天冬氨醯葡萄糖胺尿症

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天冬氨醯葡萄糖胺尿症是由於體內天冬醯氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵為智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿

目錄

天冬氨醯葡萄糖胺尿症的病因

(一)發病原因

本病是一種常染色體隱性遺傳疾病。是由於全身性遺傳性缺乏天冬醯氨基葡萄糖苷酶所致。

(二)發病機制

正常時這種溶酶體酶可裂解天冬氨醯氨基葡萄糖胺鍵,這種鍵位於幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間。糖蛋白降解的第一步受溶酶體蛋白酶作用,通過裂解碳水化合物與胺基酸之間的化學鍵而產生糖肽。天冬氨醯氨基葡萄糖苷酶通過脫氨作用可釋放天冬氨酸,而產生游離的氨和N-乙醯氨基葡萄糖。這種酶缺乏時,就會使過多的糖蛋白沉積於溶酶體內而致病。

本病的組織學改變為內臟組織細胞內有包涵體和空泡。

天冬氨醯葡萄糖胺尿症的症状

多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染皮膚感染和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵,表現為面頰明顯內陷鼻樑塌陷和短頸。約半數病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著酒糟鼻等皮損。多數病例可有精神症状,表現為攻擊性和反常行為或狂躁抑鬱性精神病等。其他表現可有肝臟輕度腫大,主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。

本病是根據臨床症状及實驗室檢查來確診的。

天冬氨醯葡萄糖胺尿症的診斷

天冬氨醯葡萄糖胺尿症的檢查化驗

周圍血液淋巴細胞內有空泡。電子顯微鏡檢查在白細胞肝細胞神經元細胞、膠質細胞及血管內皮細胞中可見有粗大的包涵體,其內含有緻密結構、電子透明脂肪小滴,此外還可見有細胞內高爾基器改變,內質網增大。尿中可排出大量天冬氨醯葡萄糖胺。皮膚成纖維細胞生化分析可見天冬氨醯氨基葡萄糖苷酶缺乏。

X線檢查:X線表現為顱骨脊柱肋骨畸形,並出現脊柱側彎

天冬氨醯葡萄糖胺尿症的鑒別診斷

在鑒別診斷方面,主要應注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑒別,後者均無天冬氨醯葡萄糖胺尿。

天冬氨醯葡萄糖胺尿症的併發症

本病可並發精神症状,表現為攻擊性和反常行為或狂躁抑鬱性精神病等。其他還可並發肝臟輕度腫大,主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。

天冬氨醯葡萄糖胺尿症的預防和治療方法

1.開展婚姻和生育指導,提高人口素質,努力降低人群中遺傳病發生率。

2.避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢產前檢查和遺傳病的早期治療。

天冬氨醯葡萄糖胺尿症的西醫治療

(一)治療

無特殊療法,以對症處理為主。

(二)預後

預後較好,可活到成人。

參看

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