神經精神疾病診斷學/遺傳性智能低下

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神經精神疾病診斷學

神經精神疾病診斷學目錄

(一)先天愚型(Down』s syndrome) 又稱伸舌痴呆或21三體症候群或Down氏症候群。本症為常染色體畸變所致,多伴有先天畸形,如扁平頭,塌鼻樑,鼻翼寬,眼距大,兩眼外角上斜及大舌頭等。口半張開,伸舌,舌面有許多裂縫,呈所謂「陰衰舌」,四肢較短小,手指短粗,約一半患者可有內彎畸形小指的第二指節缺失,腳的大趾與次趾分離較寬,這兩趾的趾根之間可有一條較明顯的溝。患者常有外生殖器發育不良及先天性心臟病,易患白血病智力低下一般為中度,表現安靜、性情較溫順、常傻笑,有一定的模仿能力,但缺乏主動性,可以執行簡單的囑咐,在他人監護下可從事簡單的勞動。

(二)貓叫症候群(cri du chat syndrome) 又稱cri-du-chat症候群。5號染色短臂缺失,為家庭性散發性,遠較Down氏症候群光見,由於喉部發育不良,嬰兒啼哭如貓叫,故名。以後由於進一步發育及啼哭聲減少,貓叫症状可消失,但發音聲調仍較尖。智力低下多為重度,並有軀體發育不良及其他畸形,如臉圓,雙眼分開較遠,高鼻樑外耳低下,全身肌張力低等。

(三)13-三體性症候群(trisomy 13 syndrome) 其發育與母孕時年齡較高有關。臨床表現重度智力低下,小頭,兩眼分開較遠,小眼,外耳畸形唇裂齶裂,軀體其他發育畸形。

(四)18-三體性症候群(trisomy 18 syndrome)Edword 等(1960)首先報告,又稱Edword症候群。患者有47個染色體,其中第18號染色體為三體性。這種症候群的發生率隨母親懷孕年齡的增大而遽增。其臨床表現為重度智力低下,出生時體重過低,生的始終消瘦,肌張力低,伴軀體發育畸形。如枕部突出,形成長顱,外耳畸形,小齶畸形,頸短,胸骨短,手指屈曲畸形,先天性心臟病,腦或脊髓畸形等。

(五)先天性睾丸發育不全(Klinefelter』s syndrome) 又稱先天性生精不能症或Kinefelter症候群。本型患者最常見的染色體組型為47,XXY,約佔本症的80%,此外還發現48,XXXY,49XXXXY,病情更為嚴重。發病率約佔男性的1/700,在男性不育症中佔10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大(婦女性乳房),睾丸微小甚至無睾,無精子,陰莖小,鬍子稀疏,喉結不明顯,皮下脂肪較多,性情類似女性,約25%的患者顯示智力低下,多為輕度,部分為中度。有人認智力缺陷與多餘的X染色體數目成正比例,本病在青春期前症状不明顯,故不易早期發現。

(六)先天性卵巢發育不全症候群(Turner』s sydrome) 1938年首先由Turner 描述,故又稱Turner症候群。本病常見的染色體組型為45,X-,此外還有不少嵌合型。本型發病率遠比上一型低,約佔女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患者外貌女性,身體較矮,第二特徵發育不良,卵巢缺如,無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。

(七)超雌(superfemale) 性染色體為XXX,為女性,常伴有智力障礙及其他精神症状。患者外貌為女性,但性發育幼稚,無月經,也有的患者性發育良好,月經正常,有生育能力,但智力低下。

(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria) 本症是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型,1934年由Folling首先描述,故又稱Folling病。本病是一種遺傳性胺基酸代謝障礙,為常染色體隱性基因遺傳,因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經細胞的發育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障礙影響神經纖維在發育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下,以言語障礙最為嚴重,85%的患者處於白痴呆水平。伴有運動機能障礙,肌張力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路時軀體搖擺。毛髮色淺或黃,皮膚白晰,眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼症。皮膚濕疹也較多見,尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數患者腦電圖異常

(九)半乳糖血症(galactosemia) 為先天性糖代謝缺陷疾患,屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶,不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變為1-磷酸葡萄糖,使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積,影響機體,尤其對腦的損害為主。嬰兒出生時尚正常,經母乳或牛乳餵養後才產生了症状。症状的嚴重性及出現時間和攝入的半乳糖量及持續時間有關。臨床表現為嗜睡嘔吐腹瀉,侵略,水腫,肝腫大,黃疸,皮膚和粘膜出血白內障低血糖驚厥。智能發育遲緩。由於腎臟受累,小便內可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一種經常性現象。

(十)黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴,雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病。故又稱Taysachs症。這是一中家族遺傳性疾病,由常染色體隱性基因遺傳。臨床特徵是智力缺陷,失明癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常,數日或一周歲後出現症状,患者表現遲鈍,淡漠,不靈活,進行性視力減退,甚至失明,視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫神經系統症状。本症病情嚴重,智力低下呈進行性。預後不良,近來發現本病的早期,患者血漿內的谷氨酸-草醯乙酸轉氨酸(GOT)顯著增高,可達正常值的五倍,已被用早期診斷某些可疑的病例。

(十一)NieMann-Pick 病(Niemann –Pick』sudisease) 是一種按單純孟德爾隱性遺傳規律遺傳的疾病。主要有關酶缺乏引起神經髓鞘磷脂膽固醇及其他磷脂在肝、脾的內皮細胞及腦部沉積引起。臨床表現有肝、脾腫大,神經系統症状,聾、盲及智力低下。視網膜黃斑部有磷脂沉積者亦可見櫻紅斑。本病為進行性,多在發病數年後死亡。診斷可作骨髓或脾穿刺塗片淋巴結活組織檢查尋找泡沫細胞

(十二)肝石狀核變性(hepatolenticular degeneration) 這是銅代謝障礙引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳,臨床上根據發病年齡可分為兩個類型,即發病於7-15歲的少年型及發病於成年的成年型。前者引起智力低下,後者引起痴呆。患者的肝症状為結節肝硬化,神經系統主要為維體外系症状,包括震顫、肌張力增加,步態異常等。銅在角膜周圍沉積,形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環(K-F環),此種環在裂隙燈下更易發現。血清銅量及銅藍蛋白量減低。

(十三)結節性硬化(tuborous sclerosis) 多為常染色體顯性遺傳,也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節,皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型症状為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤,癲癇發作,智力缺陷。症状輕重不一,有的僅有皮膚症状而其他方面毫無症状者,有的癲癇發作頻繁,智能障礙嚴重。

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