尿中有特殊鼠臭味
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患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經細胞的發育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經纖維在發育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處於白痴呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛髮色淺或黃，皮膚白皙，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼症。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數患者腦電圖異常。尿中有過量苯丙酮酸排出。對多數病例出生後單純控制飲食中苯丙氨酸的攝入，即可成功地防止腦損害。新生兒患者可無症状,但若延誤治療一年，即可發生不可逆的腦損害,故早期診斷和治療極為重要。發病率在世界各地差異很大，黑種人中罕見，在中國發病率為1:16000。
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尿中有特殊鼠臭味的原因
苯丙氨酸是人體必需的胺基酸之一，人體攝入的苯丙氨酸除用於蛋白質合成外，在肝臟 經苯丙氨酸羥化酶及其輔因子的作用，生成酪氨酸,還有少量苯丙氨酸進入次要代謝途徑，經轉氨基作用變成苯丙酮酸。酪氨酸也是人體必需的胺基酸,用以合成多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素等重要激素和神經遞質及黑色素，也可進一步代謝生成尿黑酸進入三羧酸循環為機體提供能量。有些人因遺傳基因缺陷，若苯丙氨酸羥化酶(或輔因子)缺乏或活性減低，致其主要代謝途徑受阻。血液中游離苯丙氨酸濃度異常升高，次要代謝途徑活躍，致正常代謝時數量很少的產物苯丙酮酸在體液中明顯增多,尿中苯丙酮酸增多，於是產生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸與其他胺基酸在進入神經細胞時競爭轉運系統，致神經細胞內胺基酸不平衡，從而抑制蛋白質合成及神經突觸的形成，影響微管(紡錘絲的基本成分)的形成，造成大腦的不可逆性損害。據說引起新生兒中樞神經系統分化停滯或發育遲緩的有害物質可能就是苯丙氨酸本身。
苯丙氨酸可通過代謝旁路生成苯乳酸→苯乙酸→苯乙醯谷氨醯胺，這些代謝產物經汗及尿排出，使汗、尿帶鼠尿或馬糞氣味。因此患者身體可有類似鼠尿的霉臭味。
臨床表現 經典苯丙酮酸尿症病人出生時很少有症状，在生後第一年的早期，患兒身體可有類似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代謝產物酪氨酸減少，黑色素合成缺乏必要的原料，故患兒虹膜及皮膚色素很淡，黑髮人種的患兒毛髮多為棕黃或黃色。以上症状多不為雙親注意。患兒一年以後出現明顯智力障礙、痴呆、不會走路及說話、癲癇樣發作、多動,易激惹或有攻擊行為，此外還可出現多汗、流涎、震顫、小頭畸型、牙釉質發育不良、生長速度減慢等。苯丙氨酸羥化酶輔因子再生系統有缺陷者神經系統症状更為嚴重，生後不久即可有吞咽困難，因而很難餵養。
尿中有特殊鼠臭味的診斷
出現典型症状後診斷不難，但往往已經為時過晚。為及時做出診斷，目前我國醫院都對所有新生兒做高苯丙氨酸血症的新生兒篩選，且應在嬰兒能攝入蛋白質(哺乳)後進行。PKU 與其他類型高苯丙氨酸血症的鑒別靠苯丙氨酸食物耐量試驗。輔因子缺陷型病例的診斷需更特異的方法。基因診斷技術的進步使本病在胎兒期的診斷成為可能,屏風。 。
為及時作出診斷，唯一可靠的方法為在新生兒中篩選高苯丙氨酸血症病例。篩選成功的關鍵是：①測定全部新生兒。②在嬰兒能攝入蛋白質(哺乳)後進行。因 PKU嬰兒出生時血中苯丙氨酸可在正常水平。檢查方法為格思芮氏試驗(血中含苯丙氨酸時，枯草桿菌的生長即不能為β-2-噻吩丙氨酸所抑制)。
本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒在早期不出現症状，因此，必須藉助實驗室檢測。
尿中有特殊鼠臭味的鑒別診斷
尿液氨水味：尿路感染者尿會有氨水味。 尿感的診斷不能單純依靠臨床症状和體征，而要依靠實驗室檢查，有人曾報導對297例住院尿感患者的分析，有症状者只佔66.5%。凡是有真性細菌尿者，均應診斷為尿感。真性細菌尿是指：膀胱穿刺尿定性培養有細菌生長;導尿細菌定量培養≥10萬/ml;清潔中段尿定量培養≥10萬/ml，且為同一菌種，才能確定為真性細菌尿。必須指明，有明顯尿頻、排尿不適的婦女，尿中有較多的白細胞，如中段尿含菌數>100/ml，亦可診為尿感，甚至在等待培養報告時，亦可先擬診為尿感。
尿液爛蘋果味：糖尿病酮症酸中毒患者的尿液呈爛蘋果味。表現口渴、多飲、多尿及消瘦症状異常加重，並出現全身倦待、無力，甚至昏迷。
尿液臭味：如有泌尿系感染，尿液會變混濁、惡臭。診斷標準根據泌尿系感染髮生部位常分為上、下尿路感染。上尿路感染即指腎盂腎炎，根據臨床特徵，又可分成急、慢性腎盂腎炎。腎盂腎炎可伴下尿路感染，而下尿路感染常單獨存在。
出現典型症状後診斷不難，但往往已經為時過晚。為及時做出診斷，目前我國醫院都對所有新生兒做高苯丙氨酸血症的新生兒篩選，且應在嬰兒能攝入蛋白質(哺乳)後進行。PKU 與其他類型高苯丙氨酸血症的鑒別靠苯丙氨酸食物耐量試驗。輔因子缺陷型病例的診斷需更特異的方法。基因診斷技術的進步使本病在胎兒期的診斷成為可能,屏風。 。
為及時作出診斷，唯一可靠的方法為在新生兒中篩選高苯丙氨酸血症病例。篩選成功的關鍵是：①測定全部新生兒。②在嬰兒能攝入蛋白質(哺乳)後進行。因 PKU嬰兒出生時血中苯丙氨酸可在正常水平。檢查方法為格思芮氏試驗(血中含苯丙氨酸時，枯草桿菌的生長即不能為β-2-噻吩丙氨酸所抑制)。
本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒在早期不出現症状，因此，必須藉助實驗室檢測。
尿中有特殊鼠臭味的治療和預防方法
治療方法是限制飲食中苯丙氨酸的攝入。市售低苯丙氨酸半合成食品可將每日苯丙氨酸攝入量限制在250～500毫克內。嬰兒出生後60天內給予治療者，體力和智力發育可正常。 治療的時間要足夠長，一般傾向於在8～10 歲後逐漸放鬆嚴格的限制，但若病情有所加重，則應重新恢復治療。有輔因子缺陷的病例治療更困難，單純低苯丙氨酸飲食不能控制症状。因苯丙氨酸降解主要在肝臟進行，故有人建議用肝移植的方法為患者提供酶源以治療本病。PKU女性妊娠期應繼續予以治療， 否則可致嬰兒小頭畸型及智力遲鈍。
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