小兒腎小管性酸中毒
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【概述】
腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis,RTA)是由於近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床症候群。根據腎小管受損部位及其病理生理基礎分為4型：Ⅰ型為遠端腎小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,DRTA)又稱經典型腎小管酸中毒。Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（prowimal renal tubular acidosis,PRTA).Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型，Ⅳ型腎小管酸中毒是由於先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應不敏感所引起的代謝性中毒和高血鉀症。每型探尋 其病因又可分為原發性或繼發性腎小管酸中毒。
【病因】
分為原發性和繼發性，①原發性：屬於常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠腎單位缺陷，多在嬰兒期發病，散發性者可於任何時期發病，②繼發性：可由多種原因引起，繼發於先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬凡氏症候群（Marfansyndrome）及愛唐綜合（EhlersDanlossynohome）；繼發於各種自身免疫性疾病，如全身性系統性紅斑狼瘡，高免疫球蛋白血症和慢性活動性肝炎等；各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進症，甲狀腺機能亢進症等；還可因藥物如維生素D中毒，毒物中毒，此外，腎盂腎炎，梗阻性腎疾患也可導致DRTA。
【診斷】
診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落後、厭食、噁心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本症，臨床表現為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石症者，應進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及鹼性尿時基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可採取以下診斷步驟：①測定尿銨；目的在於排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨＜50mmol/d，應考慮遠病腎小管酸中毒。②測定血鉀：若為高血鉀症可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應測定尿pH並進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。
【治療措施】
1.鹼性藥物 由於遠端腎小管排H+減少在體內瀦留，引起代謝性酸中毒，而近端腎小管酸中毒時，HCO3-重吸收功能障礙，患兒碳酸氫鹽的腎閾降低至17～20mmol/L以下（正常為25～26mmol/L，小嬰兒為22mmol/L），即使血漿HCO3-正常時，由於腎閾降低，濾液中的HCO3-大量從尿中排出，引起酸中毒。鹼性藥物的應用在於糾正酸中毒，早期使用能使臨床症状得以改善或完全消失。常用製劑有2種：①碳酸氫鈉和枸櫞酸鹽混合液。碳酸氫鈉可直接發揮作用，急性或慢性酸中毒時均可採用。Ⅰ型患兒碳酸氫鹽丟失甚少，只需中和體內酸性產物，一般給予1～5mmol/(kg.d)；Ⅱ型腎小管酸中毒用鹼性藥物治療除要中和體內瀦留的酸性產物外，還須補償尿中丟失的碳酸氫鹽，故需較大劑量，開始可用5～10mmol/(kg.d），靜脈注射或口服，治療過程中需根據血碳酸氫鹽或二氧化碳結合力及24h尿鈣排出量調整劑量，其中尿鈣排泄量是指導治療較敏感的指標，應調整劑量使24h尿鈣排泄量在2mg/kg以下。碳酸氫鈉劑量過大，可產生腹脹，噯氣等副作用。②枸櫞酸鹽混合液：有2種製劑，一種為枸櫞酸鈉，枸櫞酸鉀各100g，加水至1000ml，每毫升含鹼基2mmol。另一種為枸櫞酸鈉100g。枸櫞酸140g加水至1000ml，每毫升含鈉1mmol。劑量為1mmol/(kg.d)，分～5次口服。
2.鉀鹽補充 腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由於遠端腎小管腎單位H+排泌障礙，H+-Na+交換減少，競爭性的K+-Na+交換增加，致使排鉀過多，造成低鉀血症；近端腎小管由於NaHCO3的大量丟失，血漿容量減少，引起繼發性醛固酮增多，結果是NaCl重吸收增加，代替丟失的NaHCO3而產生高氯血症酸中毒；吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血症，因此鉀的補充十分重要，當有明顯低鉀血症時，應先補鉀鹽再糾正酸中毒，以免誘發低力爭上遊危相。常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑，開始劑量2～4mmol/(kg.d)，分～4次口服，患有近端腎小酸中毒者最大劑量為4～10mmol/(kg.d)方能維持正常血鉀濃度。治療過程中根據病情及血鉀濃度調整用量。因氯化鉀含有氯離子應慎用。
3.鈣製劑應用 慢性酸中毒可導致尿鈣排出增加，妨礙25（OH）D轉變為1.25（OH）2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質不能礦化，形成枸僂病；在糾正酸中毒過程中也可出現低鈣血症，甚至驚厥。均需要補充鈣劑。嚴重低鈣血症可靜脈滴入10%葡萄糖酸鈣，每次～1.0mg/kg或5～10mg/次加倍稀釋後緩慢輸注。同時進行心臟監護，心率低於60次/分時則停止注射，以防發生心跳驟停。必要時可間隔6～8h重複使用。一般低鈣可口服鈣劑，按15mg/kg鈣離子補充。
4.維生素D治療 慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在無端腎小管酸中毒並有明顯佝僂病時需補充維生素D。它可促進胃腸粘膜和腎小管對鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利於骨的礦化。可選用以下維生素D製劑；①普通維生素D2或D3，劑量可自5000～10000U開始，漸加量，個別可高達10萬U/d。②25（OH）D，50μg/d，或雙氫速變固醇0.1～0.2mg/d。③1.25（OH）2D，劑量為0.5～1.0μg/d，可收到良好療效，治療過程中必須密切監測血鈣，開始每周查1次，以後可每月1次。當血鈣恢復正常，佝僂病症狀減輕時，應減量，以防發生高鈣血症及維生素D中毒。
5.利尿劑對Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積；對重症Ⅱ型病例需大量使用碳酸氫鹽時，不僅可以提高碳酸氫鹽的腎閾，減少尿中丟失，還可以減少鹼性藥物的用量；對Ⅳ型腎小管酸中毒同時使用利尿劑有助於糾正酸中毒和降低血鉀濃度。
6.Ⅳ型腎小管酸中毒的治療 除按原則糾正酸中毒外，由於其病理改變缺乏醛固酮或遠端腎小管及集合管對醛固酮反應低下，腎小管對NaHCO3的重吸收減少，NaHCO3排出增多，尿排酸、排鉀、排銨減少，致使H+及K+在體內瀦留，引起代謝性酸中毒和高鉀血症。故Ⅳ型患兒禁忌補鉀。Ⅳ型腎小管酸中毒常見於Addison病，先天性腎上腺皮質增生症（又稱腎上腺生殖器症候群）及腎發育不良等，須補充糖皮質激素或鹽皮質激素，目前常用的糖皮質激素為氫化可的松，劑量10～20mg/m2,鹽皮質激素多應用氟氫可的松，劑量0.15mg/m2。
如腎小管酸中毒並有腎濃縮功能受損，必須供給充分的水分，每日大約2～5l/m2。
【預後】
本症多數病例需要長期治療，甚至需終生治療。應定期門診隨訪測定血的pH值。碳酸氫鹽濃度和尿鈣排出量，謹慎調整藥物劑量。其預後取決於早期診斷，早期合理治療和長期堅持規律性治療。若能早期合理治療，可預防嚴重腎鈣化和腎功能不全，預後較好。若中斷治療，代謝性酸中毒所致臨床症状可複發，則導致腎功能不全或衰竭，預後不良。
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