小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群
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腎上腺皮質與髓質增生並存症候群(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由腎上腺皮質與髓質同時發生腺瘤引起，也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH導致腎上腺皮質增生，從而引起庫欣症候群，即異位ACTH嗜鉻細胞瘤。
目錄 |
小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群的病因
(一)發病原因
由腎上腺皮質與髓質同時發生腺瘤引起，也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH導致腎上腺皮質增生，從而引起庫欣症候群。
(二)發病機制
腎上腺皮質與髓質增生並存的發生機理尚不清楚，有以下3種學說：
1.通過髓質分泌過量ACTH 免疫組織化學證實，妊娠23周胎兒腎上腺髓質中有ACTH樣免疫活性細胞，這類細胞在出生後可以殘存下來並可能發生嗜鉻細胞瘤(90%以上為良性腫瘤，特點是陣發性不穩定性高血壓)。至於增生的腎上腺髓質中有無此類殘存的細胞釋放ACTH造成皮質增生，值得進一步研究。
1987年何戎華等報告的病例無垂體病變證據,病酚胺分泌增多表現早於皮質醇增多;腎上腺次全切除後未做長期替代治療及垂體放療而痊癒，且無Nelson症候群(納爾遜症候群--Nelson's症候群是垂體少見的ACTH腺瘤)均支持增生之髓質分泌過量ACTH而致皮質醇增多症之可能性。
2.腎上腺皮質與髓質激素的合成與分泌 ACTH可增強兒茶酚胺合成過程中以下酶的活性：
(1)酪氨酸羥化酶：催化兒茶酚胺生物合成的第一步(為限速步)，即將L-酪氨酸轉變成3，4-二羥-L-苯丙氨酸(L-DOPA)的羥化酶。
(2)多巴氨β-羥化酶：兒茶酚胺合成過程中所需酶
(3)苯乙醇胺-氮-甲基轉移酶： N-methyltransferasePNMT)是一種發現的腎上腺髓質把去甲腎上腺素(Noradrenalin)腎上腺素(腎上腺素)。正PNMT皮質醇造成的影響是產生於腎上腺皮質。
在反覆應激的動物，其ACTH及皮質醇增高時，上述酶的活性升高，兒茶酚胺合成與釋放亦相應增加，注射ACTH並可引起嗜鉻細胞瘤危象發作，可見腎上腺皮質與髓質激素的合成與分泌均受ACTH調節。但在大量的庫欣症候群病例中，髓質增生卻極少見，又似不支持這一設想，故兩者確切關係尚待進一步探討。
3.病理改變 1987年何戎華等報告一例男嬰，經病理組織學檢查證實皮質及髓質同時存在病變。何戎華等將腎上腺皮質與髓質增生並存的病例稱之為「皮質醇-兒茶酚胺增多症」。有學者認為從病理改變的實質來看，本病徵是一個獨立的症候群群。
詳細檢查結果：腎上腺腺體表面呈黃色顆粒狀，腎上腺各部均可見到暗紅色髓質，其寬度0.1～0.2cm。切面見雙腎上腺皮質內均有瀰漫分布的黃褐色小結節，大小為0.1～0.2cm。
鏡檢見皮質內結節由大卵圓形或多角形細胞組成，髓質寬窄不一，在腎上腺頭、體尾各部均可見到。細胞內有豐富的嗜伊紅色胞漿，核圓形、深染、大小不一，這些異常增生的細胞團與周圍腎上腺皮質間無清晰的分界。嗜鉻細胞呈圓形、卵圓形或多角形，胞漿豐富，內含嗜鹼性細小顆粒。胞核小，圓形，染色淺，未見核異型及核絲分裂，細胞排列成團。
小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群的症状
本病徵具有典型庫欣症候群表現又存在典型嗜鉻細胞瘤發作的症候群。尿17-OHCS、17-KS明顯升高，可被大劑量地塞米松所抑制。尿VMA定性試驗陽性。可有發作性頭痛、腹痛、心悸、多汗及發作性心動過速、高血壓等。向心性肥胖、滿月臉、多血質等表現，4歲患兒已出現稀疏陰毛。
根據庫欣症候群表現同時存在典型嗜鉻細胞瘤發作的臨床特徵，結合內分泌、X線檢查做出診斷。
小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群的診斷
小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群的檢查化驗
1.尿檢 尿17-OHCS、17-KS明顯升高。
以國內報告4歲患兒為例，其24h尿17-OHCS達37.6mg(同齡正常值1.9～5.5mg)，17-KS為10.6mg(同齡正常值2.4～5.5mg)，尿VMA定性試驗陽性(以>10μg/ml為陽性基值)。
小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群的鑒別診斷
庫欣症候群(Cushing's syndrome)又稱皮質醇增多症(hvpercortisolism)或柯興症候群。1912年，由Harvey Cushing首先報導。本徵是由多種病因引起的以高皮質醇血症為特徵的臨床症候群，主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質疏鬆等。
腎性高血壓是繼發性高血壓的一種，主要是由於腎臟實質性病變和腎動脈病變引起的血壓高。對於本病的發生主要是由於腎小球玻璃樣變性、間質組織和結締組織增生、腎小管萎縮、腎細小動脈狹窄，造成了腎臟既有實質性損害，也有血液供應不足;腎動脈壁的中層粘液性肌纖維增生，形成多數小動脈瘤，使腎小動脈內壁呈串珠樣突出，造成腎動脈呈節段性狹窄;非特異性大動脈炎，引起腎臟血流灌注不足;在上述因素的綜合作用下，導致高血壓的發生。而高血壓又會造成腎的損害，二者相互促進，會使疾病進一步發展，因此，對於腎性高血壓要積極治療。
本症同時有前兩者表現有助於鑒別。
小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群的併發症
小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群的預防和治療方法
(一)預防
本病徵病因未明，可能與子宮內受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學諮詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
(二)預後
本病徵的預後與治療時宜和方法有關。
小兒腎上腺皮質與髓質增生並存症候群的西醫治療
本病徵宜選用腎上腺次全切除術，術後定期隨訪，不一定須立即行垂體放療。
何氏報告的病例術後未做垂體放療，其可能是因為腎上腺皮質與髓質在病因上有內在聯繫而與垂體無關，所以隨訪8年情況良好，既無複發亦無Nelson症候群發生。
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