質較深層有微膠質反應，皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失，而「U」形神經纖維相對完整，少突細胞數量減少，在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內，可見有細胞質包涵體，其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下，異染性物質呈黃、綠二色性，這種物質PAS染色呈陽性，蘇丹黑染色也呈陽性。在電子顯微鏡下，細胞內包涵體為親水性，其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等(>1µm)，大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成，每層厚6～8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成，這種包涵體外包有一層薄膜(3～4nm)，系由基質產生。細胞外有大的球形或圓形顆粒物質，在顯微鏡下，這些物質具有異染性。
視神經和周圍神經病理改變為節段性脫髓鞘性變，在Schwann細胞內有異染性物質沉積。在電子顯微鏡下，這種物質為多形性，並由「斑馬小體」構成。異染性沉積物質還可存在於腎小管及膽管上皮細胞、內分泌腺細胞、肝臟實質細胞和庫普弗細胞內。
Austin型幼兒腦硫脂病的症状
從9個月到2歲開始出現臨床症状。最早表現是行為異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進一步加重，並可出現間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時，患兒即臥床不起，出現四肢癱，並可發生眼球震顫、小腦病變體征。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後可以失明。除神經系統症状外，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler症候群特徵等。
本病根據臨床症状，主要為神經系統的臨床表現，以及實驗室檢查所見，可獲得診斷。
Austin型幼兒腦硫脂病的診斷
Austin型幼兒腦硫脂病的檢查化驗
尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多，並以GM2和GM3神經節苷脂為主，硫酸乙醯肝素亦增多。
Austin型幼兒腦硫脂病的鑒別診斷
在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑒別。
Austin型幼兒腦硫脂病的併發症
本病可並發眼球震顫、小腦病變體征，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。
Austin型幼兒腦硫脂病的預防和治療方法
預防：針對個體，必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
疾病發生的前兆：行為異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。
Austin型幼兒腦硫脂病的西醫治療
無特效療法，主要是對症治療。
Austin型幼兒腦硫脂病的護理
Austin型幼兒腦硫脂病吃什麼好？
Austin型幼兒腦硫脂病食療方：
蝦皮蛋羹
配料蝦皮20克，雞蛋1個。
製法蝦皮，擇去雜質，沖洗一下;雞蛋，磕入碗內，攪打成泡，然後放入蝦皮攪拌均勻。將雞蛋液碗，放入蒸鍋中蒸熟，取出，可用以佐餐。
香菇粥
配料香菇5克，粳米50克。
製法將香菇用冷水泡發好，洗淨，切碎;粳米，淘洗乾淨。鍋置火上，放入適量清水、香菇、粳米，同煮，先用大火燒沸後，改為文火煮至粥熟，即成。
百合蒸鰻魚
配料百合100克，鰻魚肉250克，黃酒、味精、精鹽各適量，蔥末、薑末少許。
製法將鮮百合撕去內膜，用精鹽擦透，洗淨，切塊放入碗內。鰻魚肉，切成小塊，放少許鹽，用黃酒浸漬10分鐘後，放在百合上面，撒上薑末、蔥末、味精，上籠蒸熟，即成。
乳粥
製法將大米淘洗乾淨，放入鍋內，加適量清水，用文火煮粥，待粥煮至半熟時，去米東加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐熱食，空腹食用較佳。
配料雞肝1個，大米60克。
製法將雞肝洗淨，切碎;粳米，淘洗乾淨。鍋上火，放入適量清水，下入粳米、雞肝，用大火燒沸，後用文火煮至粥熟即可，分次飲用。
上面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生。
Austin型幼兒腦硫脂病患者吃什麼好？
宜多吃米粥、牛奶、雞肉、鴨肉、雞肝、山楂、鰻魚、鵪鶉、銀魚之類食物。飲食要軟、爛、細，以利消化吸收。
Austin型幼兒腦硫脂病患者不適宜吃什麼？
幼兒要少吃豆類、花生、玉米等堅硬難以消化的食物，忌食煎、炸、熏、烤和肥膩、過甜的食物，還要少用芝麻、芝麻油、蔥、姜和各種香氣濃郁的調味料。
參看
| 關於「Austin型幼兒腦硫脂病」的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |