神經精神疾病診斷學/遺傳性智能低下
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（一）先天愚型（Down』s syndrome） 又稱伸舌樣痴呆或21三體症候群或Down氏症候群。本症為常染色體畸變所致，多伴有先天畸形，如扁平頭，塌鼻樑，鼻翼寬，眼距大，兩眼外角上斜及大舌頭等。口半張開，伸舌，舌面有許多裂縫，呈所謂「陰衰舌」，四肢較短小，手指短粗，約一半患者可有內彎畸形或小指的第二指節缺失，腳的大趾與次趾分離較寬，這兩趾的趾根之間可有一條較明顯的溝。患者常有外生殖器發育不良及先天性心臟病，易患白血病。智力低下一般為中度，表現安靜、性情較溫順、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主動性，可以執行簡單的囑咐，在他人監護下可從事簡單的勞動。
（二）貓叫症候群（cri du chat syndrome） 又稱cri-du-chat症候群。5號染色全短臂缺失，為家庭性散發性，遠較Down氏症候群光見，由於喉部發育不良，嬰兒啼哭如貓叫，故名。以後由於進一步發育及啼哭聲減少，貓叫症状可消失，但發音聲調仍較尖。智力低下多為重度，並有軀體發育不良及其他畸形，如臉圓，雙眼分開較遠，高鼻樑，外耳低下，全身肌張力低等。
（三）13-三體性症候群（trisomy 13 syndrome） 其發育與母孕時年齡較高有關。臨床表現重度智力低下，小頭，兩眼分開較遠，小眼，外耳畸形，唇裂，齶裂，軀體其他發育畸形。
（四）18-三體性症候群（trisomy 18 syndrome）Edword 等（1960）首先報告，又稱Edword症候群。患者有47個染色體，其中第18號染色體為三體性。這種症候群的發生率隨母親懷孕年齡的增大而遽增。其臨床表現為重度智力低下，出生時體重過低，生的始終消瘦，肌張力低，伴軀體發育畸形。如枕部突出，形成長顱，外耳畸形，小齶畸形，頸短，胸骨短，手指屈曲畸形，先天性心臟病，腦或脊髓畸形等。
（五）先天性睾丸發育不全（Klinefelter』s syndrome） 又稱先天性生精不能症或Kinefelter症候群。本型患者最常見的染色體組型為47，XXY，約佔本症的80%，此外還發現48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴重。發病率約佔男性的1/700，在男性不育症中佔10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房），睾丸微小甚至無睾，無精子，陰莖小，鬍子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多餘的X染色體數目成正比例，本病在青春期前症状不明顯，故不易早期發現。
（六）先天性卵巢發育不全症候群（Turner』s sydrome） 1938年首先由Turner 描述，故又稱Turner症候群。本病常見的染色體組型為45，X-，此外還有不少嵌合型。本型發病率遠比上一型低，約佔女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特徵發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
（七）超雌（superfemale） 性染色體為XXX，為女性，常伴有智力障礙及其他精神症状。患者外貌為女性，但性發育幼稚，無月經，也有的患者性發育良好，月經正常，有生育能力，但智力低下。
（八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，1934年由Folling首先描述，故又稱Folling病。本病是一種遺傳性胺基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經細胞的發育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經纖維在發育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處於白痴呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛髮色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼症。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數患者腦電圖異常。
（九）半乳糖血症（galactosemia） 為先天性糖代謝缺陷疾患，屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶，不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變為1-磷酸糖葡萄糖，使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積，影響機體，尤其對腦的損害為主。嬰兒出生時尚正常，經母乳或牛乳餵養後才產生了症状。症状的嚴重性及出現時間和攝入的半乳糖量及持續時間有關。臨床表現為嗜睡，嘔吐，腹瀉，侵略，水腫，肝腫大，黃疸，皮膚和粘膜出血，白內障及低血糖驚厥。智能發育遲緩。由於腎臟受累，小便內可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一種經常性現象。
（十）黑朦性白痴（amaurotic idiocy） 即黑蒙性家族性白痴，雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病。故又稱Taysachs症。這是一中家族遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。臨床特徵是智力缺陷，失明和癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常，數日或一周歲後出現症状，患者表現遲鈍，淡漠，不靈活，進行性視力減退，甚至失明，視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症状。本症病情嚴重，智力低下呈進行性。預後不良，近來發現本病的早期，患者血漿內的谷氨酸-草醯乙酸轉氨酸（GOT）顯著增高，可達正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。
（十一）NieMann-Pick 病（Niemann –Pick』sudisease） 是一種按單純孟德爾隱性遺傳規律遺傳的疾病。主要有關酶缺乏引起神經髓鞘磷脂、膽固醇及其他磷脂在肝、脾的內皮細胞及腦部沉積引起。臨床表現有肝、脾腫大，神經系統症状，聾、盲及智力低下。視網膜黃斑部有磷脂沉積者亦可見櫻紅斑。本病為進行性，多在發病數年後死亡。診斷可作骨髓或脾穿刺塗片，淋巴結活組織檢查尋找泡沫細胞。
（十二）肝石狀核變性（hepatolenticular degeneration） 這是銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，臨床上根據發病年齡可分為兩個類型，即發病於7-15歲的少年型及發病於成年的成年型。前者引起智力低下，後者引起痴呆。患者的肝症状為結節性肝硬化，神經系統主要為維體外系症状，包括震顫、肌張力增加，步態異常等。銅在角膜周圍沉積，形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環（K-F環），此種環在裂隙燈下更易發現。血清銅量及銅藍蛋白量減低。
（十三）結節性硬化（tuborous sclerosis） 多為常染色體顯性遺傳，也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型症状為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。症状輕重不一，有的僅有皮膚症状而其他方面毫無症状者，有的癲癇發作頻繁，智能障礙嚴重。
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